Saúde Bebê

Lei em SP reduz até 18% o valor de medicamentos para AME 1024 403 Andre

Lei em SP reduz até 18% o valor de medicamentos para AME

A AME – Atrofia Muscular Espinhal é a principal causa genética de morte em bebês. No mês dedicado à conscientização sobre a doença, que tem como data nacional este 08 de agosto, uma notícia da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo nos traz mais esperança para que as crianças diagnosticadas com AME tenham acesso ao tratamento adequado: uma lei aprovada na Alesp reduz em até 18% o valor dos medicamentos usados para tratar os pacientes, como o Spiranza e o Zolgensma, que estão entre os mais caros do mundo. 

A doença neuromuscular, de origem genética, resulta na morte dos neurônios motores, gerando a degeneração dos músculos, tornando-os fracos e atrofiados e trazendo consequências e sequelas graves. Ela pode ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho Ampliado, disponível na rede privada de saúde e que entrará na última fase da nova lei de ampliação no SUS.

A conquista divulgada pela Alesp vai auxiliar todas as famílias em São Paulo que lutam pelo tratamento dos seus pequenos com a atrofia muscular espinhal, um exemplo para inspirar os gestores de todo o país a seguirem o mesmo caminho. 

Veja abaixo a notícia reproduzida na íntegra, também disponível aqui:

Lei aprovada na Alesp reduz em 18% valor de remédio para tratamento da AME

Governo estadual prevê cerca de R$ 153,54 milhões em isenções do ICMS na compra dos fármacos até 2024

A Lei 17.299/2020, aprovada pelos deputados e deputadas da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, reduziu em até 18% o valor de medicamentos usados para tratamento da AME, a atrofia muscular espinhal. A diminuição se dá pela isenção de imposto na compra dos remédios, a maioria importados.

Pela LDO (Lei de Diretrizes Orçamentárias) aprovada para 2022 pela Alesp, o Executivo prevê uma renúncia de receita de cerca de R$ 153,54 milhões em isenções de ICMS até 2024 para medicamentos voltados ao tratamento da AME.

O presidente da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, deputado Carlão Pignatari, afirmou que a conquista atende às famílias das crianças com atrofia muscular. “Sabemos o quanto é importante o tratamento para essas crianças. Essa lei auxilia todas as famílias e dá esperança a todos”, disse.

Por ser uma doença rara, os tratamentos demandam um grande investimento, e, por conta disso, as medicações chegam a valores exorbitantes. Uma das opções é o uso do medicamento Spiranza, que auxilia na produção da proteína SMN, responsável pela sobrevivência dos neurônios. O fármaco, registrado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), em 2017, pode custar às famílias uma quantia de R$ 380 mil. Felizmente, hoje, o Sistema Único de Saúde (SUS) cobre esse tratamento.

Outra alternativa é o Zolgensma, uma terapia desenvolvida para fornecer uma cópia do gene SMN1, que produz a proteína faltante, fazendo com que o paciente passe a produzi-la, a partir de uma única dose do medicamento. O uso dele só pode ser feito nos primeiros dois anos de vida da criança, do contrário, terão de ser utilizados outros meios de tratamento.

No entanto, essa dose do fármaco, que não é produzido no Brasil, custa US$ 2,125 milhões, cerca de R$ 11 milhões, sendo considerado o remédio mais caro do mundo. Contudo, a Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) determinou que o medicamento deverá custar no máximo R$ 2,8 milhões na comercialização em território nacional.

Segundo a Anvisa, desde 2018, foram solicitadas 169 licenças de importação do medicamento Spiranza e 39 do Zolgensma para território nacional.

AME

Cerca de um a cada 10 mil recém-nascidos são atingidos pela Atrofia Muscular Espinhal. A doença neuromuscular, de origem genética, resulta na morte dos neurônios motores inferiores, gerando a degeneração dos músculos tornando-os fracos e atrofiados.

A patologia é diagnosticada a partir da triagem neonatal, também conhecida como “teste do pezinho”, que é um exame feito nos primeiros dias de vida da criança para identificar possíveis doenças genéticas ou metabólicas.

*Fonte: Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo – Alesp

Entenda a Hipercolesterolemia Familiar e como diagnosticar e tratar a doença 1024 184 Andre

Entenda a Hipercolesterolemia Familiar e como diagnosticar e tratar a doença

Para entender sobre a Hipercolesterolemia Familiar é importante conhecer o colesterol.

O que é?

O colesterol é um tipo de gordura presente no organismo que é essencial para o seu bom funcionamento. Basicamente, existem dois tipos de colesterol, o bom – HDL e o colesterol ruim – LDL. A diferença consiste em: colesterol bom (HDL) tem a função de retirar o colesterol mau do corpo e levá-lo para o fígado, onde será metabolizado e eliminado do organismo; e o colesterol ruim (LDL) é perigoso, leva ao acúmulo de placas de gordura nas paredes internas das artérias, diminuindo o fluxo de sangue para órgãos importantes, como o coração e o cérebro, o que aumenta o risco de doenças cardiovasculares como infarto e AVC, por exemplo.
Os profissionais de saúde frequentemente recomendam reduzir a ingestão de gordura saturada, mantendo uma dieta saudável e equilibrada e aumentar a prática de atividade física. Mas em alguns casos mudanças no estilo de vida não são suficientes para atingir as metas de colesterol e é necessário também um tratamento específico com medicamentos.


