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Saúde Bebê

Entenda a Hipercolesterolemia Familiar – HF 1024 403 Andre

Entenda a Hipercolesterolemia Familiar – HF

Para entender sobre a Hipercolesterolemia Familiar é importante conhecer o colesterol.

O que é?

O colesterol é um tipo de gordura presente no organismo que é essencial para o seu bom funcionamento. Basicamente, existem dois tipos de colesterol, o bom – HDL e o colesterol ruim – LDL. A diferença consiste em: colesterol bom (HDL) tem a função de retirar o colesterol mau do corpo e levá-lo para o fígado, onde será metabolizado e eliminado do organismo; e o colesterol ruim (LDL) é perigoso, leva ao acúmulo de placas de gordura nas paredes internas das artérias, diminuindo o fluxo de sangue para órgãos importantes, como o coração e o cérebro, o que aumenta o risco de doenças cardiovasculares como infarto e AVC, por exemplo.
Os profissionais de saúde frequentemente recomendam reduzir a ingestão de gordura saturada, mantendo uma dieta saudável e equilibrada e aumentar a prática de atividade física. Mas em alguns casos mudanças no estilo de vida não são suficientes para atingir as metas de colesterol e é necessário também um tratamento específico com medicamentos.


Herança genética

É o que acontece na Hipercolesterolemia Familiar, quando o colesterol alto é uma herança genética. Trata-se de uma doença rara pouco conhecida, que causa níveis elevados de colesterol LDL logo na infância e, consequentemente, problemas cardiovasculares em uma idade precoce. Quem tem HF apresenta altos níveis de LDL-C porque seu organismo não consegue remover adequadamente o colesterol ruim da corrente sanguínea através do fígado. Pessoas com a doença têm níveis de colesterol LDL de duas a seis vezes mais alto que o normal, dependendo do tipo da doença, variando de 190 mg/dL a 1000 mg/dL.


Os riscos

A exposição a níveis elevados de LDL-C desde a infância imprime a estes pacientes um risco muito alto de eventos cardiovasculares principalmente do tipo infarto do miocárdio e AVC já nas primeiras duas décadas de vida e risco de morte prematura se forem conduzidos sem o tratamento medicamentoso apropriado capaz de promover uma redução do LDL-C em pelo menos 50%.
Estima-se que a cada 500 pessoas, uma seja portadora de HF. O pai e/ou a mãe que transportam um gene alterado causador da doença tem 50% de chance de passar a condição para cada um de seus filhos. Ou seja, sendo a HF uma doença genética, as crianças afetadas, que ainda estão no útero materno, já sofrem o início da formação das doenças cardiovasculares, mesmo antes do nascimento.


Quais os tipos de HF?

Há duas formas de HF. Se uma pessoa tiver herdado esta mutação genética de um dos pais, então ela terá a forma heterozigótica, simbolizada como HFHe. A HFHe ocorre aproximadamente em 1 de cada 250 pessoas da população mundial. Todavia, se uma pessoa herdar a HF de ambos os pais, as consequências serão muito mais graves. Esta forma de HF é chamada de homozigótica, cujo símbolo é HFHo, que é mais rara, ocorrendo aproximadamente em até 1 de cada 160.000 pessoas da população mundial.


Como diagnosticar?

A HF é geralmente reconhecida pela primeira vez por níveis elevados de LDL-C identificados em um teste de colesterol e outros sinais e sintomas. Além disso, os testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Uma mostra de sangue é recolhida de forma que o DNA possa ser isolado do núcleo dos leucócitos. Em seguida, o DNA é estudado. A HF é diagnosticada pela identificação do gene defeituoso do receptor de LDL. O teste genético envolve uma busca sistemática por defeitos genéticos em todo o gene do receptor de LDL no cromossomo 19. As pessoas portadoras do defeito de gene herdado terão HF. Os parentes próximos, pais, irmãos e filhos de alguém com HF, têm um risco de 50% de também ter herdado a HF. Realizar testes com membros da família é crucial para a detecção precoce da doença.
Pessoas com HF geralmente têm colesterol total e LDL aumentados desde a infância. É recomendável que os pais com HF permitam que seus filhos façam o teste de HF antes de chegarem à idade escolar. Um diagnóstico confirmado com pouca idade é importante, pois alterações precoces na dieta e hábitos alimentares podem auxiliar a reduzir o impacto da HF no futuro. Caso o teste de uma criança seja normal, não há necessidade de preocupação com o surgimento da HF posteriormente.


Como tratar a HF?

Quando uma pessoa é diagnosticada com Hipercolesterolemia Familiar, o recomendado é conversar com o médico sobre qual abordagem terapêutica será melhor para o caso dela. As mudanças alimentares devem continuar após o início do tratamento com medicamentos. Tanto o tratamento que inclui a alimentação quanto o que utiliza medicamentos, devem ser mantidos por toda a vida em pacientes com HF, Um perfil lipídico deve ser realizado no início do tratamento e posteriormente para monitorar os resultados do tratamento.

