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Audiência pública discute implantação do Teste do Pezinho Ampliado na PB. Lei estadual é de 2019 1024 403 Andre

Audiência pública discute implantação do Teste do Pezinho Ampliado na PB. Lei estadual é de 2019

Desde dezembro de 2019, a Paraíba estabelece por lei estadual (nº 11.566) a ampliação da Triagem Neonatal em todos os municípios do estado e tem se estruturado para a realização do teste do pezinho ampliado para 60 doenças, o que permite o diagnóstico precoce de enfermidades raras e melhor qualidade de vida para as crianças nascidas na região. Porém, atualmente, segundo o deputado autor do PL, foram acrescentados à triagem apenas mais quatro parâmetros analíticos, ou seja, de todo o rol ampliado, na prática, somente a Leucinose foi acrescentada ao teste do pezinho pelo Laboratório Central de Saúde Pública da Paraíba (Lacen-PB).

Dos 223 municípios paraibanos, apenas 40% deles já têm equipes treinadas para realização das coletas, embora já existam 175 postos de coleta ativos no estado. Essas e outras constatações foram apresentadas durante uma Audiência Pública promovida pela Assembleia Legislativa, no dia 24/03, para identificar em que estágio está a implantação e desenvolvimento do Teste do Pezinho Ampliado na rede estadual de saúde.

Deputado autor do PL questiona situação

Segundo o deputado Jeová Campos, autor do Projeto de Lei que deu origem à legislação vigente, a Paraíba deveria ser protagonista desta política pública, mas, infelizmente não está cumprindo com ela em sua plenitude. “Não tem sentido a Paraíba ter capacidade instalada para trabalhar com 60 parâmetros de testes e estar fazendo apenas mais quatro, incluindo, na prática, somente a leucinose além das outras doenças do teste do pezinho básico. Agindo assim, o Estado está errando porque tem o dever de fazer todos os testes e eles não estão sendo feitos, ou seja, a Lei não está sendo cumprida”, disse o parlamentar, lembrando que o mais agravante disso tudo é que não há acréscimo de custos para que o laboratório paraibano trabalhe com todos os parâmetros de exames.

O deputado disse ainda reconhecer o esforço da SES e a dedicação do Secretário de Saúde, Dr. Geraldo Medeiros, em implantar o Programa, mas reiterou que é imprescindível que a Lei Estadual seja cumprida em sua integralidade e, assim, o teste passe a ser realizado em sua plenitude. “Nós até entendemos as dificuldades para operacionalização de uma ação complexa como essa, mas não dá para entender porque houve treinamento para uns municípios e outros não”, reforçou Jeová.

O que diz a Secretaria Estadual de Saúde da Paraíba

A representante da Secretaria Estadual de Saúde da Paraíba, Dra. Renata Nóbrega, lembrou da complexidade de implantação dos testes, dos altos custos que envolvem essa operação, se comprometeu a verificar como essa ampliação poderá ser operacionalizada e lembrou que a triagem, em si, não resolve os cuidados que essa criança deverá ter após diagnosticada. “Nós precisamos ter o marcador, fazer a triagem, mas isso não é apenas um aspecto deste processo. Há todo um envolvimento de vários órgãos, profissionais e instâncias. A Rede funciona com o apoio de toda uma cadeia com o processo de cuidar”, disse ela, lembrando, por exemplo, da dificuldade das dietas específicas que não estão preconizadas no SUS.

Ainda segundo a Dra. Renata, 40% dos municípios da Paraíba já fizeram o treinamento para participar do Programa e 175 cidades já têm postos de coleta ativos e que já estão enviando as amostras para o Lacen-PB, onde são feitos os testes da triagem neonatal ampliada. De acordo com a médica, o custo operacional do Programa para a Paraíba é algo em torno de R $10 milhões e o Governo Estadual está bancando 80% destes recursos para o custeio desses exames. “Nós precisamos ter o aporte de recursos federais para avançar com essa política pública em sua plenitude em toda a Paraíba”, disse ela. 

Segundo dados apresentados na audiência, atualmente, a Paraíba está realizando cerca de 3.500 testes/mês.

LACEN-PB alega seguir o que precroniza o Ministério da Saúde

Em sua fala, o diretor do Lacen-PB, Bergson Vasconcelos, disse que não está realizando todos os testes a que se refere o Art. 1º da Lei Estadual 11.566, em função de estar em sintonia com o que preconiza os atuais parâmetros do Ministério da Saúde sobre a matéria. Mas esse argumento não convenceu os participantes da audiência. Isso porque a diretriz do próprio Ministério já determina a amplitude dos exames. 

O deputado Dr. Taciano Diniz, que presidiu a audiência, leu uma publicação do Diário Oficial da União, do dia 27 de maio de 2021, sobre a Lei nº 14.154, que alterou a Lei 8.069, de 13 de junho de 1990, do Estatuto da Criança e do Adolescente, aperfeiçoando o Programa Nacional de Triagem Neonatal e estabelecendo a lista de testes que devem ser realizados na triagem neonatal. Coincidentemente, a referida Lei define os mesmos itens que estão no Art 1º, da Lei Estadual 11.566 e que não estão sendo cumpridos em sua totalidade pelo laboratório paraibano. “O próprio Ministério já determina a realização destes testes, portanto, essa argumentação de que a Paraíba está em conformidade com o que preconiza o órgão federal não se justifica”, reiterou Dr. Taciano, desconstruindo os argumentos do diretor geral do Lacen-PB.