Herança genética

É o que acontece na Hipercolesterolemia Familiar, quando o colesterol alto é uma herança genética. Trata-se de uma doença rara pouco conhecida, que causa níveis elevados de colesterol LDL logo na infância e, consequentemente, problemas cardiovasculares em uma idade precoce. Quem tem HF apresenta altos níveis de LDL-C porque seu organismo não consegue remover adequadamente o colesterol ruim da corrente sanguínea através do fígado. Pessoas com a doença têm níveis de colesterol LDL de duas a seis vezes mais alto que o normal, dependendo do tipo da doença, variando de 190 mg/dL a 1000 mg/dL.


Os riscos

A exposição a níveis elevados de LDL-C desde a infância imprime a estes pacientes um risco muito alto de eventos cardiovasculares principalmente do tipo infarto do miocárdio e AVC já nas primeiras duas décadas de vida e risco de morte prematura se forem conduzidos sem o tratamento medicamentoso apropriado capaz de promover uma redução do LDL-C em pelo menos 50%.
Estima-se que a cada 500 pessoas, uma seja portadora de HF. O pai e/ou a mãe que transportam um gene alterado causador da doença tem 50% de chance de passar a condição para cada um de seus filhos. Ou seja, sendo a HF uma doença genética, as crianças afetadas, que ainda estão no útero materno, já sofrem o início da formação das doenças cardiovasculares, mesmo antes do nascimento.


Quais os tipos de HF?

Há duas formas de HF. Se uma pessoa tiver herdado esta mutação genética de um dos pais, então ela terá a forma heterozigótica, simbolizada como HFHe. A HFHe ocorre aproximadamente em 1 de cada 250 pessoas da população mundial. Todavia, se uma pessoa herdar a HF de ambos os pais, as consequências serão muito mais graves. Esta forma de HF é chamada de homozigótica, cujo símbolo é HFHo, que é mais rara, ocorrendo aproximadamente em até 1 de cada 160.000 pessoas da população mundial.


Como diagnosticar?

A HF é geralmente reconhecida pela primeira vez por níveis elevados de LDL-C identificados em um teste de colesterol e outros sinais e sintomas. Além disso, os testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Uma mostra de sangue é recolhida de forma que o DNA possa ser isolado do núcleo dos leucócitos. Em seguida, o DNA é estudado. A HF é diagnosticada pela identificação do gene defeituoso do receptor de LDL. O teste genético envolve uma busca sistemática por defeitos genéticos em todo o gene do receptor de LDL no cromossomo 19. As pessoas portadoras do defeito de gene herdado terão HF. Os parentes próximos, pais, irmãos e filhos de alguém com HF, têm um risco de 50% de também ter herdado a HF. Realizar testes com membros da família é crucial para a detecção precoce da doença.
Pessoas com HF geralmente têm colesterol total e LDL aumentados desde a infância. É recomendável que os pais com HF permitam que seus filhos façam o teste de HF antes de chegarem à idade escolar. Um diagnóstico confirmado com pouca idade é importante, pois alterações precoces na dieta e hábitos alimentares podem auxiliar a reduzir o impacto da HF no futuro. Caso o teste de uma criança seja normal, não há necessidade de preocupação com o surgimento da HF posteriormente.


Como tratar a HF?

Quando uma pessoa é diagnosticada com Hipercolesterolemia Familiar, o recomendado é conversar com o médico sobre qual abordagem terapêutica será melhor para o caso dela. As mudanças alimentares devem continuar após o início do tratamento com medicamentos. Tanto o tratamento que inclui a alimentação quanto o que utiliza medicamentos, devem ser mantidos por toda a vida em pacientes com HF, Um perfil lipídico deve ser realizado no início do tratamento e posteriormente para monitorar os resultados do tratamento.

 

*Com informações da AHF – Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar

AME é incluída no Teste do Pezinho Ampliado da rede pública no Distrito Federal 1024 403 Andre

AME é incluída no Teste do Pezinho Ampliado da rede pública no Distrito Federal

O Teste do Pezinho Ampliado, feito já há alguns anos na rede de saúde pública do Distrito Federal e o mais completo do país até então, agora inclui também a Atrofia Muscular Espinhal (AME) em sua lista de doenças triadas. A inclusão do diagnóstico está prevista na Lei nº 6.895/2021, de autoria da deputada distrital Júlia Lucy, sancionada no último dia 15 de julho no Diário Oficial do DF, alterando a lei de ampliação da triagem neonatal de 2008 (Lei Nº 4.190), e já está em vigor.