 

*Com informações da AHF – Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar

A doença AME – atrofia muscular espinhal 1024 403 Andre

A doença AME – atrofia muscular espinhal

Atualização em: 03/08/2022

 

A Atrofia Muscular Espinhal,  também é conhecida como amiotrofia espinhal progressiva. O adjetivo “espinal” também pode ser empregado. Trata-se de uma doença de origem genética, ou seja, não se adquire ela em algum lugar, mas se nasce com ela, alocada no DNA, sendo passada de geração em geração.

Mas como a Atrofia Muscular Espinhal  acontece?

Pra responder essa pergunta, a gente precisa saber a causa.

Todos nós possuímos o gene SMN1 – uma cópia herdada do pai e outra da mãe. São justamente mutações nessas cópias que podem causar a AME. Aproximadamente 95% dos indivíduos afetados apresentam a deleção, isto é, perda de uma ou mais unidades que compõem um gene, em ambas as cópias SMN1.

Indivíduos que possuem uma só cópia mutada não terão sintomas da doença. Porém, são portadores mesmo assim. Isso significa que caso eles tenham filhos com outras pessoas que carreguem uma cópia mutada, as chances dessa criança nascer com atrofia muscular espinhal são de 25%.

O SMN1 é responsável por produzir uma proteína fundamental chamada proteína de sobrevivência do neurônio motor. Embora ela esteja presente em todas as células, a proteína é mais importante para o sistema nervoso, sendo a gravidade da doença atrelada à quantidade que o doente consegue produzir. Essa falta acarreta degeneração e perda motora na medula espinhal e do tronco cerebral.

Com os movimentos progressivamente limitados com o avanço da doença, os músculos atrofiam. E é todo tipo de músculo: além dos mais óbvios como braços e pernas, os responsáveis pela deglutição de alimentos e respiração são comprometidos também. Esse triste cenário leva o paciente a precisar de aparelhos pra comer e respirar, infelizmente.

A atrofia muscular espinhal é a segunda doença recessiva letal mais comum em pessoas de pele branca, com recorrência média de 1 para cada 10 mil nascimentos. Dependendo da idade em que ela aparece e sua evolução, a ela é subdividida em tipos:

Tipo 1 – AME infantil ou de Werdnig-Hoffmann

O neurologista alemão Johann Hoffmann cunhou o nome amiotrofia espinhal progressiva em 1893. Dois anos antes disso, o neurologista austríaco Guido Werdnig descreveu o tipo infantil, que é o mais grave de todos, apresentando sintomas ainda na vida intrauterina. Essas crianças normalmente não conseguem passar dos 3 anos de idade. A maior causa de mortandade delas é o subdesenvolvimento do sistema respiratório.

Tipo 2 – AME intermediária

Após o nascimento, os sintomas começam a aparecer e são um pouco menos intensos que na versão anterior. Com cerca de um ano e meio de vida, a criança pode desenvolver a habilidade de sentar, desde que colocadas nessa posição. Andar, entretanto, não conseguem.

Tipo 3 – AME juvenil – Kugelberg-Welander

Os neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg diferenciaram esta doença das outras distrofias musculares em 1956. Aqui os sintomas aparecem entre o 2º e o 17º ano de vida e os membros superiores são os mais afetados. Precisam de ajudar pra se locomover e fazer coisas do dia-a-dia, mas a progressão da doença é mais lenta.

Tipo 4 – AME adulta

A forma menos grave da doença acomete pessoas entre 30 e 40 anos de idade. Possui a progressão mais lenta de todas as AMEs.

 

Os medicamentos para AME estão entre os mais caros do mundo e precisam ser administrados o mais rápido possível, juntamente com terapias multidisciplinares.

 

A impotância do diagnóstico precoce

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) deve ser diagnosticada o mais rápido possível, pois a intervenção precoce – farmacológica ou não – pode mudar o futuro do paciente e da família, melhorando a qualidade de vida de todos.
Esse é um grande desafio quando se considera um país desigual e de dimensões continentais. A articulação para chegarmos ao diagnóstico precoce exige empenho importante de diferentes atores dentro do nosso sistema de saúde.

O diagnóstico da AME pode ser feito em pacientes sintomáticos ou pré-sintomáticos
Pacientes sintomáticos: Aqueles que já desenvolveram algum sintoma da AME. O diagnóstico parte, geralmente, da suspeita clínica.
Pacientes pré-sintomáticos: Aqueles que ainda não apresentam sinais ou sintomas de AME. O diagnóstico parte de uma suspeita familiar, em casos de parentes com AME, ou da triagem neonatal por meio do Teste do Pezinho Ampliado, na população em geral.

 

A triagem neonatal para AME

Aprendizados com projetos piloto de triagem neonatal para AME ao redor do mundo mostram que o diagnóstico precoce é viável considerando aspectos sociais, clínicos e financeiros.

O número de doenças que integram a triagem neonatal, assim como a taxa de cobertura e os métodos laboratoriais variam de acordo com as condições geográficas, econômicas, políticas, demográficas e epidemiológicas de cada país.1-2 No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) contempla seis doenças, mas com a aprovação da Lei 14.154, de maio de 2021, a cobertura será ampliada, e a atrofia muscular espinhal (AME) entrará na quinta etapa do processo de implementação da lei, no Teste do Pezinho Ampliado, o que ainda pode levar anos para ser efetivado.

