Doenças Raras

A doença AME – atrofia muscular espinhal 1024 184 admin

A doença AME – atrofia muscular espinhal

A Atrofia Muscular Espinhal,  também é conhecida como amiotrofia espinhal progressiva. O adjetivo “espinal” também pode ser empregado. Trata-se de uma doença de origem genética, ou seja, não se adquire ela em algum lugar, mas se nasce com ela, alocada no DNA, sendo passada de geração em geração.

Mas como a Atrofia Muscular Espinhal  acontece?

Pra responder essa pergunta, a gente precisa saber a causa.

Todos nós possuímos o gene SMN1 – uma cópia herdada do pai e outra da mãe. São justamente mutações nessas cópias que podem causar a AME. Aproximadamente 95% dos indivíduos afetados apresentam a deleção, isto é, perda de uma ou mais unidades que compõem um gene, em ambas as cópias SMN1.

Indivíduos que possuem uma só cópia mutada não terão sintomas da doença. Porém, são portadores mesmo assim. Isso significa que caso eles tenham filhos com outras pessoas que carreguem uma cópia mutada, as chances dessa criança nascer com atrofia muscular espinhal são de 25%.

O SMN1 é responsável por produzir uma proteína fundamental chamada proteína de sobrevivência do neurônio motor. Embora ela esteja presente em todas as células, a proteína é mais importante para o sistema nervoso, sendo a gravidade da doença atrelada à quantidade que o doente consegue produzir. Essa falta acarreta degeneração e perda motora na medula espinhal e do tronco cerebral.

Com os movimentos progressivamente limitados com o avanço da doença, os músculos atrofiam. E é todo tipo de músculo: além dos mais óbvios como braços e pernas, os responsáveis pela deglutição de alimentos e respiração são comprometidos também. Esse triste cenário leva o enfermo a precisar de aparelhos pra comer e respirar, infelizmente.

O pior é que a atrofia muscular espinhal é a segunda doença recessiva letal mais comum em pessoas de pele branca, com recorrência média de 1 para cada 10 mil nascimentos. Dependendo da idade em que ela aparece e sua evolução, a Atrofia Muscular Espinhal é subdividida em tipos:

Tipo 1 – AME infantil ou de Werdnig-Hoffmann

O neurologista alemão Johann Hoffmann cunhou o nome amiotrofia espinhal progressiva em 1893. Dois anos antes disso, o neurologista austríaco Guido Werdnig descreveu o tipo infantil, que é o mais grave de todos, apresentando sintomas ainda na vida intrauterina. Essas crianças normalmente não conseguem passar dos 3 anos de idade. A maior causa de mortandade delas é o subdesenvolvimento do sistema respiratório.

Tipo 2 – AME intermediária

Após o nascimento, os sintomas começam a aparecer e são um pouco menos intensos que na versão anterior. Com cerca de um ano e meio de vida, a criança pode desenvolver a habilidade de sentar, desde que colocadas nessa posição. Andar, entretanto, não conseguem.

Tipo 3 – AME juvenil – Kugelberg-Welander

Os neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg diferenciaram esta doença das outras distrofias musculares em 1956. Aqui os sintomas aparecem entre o 2º e o 17º ano de vida e os membros superiores são os mais afetados. Precisam de ajudar pra se locomover e fazer coisas do dia-a-dia, mas a progressão da doença é mais lenta.

Tipo 4 – AME adulta

A forma menos grave da doença acomete pessoas entre 30 e 40 anos de idade. Possui a progressão mais lenta de todas as AMEs.

A medicina atual não chegou a uma cura para a atrofia genética. O tratamento que existe é uma dieta restritíssima para o peso ficar controlado e o enfraquecimento muscular não ser maior. Além disso, há os estimuladores de tosse, termo geralmente dado aos aparelhos encarregados da limpeza dos pulmões.

Em 2016, a agência reguladora de remédios e alimentos nos Estados Unidos aprovou o medicamento com a nova substância chamada de nusinersen – princípio ativo do Spinraza. Na fase de testes, esse remédio conseguiu interromper a progressão da doença na maioria das pessoas e ainda melhorou a função motora.