Segundo a Coordenadora de Doenças Raras da Rede SES do DF, Dra. Maria Teresinha Cardoso, a rede, que hoje faz a triagem para 36 doenças, já se prepara para essa nova inclusão. “Com a lei em vigor, seguimos agora os processos burocráticos de regulamentação. Estamos nos preparando para efetivar esta inclusão da AME o mais breve possível”, explica a Dra. Maria Teresinha.

Desde 2011, o DF faz o exame de triagem ampliado para rastrear 36 doenças nos primeiros dias de vida do bebê, com a coleta realizada ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. Nas outras unidades da federação, apenas seis são notificadas, de acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Com incidência de aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos, a AME é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal. É a principal causa genética de morte em bebês. Ela começa logo após o nascimento e progride rápido, afetando a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e até mesmo de respirar. O diagnóstico precoce para AME vai salvar vidas e garantir as condições para o tratamento adequado e imediato, a exemplo do que já acontece na triagem neonatal para as outras doenças.

Recentemente, foi sancionada a lei que amplia o teste do pezinho no SUS para todo o Brasil, que entra em vigor em junho de 2022, de forma escalonada, ou seja, por fases. Essa nova lei federal também prevê a inclusão da AME na triagem neonatal, mas apenas na sua quinta fase de implementação.

Saiba mais sobre o Teste do Pezinho Ampliado em www.pezinhonofuturo.com.br.

 

*Com informações da Câmara Legislativa Distrito Federal, Agência Brasília e do Correio Braziliense.

Cólicas em bebês: quando suspeitar e como lidar 1024 403 Andre

Cólicas em bebês: quando suspeitar e como lidar

As cólicas em bebês recém-nascidos, chamadas pelos especialistas de “cólicas dos lactentes”, são contrações da musculatura abdominal muito comuns nos primeiros meses de vida. Geralmente, começam entre a segunda e a terceira semana, com picos em seis semanas e podendo se prolongar até o quarto ou quinto mês de idade. 

Segundo a pediatra Dra. Kelly Oliveira, “a cólica do lactente é benigna e não causa problemas médicos de curto ou longo prazo. Porém, é bastante estressante para os pais e pode estar associada a um aumento do risco de depressão pós-parto em mães, parada precoce da amamentação, sentimento de culpa, exaustão e até raiva.  Por isso é tão importante acalmar e acolher os pais, já que essa situação os preocupa e estressa”.

Então, para te ajudar a identificar e a lidar com as cólicas em seus pequenos, reunimos aqui as principais informações e orientações dadas pela Sociedade Brasileira de Pediatria, confira!

O choro está relacionado à cólica nos bebês?

Sim. A principal manifestação da cólica do lactente é o choro inconsolável. No entanto, é importante destacar que o choro faz parte do desenvolvimento neurológico e comportamental do lactente e pode ser ocasionado por outros fatores, como frio, calor, fraldas que necessitam de troca e fome, ou seja, situações normais no cotidiano da família.

Quando suspeitar de que o choro está ligado a cólica?

Quando o choro não desaparece após as outras causas serem descartadas, pode ser cólica do lactente. Isto é, se a criança para de chorar após receber alimentos ou trocar as fraldas é sinal de que não era cólica a causa de sua reação. Mas atenção: nem todo choro inconsolável é cólica do lactente. Assim, se essa situação permanecer, o pediatra deve ser consultado para avaliar cada criança e fazer o diagnóstico correto do problema.

O que pode indicar aos pais que seu filho está com cólica?

Há mais de 50 anos existe uma definição de cólica do lactente que leva em consideração a ocorrência de choro inconsolável e/ou inquietação e/ou irritabilidade por pelo menos três horas, em três dias da semana e com duração superior a três semanas (a chamada “regra dos 3“). Em geral, a cólica do lactente desaparece antes dos quatro meses de vida. Antigamente, muitos diziam que a cólica era parte do desenvolvimento normal da criança e não necessitava de nenhum tipo de atenção específica. No entanto, além do sofrimento que ocasiona no bebe, a cólica do lactente pode se associar com muita ansiedade nos pais e redução na qualidade de vida da família.

Qual a frequência das cólicas nos lactentes?

A prevalência da cólica é variável (entre 6% e 30%). Entretanto, uma taxa maior de lactentes apresenta cólica, segundo a percepção de suas mães. Neste contexto, recentemente, um grupo de especialistas recomendou a ampliação da definição de cólica, mesmo quando a duração diária do choro seja menor do que três horas por dia e, também, não se exige a duração do sintoma por pelo menos três semanas. 

É possível definir o que provoca cólica nos bebês?

Não se conhece com exatidão as causas da cólica. Acredita-se que diversos fatores estejam envolvidos, como fatores ligados ao ambiente, incluindo o status biopsicossocial da família. Também podem influenciar seu aparecimento a imaturidade do sistema nervoso central, intolerância à lactose, anormalidades em hormônios gastrintestinais, alteração do intestino. O caráter autolimitado da cólica, ou seja, seu desaparecimento espontâneo sugere que a cólica do lactente pode sofrer grande influência do desenvolvimento do tubo digestivo ao longo dos primeiros meses de vida.