A aprovação em si já é um grande avanço para a comunidade da AME no Brasil. Porém, acelerar o processo de ampliação das doenças cobertas no PNTN é essencial e pode gerar impacto positivo na vida de muitas famílias, que encontram no diagnóstico precoce uma esperança de que seus bebês possam ser tratados no momento ideal, como indicam diversos estudos realizados ao redor do mundo.

Mãe Que Ama deseja que cada vez mais pessoas tenham acesso ao diagnóstico precoce, a tratamentos imediatos, adequados e acessíveis.

Saiba mais sobre a Atrofia Muscular Espinhal em: Juntos pela AME com Biogen.

Você já ouviu a frase “melhor não tomar algo gelado porque vai ficar com a garganta inflamada”? 1024 403 Andre

Você já ouviu a frase “melhor não tomar algo gelado porque vai ficar com a garganta inflamada”?

Na literatura médica não há nenhuma comprovação de que alimentos gelados possam causar infecção e, consequentemente, a dor de garganta. No caminho contrário deste mito, inclusive, está a utilização desses alimentos para aliviar dores, proporcionar sensação de refrescância e, em casos de cirurgia de amígdalas, por exemplo, o uso como agente anti-inflamatório, já que o frio provoca contração dos vasos sanguíneos, ajudando a controlar a inflamação. 

 

Segundo o otorrinolaringologista Alexandre Colombini, alimentos de baixas temperaturas não são nocivos desta forma, pois não carregam consigo vírus ou bactérias que podem causar infecções. No entanto, muitas vezes, ao abusar de seu consumo, somado ao contato com vírus e baixa imunidade, existe o risco de sentir a famigerada dor de garganta. “Quando você abusa do [alimento] gelado, alguns mecanismos de defesa do organismo podem ficar temporariamente prejudicados”, explica. 

 

Sobre os cuidados com a garganta, o médico comenta a respeito de alimentos como o mel, que tem propriedades anti-inflamatórias, adere à mucosa com facilidade e pode ser utilizado, mas sempre com moderação. “Ouvido e garganta não é salada para usarmos tempero”, brinca o especialista, referindo-se ao uso indiscriminado de misturas caseiras. As “receitas de casa” para tratar doenças são muito utilizadas, mas não encontram respaldo científico e não têm efeito contra inflamações e infecções. 

 

O médico alerta ainda que o ideal, sempre, é procurar um especialista e evitar a automedicação. 

 

Para este artigo, participou o Dr. Alexandre Colombini (CRM-SP 134.348), que é otorrinolaringologista há 12 anos e atua nas áreas clínica e cirúrgica. 

 

Site: https://www.dralexandrecolombini.com/

Instagram: @dralexandrecolombini

Quantas horas uma criança pode ficar em frente ao celular? 1024 403 Andre

Quantas horas uma criança pode ficar em frente ao celular?

Você sabia que existem recomendações da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) para o uso correto das telas por parte das crianças e adolescentes? Em um mundo super conectado, o contato com os smartphones, tablets e computadores parece inevitável, mas estar atento é essencial. Ainda mais no período de férias escolares, em que os pequenos e os jovens estão em casa, torna-se um desafio controlar o acesso por completo. No entanto, é possível pensar em alternativas criativas.

Segundo a SBP, interagir com as novas mídias torna-se muito atrativo por motivos diversos, como preencher o tempo de ócio, tédio, suprir a necessidade de entretenimento e acaba, inclusive, por atingir camadas mais profundas, atuando como consequência do abandono afetivo. Para evitar este tipo de problema, entenda qual o tempo ideal de acesso para cada idade:

O ideal neste período é substituir, ao máximo, as telas por exercícios ao ar livre e em contato com a natureza, o que pode ser um passeio em um parque, a prática de algum esporte em família, utilizar jogos e criar interações para que a crianças e os jovens possam explorar os variados ambientes da casa, tudo com uma supervisão responsável. 

Além disso, a SBP indica, para todas as idades, que as telas jamais sejam utilizadas durante as refeições e que a pessoa passe a se desconectar, pelo menos, de uma a duas horas antes de dormir. E, mesmo durante a utilização no tempo correto por crianças e adolescentes, a supervisão de um adulto é indispensável.

Os cuidados com a moleira e sua importância para a saúde do bebê 1024 403 Andre

Os cuidados com a moleira e sua importância para a saúde do bebê

Conhecida cientificamente como fontanela, a moleira tem função importante antes e depois do nascimento da criança. Ela é um tecido flexível que facilita a passagem do bebê no parto normal e, depois, é responsável por permitir o crescimento e desenvolvimento do cérebro para suas funções cognitivas. 

O bebê nasce com duas moleiras: uma fica na parte de trás, a fontanela posterior, que é pouco conhecida e se fecha com menos de 3 meses de vida; e a outra fica no alto da cabeça, a fontanela anterior, que é a moleira mais conhecida e leva aproximadamente 7 a 19 meses para fechar. Por ser mais mole, flexível e macia do que o restante da cabeça, é preciso ter atenção e alguns cuidados com ela para que não seja pressionada. 