Audiência teve participação de entidades nacionais

O representante da Sociedade Brasileira de Pediatria, Dr. Salmo Raskin, que participou da audiência de forma remota, destacou a importância de iniciativas como essa da Paraíba, lembrou da escassez de profissionais geneticistas no país que, segundo ele, são somente cerca de 350 no Brasil, e parabenizou a Paraíba pelo protagonismo. “O desafio para implantar a triagem neonatal para 60 doenças é complexo e enorme para toda a rede de saúde pública. Não é fácil operacionalizar esse processo e a Paraíba está de parabéns por ter tido essa iniciativa”, disse ele, lembrando que é preciso corrigir as falhas. E como sugestão em relação à pouca disponibilidade de médicos geneticistas no país, ele lembrou que os atendimentos podem ser feitos através da Telemedicina.

A co-fundadora e CEO do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero, lembrou da importância do direito das famílias de saber o que seus filhos têm e também do acesso ao acompanhamento e dignidade do tratamento. “Não basta apenas identificar a doença. O Sistema diz que não tem ainda como absorver o tratamento e não está preparado para tanto, mas se não forçarmos o Sistema a entender nossa demanda, a gente nunca vai sair disso. Desde 2012, eu escuto isso. É difícil, sim, é, mas é possível e nesse aspecto, cobranças são necessárias. O que nós estamos pedindo é o que está colocado em Lei. Precisamos trabalhar para gerenciar tudo isso, evoluindo nesta questão, inclusive, buscando recursos para contratação de especialistas para que possamos avançar além do diagnóstico”, disse ela.

A professora da USP e Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, Tânia Bachega, parabenizou a ALPB  pela iniciativa de reunir todos os envolvidos para pautar os problemas, dificuldades e avanços na implantação do teste do pezinho ampliado. “Tenho certeza que dessa reunião surgirão sugestões para se ampliar os testes da triagem neonatal na Paraíba. A nossa população merece o diagnóstico precoce e a gente precisa se preocupar agora em construir todos os espaços da triagem necessários, não só para o primeiro teste. E é urgente a contratação de novos geneticistas para poder atender essas crianças, deixando também a sugestão de passar a responsabilidade para os municípios de mandar as amostras num prazo máximo de sete dias para que o Programa atinja seus objetivos”, afirmou ela.

Ainda participaram da audiência a Dra. Samantha Valeriano, Diretora Administrativa do Lacen-PB, a Dra. Eugênia Moreira, Coordenadora da Triagem Neonatal da SES, a promotora de Justiça, Jovana Tabosa, a Dra. Hellen Karla Sá, médica clínica responsável pelo ambulatório do Hemocentro, Rogéria Shelly, diretora do Hospital Regional de Itaporanga, Inez Leite, diretora do Hospital de Piancó, a diretora técnica da Maternidade Cândida Vargas, Ceres Bandeira, a coordenadora da UTINEO da Maternidade Cândida Vargas, Dra. Thaise Ribeiro, diretora do Banco de Leite Anita Cabral, o coordenador de Atenção Básica da 3ª GRS de Campina Grande, Josenildo Dias. Francisco Anderson da 10ª GRS, de Sousa e Dra. Edilane Matias, da 12ª GRS de Itabaiana.

A promotora de Justiça e representante do Ministério Público, Fabiana Lobo, solicitou que a SES encaminhasse para o órgão a relação dos municípios que já estão participando dos testes e os motivos pelos quais os demais não tenham sido treinados para se integrarem ao Programa. No final da audiência, o deputado Jeová Campos agradeceu a participação de todos, reafirmou que a ALPB vai enviar uma representação para que o Ministério Público verifique como está essa implantação do teste ampliado na Paraíba e se antecipou ao próximo mandato legislativo, destacando que não será mais candidato, mas, que o deputado Dr. Taciano Diniz deve continuar a cobrar soluções neste sentido a partir de 2023, quando ele não mais estará na ALPB. “Essa tribuna não terá mais Jeová, mas terá Taciano. Pegue a causa, tem minha procuração”, finalizou Jeová.

 

Fonte: Assessoria de Comunicação e Portal Polêmica Paraíba

 

Assista aqui ao vídeo da Audiência pública. 

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho 1024 403 Andre

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho

Você sabe o que é anemia falciforme? Anemia em si é uma expressão que identifica um número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina abaixo do normal. Os Glóbulos Vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam com facilidade por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Dentro dos glóbulos há as hemoglobinas; pigmento responsável pela cor avermelhada do sangue e pelo transporte do oxigênio aos órgãos e tecidos. A maior parte das pessoas recebe dos pais o gene para hemoglobina chamado “A”. Se a pessoa recebe o mesmo gene do pai e da mãe, ela é uma “AA”.

Porém, há milhares de anos, ocorreu uma alteração genética em diversos povos africanos. A comunidade científica especula a correlação entre essa mutação dos genes e a malária, doença que até hoje é super comum e disseminada pela África. Esses genes diferentes seriam uma resposta do corpo à agressão sobre os glóbulos vermelhos causada pelo Plasmodiun Falciparum, agente etiológico da malária. O nome desse gene diferente é “S”. Ao longo do tempo, com a diáspora dos povos africanos pelo mundo, esse fator genético foi disseminado.