O surgimento da cólica pode estar relacionado ao tipo de alimento ingerido pelo bebê?

Com relação à alimentação, a cólica do lactente pode ocorrer tanto em crianças que recebem leite materno como única fonte de alimento ou naquelas alimentadas com mamadeiras. Estudo realizado no Brasil mostrou que crianças que não recebem leite materno têm quase o dobro de risco de apresentar cólica do lactente. Na prática, constata-se que a cólica do lactente pode ser o motivo de inúmeras e injustificadas trocas nos tipos de fórmulas lácteas oferecidas ao bebê. Nunca deve ser interrompido o aleitamento natural exclusivo para reduzir cólica do lactente.

A alergia à proteína do leite de vaca (APLV) pode ser causa de cólica?

Raramente, o lactente pode ter cólica ocasionada por alergia à proteína do leite de vaca (APLV). Estes casos podem ocorrer quando o bebe é alimentado com mamadeira ou mesmo quando se encontra em aleitamento natural exclusivo. Esses bebês melhoram quando a mãe que amamenta deixa de consumir alimentos com proteínas do leite de vaca (leite, derivados do leite, alimentos preparados com leite).

Caso suspeite de que o consumo do leite de vaca pela mãe gera cólica, como proceder?

Se ao retirar a exposição da criança ao leite de vaca a cólica parar, é sempre interessante tentar verificar o sucesso da dieta de exclusão como responsável pelo controle do problema. Para tanto, após o controle da cólica, deve ser reintroduzida a proteína do leite de vaca na dieta da mãe. Outros alimentos que a mãe consome na maioria das vezes não está envolvida com a cólica do lactente. Assim, não se justifica a exclusão de outros alimentos da dieta da mãe. As crianças que não recebem mais leite materno deverão receber uma fórmula especial conforme recomendação do pediatra.

Há medicamentos que podem ajudar?

Ainda não há diretrizes estabelecidas para o tratamento da cólica. E não existem fortes  evidências sobre as opções de tratamento disponíveis.  Vem sendo investigado o papel dos probióticos no seu tratamento. Até o presente, foi demonstrado que apenas um tipo específico de probiótico (não todos) pode reduzir a duração diária do choro e acelerar a resolução da cólica do lactente. 

O que pode ser feito em casa para ajudar no controle da cólica do lactente?

Há uma série de dicas simples que podem ser adotadas em casa. No geral, a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), por meio do seu Departamento Científico de Gastroenterologia Pediátrica, faz as seguintes recomendações que podem ser úteis para o controle da cólica do lactente:

1)Pegar o bebê no colo (pode ser tentado o contato direto da barriga do bebê com a barriga da mãe); 

2) Enrolar o bebê em uma manta ou cobertor;

3) Flexionar as coxas do bebê sobre a barriga;

4) Dar um banho morno ou aplicar compressas na barriga podem auxiliar na redução da cólica/choro no lactente;

5) Reduzir estímulos para o bebê (evitar locais com muito barulho ou excesso de pessoas);

6) Procurar um ambiente tranquilo, podendo ser usada música ambiente suave; 

7) Tentar estabelecer uma rotina para banho, sono, passeio e outras atividades;

8) Não utilizar chás, trocar marcas de leite ou usar medicamentos sem a orientação do Pediatra; 

9) Seguir sempre as recomendações do Pediatra, que realmente sabe o que é melhor para a saúde do seu bebê.

 

*Com informações da Pediatria Descomplicada e da Sociedade Brasileira de Pediatria.

Entenda a NOVA LEI do TESTE DO PEZINHO AMPLIADO 1024 403 Andre

Entenda a NOVA LEI do TESTE DO PEZINHO AMPLIADO

Agora é LEI e o Teste do Pezinho será AMPLIADO no SUS para todo o Brasil!

Entenda as mudanças e os próximos passos…

 

O que mudou com a sanção do presidente?

A nova lei foi sancionada no dia 26 de maio de 2021 e entrará em vigor um ano após sua publicação. O prazo foi estipulado para a adaptação da rede de saúde pública. 

Ou seja, o exame que continua sendo obrigatório e gratuito pelo SUS até maio de 2022 é o Teste do Pezinho básico, que faz a triagem para seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

 

O que diz a nova lei do Teste do Pezinho Ampliado?

A LEI Nº 14.154, de 26 de maio de 2021, altera o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal, por meio do estabelecimento de novos grupos de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho.

Com ela, após o prazo estipulado e seguindo as fases previstas de implantação, o exame passará a abranger 14 grupos de alterações em recém-nascidos, triando cerca de 53 doenças. Não necessita de regulamentação, pois está vinculada ao Estatuto da Criança e do Adolescente.

 

Quais são as fases previstas na lei e quais os novos grupos de doenças?