 

1 – Na hora do banho, nada de força: não pressione ou esfregue com muita força a região, lembre-se que a moleira é muito sensível;

2 – Cuidado com o uso de faixinhas na cabeça: é preciso ter atenção com o uso desses acessórios para não comprimir alguns nervos e evitar desconforto na área;

3 – Leve o seu filho ao pediatra periodicamente: ele deve observar o fechamento da moleira e medir o perímetro cefálico;

4 – Fique atento ao sinal de moleira afundada: moldeira funda pode ser indício de desidratação e o bebê precisa de água, isso acontece principalmente em dias mais quentes;

5 – Se criar uma casquinha na região da moleira, é normal: você pode limpar suavemente com um algodão e óleo de bebê. Converse com o médico pediatra que acompanha seu filho e peça orientações;

6 – E não se assuste se sentir a pulsação do bebê na moleira: é normal ver e sentir a pulsação nessa área, principalmente, em bebês que choram muito. 

 

Lembrando: o fechamento da moleira acontece de maneira natural, sendo a moleira posterior a primeira a ser fechada, geralmente até o segundo mês de vida. Já a moleira anterior, costuma fechar a partir dos sete meses até a criança completar um ano e meio.

O pediatra sempre deve ser consultado para avaliar o desenvolvimento do cérebro do bebê e tirar todas as dúvidas da família. 😉

“Junho Lilás” é dedicado à conscientização sobre o Teste do Pezinho 1024 246 Andre

“Junho Lilás” é dedicado à conscientização sobre o Teste do Pezinho

Direito de todo bebê, teste faz a triagem de doenças congênitas e terá lista de rastreio ampliada por lei federal

Durante todo este mês, conhecido como “Junho Lilás”, é realizada a conscientização sobre a importância da triagem neonatal para a saúde da criança, por ocasião do Dia Nacional do Teste do Pezinho, 06/06. O teste é um exame de sangue simples, praticamente indolor, realizado em recém-nascidos para a triagem e possível diagnóstico precoce de doenças congênitas, muitas delas consideradas raras. E embora seja um direito de todo bebê, disponibilizado no SUS para rastreio básico que inclui seis doenças, regulamentado pela Portaria n.822 do Ministério da Saúde desde 2001, ele ainda é um assunto que desperta dúvidas nas famílias, marcado até mesmo pelo desconhecimento e por alguns mitos. 

“Não é difícil ouvirmos histórias de pais que ainda não sabem para que serve o teste do pezinho porque nunca foram orientados, que confundem com a impressão plantar, que é aquele carimbo dos pés do recém-nascido feito na maternidade, ou até pais que não queiram levar o filho para fazer o exame porque vai ter que furar o calcanhar do bebê e aqueles que fazem, mas não se preocupam em cobrar o resultado e apresentar ao pediatra, por exemplo. Infelizmente, ainda vemos muita falta de informação e muita desinformação sobre esse que é o primeiro passo e um dos mais importantes que a família precisa dar pela saúde da criança. Por isso, essa conscientização sempre se faz necessária”, explica Regina Próspero, CEO e cofundadora do Instituto Vidas Raras, Organização Social que tem 21 anos de história acompanhando pacientes raros e seus familiares. 

Regina teve dois filhos com doença rara e sabe o que é a dor de não ter acesso ao diagnóstico precoce; perdeu um filho ainda pequeno por complicações da Mucopolissacaridose (MPS) e vê o outro sofrer diariamente com as consequências sérias da mesma doença, que não faz parte da lista rastreada pelo teste. Ela conta que há mais de 10 anos atua na conscientização sobre o Teste do Pezinho e na luta pela ampliação da lista de doenças triadas por um diagnóstico precoce mais completo a todas as crianças.

O teste básico disponível no SUS faz a triagem para: Fenilcetonúria (PKU), Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase, Fibrose Cística e Hiperplasia Adrenal Congênita. Na rede privada, o exame ampliado pode rastrear mais de 50 doenças a partir das mesmas gotinhas de sangue coletadas.

 

TESTE DO PEZINHO SERÁ AMPLIADO POR ETAPAS NO SUS

Há um ano, no dia 26 de maio de 2021, a luta pela ampliação do exame na rede pública do país deu um grande passo com a sanção da lei federal do Teste do Pezinho Ampliado (Lei nº 14.154), que acaba de entrar em vigor e estabelece que o Programa Nacional de Triagem Neonatal seja ampliado de forma escalonada, em 5 etapas. A aprovação ganhou força com a campanha “Pezinho no futuro”, promovida pelo Instituto Vidas Raras, que conseguiu mais de 620 mil assinaturas por meio de uma petição online, com o apoio da Aliança Rara, formada por associações e grupos de pacientes, além de formadores de opinião e demais parceiros.

