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Doenças Raras

A doença AME – atrofia muscular espinhal 1024 403 Andre

A doença AME – atrofia muscular espinhal

Atualização em: 03/08/2022

 

A Atrofia Muscular Espinhal,  também é conhecida como amiotrofia espinhal progressiva. O adjetivo “espinal” também pode ser empregado. Trata-se de uma doença de origem genética, ou seja, não se adquire ela em algum lugar, mas se nasce com ela, alocada no DNA, sendo passada de geração em geração.

Mas como a Atrofia Muscular Espinhal  acontece?

Pra responder essa pergunta, a gente precisa saber a causa.

Todos nós possuímos o gene SMN1 – uma cópia herdada do pai e outra da mãe. São justamente mutações nessas cópias que podem causar a AME. Aproximadamente 95% dos indivíduos afetados apresentam a deleção, isto é, perda de uma ou mais unidades que compõem um gene, em ambas as cópias SMN1.

Indivíduos que possuem uma só cópia mutada não terão sintomas da doença. Porém, são portadores mesmo assim. Isso significa que caso eles tenham filhos com outras pessoas que carreguem uma cópia mutada, as chances dessa criança nascer com atrofia muscular espinhal são de 25%.

O SMN1 é responsável por produzir uma proteína fundamental chamada proteína de sobrevivência do neurônio motor. Embora ela esteja presente em todas as células, a proteína é mais importante para o sistema nervoso, sendo a gravidade da doença atrelada à quantidade que o doente consegue produzir. Essa falta acarreta degeneração e perda motora na medula espinhal e do tronco cerebral.

Com os movimentos progressivamente limitados com o avanço da doença, os músculos atrofiam. E é todo tipo de músculo: além dos mais óbvios como braços e pernas, os responsáveis pela deglutição de alimentos e respiração são comprometidos também. Esse triste cenário leva o paciente a precisar de aparelhos pra comer e respirar, infelizmente.

A atrofia muscular espinhal é a segunda doença recessiva letal mais comum em pessoas de pele branca, com recorrência média de 1 para cada 10 mil nascimentos. Dependendo da idade em que ela aparece e sua evolução, a ela é subdividida em tipos:

Tipo 1 – AME infantil ou de Werdnig-Hoffmann

O neurologista alemão Johann Hoffmann cunhou o nome amiotrofia espinhal progressiva em 1893. Dois anos antes disso, o neurologista austríaco Guido Werdnig descreveu o tipo infantil, que é o mais grave de todos, apresentando sintomas ainda na vida intrauterina. Essas crianças normalmente não conseguem passar dos 3 anos de idade. A maior causa de mortandade delas é o subdesenvolvimento do sistema respiratório.

Tipo 2 – AME intermediária

Após o nascimento, os sintomas começam a aparecer e são um pouco menos intensos que na versão anterior. Com cerca de um ano e meio de vida, a criança pode desenvolver a habilidade de sentar, desde que colocadas nessa posição. Andar, entretanto, não conseguem.

Tipo 3 – AME juvenil – Kugelberg-Welander

Os neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg diferenciaram esta doença das outras distrofias musculares em 1956. Aqui os sintomas aparecem entre o 2º e o 17º ano de vida e os membros superiores são os mais afetados. Precisam de ajudar pra se locomover e fazer coisas do dia-a-dia, mas a progressão da doença é mais lenta.

Tipo 4 – AME adulta

A forma menos grave da doença acomete pessoas entre 30 e 40 anos de idade. Possui a progressão mais lenta de todas as AMEs.

 

Os medicamentos para AME estão entre os mais caros do mundo e precisam ser administrados o mais rápido possível, juntamente com terapias multidisciplinares.

 

A impotância do diagnóstico precoce

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) deve ser diagnosticada o mais rápido possível, pois a intervenção precoce – farmacológica ou não – pode mudar o futuro do paciente e da família, melhorando a qualidade de vida de todos.
Esse é um grande desafio quando se considera um país desigual e de dimensões continentais. A articulação para chegarmos ao diagnóstico precoce exige empenho importante de diferentes atores dentro do nosso sistema de saúde.

O diagnóstico da AME pode ser feito em pacientes sintomáticos ou pré-sintomáticos
Pacientes sintomáticos: Aqueles que já desenvolveram algum sintoma da AME. O diagnóstico parte, geralmente, da suspeita clínica.
Pacientes pré-sintomáticos: Aqueles que ainda não apresentam sinais ou sintomas de AME. O diagnóstico parte de uma suspeita familiar, em casos de parentes com AME, ou da triagem neonatal por meio do Teste do Pezinho Ampliado, na população em geral.

 

A triagem neonatal para AME

Aprendizados com projetos piloto de triagem neonatal para AME ao redor do mundo mostram que o diagnóstico precoce é viável considerando aspectos sociais, clínicos e financeiros.

O número de doenças que integram a triagem neonatal, assim como a taxa de cobertura e os métodos laboratoriais variam de acordo com as condições geográficas, econômicas, políticas, demográficas e epidemiológicas de cada país.1-2 No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) contempla seis doenças, mas com a aprovação da Lei 14.154, de maio de 2021, a cobertura será ampliada, e a atrofia muscular espinhal (AME) entrará na quinta etapa do processo de implementação da lei, no Teste do Pezinho Ampliado, o que ainda pode levar anos para ser efetivado.