A ampliação ocorrerá de forma escalonada, em 5 fases, e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo. As fases incluem: 

Etapa 1: Hiperfenilalaninemias; Hemoglobinopatias e Toxoplasmose congênita; 

Etapa 2: Galactosemias; Aminoacidopatias; Distúrbios do ciclo da ureia; Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

Etapa 3: Doenças lisossômicas;

Etapa 4: Imunodeficiências primárias;

Etapa 5: Atrofia muscular espinhal-AME.

 

A nova lei também diz que:

A lista de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho no SUS será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde. Ou seja, esse novo rol de doenças poderá ser expandido pelo poder público com base nesses critérios estabelecidos.

 

E mais…

Durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no Sistema Único de Saúde e na rede privada de saúde.

 

Essa conquista foi um grande passo para a saúde das crianças, mas ainda temos um longo caminho pela frente! 

Juntos, conseguimos! E juntos seguiremos acompanhando todo esse processo, com a próxima fase da campanha Pezinho no Futuro. Acompanhe!

Pré-natal: conheça os principais exames feitos em cada fase da gestação 1024 403 Andre

Pré-natal: conheça os principais exames feitos em cada fase da gestação

A saúde da mãe e do bebê depende muito de um bom acompanhamento antes do parto. Além da frequência de consultas médicas, existem exames básicos de acordo com cada fase da gestação que toda futura mamãe deve fazer. A ginecologista e obstetra Dra. Luciana Longo, do Fleury Medicina e Saúde, preparou para nós uma lista completa desses exames pré-natal, incluindo também alguns opcionais, e explica para que serve cada um. Confira e converse com o seu médico! 

Primeiros Exames (Primeiro Trimestre)

Basicamente, estes são os exames realizados no primeiro trimestre nas gestações de baixo risco. Nas de alto risco, que envolvem gestantes com hipertensão crônica, diabetes e lúpus, por exemplo, estes e vários outros exames são solicitados pelo obstetra de maneira criteriosa e individualizada.

Exames de Sangue  

O médico vai pedir mais de 15 diferentes testes sanguíneos, em uma única coleta de sangue. Entre eles, estão: 

  • hemograma completo: investiga se a grávida tem anemia ou alguma infecção;
  • tipagem sanguínea: determina o tipo de sangue (ABO) e o fator Rh;
  • glicemia: verifica os níveis de glicose no sangue e um eventual diagnóstico de diabetes;
  • sorologias: diagnosticam possíveis infecções virais, bacterianas e causadas por protozoários, que podem causar malformações e problemas graves para o bebê.

Classificação: básico / obrigatório.

Exame de urina e de fezes 

O exame de urina detecta infecção urinária. Já o exame de fezes investiga a presença de parasitas que possam “roubar” os nutrientes e prejudicar a gravidez.

Classificação: básico / obrigatório.

Papanicolau

Avalia se existem processos inflamatórios e lesões no colo do útero, podendo ser feito com segurança em qualquer trimestre da gestação.

Classificação: básico / obrigatório.

Ultrassom obstétrico inicial

Esse primeiro ultrassom deve ser realizado preferencialmente por via transvaginal por volta de 8 semanas de gravidez. Essa é a melhor época para visualizar o útero, os ovários e o embrião, que mede cerca de 1 centímetro. Nesse exame, o médico verifica a quantidade de embriões, sua localização, se existem áreas de descolamento da placenta, miomas e avalia com precisão o tempo de gestação.

Classificação: básico / obrigatório.

Ultrassom Morfológico de 1º trimestre 

A recomendação é realizar este exame entre 11 semanas e três  dias e 13 semanas e seis dias de gestação, para avaliar o risco de alterações cromossômicas do bebê (a mais comum, Síndrome de Down) e grandes malformações, como anencefalia. O risco é avaliado principalmente pela medida de um líquido coletado na nuca do feto, a translucência nucal (TN), que está aumentada em cerca 90% dos fetos com síndrome de Down, alteração cromossômica mais frequente.

Classificação: básico / obrigatório.

NIPT (do inglês, Noninvasive Prenatal Testing) ou  Teste pré-natal não-invasivo

O NIPT é feito a partir de 10 semanas de gestação e identifica DNA fetal livre no sangue da mãe, pesquisando os cromossomos 21, 13, 18, X e Y, com excelente capacidade de detecção das síndromes de Down, Edwards, Patau, podendo ainda buscar outras síndromes ligadas aos cromossomos X e Y (como a Síndrome de Turner). O Fleury Medicina e Saúde oferece também o chamado NIPT ampliado, que, além dos cromossomos analisados pelo NIPT, é capaz de diagnosticar síndromes, como a de DiGeorge e mais algumas de difícil diagnóstico.

Estes exames podem ser realizados por todas as gestantes, principalmente com idade materna a partir de 35 anos e se o nível de ansiedade é elevado, podendo ser indicado principalmente em casos de translucência nucal aumentada, gestação anterior acometida por anomalias cromossômicas avaliadas pelo NIPT, pais com certas alterações cromossômicas que aumentem o risco fetal de Síndrome de Down ou Patau.

