Os raros são muitos. E cada vida importa!
29 de fevereiro marca a passagem do Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis).
Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com alguma dessas doenças (OMS). No Brasil, a estimativa é de 13 a 15 milhões de pessoas. São cidadãos que buscam, todos os dias, reconhecimento, acesso ao diagnóstico precoce e aos melhores tratamentos e a realização de seus sonhos e objetivos de vida.
• Existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras;
• 75% delas afetam crianças;
• 80% têm origem genética;
• 20% podem ser resultado de infecções (bacterianas ou virais), reações alérgicas e ambientais, autoimunes ou cânceres raros;
• 90% delas não têm cura, mas podem ter um tratamento.
O QUE CARACTERIZA UMA DOENÇA RARA?
De acordo com o Ministério da Saúde, uma patologia é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos.
QUAIS OS SINAIS E SINTOMAS?
As doenças raras podem apresentar uma grande diversidade de sintomas, que variam dependendo do seu tipo e de pessoa para pessoa com o mesmo diagnóstico. Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes, permitindo melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis.
TRIAGEM NEONATAL
Muitas das doenças raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho. O exame é oferecido gratuitamente pelo SUS nas unidades de saúde do país e, atualmente, engloba o diagnóstico de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
TESTE DO PEZINHO AMPLIADO
A Lei nº 14.154, de 2021, amplia o exame, incluindo mais 14 grupos de doenças na triagem neonatal do SUS. A implementação está sendo feita pelo Ministério da Saúde, em cinco etapas.
O Teste do Pezinho Ampliado está disponível em algumas regiões na rede pública e também em laboratórios particulares, podendo variar com relação à nomenclatura, valor cobrado e quantidade de doenças rastreadas.
Quando desconfiar de doença rara?
-Os sintomas são diversos e recorrentes há mais de 6 meses;
-Alguém da sua família recebeu diagnóstico de doença rara;
-Os médicos não sabem explicar o que está acontecendo.
Fique atento aos sinais que o corpo nos dá!
Saiba mais: https://diamundialdoencasraras.unidospelavida.org.br/ .
Leave a Reply