Traço Falciforme

Quando uma pessoa que recebe de um dos pais a Hemoglobina A e do outro, uma Hemoglobina S, ela é uma “AS”. Ou seja, possui o chamado Traço Falciforme. Elas são pessoas saudáveis e nunca irão desenvolver a Anemia Falciforme, além de possuírem certa resistência à malária. Entretanto, se duas pessoas com o traço têm filhos, elas poderão gerar uma criança com a anemia falciforme, pois, corre o risco dela nascer “SS”. Um exame de Eletroforese da Hemoglobina pode ser feito antes de uma decisão de ter filho para que a mesma possa ser tomada com maior clareza e segurança.

Anemia Falciforme

Também conhecida como anemia drepanocítica ou drepanocitose, a anemia falciforme é uma doença sanguínea hereditária incurável, mas com tratamento para amenizar os sintomas. Seu nome vem do latim: falciforme quer dizer “formato de foice”. Isso porque as hemácias (nome das membranas que cobrem os glóbulos vermelhos) adquirem esse formato diferente.

Esses glóbulos disformes ficam duros, perdendo a flexibilidade e diminuindo a capacidade de locomoção. A oxigenação, portanto, fica comprometida, já que eles não passam pelos vasos sanguíneos como os normais. Por causa disso, os glóbulos ficam apinhados dificultando toda a circulação. Não obstante, um glóbulo normal dura, em média, 120 dias. Enquanto um falciforme dura 15.

Sintomas

  • Icterícia
  • Ulceras (principalmente nas pernas) que aparecem, normalmente, na adolescência.
  • Cansaço e palidez
  • Aumento do baço
  • Dores nos ossos, músculos e articulações.
  • Entre as crianças, inchaços doloridos nos pés e mãos.
  • Desmaios
  • Infecções e produção anormal de hormônios, entre possíveis outros sintomas que podem variar de caso em caso. Essas pessoas também são mais suscetíveis a pneumonias, meningite, osteomelite e septicemia.

Diagnóstico

Essa doença genética pode ser facilmente triada com o Teste do Pezinho. Detectando assim, ainda quando recém-nascida, as chances da criança levar uma vida relativamente normal são maiores. Isso evidencia a importância da realização da triagem neonatal e do acesso dos pais ao resultado. Segundo a Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo (AAFESP), “a Anemia Falciforme tem prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afrodescendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade”. saiba mais no site da associação: https://aafesp.org.br/ .

Você tem ou é uma mãe ou um pai de uma criança com a doença?
Conte seu caso pra gente! Deixe seu comentário também com sugestões de temas ou dúvidas que você queira ver por aqui. 😉

O que é o Vérnix e para que ele serve? 1024 184 Andre
importância do vérnix para o bebê

O que é o Vérnix e para que ele serve?

Vérnix caseoso é uma substância esbranquiçada e gordurosa, com textura parecida a do queijo ou da cera, que recobre a pele dos recém-nascidos, envolvendo completamente a criança por volta da 20ª semana de gestação. Ele é composto por água, lipídios e proteínas, produzido durante o 3º trimestre de gestação pelas glândulas sebáceas do feto.

Com o avanço da gravidez, a substância vai se desprendendo aos poucos da pele e sendo diluída no líquido amniótico. Por isso, bebês que nascem entre 36 e 39 semanas têm mais chance de nascer com maior quantidade de vérnix, enquanto bebês muito prematuros (que ainda não produziram grandes quantidades da substância) ou nascidos após 40 semanas (quando a substância está mais diluída) costumam apresentar pouca ou nenhuma presença de vérnix.

Qual a função do Vérnix?

Ele forma uma capa protetora da pele imatura do bebê, permitindo o seu fortalecimento e protegendo de microrganismos como bactérias e outras infecções que podem passar pelo líquido amniótico. Como o ambiente intrauterino é “molhado”, o vérnix tem a função de regular essa hidratação. A espessura da camada dele pode variar muito de caso em caso.

Por seu aspecto desagradável, as pessoas, e até alguns profissionais podem ser incluídos nisso, costumam ter certo preconceito com o vérnix.

Acontece que mesmo após o nascimento, ele ainda possui funções. Entre elas, podemos destacar a proteção da sensível pele de um recém-nascido aos raios ultravioletas e a termorregulação – ajuda o corpo do bebê a estabilizar a temperatura em ambiente extrauterino.

Quando retirar?

Segundo a Organização Mundial de Saúde, o mais indicado é aguardar 24 horas para dar o primeiro banho no bebê ou manter o vérnix no corpo da criança por pelo menos 6 horas. Em poucos dias, ele desgruda e é absorvido pela pele espontaneamente, então, durante o banho, não é recomendado esfregar a pele do bebê nem tentar retirar a substância. Sua retirada imediata só é necessária caso a mãe tenha HIV, histórico de infecções prévias e perinatais ou se houver mecônio na placenta.

*Com informações do Consenso de Cuidado com a Pele do Recém-nascido, da Sociedade Brasileira de Pediatria.

 

O que é o Teste do Suor? 1024 403 Andre

O que é o Teste do Suor?

O Teste do Suor é considerado como o exame padrão ouro para o diagnóstico da fibrose cística e pode ser feito em qualquer idade. É indicado para recém-nascidos com alteração no Teste do Pezinho, para pessoas que apresentem os sintomas característicos da doença (tosse crônica, pneumonia de repetição, suor mais salgado que o normal, diarreia, dificuldade para ganhar peso e estatura) ou que tenham histórico familiar de fibrose cística.