“Sem dúvida, essa foi uma grande conquista, uma vitória da vida, muito esperada e celebrada. E agora, neste Junho Lilás, podemos comemorar o início da sua vigência, mas sabemos que sua execução ainda é um desafio para diversos estados e municípios”, afirma Regina Próspero. Ela explica que a vigência da lei não significa que o teste do pezinho ampliado já está sendo disponibilizado e realizado na rede pública de saúde em todo Brasil. “Infelizmente, não podemos afirmar isso, nem mesmo quanto à etapa 1 que inclui apenas uma doença na triagem nesse momento, a toxoplasmose congênita. Nesse tempo de campanha pela ampliação, identificamos que há muitas regiões com dificuldades para fazer o exame básico e que precisam se estruturar para poder implementar o teste ampliado”, declara. 

Segundo ela, também não é possível afirmar quando o SUS realizará o rastreio das 50 doenças. “A lei não especifica esses prazos. A estimativa que fazemos e expectativa que temos é que, seguindo cada etapa prevista na lei, isso aconteça nos próximos cinco anos”, conclui.

 

AS ETAPAS PREVISTAS NA NOVA LEI E OS NOVOS GRUPOS DE DOENÇAS

A ampliação ocorrerá de forma escalonada, em 5 fases, e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo. As fases incluem: 

Etapa 1: Hiperfenilalaninemias; Hemoglobinopatias e Toxoplasmose congênita; 

Etapa 2: Galactosemias; Aminoacidopatias; Distúrbios do ciclo da ureia; Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

Etapa 3: Doenças lisossômicas;

Etapa 4: Imunodeficiências primárias;

Etapa 5: Atrofia muscular espinhal-AME.

A nova lei também diz que:

A lista de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho no SUS será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde. Ou seja, esse novo rol de doenças poderá ser expandido pelo poder público com base nesses critérios estabelecidos.

E mais… Durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no Sistema Único de Saúde e na rede privada de saúde.

 

SOBRE O TESTE DO PEZINHO

Teste do Pezinho é o nome popular do exame de sangue simples e rápido que deve ser feito em todos os recém-nascidos na primeira semana de vida, entre o 3º e o 5º dia após o nascimento, de acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Não é aquele carimbo dos pezinhos dos bebês que as maternidades costumam fazer e entregar aos pais. Muitas pessoas ainda confundem, mas a impressão plantar nada tem a ver com o Teste do Pezinho. 

O exame salva vidas, pois detecta de forma precoce alterações no sangue do bebê que podem indicar doenças graves de nascença, algumas fatais, antes mesmo do aparecimento dos sintomas. É o primeiro passo para o diagnóstico correto nos primeiros dias de vida e possibilita o início de um tratamento imediato, que faz toda a diferença no futuro da criança. Saiba mais: www.pezinhonofuturo.com.br .

 

SOBRE O INSTITUTO VIDAS RARAS

Fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses, o Instituto Vidas Raras (www.vidasraras.org.br) é uma organização social sem fins lucrativos de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país. A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e de profissionais da saúde sobre doenças raras e assuntos relacionados. É a única ONG brasileira a ser representada no Segundo Encontro Global das Doenças Raras da ONU. Saiba mais: www.vidasraras.org.br .

Audiência pública discute implantação do Teste do Pezinho Ampliado na PB. Lei estadual é de 2019 1024 403 Andre

Audiência pública discute implantação do Teste do Pezinho Ampliado na PB. Lei estadual é de 2019

Desde dezembro de 2019, a Paraíba estabelece por lei estadual (nº 11.566) a ampliação da Triagem Neonatal em todos os municípios do estado e tem se estruturado para a realização do teste do pezinho ampliado para 60 doenças, o que permite o diagnóstico precoce de enfermidades raras e melhor qualidade de vida para as crianças nascidas na região. Porém, atualmente, segundo o deputado autor do PL, foram acrescentados à triagem apenas mais quatro parâmetros analíticos, ou seja, de todo o rol ampliado, na prática, somente a Leucinose foi acrescentada ao teste do pezinho pelo Laboratório Central de Saúde Pública da Paraíba (Lacen-PB).

Dos 223 municípios paraibanos, apenas 40% deles já têm equipes treinadas para realização das coletas, embora já existam 175 postos de coleta ativos no estado. Essas e outras constatações foram apresentadas durante uma Audiência Pública promovida pela Assembleia Legislativa, no dia 24/03, para identificar em que estágio está a implantação e desenvolvimento do Teste do Pezinho Ampliado na rede estadual de saúde.

Deputado autor do PL questiona situação

Segundo o deputado Jeová Campos, autor do Projeto de Lei que deu origem à legislação vigente, a Paraíba deveria ser protagonista desta política pública, mas, infelizmente não está cumprindo com ela em sua plenitude. “Não tem sentido a Paraíba ter capacidade instalada para trabalhar com 60 parâmetros de testes e estar fazendo apenas mais quatro, incluindo, na prática, somente a leucinose além das outras doenças do teste do pezinho básico. Agindo assim, o Estado está errando porque tem o dever de fazer todos os testes e eles não estão sendo feitos, ou seja, a Lei não está sendo cumprida”, disse o parlamentar, lembrando que o mais agravante disso tudo é que não há acréscimo de custos para que o laboratório paraibano trabalhe com todos os parâmetros de exames.