A aprovação em si já é um grande avanço para a comunidade da AME no Brasil. Porém, acelerar o processo de ampliação das doenças cobertas no PNTN é essencial e pode gerar impacto positivo na vida de muitas famílias, que encontram no diagnóstico precoce uma esperança de que seus bebês possam ser tratados no momento ideal, como indicam diversos estudos realizados ao redor do mundo.

Mãe Que Ama deseja que cada vez mais pessoas tenham acesso ao diagnóstico precoce, a tratamentos imediatos, adequados e acessíveis.

Saiba mais sobre a Atrofia Muscular Espinhal em: Juntos pela AME com Biogen.

Distrofia Muscular de Duchenne: doença rara atinge principalmente meninos. Entenda 1024 403 Andre

Distrofia Muscular de Duchenne: doença rara atinge principalmente meninos. Entenda

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma das mais comuns formas de Distrofia Muscular e também a mais severa. É uma doença genética rara, com incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos. Ela acontece por um defeito no gene localizado no braço curto no cromossomo X.

 

Como assim?

Vamos explicar. A mulher tem dois cromossomos X; se um dos cromossomos estiver afetado pelo defeito, o outro compensará a alteração, e então a doença não se manifestará, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática da Distrofia. Contudo, a mulher poderá perpetuar a doença através de suas filhas.

O homem também tem dois cromossomos, porém um é o cromossomo Y herdado do pai, e outro é o cromossomo X herdado da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá outro cromossomo X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo, então é ai que a doença se manifesta. Por isso, a Distrofia Muscular atinge principalmente meninos em (99% dos casos).

É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.

 

Sinais Clínicos

Os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aparecem por volta dos dois anos de idade e, na maioria dos casos, o diagnóstico é tardio, acontece, em média, acima dos 4 anos de idade. entre os 3 e 5 anos de idade. Os sinais começam geralmente nas pernas e na pelve e ocorrem em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Os principais são:

Quedas frequentes;
Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada;
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar;
Andar cambaleante;
Grandes músculos da panturrilha;
Dificuldades de aprendizagem;
Fadiga;
Retardo mental;
Fraqueza que piora com o tempo – A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável e os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar. E  nesta fase, o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.

A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida por volta dos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.

 

Diagnóstico

O médico iniciará o processo de diagnóstico com um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. Além disso, poderá solicitar a realização de alguns exames específicos, como teste enzimáticos e genéticos, eletromiografia e biópsia muscular.

O diagnóstico precoce é muito importante pois permite intervenções, tratamentos e cuidados adequados de imediato, amenizando o sofrimento do paciente e da família.

 

Tratamento

Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.

O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.

Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença.

É importante que a criança mantenha-se ativa, pratique alguma atividade física moderada, seguindo as orientações do fisioterapeuta, do reumatologista e de um personal trainer ou professor especializado. O sedentarismo pode agravar o quadro de distrofia muscular de Duchenne.

Como a doença evolui rapidamente, sem o tratamento adequado, o paciente pode não resistir à doença. A principal causa de morte entre os pacientes desta condição é por doenças pulmonares e ocorre por volta dos 25 anos.

 

Onde procurar ajuda?

Sempre que tiver algum dúvida, converse com o médico e algum especialista da área de saúde.

Além de toda a equipe médica, diversos grupos sem fins lucrativos se unem para promover a qualidade de vida dos pacientes, formando também uma forte rede de apoio aos familiares. No caso da DMD, a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM VIVER BEM SEM LIMITE) e a ACADIM – Associação Carioca de Distrofia Muscular são algumas referências no país.

O Instituto Vidas Raras também dispõe de orientação gratuita em todo o Brasil para pacientes de Doenças Raras, por meio da Linha Rara. É uma plataforma de apoio e informação em parceria com o Instituto da Criança (ICr) que é parte do Sistema da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – Hospital das Clínicas (FMUSP-HC). Basta ligar para: 0800 006 7868 ou enviar e-mail para linharara@vidasraras.org.br.

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

*Com informações da Associação Brasileira de Distrofia Muscular , ACADIM – Associação Carioca de Distrofia Muscular e do Portal Minha vida.

Entendendo a Fibrose Cística 1024 403 Andre

Entendendo a Fibrose Cística

Também conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética causada pela disfunção de uma proteína denominada “condutor transmembranar de fibrose cística (CFTR)”. Ela acomete homens e mulheres na mesma proporção e é recessiva, ou seja, deve-se herdar um gene do pai e um da mãe, obrigatoriamente: para uma criança adquirir essa condição, tanto o pai quanto a mãe precisam possuir o gene.

Esse gene altera o transporte de íons nas membranas das células que interferem no suor, sucos gástricos e mucos. Consequentemente, o pleno funcionamento das glândulas produtoras dessas substâncias fica comprometido. De forma geral, essa alteração genética faz com que toda a secreção do organismo do paciente seja mais espessa que o normal, o que dificulta sua eliminação e desencadeia alterações e sintomas no sistema respiratório, digestivo e reprodutor.