Como é feito esse exame?

Ele é realizado por meio do estímulo do suor da pessoa examinada e uma análise de condutividade. É simples, indolor, não invasivo e deve sempre ser feito duas vezes para confirmar ou descartar o diagnóstico.

O  resultado entre 40 e 60 mmol/l é considerado limítrofe, e nessas situações, além de ser necessária a repetição do teste, seu resultado deve ser somado a outros métodos diagnósticos auxiliares, como a realização de exames genéticos. Porém, com dois resultados de valores iguais ou acima de 60 mmol/l é possível confirmar o diagnóstico para fibrose cística.

Mas fique atento: esses valores de referência podem variar entre os hospitais e laboratórios. Por isso, é importante que você se informe com o local onde realizará o teste e que a leitura dos resultados seja feita por um médico. Apenas um profissional da saúde poderá fazer essa avaliação e dar as informações corretas sobre o caso.

Onde realizar o Teste do Suor?

Esse teste pode ser feito em vários hospitais e laboratórios espalhados por todo o Brasil. No site do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística você encontra uma lista com vários lugares que realizam o exame. Caso você ou um familiar precise fazer, basta clicar e verificar qual é o local mais próximo.

Existem diversas associações de assistência à fibrose cística que, apesar de não realizarem o Teste do Suor, também podem auxiliar nesse processo de busca pelo diagnóstico. Confira a lista disponibilizada pelo Unidos pela Vida: https://unidospelavida.org.br/encontre-ajuda/associacoes/ 

 

Fonte: Site do Instituto Unidos pela vida 

Escala de Apgar: entenda a nota dada aos bebês nos primeiros minutos de vida 1024 403 Andre

Escala de Apgar: entenda a nota dada aos bebês nos primeiros minutos de vida

O índice de Apgar ou escala de Apgar é um teste realizado pelos pediatras duas vezes no bebê recém-nascido: uma no primeiro minuto de vida e outra no quinto, servindo como uma avaliação do estado geral e da vitalidade da criança. 

Desenvolvido nos anos 1950, nos Estados Unidos, pela Dra. Virginia Apgar, o teste se popularizou por ser um método fácil e confiável para determinar os primeiros procedimentos com o recém-nascido, ajudando a identificar se é necessário qualquer tipo de tratamento ou cuidado médico extra após o nascimento.

São analisados cinco itens no exame: frequência cardíaca, respiração, atividade (tônus muscular), reflexos (irritabilidade reflexa) e cor da pele. 

Segundo a pediatra Kallydya Fonseca, da Clínica Doutora Kaka, a escala serve de avaliação para saber, por exemplo, se a criança precisa de assistência médica imediata, como reanimação. Ela explica que em cada item analisado são dadas notas de 0 a 2 (conforme a tabela abaixo). 

Para cada grupo é dado o valor correspondente à resposta que melhor representa o estado do bebê no momento. No final, essa pontuação é somada para obter um valor único, que irá variar entre 0 e 10.

“A melhor nota geral está entre 8 e 10, o que significa que aquele bebê não passou por asfixia perinatal. Entre 6 e 7 significa que ele passou por uma asfixia leve, já entre 3 e 5, uma asfixia moderada e, de 0 a 3, asfixia grave. Geralmente, esses bebês nascem em morte aparente e precisam passar pelo processo de reanimação”, comenta a especialista.

O surgimento de uma pontuação inferior que 7, ao 1º minuto, é mais comum em bebês que nasceram:

Após uma gravidez de risco;
Por cesárea;
Após uma complicação no parto;
Antes das 37 semanas.

Nestes casos, geralmente, a pontuação inferior não é motivo de preocupação, no entanto, deve aumentar após 5 minutos.

A maior parte dos bebês com valor inferior a 7 na Escala de Apgar é saudável e, por isso, esse valor aumenta ao longo dos primeiros 5 a 10 minutos de vida. No entanto, quando o resultado se mantém baixo pode ser necessário ficar internado numa unidade de neonatologia para receber cuidados mais específicos e garantir que está se desenvolvendo da melhor forma possível.

Em casos mais graves, Dra. Kallydya diz que o procedimento mais comum é a reanimação neonatal, iniciando com VPP (ventilação com pressão positiva), depois oxigênio associado, intubação, massagem cardíaca e drogas vasoativas, caso necessário. 

Ainda segundo a pediatra, para que os bebês cheguem com “boas notas“, é sempre importante que as mães mantenham um acompanhamento pré-natal e uma gravidez saudável, mas os fatores inerentes ao parto e ao pós parto são os que vão definir a saúde do recém-nascido nesses primeiros momentos de vida. 

Além disso, é importante destacar que o valor baixo de Apgar não prediz qualquer tipo de resultado sobre inteligência, personalidade, saúde ou comportamento da criança no futuro. Para saber mais informações, converse sempre com um médico especialista da sua confiança. 😉

 

 

Entendendo a Fibrose Cística 1024 403 Andre

Entendendo a Fibrose Cística

Também conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética causada pela disfunção de uma proteína denominada “condutor transmembranar de fibrose cística (CFTR)”. Ela acomete homens e mulheres na mesma proporção e é recessiva, ou seja, deve-se herdar um gene do pai e um da mãe, obrigatoriamente: para uma criança adquirir essa condição, tanto o pai quanto a mãe precisam possuir o gene.

