Teste do Pezinho

Telejornais da Globo mostram como está a ampliação do exame no SUS dois anos após a assinatura da lei federal

“Teste do pezinho: estados e municípios têm dificuldade de implementar lei que amplia lista de doenças diagnosticadas no exame”, essa foi a matéria exibida no Jornal Nacional de sábado, 27/05/2023, que contou com a contribuição da equipe Pezinho no Futuro e entrevista com a presidente do Instituto Vidas Raras, Amira Awada.

A repórter Larissa Carvalho mostra que a Lei que determina a ampliação do teste do pezinho foi aprovada em 2021, mas, na prática, nos postos de saúde, pouca coisa mudou. E, dependendo das doenças, bebês que têm síndromes raras vão para casa sem diagnóstico.

Assista:

Na segunda-feira, 29/05/2023, a lei que determina a ampliação do teste do pezinho no Brasil, assinada há 2 anos, também foi tema de reportagem do Jornal Hoje, outro importante telejornal da Globo. De acordo com levantamento realizado pela equipe de produção da TV, 13 estados ainda não implementaram a lei que amplia a lista de doenças diagnosticadas no teste do pezinho.

A matéria do JH explica que a lei prevê que essa ampliação seja feita em cinco etapas – já que a mudança exige equipamentos de tecnologia avançada e profissionais capacitados. E que ainda não foi dado um prazo para estados e municípios se adequarem. O vídeo mostra bem alguns instrumentos de análise da PerkinElmer/Revvity, utilizados em laboratórios de referência em triagem neonatal no país.

Assista:

As reportagens reforçam que o grande passo foi dado em 2021 e, agora, é preciso dar mais um passo em direção ao Teste do Pezinho Ampliado para todos no Brasil. Nosso papel continua sendo muito importante, vamos seguir juntos nessa caminhada!

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Mais um grande passo para a saúde das crianças: recentemente, o Distrito Federal fez nova ampliação no teste do pezinho. Agora, a lista de doenças a serem detectadas pelo exame de triagem neonatal na rede pública local passará de 50 para 58 doenças raras. O Hospital de Apoio do Distrito Federal (HAB) recebeu dois novos equipamentos de análise que permitem o rastreio de seis doenças lisossomais, da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG).

O novo maquinário foi adquirido para cumprir as etapas de ampliação do teste do pezinho, em conformidade com a Lei Distrital nº 4.190/2008 e com o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.
Essa é a realidade esperada por milhares de famílias e que está prevista para acontecer nos próximos anos no SUS em todo o país, a partir da Lei federal Nº 14.154, de 26 de maio de 2021.

Saiba mais…

Em reportagem publicada pelo Jornal de Brasília, o diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, salienta o comprometimento da unidade com o diagnóstico precoce das enfermidades consideradas raras. “O Hospital de Apoio e o Governo do Distrito Federal avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público, em que não há nenhum custo aos pacientes”, enfatiza Lyra.

A gerente de Assistência Multidisciplinar e Apoio Diagnóstico do HAB, Raquel Beviláqua, acrescenta que o empenho tem como objetivo “evitar sequelas e oferecer o tratamento adequado em tempo oportuno a todos que precisam”. O serviço está disponível nos hospitais públicos do DF há mais de dez anos. Nesse período, já foram feitos mais de 526 mil exames.

Tecnologia

O rastreio de patologias raras conta com duas novas máquinas: um espectrômetro de massa e um termociclador de PcR – equipamento que automatiza o processo de amplificação de uma sequência específica de DNA a partir de uma pequena amostra – em tempo real. O primeiro aparelho verifica, por meio da carga e da massa de uma molécula específica, se a criança tem alguma doença lisossomal. O espectrômetro começou a ser usado pelo HAB em 2011, em versões mais simples do que a atual.

As doenças lisossomais relacionam-se ao acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas devido a deficiência do organismo em produzir enzimas. São elas: Mucopolissacaridoses Tipo 1, doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de Pompe, doença de Krabbe e deficiência de esfingomielinase ácida.

Já o termociclador de PcR em tempo real identifica, pelo DNA do paciente, se a criança carrega genes da IDCG e da AME. O aparelho compara imagens genéticas da criança examinada a imagens de outros pacientes, estabelecidos como saudáveis, para verificar se há alguma alteração.

A AME é uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. E a IDCG, por sua vez, é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por deficiência nas imunidades celular e humoral.