 

Os principais sintomas

 

Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico). Os principais sintomas são a tosse crônica, a falta de ar, o pulmão com aspecto “carregado” e pneumonias de repetição.

Sistema Digestivo
O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente. Os principais sintomas podem ser a diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Sistema Reprodutor
As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

 

Como é feito o diagnóstico?

 

A triagem começa pelo Teste do Pezinho básico e gratuito, obrigatório pelo SUS, realizado logo que o bebê nasce, entre o 3º e o 7º dia de vida. Quando o exame indica Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado para confirmar ou descartar o diagnóstico. É importante ressaltar que o teste do suor pode ser feito em qualquer fase da vida, em crianças, adolescentes, jovens e adultos que apresentem sintomas. Além disso, exames genéticos também podem confirmar a doença.

Quanto mais precoce o diagnóstico, melhores são as condições de vida do paciente. Por isso é tão importante pegar o resultado do Teste do Pezinho e levar para avaliação do pediatra, ter acesso à informação e ficar sempre atento aos sinais!

 

Tratamento

 

Em geral, o tratamento pode ser composto por:

Suporte Nutricional, ingestão de Enzimas Digestivas para as alimentações, suplementação vitamínica; Antibióticos, corticoides, broncodilatadores, anti-inflamatórios, Fisioterapia Respiratória e inalações, Atividade Física e Acompanhamento Multidisciplinar frequente.

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado! O primeiro passo para o sucesso do tratamento da Fibrose Cística é entender a doença e seguir corretamente as recomendações médicas e de outros profissionais da saúde envolvidos. É importante lembrar que cada caso é único. Naturalmente, muitos tratamentos são semelhantes e a maioria das pessoas com Fibrose Cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos, mas, cada caso será conduzido de uma forma.

 

Setembro Roxo

 

Pensando na importância da informação adequada, o Unidos Pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, criou o “Setembro Roxo – Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística”.

O objetivo do Setembro Roxo é promover ações de apoio e conscientização, levando informações sobre a doença para todo o país durante todo o mês. Com isso, o Unidos Pela Vida busca contribuir com o diagnóstico precoce, com a busca pelo tratamento adequado e com a melhora na qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com FC. Acesse aqui e saiba mais sobre a Fibrose Cística e também sobre a campanha deste ano.

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

 

*Com informações do Unidos pela Vidas – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho 1024 403 Andre

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho

Você sabe o que é anemia falciforme? Anemia em si é uma expressão que identifica um número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina abaixo do normal. Os Glóbulos Vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam com facilidade por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Dentro dos glóbulos há as hemoglobinas; pigmento responsável pela cor avermelhada do sangue e pelo transporte do oxigênio aos órgãos e tecidos. A maior parte das pessoas recebe dos pais o gene para hemoglobina chamado “A”. Se a pessoa recebe o mesmo gene do pai e da mãe, ela é uma “AA”.

Porém, há milhares de anos, ocorreu uma alteração genética em diversos povos africanos. A comunidade científica especula a correlação entre essa mutação dos genes e a malária, doença que até hoje é super comum e disseminada pela África. Esses genes diferentes seriam uma resposta do corpo à agressão sobre os glóbulos vermelhos causada pelo Plasmodiun Falciparum, agente etiológico da malária. O nome desse gene diferente é “S”. Ao longo do tempo, com a diáspora dos povos africanos pelo mundo, esse fator genético foi disseminado.

Traço Falciforme

Quando uma pessoa que recebe de um dos pais a Hemoglobina A e do outro, uma Hemoglobina S, ela é uma “AS”. Ou seja, possui o chamado Traço Falciforme. Elas são pessoas saudáveis e nunca irão desenvolver a Anemia Falciforme, além de possuírem certa resistência à malária. Entretanto, se duas pessoas com o traço têm filhos, elas poderão gerar uma criança com a anemia falciforme, pois, corre o risco dela nascer “SS”. Um exame de Eletroforese da Hemoglobina pode ser feito antes de uma decisão de ter filho para que a mesma possa ser tomada com maior clareza e segurança.

Anemia Falciforme

Também conhecida como anemia drepanocítica ou drepanocitose, a anemia falciforme é uma doença sanguínea hereditária incurável, mas com tratamento para amenizar os sintomas. Seu nome vem do latim: falciforme quer dizer “formato de foice”. Isso porque as hemácias (nome das membranas que cobrem os glóbulos vermelhos) adquirem esse formato diferente.

Esses glóbulos disformes ficam duros, perdendo a flexibilidade e diminuindo a capacidade de locomoção. A oxigenação, portanto, fica comprometida, já que eles não passam pelos vasos sanguíneos como os normais. Por causa disso, os glóbulos ficam apinhados dificultando toda a circulação. Não obstante, um glóbulo normal dura, em média, 120 dias. Enquanto um falciforme dura 15.

Sintomas

  • Icterícia
  • Ulceras (principalmente nas pernas) que aparecem, normalmente, na adolescência.
  • Cansaço e palidez
  • Aumento do baço
  • Dores nos ossos, músculos e articulações.
  • Entre as crianças, inchaços doloridos nos pés e mãos.
  • Desmaios
  • Infecções e produção anormal de hormônios, entre possíveis outros sintomas que podem variar de caso em caso. Essas pessoas também são mais suscetíveis a pneumonias, meningite, osteomelite e septicemia.