Esse gene altera o transporte de íons nas membranas das células que interferem no suor, sucos gástricos e mucos. Consequentemente, o pleno funcionamento das glândulas produtoras dessas substâncias fica comprometido. De forma geral, essa alteração genética faz com que toda a secreção do organismo do paciente seja mais espessa que o normal, o que dificulta sua eliminação e desencadeia alterações e sintomas no sistema respiratório, digestivo e reprodutor.

 

Os principais sintomas

 

Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico). Os principais sintomas são a tosse crônica, a falta de ar, o pulmão com aspecto “carregado” e pneumonias de repetição.

Sistema Digestivo
O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente. Os principais sintomas podem ser a diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Sistema Reprodutor
As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

 

Como é feito o diagnóstico?

 

A triagem começa pelo Teste do Pezinho básico e gratuito, obrigatório pelo SUS, realizado logo que o bebê nasce, entre o 3º e o 7º dia de vida. Quando o exame indica Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado para confirmar ou descartar o diagnóstico. É importante ressaltar que o teste do suor pode ser feito em qualquer fase da vida, em crianças, adolescentes, jovens e adultos que apresentem sintomas. Além disso, exames genéticos também podem confirmar a doença.

Quanto mais precoce o diagnóstico, melhores são as condições de vida do paciente. Por isso é tão importante pegar o resultado do Teste do Pezinho e levar para avaliação do pediatra, ter acesso à informação e ficar sempre atento aos sinais!

 

Tratamento

 

Em geral, o tratamento pode ser composto por:

Suporte Nutricional, ingestão de Enzimas Digestivas para as alimentações, suplementação vitamínica; Antibióticos, corticoides, broncodilatadores, anti-inflamatórios, Fisioterapia Respiratória e inalações, Atividade Física e Acompanhamento Multidisciplinar frequente.

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado! O primeiro passo para o sucesso do tratamento da Fibrose Cística é entender a doença e seguir corretamente as recomendações médicas e de outros profissionais da saúde envolvidos. É importante lembrar que cada caso é único. Naturalmente, muitos tratamentos são semelhantes e a maioria das pessoas com Fibrose Cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos, mas, cada caso será conduzido de uma forma.

 

Setembro Roxo

 

Pensando na importância da informação adequada, o Unidos Pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, criou o “Setembro Roxo – Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística”.

O objetivo do Setembro Roxo é promover ações de apoio e conscientização, levando informações sobre a doença para todo o país durante todo o mês. Com isso, o Unidos Pela Vida busca contribuir com o diagnóstico precoce, com a busca pelo tratamento adequado e com a melhora na qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com FC. Acesse aqui e saiba mais sobre a Fibrose Cística e também sobre a campanha deste ano.

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

 

*Com informações do Unidos pela Vidas – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.

Distrofia Muscular de Duchenne: doença rara atinge principalmente meninos. Entenda 1024 403 Andre

Distrofia Muscular de Duchenne: doença rara atinge principalmente meninos. Entenda

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma das mais comuns formas de Distrofia Muscular e também a mais severa. É uma doença genética rara, com incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos. Ela acontece por um defeito no gene localizado no braço curto no cromossomo X.

 

Como assim?

Vamos explicar. A mulher tem dois cromossomos X; se um dos cromossomos estiver afetado pelo defeito, o outro compensará a alteração, e então a doença não se manifestará, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática da Distrofia. Contudo, a mulher poderá perpetuar a doença através de suas filhas.

O homem também tem dois cromossomos, porém um é o cromossomo Y herdado do pai, e outro é o cromossomo X herdado da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá outro cromossomo X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo, então é ai que a doença se manifesta. Por isso, a Distrofia Muscular atinge principalmente meninos em (99% dos casos).

É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.

 

Sinais Clínicos

Os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aparecem por volta dos dois anos de idade e, na maioria dos casos, o diagnóstico é tardio, acontece, em média, acima dos 4 anos de idade. entre os 3 e 5 anos de idade. Os sinais começam geralmente nas pernas e na pelve e ocorrem em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Os principais são:

Quedas frequentes;
Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada;
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar;
Andar cambaleante;
Grandes músculos da panturrilha;
Dificuldades de aprendizagem;
Fadiga;
Retardo mental;
Fraqueza que piora com o tempo – A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável e os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar. E  nesta fase, o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.

A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida por volta dos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.

 

Diagnóstico

O médico iniciará o processo de diagnóstico com um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. Além disso, poderá solicitar a realização de alguns exames específicos, como teste enzimáticos e genéticos, eletromiografia e biópsia muscular.

O diagnóstico precoce é muito importante pois permite intervenções, tratamentos e cuidados adequados de imediato, amenizando o sofrimento do paciente e da família.

 

Tratamento

Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.

O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.

Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença.

É importante que a criança mantenha-se ativa, pratique alguma atividade física moderada, seguindo as orientações do fisioterapeuta, do reumatologista e de um personal trainer ou professor especializado. O sedentarismo pode agravar o quadro de distrofia muscular de Duchenne.

Como a doença evolui rapidamente, sem o tratamento adequado, o paciente pode não resistir à doença. A principal causa de morte entre os pacientes desta condição é por doenças pulmonares e ocorre por volta dos 25 anos.

 

Onde procurar ajuda?