O deputado disse ainda reconhecer o esforço da SES e a dedicação do Secretário de Saúde, Dr. Geraldo Medeiros, em implantar o Programa, mas reiterou que é imprescindível que a Lei Estadual seja cumprida em sua integralidade e, assim, o teste passe a ser realizado em sua plenitude. “Nós até entendemos as dificuldades para operacionalização de uma ação complexa como essa, mas não dá para entender porque houve treinamento para uns municípios e outros não”, reforçou Jeová.

O que diz a Secretaria Estadual de Saúde da Paraíba

A representante da Secretaria Estadual de Saúde da Paraíba, Dra. Renata Nóbrega, lembrou da complexidade de implantação dos testes, dos altos custos que envolvem essa operação, se comprometeu a verificar como essa ampliação poderá ser operacionalizada e lembrou que a triagem, em si, não resolve os cuidados que essa criança deverá ter após diagnosticada. “Nós precisamos ter o marcador, fazer a triagem, mas isso não é apenas um aspecto deste processo. Há todo um envolvimento de vários órgãos, profissionais e instâncias. A Rede funciona com o apoio de toda uma cadeia com o processo de cuidar”, disse ela, lembrando, por exemplo, da dificuldade das dietas específicas que não estão preconizadas no SUS.

Ainda segundo a Dra. Renata, 40% dos municípios da Paraíba já fizeram o treinamento para participar do Programa e 175 cidades já têm postos de coleta ativos e que já estão enviando as amostras para o Lacen-PB, onde são feitos os testes da triagem neonatal ampliada. De acordo com a médica, o custo operacional do Programa para a Paraíba é algo em torno de R $10 milhões e o Governo Estadual está bancando 80% destes recursos para o custeio desses exames. “Nós precisamos ter o aporte de recursos federais para avançar com essa política pública em sua plenitude em toda a Paraíba”, disse ela. 

Segundo dados apresentados na audiência, atualmente, a Paraíba está realizando cerca de 3.500 testes/mês.

LACEN-PB alega seguir o que precroniza o Ministério da Saúde

Em sua fala, o diretor do Lacen-PB, Bergson Vasconcelos, disse que não está realizando todos os testes a que se refere o Art. 1º da Lei Estadual 11.566, em função de estar em sintonia com o que preconiza os atuais parâmetros do Ministério da Saúde sobre a matéria. Mas esse argumento não convenceu os participantes da audiência. Isso porque a diretriz do próprio Ministério já determina a amplitude dos exames. 

O deputado Dr. Taciano Diniz, que presidiu a audiência, leu uma publicação do Diário Oficial da União, do dia 27 de maio de 2021, sobre a Lei nº 14.154, que alterou a Lei 8.069, de 13 de junho de 1990, do Estatuto da Criança e do Adolescente, aperfeiçoando o Programa Nacional de Triagem Neonatal e estabelecendo a lista de testes que devem ser realizados na triagem neonatal. Coincidentemente, a referida Lei define os mesmos itens que estão no Art 1º, da Lei Estadual 11.566 e que não estão sendo cumpridos em sua totalidade pelo laboratório paraibano. “O próprio Ministério já determina a realização destes testes, portanto, essa argumentação de que a Paraíba está em conformidade com o que preconiza o órgão federal não se justifica”, reiterou Dr. Taciano, desconstruindo os argumentos do diretor geral do Lacen-PB.

Audiência teve participação de entidades nacionais

O representante da Sociedade Brasileira de Pediatria, Dr. Salmo Raskin, que participou da audiência de forma remota, destacou a importância de iniciativas como essa da Paraíba, lembrou da escassez de profissionais geneticistas no país que, segundo ele, são somente cerca de 350 no Brasil, e parabenizou a Paraíba pelo protagonismo. “O desafio para implantar a triagem neonatal para 60 doenças é complexo e enorme para toda a rede de saúde pública. Não é fácil operacionalizar esse processo e a Paraíba está de parabéns por ter tido essa iniciativa”, disse ele, lembrando que é preciso corrigir as falhas. E como sugestão em relação à pouca disponibilidade de médicos geneticistas no país, ele lembrou que os atendimentos podem ser feitos através da Telemedicina.

A co-fundadora e CEO do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero, lembrou da importância do direito das famílias de saber o que seus filhos têm e também do acesso ao acompanhamento e dignidade do tratamento. “Não basta apenas identificar a doença. O Sistema diz que não tem ainda como absorver o tratamento e não está preparado para tanto, mas se não forçarmos o Sistema a entender nossa demanda, a gente nunca vai sair disso. Desde 2012, eu escuto isso. É difícil, sim, é, mas é possível e nesse aspecto, cobranças são necessárias. O que nós estamos pedindo é o que está colocado em Lei. Precisamos trabalhar para gerenciar tudo isso, evoluindo nesta questão, inclusive, buscando recursos para contratação de especialistas para que possamos avançar além do diagnóstico”, disse ela.

A professora da USP e Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, Tânia Bachega, parabenizou a ALPB  pela iniciativa de reunir todos os envolvidos para pautar os problemas, dificuldades e avanços na implantação do teste do pezinho ampliado. “Tenho certeza que dessa reunião surgirão sugestões para se ampliar os testes da triagem neonatal na Paraíba. A nossa população merece o diagnóstico precoce e a gente precisa se preocupar agora em construir todos os espaços da triagem necessários, não só para o primeiro teste. E é urgente a contratação de novos geneticistas para poder atender essas crianças, deixando também a sugestão de passar a responsabilidade para os municípios de mandar as amostras num prazo máximo de sete dias para que o Programa atinja seus objetivos”, afirmou ela.