Os equipamentos chegaram no decorrer do último ano e passaram por uma série de ajustes para possibilitar o rastreio das oito doenças. O espectrômetro de massa já está funcionando, enquanto o termociclador de PcR em tempo real deve estar apto para uso até o final de abril, conforme prevê o assessor técnico do Laboratório de Biologia Molecular Claudiner Oliveira.

“Após a fase de preparação do aparelho, será possível incluir no laudo dos pacientes o rastreio do IDCG e da AME. É um avanço que não é visto em outros estados, cumprimento às legislações distrital e federal”, explica Oliveira.

Pioneirismo que salva

O teste do pezinho ampliado é feito de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública de saúde do Distrito Federal desde 2008, mesmo ano em que o exame se tornou obrigatório também na rede privada. O material colhido é enviado para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no HAB.

Caso seja identificada alguma alteração, a equipe médica procura a família para começar o acompanhamento. “Fazemos uma estratégia que chamamos de busca ativa, para encontrar os pais e responsáveis do paciente, para que seja iniciado o tratamento o quanto antes, já que a ideia do teste do pezinho é, justamente, detectar doenças e tratá-las antes que possam causar sequelas ao organismo e até óbitos”, diz o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal, Vitor Araújo.

A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, ressalta que a pressa permite que as crianças possam ser tratadas antes que a patologia prejudique o desenvolvimento do organismo.

“Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce. E quanto mais cedo instituído o tratamento, melhor essas crianças vão se desenvolver”, destaca.

*FONTE: Jornal de Brasília 

Ampliação no SUS para todo Brasil…

Estamos aguardando o Ministério da Saúde apresentar o planejamento com os prazos de ampliação para cada novo grupo de doenças a serem triadas na rede pública, conforme prevê a Lei federal Nº 14.154, de 26 de maio de 2021.

Vamos acompanhar tudo e divulgar em nossos canais de comunicação, continue com a gente! E converse com seu médico de confiança para tirar suas dúvidas.

Fevereiro é o Mês Mundial das Doenças Raras. Nesse contexto, o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística e o Instituto Vidas Raras convidam toda a população brasileira para olhar e iluminar com solidariedade, atenção e empatia as mais de 300 milhões de pessoas que vivem com uma patologia rara no mundo. 

Dia Mundial das Doenças Raras

Este ano, 28 de fevereiro marcará a passagem do Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) com o objetivo de conscientizar a população mundial sobre a existência e a importância da divulgação de informações sobre as mais de 7 mil patologias raras existentes.

Com o tema Ilumine com Solidariedade, a campanha disponibiliza diversos materiais de comunicação para que pacientes, familiares, membros de associações de assistência e toda a comunidade possam utilizar e chamar a atenção para a causa. 

Apesar de ser direito de todo cidadão ter uma oportunidade justa de acesso aos cuidados relacionados à saúde e bem-estar, essa nem sempre é a realidade das pessoas, especialmente aquelas com alguma doença rara, que muitas vezes enfrentam diagnósticos errados, falta de medicamentos, tratamentos inadequados e isolamento.

Fundadora e diretora executiva do Unidos pela Vida, Verônica Stasiak, que é diagnosticada com  uma doença rara, a fibrose cística, explica que dar visibilidade para a causa pode transformar vidas. “Muitas pessoas vivem hoje com uma condição rara e não sabem por conta da falta de informação adequada. Conhecer o movimento e descobrir onde buscar ajuda para o diagnóstico e tratamento pode fazer a diferença para quem quer e merece ter mais saúde e qualidade de vida”, comenta Stasiak.

O que são doenças raras?

De acordo com o Ministério da Saúde, uma patologia é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos. Não se sabe ao certo quantas doenças raras existem mundialmente, porém acredita-se que este número gire em torno de 6 a 8 mil tipos.

Elas podem apresentar uma grande diversidade de sintomas, que variam de doença para doença e de pessoa para pessoa até com o mesmo diagnóstico. Ou seja, quando o assunto é doença rara, cada caso é um caso. A maioria ainda não tem cura, são crônicas, progressivas e estima-se que 72% delas são causadas por fatores genéticos.

A estimativa é de que existam mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara no mundo, número que representa de 3,5 a 5,9% da população mundial. No Brasil, são mais de 13 milhões, de acordo com o Ministério da Saúde.

O que posso fazer para participar da campanha?

Acesse o site da campanha, confira os materiais de divulgação e encontre todas as formas de se engajar: http://diamundialdoencasraras.unidospelavida.org.br! 