Sempre que tiver algum dúvida, converse com o médico e algum especialista da área de saúde.

Além de toda a equipe médica, diversos grupos sem fins lucrativos se unem para promover a qualidade de vida dos pacientes, formando também uma forte rede de apoio aos familiares. No caso da DMD, a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM VIVER BEM SEM LIMITE) e a ACADIM – Associação Carioca de Distrofia Muscular são algumas referências no país.

O Instituto Vidas Raras também dispõe de orientação gratuita em todo o Brasil para pacientes de Doenças Raras, por meio da Linha Rara. É uma plataforma de apoio e informação em parceria com o Instituto da Criança (ICr) que é parte do Sistema da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – Hospital das Clínicas (FMUSP-HC). Basta ligar para: 0800 006 7868 ou enviar e-mail para [email protected].

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

Câncer infantojuvenil: o que é preciso saber 1024 403 Andre

Câncer infantojuvenil: o que é preciso saber

O câncer infantojuvenil corresponde a um grupo de várias doenças que têm em comum a proliferação descontrolada de células anormais e que pode ocorrer em qualquer local do organismo. Diferentemente do câncer do adulto, o câncer infantojuvenil geralmente afeta as células do sistema sanguíneo e os tecidos de sustentação. Por serem predominantemente de natureza embrionária, tumores na criança e no adolescente são constituídos de células indiferenciadas, o que, geralmente, proporciona melhor resposta aos tratamentos atuais”. (Fonte: Instituto Nacional do Câncer -INCA)

De acordo com o INCA, essa é a principal causa de morte por doença em crianças e adolescentes de 1 a 19 anos no Brasil. A estimativa em 2020 era de 8.460 novos casos. Os sinais muitas vezes podem ser confundidos com sintomas de doenças comuns na infância, por isso a visita ao médico é indispensável para o diagnóstico precoce. 

Segundo o INCA, hoje, em torno de 80% das crianças e adolescentes acometidos da doença podem ser curados, se diagnosticados precocemente e tratados em centros especializados. A maioria deles terá boa qualidade de vida após o tratamento adequado.

Para reforçar a importância do diagnóstico precoce, todo ano o mês de setembro recebe a cor dourada a fim de conscientizar a população sobre a atenção necessária à doença.

Mãe Que Ama Entrevista

 

Entrevistamos a Dra. Myrna Campagnoli, endocrinologista pediatra do Delboni Auriemo. Ela explica sobre o câncer infantojuvenil e destaca a observação da família sobre sinais físicos e comportamentais da criança e o acompanhamento regular do pediatra como sendo as informações mais importantes que todos devem saber sobre o assunto. Confira!

MQA: Qual faixa etária é acometida pelo câncer infanto-juvenil e quais as particularidades que as diferem da doença nos adultos?

Dra. Myrna Campagnoli: O câncer na infância e adolescência pode acometer todas as faixas etárias em ambos os sexos. Existem tumores mais frequentes na primeira infância como o Tumor de wilms (renal) e outros mais frequentes na adolescência, como o osteossarcoma (tumor ósseo), entretanto, todos esses tumores podem surgir durante todo o período da infância e adolescência. Na maior parte dos tumores não há diferenças entre sintomas e sinais apresentados nas crianças e adolescentes em relação aos adultos. E infelizmente, em relação a gravidade ou agressividade da doença também não. O crescimento e desenvolvimento puberal, por serem exclusivos desta faixa etária podem estar acometidos em alguns tumores do sistema nervoso central e órgãos genitais, o que não acontecerá no adulto. Aliás, este é um motivo frequente de procura por consultas pediátricas (alterações de crescimento e puberdade, e algumas vezes somos surpreendidos com o diagnóstico de tumores como causa dessas alterações).

 

MQA: Quais são os tipos mais comuns?

Dra. Myrna Campagnoli: Sem dúvidas, a Leucemia é o câncer mais frequente na infância e adolescência.

 

MQA: O que todos precisam saber sobre o assunto?

Dra. Myrna Campagnoli: É muito importante a observação da família sobre sinais físicos e comportamentais da criança e o acompanhamento regular do pediatra a fim de realizar a avaliação clínica e laboratorial de rotina. Com o acompanhamento, o pediatra pode identificar precocemente alterações no padrão de crescimento e desenvolvimento da criança e assim, iniciar uma busca ativa de forma mais precoce.

 

MQA: Quais os principais sinais de alerta que os pais e familiares devem saber e observar? Quando desconfiar de fato e buscar um possível diagnóstico?

Dra. Myrna Campagnoli: Os sinais da doença geralmente podem ser confundidos com sintomas de doenças comuns na infância, por isso a visita ao médico é indispensável. Na leucemia, a criança apresenta imunidade baixa e está sujeita a infecções, com uma aparência pálida, sangramentos e dores ósseas. No retinoblastoma, os sinais são o embranquecimento da pupila quando exposta à luz, sensibilidade exagerada à iluminação e, ainda, estrabismo. Acomete geralmente crianças com menos de três anos. Já o tumor de Wilms e o neuroblastoma podem aumentar o volume do abdome. O osteossarcoma, por sua vez, se manifesta frequentemente em adolescentes, com a formação de massa e dor nos ossos. Por fim, o tumor do sistema nervoso central tem como sintomas vômitos, dor de cabeça, alterações motora e comportamental e paralisia dos nervos.

 

MQA: Qual o caminho para o diagnóstico precoce e correto?