Ainda participaram da audiência a Dra. Samantha Valeriano, Diretora Administrativa do Lacen-PB, a Dra. Eugênia Moreira, Coordenadora da Triagem Neonatal da SES, a promotora de Justiça, Jovana Tabosa, a Dra. Hellen Karla Sá, médica clínica responsável pelo ambulatório do Hemocentro, Rogéria Shelly, diretora do Hospital Regional de Itaporanga, Inez Leite, diretora do Hospital de Piancó, a diretora técnica da Maternidade Cândida Vargas, Ceres Bandeira, a coordenadora da UTINEO da Maternidade Cândida Vargas, Dra. Thaise Ribeiro, diretora do Banco de Leite Anita Cabral, o coordenador de Atenção Básica da 3ª GRS de Campina Grande, Josenildo Dias. Francisco Anderson da 10ª GRS, de Sousa e Dra. Edilane Matias, da 12ª GRS de Itabaiana.

A promotora de Justiça e representante do Ministério Público, Fabiana Lobo, solicitou que a SES encaminhasse para o órgão a relação dos municípios que já estão participando dos testes e os motivos pelos quais os demais não tenham sido treinados para se integrarem ao Programa. No final da audiência, o deputado Jeová Campos agradeceu a participação de todos, reafirmou que a ALPB vai enviar uma representação para que o Ministério Público verifique como está essa implantação do teste ampliado na Paraíba e se antecipou ao próximo mandato legislativo, destacando que não será mais candidato, mas, que o deputado Dr. Taciano Diniz deve continuar a cobrar soluções neste sentido a partir de 2023, quando ele não mais estará na ALPB. “Essa tribuna não terá mais Jeová, mas terá Taciano. Pegue a causa, tem minha procuração”, finalizou Jeová.

 

Fonte: Assessoria de Comunicação e Portal Polêmica Paraíba

 

Assista aqui ao vídeo da Audiência pública. 

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho 1024 403 Andre

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho

Você sabe o que é anemia falciforme? Anemia em si é uma expressão que identifica um número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina abaixo do normal. Os Glóbulos Vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam com facilidade por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Dentro dos glóbulos há as hemoglobinas; pigmento responsável pela cor avermelhada do sangue e pelo transporte do oxigênio aos órgãos e tecidos. A maior parte das pessoas recebe dos pais o gene para hemoglobina chamado “A”. Se a pessoa recebe o mesmo gene do pai e da mãe, ela é uma “AA”.

Porém, há milhares de anos, ocorreu uma alteração genética em diversos povos africanos. A comunidade científica especula a correlação entre essa mutação dos genes e a malária, doença que até hoje é super comum e disseminada pela África. Esses genes diferentes seriam uma resposta do corpo à agressão sobre os glóbulos vermelhos causada pelo Plasmodiun Falciparum, agente etiológico da malária. O nome desse gene diferente é “S”. Ao longo do tempo, com a diáspora dos povos africanos pelo mundo, esse fator genético foi disseminado.

Traço Falciforme

Quando uma pessoa que recebe de um dos pais a Hemoglobina A e do outro, uma Hemoglobina S, ela é uma “AS”. Ou seja, possui o chamado Traço Falciforme. Elas são pessoas saudáveis e nunca irão desenvolver a Anemia Falciforme, além de possuírem certa resistência à malária. Entretanto, se duas pessoas com o traço têm filhos, elas poderão gerar uma criança com a anemia falciforme, pois, corre o risco dela nascer “SS”. Um exame de Eletroforese da Hemoglobina pode ser feito antes de uma decisão de ter filho para que a mesma possa ser tomada com maior clareza e segurança.

Anemia Falciforme

Também conhecida como anemia drepanocítica ou drepanocitose, a anemia falciforme é uma doença sanguínea hereditária incurável, mas com tratamento para amenizar os sintomas. Seu nome vem do latim: falciforme quer dizer “formato de foice”. Isso porque as hemácias (nome das membranas que cobrem os glóbulos vermelhos) adquirem esse formato diferente.

Esses glóbulos disformes ficam duros, perdendo a flexibilidade e diminuindo a capacidade de locomoção. A oxigenação, portanto, fica comprometida, já que eles não passam pelos vasos sanguíneos como os normais. Por causa disso, os glóbulos ficam apinhados dificultando toda a circulação. Não obstante, um glóbulo normal dura, em média, 120 dias. Enquanto um falciforme dura 15.

Sintomas

  • Icterícia
  • Ulceras (principalmente nas pernas) que aparecem, normalmente, na adolescência.
  • Cansaço e palidez
  • Aumento do baço
  • Dores nos ossos, músculos e articulações.
  • Entre as crianças, inchaços doloridos nos pés e mãos.
  • Desmaios
  • Infecções e produção anormal de hormônios, entre possíveis outros sintomas que podem variar de caso em caso. Essas pessoas também são mais suscetíveis a pneumonias, meningite, osteomelite e septicemia.