Na Europa ainda está sob aprovação. A farmacêutica estadunidense Biogen, responsável pelo medicamento, submeterá o processo a Anvisa depois que o homólogo europeu conceder o seu veredito. O Spinraza força o gene SMN2 a produzir melhor a proteína deficiente. São quatro injeções nos primeiros 60 dias e depois a cada quatro meses.

Além de não ter no Brasil, as injeções lá fora custam uma fortuna. E essa é a batalha que os pais do menino Jonatas vivem: através de campanhas na internet, eles conseguiram arrecadar recursos para custearem o tratamento nos EUA. Nós compartilhamos os detalhes dessa história nas nossas redes sociais, mas você pode relembrá-la AQUI.

Mama deseja que cada vez mais pessoas tenham acesso a tratamentos rápidos, eficazes e baratos, quando não de graça.

Você já teve contato com algum caso de Atrofia Muscular Espinhal? Deixe nos comentários para sabermos de mais histórias.

Anemia Falciforme: saiba mais sobre uma das 50 doenças raras detectadas pelo Teste do Pezinho 1024 184 admin

Anemia Falciforme: saiba mais sobre uma das 50 doenças raras detectadas pelo Teste do Pezinho

A gente sempre fala aqui da importância do diagnóstico precoce. A anemia falciforme é uma das enfermidades que pode sofrer grandes ganhos no tratamento quando descoberta no teste do pezinho.

O que é a anemia falciforme?

É causada por uma alteração genética nas células das hemácias que acaba gerando sintomas muito incômodos.

Explicando melhor, as hemácias das pessoas com essa anemia são em forma de meia lua ou foice e não redondas como o normal. Esse formato faz com que as células tenham mais dificuldade de passar pelas veias. Ou seja, causa entupimentos e muitas dores, especialmente nos ossos.

A anemia falciforme é uma doença genética, ou seja, passa de pai para filho. A cura se dá somente com o transplante de medula óssea, mas há muitos tratamentos possíveis que devem ser levados por toda a vida para diminuir o risco de complicações que podem levar à morte. Por isso seu diagnóstico precoce e o tratamento adequado imediato são tão importantes.

Quais são os sintomas?

Além dos sintomas que vemos em outros tipos de anemia mais comuns, como cansaço, sono e fraqueza, a anemia falciforme também pode provocar:

Dores nos ossos, músculos e articulações e retardo no crescimento: como explicamos antes, isso se dá porque o oxigênio chega em menor quantidade ao corpo e este recebe menos nutrientes para se desenvolver.

 Mãos e pés inchados: o sangue tem maior dificuldade em chegar às extremidades.

 Infecções frequentes: a fraqueza dos glóbulos vermelhos pode danificar o baço, que ajuda a combater as infecções.

Olhos e pele amarelados: os glóbulos vermelhos morrem mais rapidamente e, por isso, o pigmento bilirrubina se acumula no organismo causando a cor amarelada na pele e olhos.

Como diagnosticar a anemia falciforme?

Teste do pezinho nos primeiros dias de vida. Simples assim. O exame confere a presença da hemoglobina e sua concentração. Assim, se pode começar o tratamento rapidamente e evitar muitas complicações.

E nunca é demais lembrar: além da anemia falciforme, o teste do pezinho identifica cerca de 50 doenças que podem ser graves e levar à morte. Juntos, podemos salvar muitas vidas.

O teste do pezinho é garantido por lei. Para fazer alguma denúncia, use sempre os nossos canais com a #PezinhoNoFuturo

Direitos especiais de quem tem doenças raras 1024 184 admin

Direitos especiais de quem tem doenças raras

O que define doença rara?

Antes de tudo é bom saber o que define uma “doença rara”. A OMS classifica assim toda enfermidade que possui ocorrência menor que 65 casos por 100 mil habitantes.

Nessa métrica mais de 8 mil doenças são consideradas de rara incidência. Desse montante, por volta de 80% delas têm causa genética. Ou seja,  pessoa nasce com a moléstia devido aos genes que recebe dos pais. Mesmo nos 20% restantes, quando a origem não é totalmente genética, este componente é importante também.