Dra. Myrna Campagnoli: O acompanhamento regular com o pediatra e a observação no dia a dia dos pais, cuidadores e da escola. Assim, toda e qualquer alteração será percebida, sendo possível o diagnóstico precoce. Mudanças pequenas como alterações de equilíbrio, piora da acuidade visual e auditiva, dores de cabeça frequentes, mudanças no hábito intestinal, presença de hematomas (roxos), caroços no pescoço, desaceleração do crescimento, dentre outras devem ser conversadas com o pediatra.

 

MQA: Quais os tratamentos disponíveis e as expectativas de cura?

Dra. Myrna Campagnoli: O diagnóstico e tratamento do câncer, em qualquer faixa etária inclusive na infância, depende da localização do tumor, do tipo de tumor e do estadiamento do mesmo (estadiamento é o estágio de desenvolvimento da doença). O monitoramento e tratamento da doença são essenciais para garantir o bem-estar e a qualidade de vida do paciente. Cada criança ou adolescente deve receber o tratamento – quimioterapia, radioterapia ou cirurgia – em centros especializados. Porém, cada tumor tem um tratamento específico, de acordo com o indivíduo e o estágio de desenvolvimento da doença. A expectativa de cura também depende destes fatores, associados a fatores individuais de resposta ao tratamento.

 

Para saber mais, acesse o site do Instituto Nacional do Câncer -INCA e converse sempre com um médico especialista. Fique sempre atento aos sinais! A informação correta e o diagnóstico precoce podem salvar muitas vidas! 😉

Leite materno: um “alimento de ouro”! Entenda sua composição e suas funções 1024 184 Andre

Leite materno: um “alimento de ouro”! Entenda sua composição e suas funções

“O aleitamento materno é a mais sábia estratégia natural de vínculo, afeto, proteção e nutrição para a criança e constitui a mais sensível, econômica e eficaz intervenção para redução da morbimortalidade [índice de incidência das doenças e dos óbitos na população] infantil. Permite ainda um grandioso impacto na promoção da saúde integral da dupla mãe/bebê e regozijo de toda a sociedade”.
Assim, o Ministério da Saúde apresenta o Aleitamento Materno no Caderno de Atenção Básica Saúde da Criança, 2ª edição, 2015.

Os seus benefícios já são mundialmente difundidos e conhecidos: estima-se que o aleitamento materno poderia evitar 13% das mortes em crianças menores de 5 anos em todo o mundo por causas evitáveis. Além disso, o leite materno protege contra diarreias, infecções respiratórias e alergias. Ele também diminui o risco de hipertensão, colesterol alto e diabetes, além de reduzir a chance de desenvolver obesidade. Ainda há evidências de que o aleitamento materno contribui para o desenvolvimento cognitivo dos bebês.

Isso, sem falar nos tantos benefícios para a mãe, como: ajuda a reduzir o peso mais rapidamente após o parto; ajuda o útero a recuperar seu tamanho normal, diminuindo o risco de hemorragia e de anemia nesse período; reduz o risco de diabetes; e reduz o risco de desenvolvimento de câncer de mama e de ovário.

Ou seja, a amamentação é sem dúvida um processo natural muito sábio e valioso, insuperável e recomendado, inclusive, quando a mãe está com suspeita de COVID-19 ou confirma a doença e está bem e se sente à vontade para amamentar, seguindo os cuidados adequados de higiene. O leite materno é o melhor e mais nutritivo alimento para os bebês, um “alimento de ouro” como associado na campanha Agosto Dourado , da Sociedade Brasileira de Pediatria – SBP.

Mas você sabe quais são suas características, composição e funções em cada fase da amamentação?

 

Pesquisamos sobre esse assunto e trazemos as principais informações e curiosidades para você:

 

1 – Sabia que, apesar da alimentação variar muito entre as pessoas, o leite materno apresenta composição semelhante para TODAS as mulheres que amamentam do mundo? E apenas nos casos de desnutrição grave elas podem ter o leite afetado na sua qualidade. Surpreendente, não?

2 – Nos primeiros dias, o leite materno é chamado de colostro, que contém mais proteínas e menos gorduras do que o leite maduro, que é aquele leite produzido do sétimo ao décimo dia pós-parto.

3 – O leite de mães de recém-nascidos prematuros é diferente do de mães de bebês a termo – que são os nascidos entre a 39ª e a 41ª semana de gestação, duração considerada ideal para a saúde da criança.

4 – O leite de vaca tem muito mais proteínas que o leite humano e são proteínas diferentes. A principal proteína do leite materno é a lactoalbumina e a do leite de vaca é a caseína, de difícil digestão para a espécie humana.

 

Veja na tabela essas diferenças:

5 – De fato, a concentração de gordura no leite aumenta no decorrer de uma mamada. Ou seja, não é mito aquela orientação de que é importante a criança esvaziar bem a mama, pois o leite do final da mamada (chamado leite posterior) é mais rico sim em energia (calorias) e sacia melhor a criança.

6 – Você já deve ter ouvido falar, mas é sempre importante ressaltar que o leite humano possui numerosos fatores imunológicos que protegem a criança contra infecções. A “IgA” secretória é o principal anticorpo, atuando contra microrganismos presentes nas superfícies mucosas. Segundo o Ministério da Saúde, “os anticorpos IgA no leite humano são um reflexo dos antígenos entéricos e respiratórios da mãe, ou seja, ela produz anticorpos contra agentes infecciosos com os quais já teve contato, proporcionando, dessa maneira, proteção à criança contra os germens prevalentes no meio em que a mãe vive”. A concentração de IgA no leite materno diminui ao longo do primeiro mês, permanecendo relativamente constante a partir de então.