Sobre o Unidos pela Vida

Fundado em 2011 e com sede em Curitiba/PR, o Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística (unidospelavida.org.br) tem como missão defender que pessoas com fibrose cística no Brasil tenham conhecimento sobre sua saúde e direitos, equidade no acesso ao diagnóstico precoce e aos  tratamentos, contribuindo para melhora na qualidade de vida.

A fibrose cística é uma doença genética rara e ainda sem cura, que causa sintomas como tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia e suor mais salgado que o normal. Sua triagem começa logo nos primeiros dias de vida do bebê por meio da realização do Teste do Pezinho, exame gratuito, obrigatório e que também identifica outras cinco doenças raras: hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase, anemia falciforme, hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria.

Após a indicação no Teste do Pezinho, para confirmar ou descartar o diagnóstico da fibrose cística, o Teste do Suor – exame considerado padrão ouro para o diagnóstico da doença – deve ser realizado. No site do Unidos pela Vida é possível encontrar uma lista com locais que fazem o exame em todo o Brasil.

Sobre o Instituto Vidas Raras

O Instituto Vidas Raras é uma organização não governamental sem fins lucrativos, de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas diagnosticadas com doenças raras e que se encontram em situação de vulnerabilidade social.

O Vidas Raras busca orientar e conscientizar a sociedade e a classe médica sobre a existência das doenças raras, estando sempre presente em centros de tratamento e divulgando conteúdos sobre o tema nas mídias sociais, televisivas, escritas e faladas. Ao longo dos anos, tornou-se internacionalmente reconhecido pelo trabalho sério e efetivo em prol das pessoas diagnosticadas com patologias raras no Brasil e suas famílias.

*Com informações da Assessoria de Comunicação do Unidos pela Vida.

No Brasil, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), estima-se que nascem 300 mil prematuros por ano, colocando o país na 10º posição do ranking mundial de prematuridade. 

Ela inspira muitos cuidados especiais e é normal que surjam dúvidas na família sobre alguns procedimentos que o bebê deve passar logo após o nascimento. Uma delas, bastante comum, está relacionada ao Teste do Pezinho, exame obrigatório que rastreia doenças raras congênitas para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento. Os prematuros também devem fazer o Teste do Pezinho logo nos primeiros dias após o nascimento, a diferença é que eles precisam repetir o exame entre duas e três vezes (até mais em alguns casos), dependendo da idade gestacional e do peso, conforme o Manual Técnico de Triagem Biológica do Ministério da Saúde. 

O especialista e professor da USP, Dr. José Simon Camelo Júnior, explica que a primeira coleta acontece no período recomendado para todos os bebês, entre o 3º e o 5º dia de vida, ou no primeiro dia se o bebê tiver que passar por transfusão de sangue. As outras coletas são feitas entre 7 e 10 dias, na alta do bebê ou com 28 dias de vida e ainda entre 90 e 120 dias da data de nascimento. 

A prematuridade e a transfusão de sangue também podem interferir na identificação da doença falciforme e de outras doenças triadas, por isso a importância de refazer o exame. 

A enfermeira neonatal e vice-presidente da ONG Prematuridade.com, Aline Hennemann, também explica que, além do teste do pezinho, o bebê prematuro precisa passar por uma série de exames como o teste da linguinha, da orelhinha e o oftalmológico, que geralmente é um exame feito somente nos prematuros para checar questões ligadas à retinopatia da prematuridade.

“O bebê prematuro precisa de cuidados essenciais e de equipamentos capazes de reproduzirem o útero materno, as incubadoras procuram proporcionar o maior conforto para o recém-nascido. Além disso, o ambiente precisa ter o mínimo de ruído e a presença dos pais para garantir ainda mais o conforto“, diz.

Aline ressalta que um recém-nascido é considerado prematuro quando nasce abaixo de 37 semanas de gestação, portanto, quanto menor a idade gestacional, maior a complexidade dos cuidados, tempo de internação e condições de sequelas. Ela também destaca que o pré-natal é o maior aliado para evitar um nascimento prematuro.

Diante da pandemia de Covid-19,  a enfermeira diz que a presença dos pais, que é muito importante, acabou se tornando mais um desafio para essas famílias. “Nós costumamos dizer que os pais não são visitas, mas sim parte do cuidado do bebê prematuro, a pandemia chegou e dificultou justamente a presença deles nas UTIs e, também, o aleitamento materno”, afirma. Segundo relatos recebidos pela ONG Prematuridade.com, infelizmente, algumas UTIs, por exemplo, ainda têm restringido o contato dos pais com seus bebês a pouco tempo, mas a recomendação oficial, por nota técnica tanto da OMS como do Ministério da Saúde, é que os pais devem permanecer com os bebês, não deve haver separação, exceto em casos específicos em que a segurança de todos esteja em jogo. 