Qual o médico devo procurar?

O médico mais comum a lidar com elas é o geneticista. Normalmente elas são crônicas, ou seja, persistem por períodos superiores a 6 meses e não são tratadas em um curto espaço de tempo. Outra característica comum dessas doenças raras é que elas não têm cura e são possivelmente mortais. A maior parte delas se manifestam ainda na infância. Apenas 1% das doenças raras possuem um medicamento específico.

Os remédios empregados nesses tratamentos são chamados de medicamentos órfãos e são destinados a um número diminuto de pacientes. Portanto, tratando-se em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica possui quase nenhum interesse em produzir e vender estes remédios. O número de necessitados é baixo e não faz valer o investimento para desenvolvê-los.

Nossa Constituição diz, “[…] a saúde é um direito de todos e dever do Estado. Garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doenças e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para a sua promoção, proteção e recuperação”. Entretanto, tais tratamentos não estão constam na lista do SUS.

O paciente pode recorrer ao poder judiciário em oposição ao SUS ou plano de saúde e requerer uma medida antecipatória garantindo o seu tratamento. As medidas antecipatórias são julgadas em menos de uma semana. Com o deferimento da tutela antecipatória, o plano de saúde ou o SUS são obrigados a fornecer o medicamento rapidamente.

Confira aqui os direitos previstos por lei às pessoas que possuem algum tipo de doença rara

A Interfarma estima que no Brasil haja mais ou menos 13 milhões de pessoas com alguma condição rara. Ou seja, o equivalente a 6,5% da população do país. A maioria dessas pessoas não sabem direito os benefícios disponíveis para elas. Além do acesso ao médico, tratamento e medicação, elas têm direito:

  • Isenção do Imposto de Renda
  • Isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado
  • Quitação da casa própria
  • Acesso a Previdência Privada
  • Auxílio-doença
  • Aposentadoria por invalidez
  • Tratamento fora de domicílio

Em todo caso, é muito pertinente você consultar um advogado especialista em direito da saúde para esclarecer as dúvidas. Desse modo, ele pode te ajudar direitinho em cada item citado e orientar sobre o que fazer.

E continue com a gente para sempre se manter informado sobre seus direitos, saúde neonatal e gestacional. Qualquer dúvida, você pode deixar nos comentários ou nos escrever mensagens pelo Facebook.

Fenilcetonúria: como conviver? 1024 184 admin

Fenilcetonúria: como conviver?

A fenilcetonúria é uma doença genética muito rara e, infelizmente, ainda sem cura. Resumidamente, a pessoa nasce com uma debilidade em “quebrar” as moléculas do aminoácido fenilalanina.

O excesso dessa substância no organismo causa uma série de distúrbios, que podem variar em intensidade de acordo com a doença. Mama já escreveu sobre ela em detalhes que você pode conferir AQUI.

Este artigo é para você conhecer a realidade de uma criança que nasce com a fenilcetonúria

A princípio, ela é uma doença silenciosa, não se manifestando até a idade avançar um pouco. Só esse fato já justifica a importância de o Teste do Pezinho ser feito ainda na primeira semana do nascimento da criança. A partir do momento do diagnóstico da fenilcetonúria, o tratamento para amenizar os sintomas é começado. A forma mais grave é conhecida como clássica e, caso não tratada, a criança pode ficar com deficiência intelectual definitiva.

O tratamento consiste em uma dieta especial rigorosa que restringe alimentos que contenham fenilalanina. Proteínas são grande fonte desse aminoácido, devendo ser evitadas. Porém, como as proteínas também fazem parte essencial de uma alimentação regular que o nosso corpo precisa, uma Fórmula de Fenilcetonúria é prescrita pro resto da vida. Além desse consumo, a dieta restritiva vai acompanhar a pessoa pra sempre. Caso contrário, os sintomas podem atacar, se agravarem e causarem transtornos mentais.