Diagnóstico

Essa doença genética pode ser facilmente triada com o Teste do Pezinho. Detectando assim, ainda quando recém-nascida, as chances da criança levar uma vida relativamente normal são maiores. Isso evidencia a importância da realização da triagem neonatal e do acesso dos pais ao resultado. Segundo a Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo (AAFESP), “a Anemia Falciforme tem prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afrodescendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade”. saiba mais no site da associação: https://aafesp.org.br/ .

Você tem ou é uma mãe ou um pai de uma criança com a doença?
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O que é o Vérnix e para que ele serve? 1024 184 Andre
importância do vérnix para o bebê

O que é o Vérnix e para que ele serve?

Vérnix caseoso é uma substância esbranquiçada e gordurosa, com textura parecida a do queijo ou da cera, que recobre a pele dos recém-nascidos, envolvendo completamente a criança por volta da 20ª semana de gestação. Ele é composto por água, lipídios e proteínas, produzido durante o 3º trimestre de gestação pelas glândulas sebáceas do feto.

Com o avanço da gravidez, a substância vai se desprendendo aos poucos da pele e sendo diluída no líquido amniótico. Por isso, bebês que nascem entre 36 e 39 semanas têm mais chance de nascer com maior quantidade de vérnix, enquanto bebês muito prematuros (que ainda não produziram grandes quantidades da substância) ou nascidos após 40 semanas (quando a substância está mais diluída) costumam apresentar pouca ou nenhuma presença de vérnix.

Qual a função do Vérnix?

Ele forma uma capa protetora da pele imatura do bebê, permitindo o seu fortalecimento e protegendo de microrganismos como bactérias e outras infecções que podem passar pelo líquido amniótico. Como o ambiente intrauterino é “molhado”, o vérnix tem a função de regular essa hidratação. A espessura da camada dele pode variar muito de caso em caso.

Por seu aspecto desagradável, as pessoas, e até alguns profissionais podem ser incluídos nisso, costumam ter certo preconceito com o vérnix.

Acontece que mesmo após o nascimento, ele ainda possui funções. Entre elas, podemos destacar a proteção da sensível pele de um recém-nascido aos raios ultravioletas e a termorregulação – ajuda o corpo do bebê a estabilizar a temperatura em ambiente extrauterino.

Quando retirar?

Segundo a Organização Mundial de Saúde, o mais indicado é aguardar 24 horas para dar o primeiro banho no bebê ou manter o vérnix no corpo da criança por pelo menos 6 horas. Em poucos dias, ele desgruda e é absorvido pela pele espontaneamente, então, durante o banho, não é recomendado esfregar a pele do bebê nem tentar retirar a substância. Sua retirada imediata só é necessária caso a mãe tenha HIV, histórico de infecções prévias e perinatais ou se houver mecônio na placenta.

*Com informações do Consenso de Cuidado com a Pele do Recém-nascido, da Sociedade Brasileira de Pediatria.

 

O que é o Teste do Suor? 1024 403 Andre

O que é o Teste do Suor?

O Teste do Suor é considerado como o exame padrão ouro para o diagnóstico da fibrose cística e pode ser feito em qualquer idade. É indicado para recém-nascidos com alteração no Teste do Pezinho, para pessoas que apresentem os sintomas característicos da doença (tosse crônica, pneumonia de repetição, suor mais salgado que o normal, diarreia, dificuldade para ganhar peso e estatura) ou que tenham histórico familiar de fibrose cística.

Como é feito esse exame?

Ele é realizado por meio do estímulo do suor da pessoa examinada e uma análise de condutividade. É simples, indolor, não invasivo e deve sempre ser feito duas vezes para confirmar ou descartar o diagnóstico.

O  resultado entre 40 e 60 mmol/l é considerado limítrofe, e nessas situações, além de ser necessária a repetição do teste, seu resultado deve ser somado a outros métodos diagnósticos auxiliares, como a realização de exames genéticos. Porém, com dois resultados de valores iguais ou acima de 60 mmol/l é possível confirmar o diagnóstico para fibrose cística.

Mas fique atento: esses valores de referência podem variar entre os hospitais e laboratórios. Por isso, é importante que você se informe com o local onde realizará o teste e que a leitura dos resultados seja feita por um médico. Apenas um profissional da saúde poderá fazer essa avaliação e dar as informações corretas sobre o caso.

Onde realizar o Teste do Suor?

Esse teste pode ser feito em vários hospitais e laboratórios espalhados por todo o Brasil. No site do Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística você encontra uma lista com vários lugares que realizam o exame. Caso você ou um familiar precise fazer, basta clicar e verificar qual é o local mais próximo.

Existem diversas associações de assistência à fibrose cística que, apesar de não realizarem o Teste do Suor, também podem auxiliar nesse processo de busca pelo diagnóstico. Confira a lista disponibilizada pelo Unidos pela Vida: https://unidospelavida.org.br/encontre-ajuda/associacoes/ 

 

Fonte: Site do Instituto Unidos pela vida