Diagnóstico

Essa doença genética pode ser facilmente triada com o Teste do Pezinho. Detectando assim, ainda quando recém-nascida, as chances da criança levar uma vida relativamente normal são maiores. Isso evidencia a importância da realização da triagem neonatal e do acesso dos pais ao resultado. Segundo a Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo (AAFESP), “a Anemia Falciforme tem prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afrodescendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade”. saiba mais no site da associação: https://aafesp.org.br/ .

Você tem ou é uma mãe ou um pai de uma criança com a doença?
Conte seu caso pra gente! Deixe seu comentário também com sugestões de temas ou dúvidas que você queira ver por aqui. 😉

Descomplicando a Fenilcetonúria 1024 184 Andre

Descomplicando a Fenilcetonúria

Também conhecida como PKU (do inglês PhenylKetonUria), a fenilcetonúria é uma rara doença genética cuja principal característica é a incapacidade do portador de quebrar e controlar as moléculas do aminoácido fenilalanina. O processamento de fenilalanina em tirosina, aminoácido importante na melanina, fica comprometido pela condição.

Ela é causada por uma mutação genética passada de pais aos seus filhos. Isso mesmo, no plural porque tanto o pai quanto a mãe devem possuir a mutação genética para que as crianças nasçam com a fenilcetonúria. Essas crianças não têm a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por quebrar o aminoácido fenilalanina, importante integrante de todas as proteínas do nosso corpo. Na ausência dessa enzima, os níveis do aminoácido e mais duas substâncias ligadas à própria fenilalanina crescem descontroladamente dentro no organismo. Esse excesso acaba sendo prejudicial ao sistema nervoso podendo causar dano cerebral.

A doença já foi traçada no mundo e ela é muito mais incidente nos EUA e Europa. Em países latinos e asiáticos a incidência é menor. Já a África possui o menor índice do mundo em fenilcetonúria.

Sintomas da Fenilcetonúria

Inicialmente, os sintomas não se manifestam. Motivo principal para o Teste do Pezinho ser feito em tempo hábil. Caso não haja tratamento, aí sim os sintomas começam a aparecer em poucos meses.

  • Microcefalia
  • Hiperatividade
  • Convulsões
  • Espasmos nas pernas e braços
  • Dermatite atópica
  • Desenvolvimento atrasado
  • Pele clara e olhos azuis

Sem o tratamento as deficiências físicas e intelectuais podem ser permanentes. O tratamento para recém-nascidos consiste em uma fórmula alimentar exclusiva destina a balancear as faltas causadas pela doença. Quando adulto, a pessoa deve continuar indo ao médico regularmente para acompanhamento da fenilcetonúria. Em recorrência de sintomas na vida adulta, a dieta deve ser retomada.

Mulheres

Mulheres com histórico positivo da doença devem ter atenção especial se pensam em ter filhos. A gravidade da fenilcetonúria pode variar  a condição pode ser um grande risco para bebês no útero. Grávidas portadoras que não seguem a dieta têm risco maior de sofrerem com abortos espontâneos.

Por isso, sempre procurem um médico e busquem por informação. Ela é essencial para o precoce diagnóstico e tratamento adequado. 😉

O que é Mucopolissacaridose? 1024 184 Andre
mucopolissacaridose

O que é Mucopolissacaridose?

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética hereditária causada por erros inatos do metabolismo que levam à falta ou deficiência da atividade de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo, mantendo-nos vivos e com saúde.

Na MPS, ocorre essa falha nas enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacarídeos e que deram nome à doença. As GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo.

Quando as GAGS não são digeridas corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, ficam acumuladas em órgãos e sistemas do organismo de maneira progressiva. As substâncias começam a se acumular dentro das células – daí a classificação como “doença de depósito lisossomal” – fazendo com que fiquem maiores que o normal e o resultado é o aumento de órgãos, como fígado e baço, e, em tecidos, como a pele, o que causa uma série de sintomas e acarreta um mau desempenho de suas funções com complicações que diminuem a qualidade e expectativa de vida dos pacientes com a doença.

“Como os sintomas podem variar de acordo com o tipo de manifestação, dependendo da enzima que está em falta, com a idade do paciente e com a gravidade de cada caso, a doença se expressa de maneiras muito distintas e pode confundir, dificultando o diagnóstico, que, na maioria das vezes, é tardio e pode levar cerca de 4 anos. Por isso, é fundamental aumentar a conscientização e o entendimento sobre a doença, perseguir os sinais. O diagnóstico tardio pode trazer consequências graves ao paciente e sequelas irreversíveis”, explica Regina Próspero, diretora vice presidente do Instituto Vidas Raras.

As manifestações clínicas da MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença.

 

Quais os tipos de Mucopolissacaridose?

 

MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele;

MPS II: Síndrome de Hunter;

MPS III: Síndrome de Sanfilippo;

MPS IV: Síndrome de Mórquio;

MPS VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy;

MPS VII: Síndrome de Sly;

MPS IX: muito rara, com poucos casos no mundo.