A restrição inclui até o próprio leite materno, sendo também substituído por uma fórmula, às vezes chamada de Lofenalac. A tolerância em relação aos alimentos varia bem de acordo com os casos. O portador de fenilcetonúria deve consultar de forma regular os profissionais de saúde para acompanhamento próximo, como médicos e nutricionistas, a fim de manter o equilíbrio das substâncias necessárias ao corpo e o controle da fenilalanina também.

Lojas especializadas vendem alimentos de baixa proteína adequados a esse tipo de dieta, possibilitando o aumento na variedade de comida. Suplementos alimentares devem ser conversados com o nutricionista e com o médico antes de serem consumidos.

Mama sabe que não é fácil, mas seguindo as instruções certinhas, a qualidade de vida pode melhorar muito. Você conhece algum caso próximo a você dessa doença? Pode comentar aqui abaixo. Queremos sempre ouvir nossa audiência.

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Mitos e verdades sobre Galactose 1024 184 admin

Mitos e verdades sobre Galactose

O tipo específico de açúcar achado no leite de vaca se chama galactose. Pessoas normais conseguem processar a substância sem problemas, convertendo-a em glicose para ser utilizada no corpo em forma de energia. Porém, há um grupo de pessoas,  que não conseguem fazer isso.

O que é mito e o que é verdade quando o assunto é galactose?

  • “A pessoa adquire a doença Galactosemia ao longo da vida”
    MITO
    Também chamada de Deficiência de Galactose, essa condição é congênita.
  • “O Brasil tem alta incidência de pessoas galactosêmicas”
    VERDADE
    Infelizmente, nosso país é o 2º em número de casos de galactosemia, com um caso a cada 20 mil nascimentos, estando atrás apenas da África do Sul.
  • “A Deficiência de Galactose possui variações”
    VERDADE
    Existem 3 tipos, sendo a mais grave a caracterizada pela deficiência de uma enzima GALT. Já as outras duas provem da deficiência das enzimas galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.
  • “Há diversos fatores de riscos como a ingestão excessiva de leite”
    MITO
    Como dito anteriormente, é uma doença hereditária. Portanto, o único fator de risco é o histórico de sua família. Caso ele seja positivo para a condição, isso aumenta a chance de os membros da família adquirirem. Por exemplo, se ambos os pais têm a mutação genética, cada filho terá 25% de chances de terem também.
  • “A doença não tem cura”
    VERDADE
    Infelizmente, a humanidade não chegou a uma solução definitiva para a galactosemia.
  • “A doença não tem tratamento”
    MITO
    O tratamento se dá na base de uma dieta restritiva, como uma pessoa que possui intolerância a lactose comum. Em suma, qualquer leite ou derivado deve ser vetado.
  • “O diagnóstico é difícil”
    SEMI-VERDADE
    O Teste do Pezinho oferecido pela rede pública de saúde não detecta esta deficiência, já a versão ampliada (paga), sim. Entretanto, o médico também pode pedir outros exames. Entre eles:
  1. Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
  2. Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
  3. Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico pré-natal).

Acontece que o médico só vai fazer esses exames específicos se houver alguma suspeita.

Conheça os sintomas

  • Convulsão
  • Irritabilidade
  • Letargia
  • Má alimentação
  • Pouco ganho de peso
  • Icterícia
  • Náuseas e vômito
  • Hipoglicemia
  • Ascite
  • Aumento no tamanho do fígado
  • Aminoacidúria

Na menor suspeita, converse com seu médico. Agora que você está mais informada, poderá ficar atenta a qualquer sinal que a criança possa dar a respeito de sua condição.

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Zika Vírus e a microcefalia 1024 184 admin

Zika Vírus e a microcefalia

Qual a relação entre o Zika Vírus e a microcefalia?

Mesmo no inverno, algumas regiões do Brasil, principalmente as mais próximas às zonas equatoriais, demonstram temperaturas acima de 30 graus. Esse cenário contribui para permanência do mosquito transmissor.

Segundo o Ministério da Saúde, em 2016, o Aedes Aegypti – o famoso mosquito da Dengue, e agora também do Zika Vírus e Chikungunya – deixou de ser um problema apenas em épocas de verão, e podemos observar incidência em todas as épocas do ano. Assim, é necessário atenção.