7 – No Caderno do MS sobre Amamentação, são citados outros fatores de proteção do leite materno, além da IgA, como: anticorpos IgM e IgG, macrófagos, neutrófilos, linfócitos B e T, lactoferrina, lisosima e fator bífido. Esse último favorece o crescimento dos Lactobacillus bifidus que compõem a flora intestinal predominantemente em crianças amamentadas exclusivamente ao peito, acidificando as fezes e assim dificultando a instalação de bactérias que causam diarreia.

8 – Alguns dos fatores de proteção do leite materno são total ou parcialmente destruídos pelo calor, por isso é preciso muito cuidado para aquecer o leite humano, pois em elevadas temperaturas sofre alteração na sua composição e não terá o mesmo valor biológico.

 

Além dessas informações sobre a composição do leite materno, o Caderno do Ministério da Saúde tem um guia completo sobre Aleitamento Materno e Alimentação Complementar.
Ele está disponível aqui para quem quiser saber mais. 😉

Lei em SP reduz até 18% o valor de medicamentos para AME 1024 403 Andre

Lei em SP reduz até 18% o valor de medicamentos para AME

A AME – Atrofia Muscular Espinhal é a principal causa genética de morte em bebês. No mês dedicado à conscientização sobre a doença, que tem como data nacional este 08 de agosto, uma notícia da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo nos traz mais esperança para que as crianças diagnosticadas com AME tenham acesso ao tratamento adequado: uma lei aprovada na Alesp reduz em até 18% o valor dos medicamentos usados para tratar os pacientes, como o Spiranza e o Zolgensma, que estão entre os mais caros do mundo. 

A doença neuromuscular, de origem genética, resulta na morte dos neurônios motores, gerando a degeneração dos músculos, tornando-os fracos e atrofiados e trazendo consequências e sequelas graves. Ela pode ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho Ampliado, disponível na rede privada de saúde e que entrará na última fase da nova lei de ampliação no SUS.

A conquista divulgada pela Alesp vai auxiliar todas as famílias em São Paulo que lutam pelo tratamento dos seus pequenos com a atrofia muscular espinhal, um exemplo para inspirar os gestores de todo o país a seguirem o mesmo caminho. 

Veja abaixo a notícia reproduzida na íntegra, também disponível aqui:

Lei aprovada na Alesp reduz em 18% valor de remédio para tratamento da AME

Governo estadual prevê cerca de R$ 153,54 milhões em isenções do ICMS na compra dos fármacos até 2024

A Lei 17.299/2020, aprovada pelos deputados e deputadas da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, reduziu em até 18% o valor de medicamentos usados para tratamento da AME, a atrofia muscular espinhal. A diminuição se dá pela isenção de imposto na compra dos remédios, a maioria importados.

Pela LDO (Lei de Diretrizes Orçamentárias) aprovada para 2022 pela Alesp, o Executivo prevê uma renúncia de receita de cerca de R$ 153,54 milhões em isenções de ICMS até 2024 para medicamentos voltados ao tratamento da AME.

O presidente da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, deputado Carlão Pignatari, afirmou que a conquista atende às famílias das crianças com atrofia muscular. “Sabemos o quanto é importante o tratamento para essas crianças. Essa lei auxilia todas as famílias e dá esperança a todos”, disse.

Por ser uma doença rara, os tratamentos demandam um grande investimento, e, por conta disso, as medicações chegam a valores exorbitantes. Uma das opções é o uso do medicamento Spiranza, que auxilia na produção da proteína SMN, responsável pela sobrevivência dos neurônios. O fármaco, registrado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), em 2017, pode custar às famílias uma quantia de R$ 380 mil. Felizmente, hoje, o Sistema Único de Saúde (SUS) cobre esse tratamento.

Outra alternativa é o Zolgensma, uma terapia desenvolvida para fornecer uma cópia do gene SMN1, que produz a proteína faltante, fazendo com que o paciente passe a produzi-la, a partir de uma única dose do medicamento. O uso dele só pode ser feito nos primeiros dois anos de vida da criança, do contrário, terão de ser utilizados outros meios de tratamento.

No entanto, essa dose do fármaco, que não é produzido no Brasil, custa US$ 2,125 milhões, cerca de R$ 11 milhões, sendo considerado o remédio mais caro do mundo. Contudo, a Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) determinou que o medicamento deverá custar no máximo R$ 2,8 milhões na comercialização em território nacional.

Segundo a Anvisa, desde 2018, foram solicitadas 169 licenças de importação do medicamento Spiranza e 39 do Zolgensma para território nacional.

AME

Cerca de um a cada 10 mil recém-nascidos são atingidos pela Atrofia Muscular Espinhal. A doença neuromuscular, de origem genética, resulta na morte dos neurônios motores inferiores, gerando a degeneração dos músculos tornando-os fracos e atrofiados.

A patologia é diagnosticada a partir da triagem neonatal, também conhecida como “teste do pezinho”, que é um exame feito nos primeiros dias de vida da criança para identificar possíveis doenças genéticas ou metabólicas.

*Fonte: Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo – Alesp