 

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns deles são:

– Macrocefalia (crânio maior que o normal);
– Hidrocefalia;
– Deficiência mental;
– Alterações da face;
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia);
– Dificuldade visual;
– Dificuldade auditiva;
– Má-formação dos dentes;
– Infecções de ouvido;
– Rinite crônica;
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso);
– Rigidez das articulações;
– Deformidades ósseas;
– Excesso de pelos;
– Compressão da medula espinhal;
– Apneia do sono;
– Infecções respiratórias;
– Insuficiência de válvulas cardíacas;
– Hérnia inguinal ou umbilical;
– Aumento do fígado ou do baço;
– Síndrome do túnel do carpo;
– Prisão de ventre;
– Diarreia.

Como diagnosticar?

O diagnóstico da Mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O teste do pezinho ampliado, disponível apenas no Distrito Federal-DF pela rede pública e na rede privada de saúde, consegue diagnosticar precocemente a doença e, com isso, reduzir o sofrimento tanto da criança como dos familiares. Com um diagnóstico precoce, é possível adotar o tratamento adequado de imediato e assim mudar o curso natural da doença, barrando o desenvolvimento dela, a manifestação de muitos sintomas e até mesmo impedindo que o paciente tenha sequelas, muitas vezes irreversíveis, além de possibilitar mais qualidade de vida.

Infelizmente, essa possibilidade ainda não está acessível a todos os brasileiros, visto que a Mucopolissacaridose não se encontra no rol de doenças triadas no teste do pezinho básico, versão obrigatória e gratuita do exame no país oferecida pelo SUS.

Essa é uma das doenças que lutamos para ser incluída na triagem neonatal da rede pública por meio da ampliação do teste do pezinho. Ajude-nos assinando a petição organizada pelo Instituto Vidas Raras e compartilhando a informação!


Como tratar?

O tratamento da MPS envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles, estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista; fisioterapeuta; dentista; fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento à doenças genéticas.

 

Doenças Raras acometem cerca de 15 milhões de pessoas no Brasil 1024 184 Andre

Doenças Raras acometem cerca de 15 milhões de pessoas no Brasil

Atualização em 03/02/2020.

Elas são raras não pela raridade da sua natureza, mas pela sua frequência ou aparência. As Doenças Raras são assim caracterizadas pela ocorrência de até 65 casos por 100 mil habitantes, de acordo com a Organização Mundial da Saúde-OMS. No mundo, acometem entre 8% da população, 420 a 560 milhões de pessoas – 30 milhões na Europa, 25 milhões nos Estados Unidos e 42 milhões na Ibero América, segundo informações da ALIBER – Aliança Ibero Americana de Doenças Raras ou Pouco Frequentes. No Brasil, a estimativa chega a cerca de 15 milhões.

Isso mesmo: 15 milhões de brasileiros com alguma doença rara. Um número bastante expressivo em se tratando de “raridades”. Elas são cerca de 8.000 e embora sejam classificadas como “Doenças Raras”, os pacientes que convivem com elas, portanto, são muitos. Independentemente da sua heterogeneidade, elas compartilham aspectos comuns, como diagnóstico tardio, falta de informação, falta de conhecimento científico, a falta de centros profissionais e especializados, que, somados às dificuldades no acesso ao tratamento, geram um contexto muito adverso e aspectos “raros”, o que o paciente tem que enfrentar todos os dias.

Segundo o Ministério da Saúde, 75% das Doenças Raras se manifestam no início da vida e afetam, sobretudo, crianças de 0 a 5 anos, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir, como infecções bacterianas ou virais e infecções alérgicas e ambientais.

Além disso, 95% das doenças não possuem tratamento e demandam serviços especializados de reabilitação que promovam a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Apenas 2% das Doenças Raras podem se beneficiar de medicamentos chamados de órfãos, que são os de alto custo, capazes de interferir na evolução da doença. Os outros 3% contam com tratamentos já estabelecidos para as outras doenças, que ajudam atenuar os sintomas.

DOENÇAS RARAS NO BRASIL e TESTE DO PEZINHO

O teste do pezinho, um dos nomes populares para a Triagem Neonatal, detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo ao óbito. Esse rastreio permite a identificação dessas doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas, que, muitas vezes, podem ser evitados por meio do tratamento apropriado. Daí a dimensão de sua importância.

Pelo atual Programa Nacional de Triagem Neonatal, seis doenças raras são detectadas por meio do teste do pezinho, obrigatório e gratuito: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. De acordo com o Ministério da Saúde, em nota enviada ao site Mãe Que Ama, 0,12% dos recém-nascidos triados em 2017 foram positivos para alguma dessas seis doenças do escopo do Programa Nacional.

O número de crianças em acompanhamento para essas doenças em 2017 foi de 31.795, contra 29.246 crianças em 2016, um aumento de 2.549 crianças com diagnóstico e em acompanhamento e tratamento para alguma das seis doenças raras triadas no país. Esse número é bastante significativo se observarmos que se trata de uma triagem de apenas seis das mais de oito mil doenças raras existentes e que, acima de tudo, são crianças lutando pela vida e por uma qualidade de vida melhor.