Ainda não há consenso médico sobre a relação de infecção (Zika Vírus) com a microcefalia, mas a prevenção continua sendo o melhor remédio.

Hoje, Mama traz 5 fatos sobre a relação de Zika Vírus e microcefalia:

      1. Especula-se o risco de poder causar má formação congênita.

Ainda não é 100% comprovado, mas alguns especialistas indicam que o Zika pode gerar uma má formação congênita no cérebro da criança infectada durante o 1º trimestre de gestação.

      2. Os sintomas podem não aparecer.

O Zika Vírus pode não apresentar sintomas. Por isso, frequente suas consultas regularmente durante o pré-natal e atente-se aos exames.

      3. E se aparecerem, podem ser sutis.

Os sintomas (se aparecerem) são sutis. Geralmente se revelam como sintomas genéricos, que muitas vezes surgem em outras doenças, como gripes e resfriados. Dores nas articulações, olhos e músculos, fadiga, perda de apetite, calafrios, dores de cabeça, entre outros.

      4. Existem hipóteses que infecções no primeiro trimestre de gravidez podem ser mais sérias.

Estudos realizados na Paraíba pelo Ministério da Saúde em conjunto do Centro de Controle e Prevenção de Doenças Transmissíveis dos Estados Unidos,  apontam que o maior risco para os bebês é quando a mãe é infectada no primeiro trimestre de gravidez, mas pesquisas recentes levantaram relatos que é possível a contaminação mesmo após o primeiro trimestre, como relata Marcos Pivetta em seu artigo à Fundação de Amparo a Pesquisa de São Paulo (FAPESP):

“[…]A placenta humana é mais sensível à infecção pelo vírus nos três primeiros meses de gravidez. Nessa fase, a placenta (que carrega o material genético do feto) ainda não apresenta todas a defesas imunológicas e produz proteínas que estimulam a adesão e a entrada do agente infeccioso nas células do bebê em formação.[…]”

A matéria completa pode ser lida aqui.

      5. Os pais também podem transmitir para os filhos

Uma pesquisa feita no início de 2017 também, pelos CDC dos Estados Unidos indica que o pai também pode ser transmissor de Zika Vírus, pois a infecção se aloja no sémen.

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Até a próxima!

Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença 1024 184 admin

Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença

O Autismo e a Fenilcetonúria são transtornos que se confundem por causa de sintomas parecidos. Apesar das duas causarem complicações no raciocínio, elas são bem diferentes uma da outra.

Causas do Autismo e da  Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é uma doença genética. Quem é portador não produz a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por “digerir” o aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente em muitos alimentos, como leite e carnes, por exemplo. O portador de Fenilcetonúria que não segue uma dieta específica acaba ingerindo fenilalanina e provoca uma série de quadros indesejáveis.

Por muito tempo, acreditou-se que o Autismo era “fruto do meio”, que problemas familiares ou do convívio no geral tornavam uma pessoa autista. Hoje há estudos batendo de frente com essa hipótese. Eles defendem que o Autismo é uma combinação entre fatores genéticos favoráveis ao aparecimento da síndrome e fatores sociais.

Conheça os sintomas

No caso da Fenilcetonúria, os sintomas não se manifestam no nascimento, mas sim ao longo do desenvolvimento da criança. Odor peculiar, crescimento lento, dificuldade de aprendizagem, hiperatividade e convulsões são alguns deles.

Já o Autismo se manifesta no comportamento de seu portador desde o nascimento. O autista não olha nos olhos, tem dificuldade de interagir e segue alguns padrões na hora de brincar ou de se movimentar, por exemplo. Como existem alguns graus de autismo, as características variam em tipo e intensidade.

Por exemplo, há autistas com desenvolvimento intelectual muito limitado e comportamento violento, ao mesmo tempo em que existem autistas com uma vida saudável, capazes de aprender até melhor que outras crianças.

Como é o tratamento

A Fenilcetonúria pode ser detectada no Teste do Pezinho, o que é vantajoso para a criança e a família. Descobrindo antes mesmo dos sintomas surgirem, é possível iniciar o tratamento o quanto antes e poupar a criança dos efeitos nada agradáveis causados pela doença.