Classificação: opcional.

Exames do segundo trimestre

Exames de sangue

  • Hemograma e sorologias: repetição com a mesma finalidade do 1º trimestre.

Exame de urina

  • Pesquisa infecção urinária, como no 1º trimestre.

Ultrassom morfológico com doppler

Ele é solicitado entre a 20ª e a 24ª semana de gestação  e analisa em detalhes as estruturas do bebê, como ossos e órgãos, sendo capaz de detectar 85% das malformações. Também monitora o fluxo sanguíneo no feto, no cordão umbilical e nas artérias uterinas.

Classificação: básico / obrigatório.

Medida do colo do útero

Esse exame é realizado por um ultrassom transvaginal e verifica se o colo do útero apresenta-se curto para a idade gestacional, o que aumenta o risco de parto prematuro. Em geral esse exame deve ser feito no momento do ultrassom morfológico de 2º trimestre.

Classificação: idealmente básico e obrigatório.

Curva glicêmica

Feito entre 24 e 28 semanas de gestação, esse exame de sangue avalia se a grávida desenvolveu diabetes gestacional.

Classificação: básico / obrigatório.

Exames da Vitalidade fetal 

  • Cardiotocografia 
  • Perfil biofísico fetal

São exames realizados no 2º e no 3º trimestres, que avaliam a vitalidade do bebê e, se normais, associam-se a baixo risco de sofrimento fetal. São rotina em caso de certos diagnósticos, como diabetes gestacional, e podem ser pedidos como rotina para todas gestantes, de acordo com a avaliação do obstetra.

Classificação: opcional/ a depender de indicação médica.

Exames do terceiro e último trimestre:

Exames de sangue

  • Hemograma e sorologias: repetição com a mesma finalidade do 1º  e do 2º trimestres.

Exame de urina

  • Pesquisa infecção urinária, como no 1º e no 2º trimestres.

Ultrassom obstétrico 

É indicado depois de 30 semanas de gestação, mas pode variar de acordo com o médico. Essa é a última checagem, que avalia o crescimento e o peso do bebê e a quantidade de líquido amniótico. Em alguns casos, a função placentária também pode ser avaliada pela dopplervelocimetria, quando solicitada pelo obstetra.

Classificação: básico / obrigatório.

Teste de biomarcadores associados à pré-eclâmpsia

Para detectar o problema antes do surgimento de sintomas clínicos mais graves, o Fleury Medicina e Saúde oferece um teste que identifica biomarcadores associados à pré-eclâmpsia. Disponível em todas as unidades, o teste permite a dosagem de duas substâncias, o PLGF (fator de crescimento placentário) e o sFLt-1 – se o primeiro estiver muito baixo e o segundo muito aumentado em relação à gestação normal, é sinal de que a gestante pode ter complicações. Pode ser feito a partir de 20 semanas de gestação, indicado pelo obstetra.

Classificação: opcional/ a depender de indicação médica.

Lembrando que esses são os exames básicos para as gestações de baixo risco e que essa lista serve como um guia para acompanhamento junto com o médico especialista. Ele vai avaliar cada caso e seguir a melhor conduta. Além disso, nas gestações de alto risco, estes e vários outros exames são solicitados pelo obstetra de maneira criteriosa e individualizada. 😉

 

Descomplicando a Fenilcetonúria 1024 184 Andre

Descomplicando a Fenilcetonúria

Também conhecida como PKU (do inglês PhenylKetonUria), a fenilcetonúria é uma rara doença genética cuja principal característica é a incapacidade do portador de quebrar e controlar as moléculas do aminoácido fenilalanina. O processamento de fenilalanina em tirosina, aminoácido importante na melanina, fica comprometido pela condição.

Ela é causada por uma mutação genética passada de pais aos seus filhos. Isso mesmo, no plural porque tanto o pai quanto a mãe devem possuir a mutação genética para que as crianças nasçam com a fenilcetonúria. Essas crianças não têm a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por quebrar o aminoácido fenilalanina, importante integrante de todas as proteínas do nosso corpo. Na ausência dessa enzima, os níveis do aminoácido e mais duas substâncias ligadas à própria fenilalanina crescem descontroladamente dentro no organismo. Esse excesso acaba sendo prejudicial ao sistema nervoso podendo causar dano cerebral.

A doença já foi traçada no mundo e ela é muito mais incidente nos EUA e Europa. Em países latinos e asiáticos a incidência é menor. Já a África possui o menor índice do mundo em fenilcetonúria.

Sintomas da Fenilcetonúria

Inicialmente, os sintomas não se manifestam. Motivo principal para o Teste do Pezinho ser feito em tempo hábil. Caso não haja tratamento, aí sim os sintomas começam a aparecer em poucos meses.