Essas crianças passaram pela triagem neonatal e por meio do teste do pezinho básico do SUS tiveram detectadas, pressupõe-se que precocemente, como deve acontecer, uma doença rara e por causa disso, do diagnóstico precoce, foi possível lutar pela vida.

O diagnóstico precoce pelo teste do pezinho é uma das principais bandeiras que levantamos aqui no Mãe Que Ama junto com o Instituto Vidas Raras, nosso grande parceiro. Acreditamos na ampliação do teste do pezinho na rede pública e por isso estamos arrecadando assinaturas online em uma petição organizada pela instituição que será entregue no Congresso Nacional pedindo a ampliação da triagem neonatal para que todos os bebês do Brasil tenham acesso a um diagnóstico precoce mais completo, incluindo outras diversas doenças, gratuitamente. Conheça a Campanha Pezinho no Futuro , do Instituto Vidas Raras, e assine a petição, lute com a gente! Juntos somos mais fortes!

O INSTITUTO VIDAS RARAS

O Instituto foi fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses. É uma organização não governamental sem fins lucrativos, de âmbito nacional que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país.

A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e da classe médica sobre a existência de doenças raras. Busca atuar em centros de tratamento, divulgando e propagando nas mídias sociais e nos veículos de comunicação em geral os assuntos relacionados às doenças raras. Além disso, promove diversas atividades e eventos específicos, contribuindo ainda mais na propagação dessa temática.

Linha Rara – Em parceria com o Instituto da Criança do HC, o Vidas Raras disponibiliza uma linha telefônica de orientação para pessoas acometidas por doenças raras e seus familiares. É uma plataforma gratuita de apoio e informação e para receber orientação, basta telefonar no número 0800 006 7868, de segunda a sexta, das 9h às 12h e das 13h às 17h, ou escrever para linharara@rarissimas.org.br.

Pezinho no Futuro: o exemplo do Distrito Federal 1024 359 Andre

Pezinho no Futuro: o exemplo do Distrito Federal

Atualização em 11/11/2019.

 

O Instituto Vidas Raras, com o apoio total de Mãe Que Ama, está promovendo uma forte campanha que prevê recolher 1 milhão de assinaturas pela internet para ampliar o teste do pezinho no Brasil, aumentando a identificação de doenças raras na rede pública de saúde ainda na triagem neonatal. Isso porque o exame hoje oferecido gratuitamente à população pelo SUS é capaz de detectar apenas seis doenças, enquanto o ampliado, disponível na rede particular e que chega a custar R$450,00 consegue diagnosticar até 53.

Um dos exemplos que embasam e comprovam os argumentos da campanha é o caso do Distrito Federal, que tem um projeto pioneiro, sendo referência no país como a única Unidade da Federação a oferecer o teste do pezinho de forma ampliada na rede pública de saúde. Enquanto no resto do país o procedimento detecta seis tipos de doença, o que é preconizado pelo Ministério da Saúde, na capital federal, por lei publicada em 2008, o exame passou a triar 30 tipos de enfermidades.

 

Nova ampliação no DF*

 

Exemplo para todo o Brasil, o Distrito Federal passará por uma nova ampliação do procedimento. Com a recente Lei n° 6.382/2019, sancionada pelo governador Ibaneis Rocha e publicada no Diário oficial do Distrito Federal (DODF), em setembro de 2019, a quantidade de doenças triadas pelo Teste do Pezinho Ampliado sobe para 44. Foram incluídas as doenças lisossomais e a imunodeficiência combinada grave.

De acordo com a especialista Dra. Maria Terezinha, entre as enfermidades lisossomais, foram acrescidas as doenças de Gaucher, de Niemann-Pick e as mucopolissacaridoses dos tipos 1, 2, 4, 6 e 7. O tratamento delas era feito apenas quando os pacientes já apresentavam as sequelas iniciais, que vão desde problemas ósseos a cerebrais.

“O tratamento costuma ser caro e com pouca resposta. Mas quando se faz um diagnóstico antes do quadro clínico, fica muito mais efetivo, com um custo-benefício muito maior”, afirmou Teresinha. “Se for preciso, é possível até fazer um transplante de medula e curar uma criança com mucopolissacaridoses dos tipos 1 e 2, e imunodeficiência”, ressaltou.

Com a primeira ampliação garantida por lei em 2008, o DF apontou queda nos índices de mortalidade infantil. Os custos com saúde também foram minimizados, uma vez que, com o diagnóstico precoce, a doença rara tem um tratamento mais eficiente e garante melhor qualidade de vida do paciente e dos seus familiares.

Segundo a médica geneticista responsável pelo projeto, Maria Terezinha de Oliveira Cardoso, a queda está diretamente relacionada à oferta do exame ampliado. “É preciso empenho e investimento do Estado. Há retorno e estamos trabalhando para salvar a vida de diversas crianças”, afirma Terezinha, coordenadora do Centro de Referência de Doenças Raras da Secretaria de Saúde do Distrito Federal, Chefe do Núcleo de Genética do Hospital de Apoio.

*Com informações da Agência Brasília. Veja também a notícia no Jornal de Brasília.