Para tratar, é preciso seguir uma dieta extremamente restrita, que praticamente elimina a fenilalanina do dia a dia. Só um profissional é capaz de indicar a dieta correta, uma vez que alimentos importantes para o crescimento da criança devem ser substituídos sem prejuízos à saúde e ao desenvolvimento dela.

O diagnóstico do Autismo requer observação do comportamento da criança por um profissional, além de entrevista com seus responsáveis, para que se possa traçar a personalidade dessa criança e chegar a resultados conclusivos. É possível diagnosticar uma criança a partir de 1 ano e meio de idade.

O tratamento varia de paciente para paciente, uma vez que o autismo não é uma doença e varia de paciente para outro. Para tratar o autismo, é preciso acompanhamento profissional e, a depender do caso, o uso de remédios.

A Fenilcetonúria e o Autismo não têm cura. O ideal é detectá-las o quanto antes para que a criança se desenvolva com tratamento adequado e possa desfrutar de uma vida saudável.

Portadores de Fenilcetonúria que se tratam desde o Teste do Pezinho podem consumir alimentos com fenilalanina no final da adolescência. Mulheres portadoras da doença devem consultar seu médico antes de engravidar para evitar más formações no bebê.

O Autismo diagnosticado é algo que pode desequilibrar a família do portador quando é descoberta. Por isso, é importante que ela também tenha acompanhamento adequado para que o autista viva em um ambiente saudável e possa desfrutar de um crescimento satisfatório e se torne um adulto que leve uma vida considerada normal.

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido ou Saúde do Bebê 

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Doenças raras: Deficiência da biotinidase 1024 184 admin

Doenças raras: Deficiência da biotinidase

Entendendo a Deficiência da biotinidase

Novamente o Portal Mãe Que Ama traz para as mamães uma doença que pode atingir seus filhos desde seu nascimento, a Deficiência da biotinidase.

A biotina é uma vitamina necessária para o bom funcionamento de nosso corpo. A compleição do corpo humano é notável, porque muitas das substância providas para nosso organismo pode vir de alimentos, o ar que respiramos, e até mesmo a luz solar. A biotina se enquadra como um desses elementos.

A biotina é regulada pela enzima da biotinidase, que é responsável pelo ciclo da vitamina separando a biotina das proteínas dos alimentos. Dessa forma, a enzima também permite que a biotina seja reciclada diversas vezes, diminuindo a necessidade de consumo diário.

Essa vitamina é particularmente essencial pois permite que as enzimas carboxilases desempenhem sua função, influenciando no metabolismo de alguns tipos de carboidratos, gorduras e proteínas.

Portanto, temos duas enzimas co-relacionadas, uma é a biotinidase responsável por regular a biotina. A outra é a carboxilase que necessita dessa biotina para o bom funcionamento do metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas.

Quando há uma deficiência em uma das enzimas, no caso, a biotinidase, quebrando todo esse ciclo devido ao mau funcionamento da biotinidase. Com isso, a biotina contida nos alimentos não pode ser utilizada pelas carboxilases. Esse problema congênito leva a necessidade de uma dieta com muita biotina livre no organismo uma vez que em sua ausência, problemas passam a surgir no organismo nos mais variados graus, por isso fique atenta!

Sintomas da deficiência da biotinidase

A falta da biotina em uma criança pode provocar diversas consequências em sua saúde e desenvolvimento. Como resultado a criança pode apresentar retardos no crescimento, erupções na pele, perda de audição, problemas na fala, entre outros.

Como a doença pode apresentar sintomas singulares, é de difícil diagnóstico clínico, quando o exame é posterior a natalidade da criança em razão da doença poder ser diagnostica logo nos primeiros dias de vida pelo teste do pezinho.

O teste é um direito de todo cidadão e deve ser aplicado em toda criança no território da federação brasileira, leia mais sobre o assunto aqui. A seguir temos uma lista de outras possíveis manifestações da doença que denunciam a deficiência da biotina.