  • Microcefalia
  • Hiperatividade
  • Convulsões
  • Espasmos nas pernas e braços
  • Dermatite atópica
  • Desenvolvimento atrasado
  • Pele clara e olhos azuis

Sem o tratamento as deficiências físicas e intelectuais podem ser permanentes. O tratamento para recém-nascidos consiste em uma fórmula alimentar exclusiva destina a balancear as faltas causadas pela doença. Quando adulto, a pessoa deve continuar indo ao médico regularmente para acompanhamento da fenilcetonúria. Em recorrência de sintomas na vida adulta, a dieta deve ser retomada.

Mulheres

Mulheres com histórico positivo da doença devem ter atenção especial se pensam em ter filhos. A gravidade da fenilcetonúria pode variar  a condição pode ser um grande risco para bebês no útero. Grávidas portadoras que não seguem a dieta têm risco maior de sofrerem com abortos espontâneos.

Por isso, sempre procurem um médico e busquem por informação. Ela é essencial para o precoce diagnóstico e tratamento adequado. 😉

Governo sanciona PL que amplia o Teste do Pezinho no SUS para todo o Brasil 1024 403 Andre

Governo sanciona PL que amplia o Teste do Pezinho no SUS para todo o Brasil

O presidente Jair Bolsonaro sancionou nesta quarta-feira, 26/05, o Projeto de lei 5043/2020 que amplia a lista de doenças detectáveis pelo Teste do Pezinho feito no SUS. A assinatura da nova lei foi realizada em cerimônia no Palácio do Planalto, com a presença da primeira-dama, Michelle Bolsonaro, do Ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, entre outras autoridades. 

Na ocasião, a primeira-dama falou sobre a defesa das pessoas com doenças raras e citou a jornalista Larissa Carvalho, embaixadora da Pezinho no Futuro, e o Instituto Vidas Raras, que organiza a campanha, em agradecimento pela luta incansável até a aprovação do projeto de lei para tornar esse sonho uma realidade para todos os bebês do país. 

A lei entrará em vigor um ano após sua publicação no Diário Oficial da União. O prazo foi estipulado para a adaptação da rede de saúde pública. O texto foi aprovado por unanimidade pela Câmara dos Deputados, em março, e pelo Senado, em abril. 

“Depois de anos nessa luta incansável, é uma vitória a ser celebrada, demos um grande e importante passo para ampliação efetiva do Teste do Pezinho no SUS. Agora é lei e temos mais um longo caminho pela frente até o momento em que todos os bebês do país sejam beneficiados com o diagnóstico precoce mais completo. Como a ampliação do exame será escalonada e conforme previsto na lei o governo tem um ano para se organizar e se estruturar, nosso trabalho hoje é garantir que os prazos previstos sejam cumpridos. Seguimos na luta pela vida!”, declara a diretora vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Amira Awada. E completa: “É uma conquista de todos e para todos, fruto da luta conjunta com a jornalista Larissa Carvalho, o Théo, influenciadores digitais, parlamentares, profissionais da saúde, formadores de opinião, mães, pais e a Aliança Rara – Aliança Brasileira de Associações, que lutaram incansavelmente para conscientizar e conseguir assinaturas na petição da campanha Pezinho no Futuro”.

A autoria do PL é do deputado Dagoberto Nogueira e outros oito deputados. Ele prevê que o exame passe a englobar 14 grupos de doenças e os novos diagnósticos serão implementados de forma escalonada, em cinco etapas, em prazo a ser fixado pelo Ministério da Saúde. 

ETAPAS:

Fase 1 – Na primeira etapa de implementação, está prevista a continuidade de detecção das atuais doenças, ampliando para o teste de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita.

Fase 2 – Na segunda etapa, serão acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia).

Outras etapas – Para a etapa 3, ficam as doenças lisossômicas (afeta o funcionamento celular); na etapa 4, as imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico); e na etapa 5 será testada a atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia).

Ampliações futuras – Além disso, o texto determina que o regulamento, a ser revisado anualmente, deverá especificar a lista de doenças rastreadas pelo teste em cada um dos grupos listados no projeto, que muda o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei 8.069/90).

Para isso, o órgão deverá se basear em evidências científicas, considerando os benefícios do diagnóstico e do tratamento precoces, além de priorizar as doenças com maior prevalência no Brasil, com protocolo de tratamento aprovado e tratamento incorporado no SUS.

Essa foi uma grande vitória da vida, um passo importante rumo a um futuro melhor para nossas crianças, mas ainda temos muitos outros passos a dar para a efetivação da nova lei. Continue acompanhando com a gente essa caminhada! 😉

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Teste do Pezinho Ampliado: veja quais são as doenças detectadas

Atualização em: 20/02/2020.

 

Uma furadinha rápida e quase indolor que pode salvar vidas. Feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o teste do pezinho detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo ao óbito. Esse rastreio permite a identificação dessas doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas, que, muitas vezes, podem ser evitados por meio do tratamento apropriado. Daí a dimensão de sua importância.