Expectativa

 

Para a especialista no assunto, que ajudou a implantar e tornar disponível o Teste do Pezinho Ampliado no serviço público do DF, a maior expectativa é que a Triagem Neonatal Ampliada seja estendida a todos os estados brasileiros para que todas as crianças brasileiras tenham a mesma chance que as crianças do Distrito Federal. “Penso que, pelo menos no início, os centros de Triagem Neonatal devam estar ligados ao Centro de Referência em Doenças Raras, dentro do Programa Integrado de Assistência aos Pacientes com Doenças Raras para que existam Centros de Referência específicos para a Triagem neonatal em todos os estados brasileiros”, conclui a médica.

 

Relação custo x benefício

 

Além da possibilidade de salvar vidas, estudo realizado pelo pediatra e pesquisador da USP de Ribeirão Preto, José Simon Camelo Júnior, demonstra que a adoção do teste ampliado também é capaz de reduzir os custos do sistema de saúde pública. Segundo o levantamento, publicado em revistas científicas internacionais, a cada 19 mil bebês é identificado um caso de galactosemia (uma das doenças detectadas pelo Teste do Pezinho Ampliado). Os custos para o tratamento desses pacientes sem o diagnóstico precoce ao longo da vida é maior para os cofres públicos do que o valor necessário para a adoção do teste capaz de apontar o problema.

 

Objetivo da campanha

 

A campanha Pezinho no Futuro tem por objetivo sensibilizar a opinião pública sobre as vantagens da universalização do exame. “Quando falamos que se tria seis patologias, sabendo que se pode triar até 53, você entende o que muita gente está perdendo. Várias dessas doenças não têm tratamento ainda, mas se trabalharmos com prevenção e diagnóstico precoce, podemos mudar totalmente a história de vida do paciente e sua família”, diz Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras.

 

Lembramos que aqui  e na página inicial do nosso site mesmo você pode assinar a petição em defesa da campanha para ampliar o teste do pezinho no Brasil. Participe!

 

Amor além do “mamá”… 1024 184 Andre

Amor além do “mamá”…

Veja o depoimento da mãe Verônica Stasiak

 

A amamentação é um processo natural, mas para ser possível e confortável envolve muitas coisas. A história da Verônica Stasiak, 32 anos, psicóloga, mãe da Helena, de 8 meses, é inspiradora e também nos mostra que o amor vai muito além das mamadas e da forma como elas acontecem. Veja o depoimento completo:


“Amamentei Helena durante 6 meses e 3 dias. Foram dias intensamente incríveis, de uma conexão tremenda e um amor absurdo. Certamente, o mesmo sentimento que minha mãe vivenciou ao me alimentar com fórmula, ou minha sogra quando oferecia a mamadeira para meu esposo. O amor não está ligado somente ao seio ou à mamadeira. Amor é amor e ponto. É inquestionável, portanto, o poder e a importância do leite materno, cuja amamentação deve ser estimulada durante no mínimo seis meses de maneira exclusiva, em livre demanda, se assim for da condição e vontade da mãe. E essas são decisões que devem ser respeitadas, tanto no âmbito emocional quanto de saúde.

Minha gestação foi de alto risco. Tenho uma doença genética chamada Fibrose Cística, que torna toda a secreção do organismo mais espessa que o normal, desencadeando pneumonias, dificuldade para ganhar peso e estatura, tosse crônica, entre outras graves complicações. Foram 23 anos de muitas idas e vindas de hospitais, centros cirúrgicos e UTIs até a chegada do diagnóstico correto.
Helena foi planejada, desejada, sonhada e batalhada. Quase 5 anos de preparo, cuidado intenso, inúmeras intercorrências pulmonares e outras como NIC III, duas cirurgias no útero, neuralgia intercostal durante a gestação e fratura de 4 costelas na 32ª semana de gravidez.

Amamentação era um sonho, que foi dividido com meu esposo, e juntos nos preparamos para este momento. Estudamos, fizemos cursos, e juntos seguimos (com o incondicional apoio do pediatra!) durante 6 meses e 3 dias, até que minha saúde precisou de cuidados mais intensos e as medicações tornaram-se incompatíveis.

Sofri e chorei na última mamada, onde, no dia 14 de Junho de 2019, Helena tomou seu último mamá no peito, e seu primeiro na mamadeira, dado com amor pelo seu pai, antes de dormir.
E hoje seguimos nós quatro, eu, ela, papai e mamadeira, num quarteto de amor e alimentação, tal qual deve ser. Amei amamentar, me realizei como mãe e mulher. Minha saúde foi importantíssima para a saúde da minha filha e isto, no meu caso, teve um peso absurdo.

Eu entendo todas as mães e cada dor e lágrima escorrida às 3h da manhã, afinal de contas, nem tudo são flores quando um bebê quer mamar a cada 40 minutos…
Ao mesmo tempo, me chateio e não entendo pitacos e super-dicas de quem não está na nossa pele, e admiro cada mãe que briga veementemente por seus ideais e pelo bem de seus filhos. Me compadeço daquelas que sonharam e não conseguiram, seja lá por qual motivo for. Algumas por falta de informação, outras por falta de apoio, outras de bico, outras de pega… Ninguém será mais ou menos mãe por ter ou não ter conseguido amamentar.

Somos mães, e isso ninguém tira. Nosso amor é incondicional.