  • Queda de cabelo acentuada (da raiz);
  • Hipotonia;
  • Acúmulo de ácido lático no corpo;
  • Perda de coordenação muscular;
  • Conjuntivite;
  • Problemas de visão;
  • Cansaço;
  • Excesso de amônia no sangue;
  • Problemas respiratórios;
  • Infecções fúngicas;
  • Dificuldade para alimentar-se;
  • Aumento do fígado;
  • Aumento do baço;

Esses sintomas não possuem uma data certa para se apresentarem. Existem casos de manifestações prévias e outras muito tardias, mas geralmente apresentam-se durante o terceiro e sexto mês de vida.

Vale ressaltar a gravidade dessa doença congênita: a deficiência da biotinidase não diagnosticada e tratada pode ser catalogada como uma das causas da Síndrome da Morte Súbita na Infância, porém ainda carecem de mais estudos para esse fato.

Como é o tratamento?

O tratamento em si é extremamente simples. Contudo, o maior risco e efeitos colaterais são fruto da ausência de diagnóstico e do tratamento da deficiência na enzima na biotinidase. Portanto, pode ser suprido com a ingestão direta da biotina. Em crianças que foram diagnosticadas precocemente pelo teste do pezinho, a incidência de danos a saúde é praticamente nula. Ela é caracterizada por ser a doença triada no neonatal mais fácil, barato e eficaz de se cuidar.

Por isso fique atenta, é sempre bom relembrar que a simples realização do teste do pezinho pode mudar toda uma vida!

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido.

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Toxoplasmose na gravidez: entenda sobre a doença 1024 184 admin

Toxoplasmose na gravidez: entenda sobre a doença

Diferente das outras doenças detectadas pelo teste do pezinho a toxoplasmose na gravidez tem sua origem em uma doença externa ao feto.

Geralmente é propagada ao bebê quando a mulher adquire a infecção durante a gravidez. Apesar de consequências leves para a gestante, o feto acometido pela toxoplasmose congênita apresenta consequências e quadros diferentes de acordo com a época que a mãe foi contaminada.

Como ocorre a transmissão?

Um dos fatores mais conhecidos é por meio de dejetos de gatos. Tal forma de transmissão é tão conhecida que em algumas regiões a complicação é chamada de “doença do gato”. Porém, não se deve culpar o animal de estimação, pois o foco de transmissão é a má higienização de alimentos, e a manipulação de materiais infectados pelo toxoplasma gongii.

É uma doença que devemos tomar cuidado, pois o parasita é caracterizado por ser um dos mais comuns no mundo. Portanto, sua adaptabilidade é notável e sua infecção é capaz de atingir os mais diversos pontos do corpo humano. Podendo, inclusive, atingir a placenta que resguarda o bebê e promove seu desenvolvimento.

Se a mãe for diagnosticada com a Toxoplasmose antes da quinta semana, os danos ao feto são severos. Porém, apenas 5% dos fetos são afetados. Contudo, se a infecção ocorre ao final da gestação as taxam se aproximam de 80% dos bebês, deixando sequelas menos graves.

Como evitar o contágio da Toxoplasmose?

A mulher naturalmente desenvolve uma imunidade à doença se teve contato com a enfermidade anteriormente. Porém, deve-se ter um cuidado especial com a higiene e evitar o contágio.

Alguns hábitos que podem ajudar na manutenção de sua saúde e de seu bebê:

  • Lave bem suas mãos;
  • Mantenha as unhas aparadas, e evite o costume de “roê-las”;
  • Evite o consumo de carnes mal passadas e cruas;
  • Frutas e legumes devem estar bem limpos;

E já lhe tranquilizamos no caso de algum parente próximo estar com toxoplasmose, a doença não é contagiosa.

Acho que fui infectada durante a gestação, e agora?

Se estiver com suspeita de estar com a doença busque assistência médica o mais rápido possível. Confirmada a doença, o tratamento é efetuado por meio de antibióticos para evitar o contágio à criança, dessa forma, deve ser mantido um cuidado regrado pelas recomendações médicas, já que a medicação varia conforme o sistema imunológico da mãe e o estágio da gravidez que foi detectada a toxoplasmose.