Desafios da prematuridade

No dia 14 de setembro de 2019, Flávio Gonçalves, mais conhecido como tenente Bahia, perdeu a esposa Jéssica Victor Guedes, minutos antes do casamento, por conta de um AVC causado por uma eclâmpsia. Ela estava grávida de 29 semanas e deu à luz a Sophia, que nasceu com cerca de 1kg.

Além de ter que lidar com toda a dor, o tenente conta que a filha nasceu com trombose no coração, no pescoço, anemia e outros problemas, mas ele nunca deixou de acreditar. 

“Para mim foi muito difícil, mas eu queria apresentar um mundo de alegria para a Sophia. Passamos 70 dias na UTI e eu aprendi muito, foi ali que tive os primeiros cuidados com ela, aprendi a dar banho, a alimentá-la e a fazê-la mamar. Após isso, nós fomos para a casa e aí começou a minha maternidade, eu sou pai, mas com cuidados maternos“, explica.

Flávio destaca que os exames e o acompanhamento que Sophia teve enquanto ficou internada foram essenciais para a saúde dela. Além disso, ele conta que uma enfermeira o informou sobre o teste do pezinho ampliado, o qual ele não tinha conhecimento na época e agora alerta para que os pais de bebês prematuros ou não também busquem os próprios direitos e entrem na luta para que o teste seja ampliado de fato na rede pública. Tenente Bahia apoia a campanha Pezinho no Futuro, ajudou a divulgar pedindo assinaturas para a petição e segue dando apoio para a conscientização de famílias sobre a importância do exame e para o acompanhamento do processo de ampliação do teste do pezinho conforme a nova lei federal que está em vigor.  Você pode apoiar e acompanhar as notícias aqui no nosso site ou em: www.pezinhonofuturo.com.br . 

O papai Tenente Bahia também escreveu um livro com o nome “Sophia & Eu“ para contar mais detalhes sobre o nascimento da filha. Ele conta que parte do lucro das vendas do livro é destinada à ONG prematuridade.com, da qual é voluntário. O livro está disponível em: https://www.editorareflexao.com.br/sophia-eu.html .

Direito de todo bebê, teste faz a triagem de doenças congênitas e terá lista de rastreio ampliada por lei federal

Durante todo este mês, conhecido como “Junho Lilás”, é realizada a conscientização sobre a importância da triagem neonatal para a saúde da criança, por ocasião do Dia Nacional do Teste do Pezinho, 06/06. O teste é um exame de sangue simples, praticamente indolor, realizado em recém-nascidos para a triagem e possível diagnóstico precoce de doenças congênitas, muitas delas consideradas raras. E embora seja um direito de todo bebê, disponibilizado no SUS para rastreio básico que inclui seis doenças, regulamentado pela Portaria n.822 do Ministério da Saúde desde 2001, ele ainda é um assunto que desperta dúvidas nas famílias, marcado até mesmo pelo desconhecimento e por alguns mitos. 

“Não é difícil ouvirmos histórias de pais que ainda não sabem para que serve o teste do pezinho porque nunca foram orientados, que confundem com a impressão plantar, que é aquele carimbo dos pés do recém-nascido feito na maternidade, ou até pais que não queiram levar o filho para fazer o exame porque vai ter que furar o calcanhar do bebê e aqueles que fazem, mas não se preocupam em cobrar o resultado e apresentar ao pediatra, por exemplo. Infelizmente, ainda vemos muita falta de informação e muita desinformação sobre esse que é o primeiro passo e um dos mais importantes que a família precisa dar pela saúde da criança. Por isso, essa conscientização sempre se faz necessária”, explica Regina Próspero, CEO e cofundadora do Instituto Vidas Raras, Organização Social que tem 21 anos de história acompanhando pacientes raros e seus familiares. 

Regina teve dois filhos com doença rara e sabe o que é a dor de não ter acesso ao diagnóstico precoce; perdeu um filho ainda pequeno por complicações da Mucopolissacaridose (MPS) e vê o outro sofrer diariamente com as consequências sérias da mesma doença, que não faz parte da lista rastreada pelo teste. Ela conta que há mais de 10 anos atua na conscientização sobre o Teste do Pezinho e na luta pela ampliação da lista de doenças triadas por um diagnóstico precoce mais completo a todas as crianças.