Agradeço a oportunidade que tive de amamentar Helena durante o período que pude, e sigo amando nutri-la hoje, com muito amor, carinho, comidinhas e fórmula na mamadeira.

Se você pode e consegue, siga em frente. Leite materno é líquido dos deuses ❤”.

 

Verônica Stasiak Bednarczuk de Oliveira, 32 anos, psicóloga, mãe da Helena, 8 meses. Fundadora e diretora do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.
Contato: veronica@unidospelavida.org.br

A síndrome de Hellp pode ser fatal pra mãe e pro bebê 1024 184 Andre

A síndrome de Hellp pode ser fatal pra mãe e pro bebê

A Síndrome de Hellp é uma descoberta relativamente recente da medicina – apenas na segunda metade do século XX ela foi classificada como síndrome laboratorial – e seu nome vem de um acrônimo em inglês que identifica suas principais características:

  1. H de Hemolytic anemia. Hemólise é a fragmentação das células do sangue;
  2. EL de Elevated Liver enzymes. Elevação das enzimas hepáticas em tradução;
  3. LP de Low Platelet count. Baixa contagem de plaquetas. É importante lembrar que as plaquetas são células que auxiliam na coagulação sanguínea e por isso um dos sintomas dessa síndrome é a hemorragia.

Condição exclusiva da gravidez e podendo ocorrer no pós-parto também, a Hellp é uma complicação da pré-eclâmpsia (hipertensão na gestação, da qual já falamos aqui, doença que mais mata grávidas no Brasil. É estimado que 8% dessas gestantes que tiveram pré-eclâmpsia vão sofrer com a síndrome também. Em números absolutos, a síndrome de Hellp atinge de 0.2% a 0.6% das gestações. Portanto, ela é bem rara. Este fator contribui para a falta de conhecimento sobre a doença. Outra contribuição é o fato de ela ser de difícil diagnóstico.

Necessariamente, as características citadas acima devem ocorrer para ser chamada de Hellp. Sintomas como: dor na parte alta ou central do abdome, cefaleia, náuseas, vômitos e mal-estar generalizado são os mais comuns. O agravamento pode vir na forma de edema agudo dos pulmões, insuficiência renal, falência cardíaca, hemorragias e ruptura do fígado, podendo ocasionar a morte materna e fetal. Isso pode ser evitado se, através de exames clínicos e laboratoriais, a Síndrome de Hellp for diagnosticada com antecedência e a mulher for internada para um acompanhamento obstétrico mais próximo. O tratamento vai variar de acordo com a idade gestacional em que há complicações:

  • Menos de 34 semanas – injeções de corticosteroides são aplicadas: a 1ª, no músculo deltóide (braço). A 2ª, no glúteo. Elas servem para desenvolver os pulmões do bebê e adiantar o parto.
  • Após 34 semanas – é induzido o parto precoce para evitar o sofrimento do feto e a morte da mãe.
  • Menos de 24 semanas – nenhum tratamento é eficaz e é preciso que haja interrupção da gravidez.

Isso ocorre porque a síndrome entende que o bebê é um corpo estranho ao organismo da mãe e tenta ‘expulsá-lo’. Este conflito gera as complicações e por isso o único jeito de acabar com a Hellp é interromper com a gestação, seja por parto induzido/cesárea (quando possível), ou por aborto. Essas informações todas mostram o quão importante é fazer o acompanhamento Pré-natal adequadamente. A qualquer discrepância, a resposta pode ser rápida e, portanto, mais eficaz.

Grupos de Risco da síndrome de Hellp

As mulheres que possuem uma predisposição à Síndrome de Hellp são as mesmas da pré-eclâmpsia:

  • Histórico familiar de pré-eclâmpsia
  • Primeira gravidez
  • Nova paternidade, ou seja: cada gravidez com um novo parceiro pode aumentar o risco de pré-eclâmpsia.
  • Idade, sendo que o risco é maior após os 35 anos.
  • Gravidez múltipla
  • Intervalo de 10 anos ou mais entre as gestações.

Se a mamãe possui um histórico com outras doenças, também pode entrar para o grupo de risco. Exemplos de doenças são:

  • Obesidade
  • Hipertensão
  • Enxaqueca
  • Diabetes tipo 1 ou diabetes tipo 2
  • Doença renal
  • Tendência a desenvolver coágulos de sangue (trombofilias)
  • Doença autoimune, como a artrite reumatoide, esclerodermia e lúpus.

Por se tratar de uma síndrome rara, os métodos preventivos para a Hellp são incertos. Em geral, para uma gestação saudável é importante  o peso controlado, fazer uma dieta adequada, ter um estilo de vida saudável, fazer acompanhamento pré natal e ficar muito ligada à todos os sintomas e sinais desde o início da gestação

Entrevistamos mães que tiveram pré-eclâmpsia. Uma delas, Michelle Susan, quase faleceu devido à Hellp que a acometeu em sua gestação. Mas, felizmente, tanto ela como o seu bebê saíram sem sequelas. Inclusive, ela chegou a tomar a injeção para acelerar o desenvolvimento dos pulmões da criança e o parto poder ser realizado antes das 40 semanas. Assista ao vídeo e conheça um pouco mais sobre essa história emocionante que, apesar das atribulações, teve um desfecho bem feliz!