Riscos da Toxoplasmose congênita

Se a toxoplasmose não for diagnosticada antes do nascimento, pode acarretar em consequências para a criança durante sua vida, os sintomas podem aparecer semanas ou até anos depois. Uma das formas mais simples de detectá-la no nascimento é via teste do pezinho ampliado, matéria de destaque no portal Mama. Além do Toxoplasma Gongii, o teste é capaz de detectar outros grupos de doenças. Leia mais sobre o assunto aqui.

Os principais problemas clínicos da toxoplasmose congênita para o bebê são:

  • Complicações neurológicas: Retardo mental, convulsões, problemas decorrentes da modificação do tamanho do crânio.
  • Complicações oftalmológicas: Inflamação dos olhos, podendo evoluir para a cegueira, estrabismo.
  • Outras complicações: Icterícia intensa que resulta em pele e olhos amarelados, aumento do tamanho do fígado, pneumonia, anemia, inflamação do coração, surdez, prematuridade, retardo do crescimento intra-uterino, anemia, trombocitopenia, aumento do volume abdominal, aumento dos gânglios.

A toxoplasmose se trata de um problema que pode ser evitado facilmente, e mesmo que contraída, o seu tratamento não possui complicações. Contudo, para os bebês, pode prejudicar todo o decorrer de uma vida, por isso fique atenta!

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido.

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Como saber se meu filho possui uma doença rara? 1024 184 admin

Como saber se meu filho possui uma doença rara?

Doenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade

É definido como  doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou física de um indivíduo. Ou seja, que pode incapacita-lo em alguma ocasião durante a vida ou até debilita-lo permanentemente.

Números no Brasil

Segundo levantamento do Município do Rio de Janeiro, entre 2000 e 2004 foram notificados mais de 487.953 nascimentos, dentre os quais 4.054 foram diagnosticadas doenças congênitas. O que corresponde de uma média de 83 nascimentos a cada 10 mil bebês. Em escala nacional estima-se uma taxa que chega a 5% da população de indivíduos até 1 ano de idade.

Devido a falta de informação e tratamento adequado o número de falecimentos de recém-nascidos decorrentes de doenças  congênitas chega a 30% dos óbitos em algumas das principais capitais brasileiras.

A importância do teste do pezinho

No Brasil a maior parcela das famílias está limitada ao teste do pezinho simples, e ainda sim as entidades responsáveis são ineficientes em fornecer as informações necessárias para os pais. Podendo, portanto, levar a danos muitos sérios no futuro das crianças.  Por isso nós incentivamos que defendam seus direitos como cidadão e peçam o teste do pezinho.

Caso ainda não tenha feito o teste do pezinho em seu filho, busque um especialista até seu bebê completar 30 dias de vida. Você também pode procurar pelo teste do pezinho ampliado, muito mais eficiente e capaz de detectar 50 doenças. Leia mais sobre o teste do pezinho ampliado em nosso artigo.

Para as mamães que não tiveram acesso ao teste, nosso conselho é ir ao pediatra diagnosticar seu filho o mais cedo possível. Também já falamos sobre isso aqui.

Alguns hábitos podem significar uma necessidade de acompanhamento médico:
  • Atos repetitivos com frequência
  • Extrema dificuldade em concentrar-se ou permanecer quieto
  • Preferência por estar sozinho, tem uma conduta reservada
  • Hiperatividade exacerbada
  • A criança demonstra sentir dores frequentemente
  • Cansaço e palidez
  • Cólicas e dores abdominais podem indicar alguma intolerância alimentícia

Esse conjunto de características são comuns em algumas doenças congênitas como o Autismo, Fenilcetonúria e Anemia Falciforme. Contudo, muitas vezes os sintomas são ignorados ou ocorre erro médico que falha na hora de diagnosticar a criança.

 

Portanto, exaltamos a importância do diagnóstico o mais cedo possível. Enquanto algumas doenças de caráter mais leve não resultem em danos sérios para a formação da criança, algumas doenças se não tratadas previamente podem acarretar em danos permanentes.

Veja mais sobre a saúde do bebê na sessão: Recém-nascido.

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