O teste básico disponível no SUS faz a triagem para: Fenilcetonúria (PKU), Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase, Fibrose Cística e Hiperplasia Adrenal Congênita. Na rede privada, o exame ampliado pode rastrear mais de 50 doenças a partir das mesmas gotinhas de sangue coletadas.

TESTE DO PEZINHO SERÁ AMPLIADO POR ETAPAS NO SUS

Há um ano, no dia 26 de maio de 2021, a luta pela ampliação do exame na rede pública do país deu um grande passo com a sanção da lei federal do Teste do Pezinho Ampliado (Lei nº 14.154), que acaba de entrar em vigor e estabelece que o Programa Nacional de Triagem Neonatal seja ampliado de forma escalonada, em 5 etapas. A aprovação ganhou força com a campanha “Pezinho no futuro”, promovida pelo Instituto Vidas Raras, que conseguiu mais de 620 mil assinaturas por meio de uma petição online, com o apoio da Aliança Rara, formada por associações e grupos de pacientes, além de formadores de opinião e demais parceiros.

“Sem dúvida, essa foi uma grande conquista, uma vitória da vida, muito esperada e celebrada. E agora, neste Junho Lilás, podemos comemorar o início da sua vigência, mas sabemos que sua execução ainda é um desafio para diversos estados e municípios”, afirma Regina Próspero. Ela explica que a vigência da lei não significa que o teste do pezinho ampliado já está sendo disponibilizado e realizado na rede pública de saúde em todo Brasil. “Infelizmente, não podemos afirmar isso, nem mesmo quanto à etapa 1 que inclui apenas uma doença na triagem nesse momento, a toxoplasmose congênita. Nesse tempo de campanha pela ampliação, identificamos que há muitas regiões com dificuldades para fazer o exame básico e que precisam se estruturar para poder implementar o teste ampliado”, declara. 

Segundo ela, também não é possível afirmar quando o SUS realizará o rastreio das 50 doenças. “A lei não especifica esses prazos. A estimativa que fazemos e expectativa que temos é que, seguindo cada etapa prevista na lei, isso aconteça nos próximos cinco anos”, conclui.

AS ETAPAS PREVISTAS NA NOVA LEI E OS NOVOS GRUPOS DE DOENÇAS

A ampliação ocorrerá de forma escalonada, em 5 fases, e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo. As fases incluem: 

Etapa 1: Hiperfenilalaninemias; Hemoglobinopatias e Toxoplasmose congênita; 

Etapa 2: Galactosemias; Aminoacidopatias; Distúrbios do ciclo da ureia; Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

Etapa 3: Doenças lisossômicas;

Etapa 4: Imunodeficiências primárias;

Etapa 5: Atrofia muscular espinhal-AME.

A nova lei também diz que:

A lista de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho no SUS será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde. Ou seja, esse novo rol de doenças poderá ser expandido pelo poder público com base nesses critérios estabelecidos.

E mais… Durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no Sistema Único de Saúde e na rede privada de saúde.

SOBRE O TESTE DO PEZINHO

Teste do Pezinho é o nome popular do exame de sangue simples e rápido que deve ser feito em todos os recém-nascidos na primeira semana de vida, entre o 3º e o 5º dia após o nascimento, de acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Não é aquele carimbo dos pezinhos dos bebês que as maternidades costumam fazer e entregar aos pais. Muitas pessoas ainda confundem, mas a impressão plantar nada tem a ver com o Teste do Pezinho. 

O exame salva vidas, pois detecta de forma precoce alterações no sangue do bebê que podem indicar doenças graves de nascença, algumas fatais, antes mesmo do aparecimento dos sintomas. É o primeiro passo para o diagnóstico correto nos primeiros dias de vida e possibilita o início de um tratamento imediato, que faz toda a diferença no futuro da criança. Saiba mais: www.pezinhonofuturo.com.br .

SOBRE O INSTITUTO VIDAS RARAS

Fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses, o Instituto Vidas Raras (www.vidasraras.org.br) é uma organização social sem fins lucrativos de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país. A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e de profissionais da saúde sobre doenças raras e assuntos relacionados. É a única ONG brasileira a ser representada no Segundo Encontro Global das Doenças Raras da ONU. Saiba mais: www.vidasraras.org.br .