E daí a necessidade de levar a informação para o maior número de famílias.  Essa é uma das bandeiras do Mãe Que Ama. O exame deve ser realizado já entre o terceiro e o quinto ou até o sétimo dia de vida do bebê. São retiradas gotas de sangue do calcanhar e colocadas em um papel filtro especial. Não há contraindicações ou efeitos colaterais, além de durar só alguns minutinhos e ser praticamente indolor. Após 48 horas de vida, o funcionamento do organismo do recém-nascido se estabelece e é possível detectar as doenças, como a fenilcetonúria, que é diagnosticada após a digestão do leite materno ou da fórmula infantil.

Existem versões ampliadas do exame capazes de detectar uma lista muito maior de patologias, além das seis doenças do teste básico,  no entanto, não estão disponíveis na rede pública de saúde, apenas na rede privada. Segundo o especialista em Neonatologia e Doenças Metabólicas Hereditárias, Dr. José Simon Camelo Júnior, professor associado da Universidade de São Paulo, apenas o Distrito Federal já faz o teste mais detalhado pelo SUS, incluindo a Galactosemia e outras doenças. E aprovou agora nova ampliação, incluindo mais exames na triagem, que deve chegar a detectar cerca de 53 doenças.

Se já é feita uma versão ampliada no Distrito Federal, acreditamos que seja possível adotar o formato em todo o Brasil, não é mesmo? Por isso, apoiamos a petição online organizada pelo Instituto Vidas Raras que será entregue no Congresso Nacional pedindo a ampliação da triagem neonatal para todos os bebês do Brasil gratuitamente. 

E nesse contexto, já observamos iniciativas no país em defesa do Teste do Pezinho Ampliado. Minas Gerais e Paraíba sancionaram lei de ampliação recentemente e se preparam agora para colocar em prática e fazer gratuitamente o exame mais completo. 

As versões ampliadas diferem tanto em nomenclatura quanto em número e tipo de doenças investigadas, dependendo de cada laboratório, mas a lista do teste ampliado (ou expandido) pode chegar a 53 patologias identificadas a partir daquela mesma furadinha no pezinho do bebê. “Os laboratórios privados podem fazer testes ampliados e expandidos com o número variável de cobertura de doenças metabólicas: de 10 até cerca de 53 doenças”, explica o especialista.

A APAE São Paulo que agora é Instituto Jô Clemente é uma das principais referências em versões mais completas de teste do pezinho. Veja os tipos de exames disponíveis na tabela:

 

Por que o SUS ainda não oferece o teste ampliado?

Para o Ministério da Saúde, “a triagem neonatal no sistema privado se restringe à possibilidade de uma gama de testes passíveis de serem realizados em amostra de sangue seco, mas nem todas as doenças triadas pelos exames oferecidos na saúde suplementar possuem tratamento estabelecidos e medicamentos disponíveis que possam modificar o curso natural da doença”. E, de acordo com o Ministério, isso é uma premissa inicial para que uma nova doença seja incluída em qualquer programa de rastreamento neonatal.

O custo do teste mais completo é maior, em média 450 reais, e, por isso, ter um diagnóstico amplo e, assim, mais segurança em relação à saúde do bebê acaba sendo uma condição restrita às famílias que podem fazer o investimento financeiro. Mesmo assim, é direito de todos saber que essa possibilidade oferecida pela rede privada existe, o que, no geral, não acontece. Muitas famílias não sabem da existência e importância do Teste do Pezinho Ampliado, até mesmo por falta de orientação dos próprios profissionais de saúde que as acompanham.

“O fato de se poder fazer esse exame na rede privada melhora muito a possibilidade de detecção de doenças metabólicas graves que são tratáveis e que ainda não são cobertas no teste do pezinho no sistema público”, afirma o especialista Dr. José Simon, que julga como de extrema relevância que as pessoas tenham acesso a essa informação como opção, que também deveria ser considerada pelo Governo. “Para incluir esses exames no sistema público, o que precisamos são projetos de pesquisa que mostrem a realidade nacional e realização de estudos de custo e efetividade que demonstrem ao Governo que o rastreio dessas doenças metabólicas permite o tratamento em tempo correto, permite que o sistema financeiro do país recupere o dinheiro investido na triagem e, claro, a melhoria na qualidade de vida das crianças e das famílias”, explica Simon.

Tanto para os cofres públicos quanto para os responsáveis pelo bebê, estar coberto por um diagnóstico mais amplo traz economias. “Se o recém-nascido possui uma condição de nascença, ela vai se manifestar de qualquer forma, mais cedo ou mais tarde. Caso ela seja diagnosticada antes disso, o tratamento é planejado e mais assertivo”, destaca o especialista em Neonatologia e Doenças Metabólicas Hereditárias. É por isso que a adoção da melhor versão para o Teste do Pezinho tem de ser vista como um investimento pelo governo, podendo evitar, a depender da doença, que crianças se tornem futuros pacientes, às vezes dependentes de remédios caros ou ainda de leitos em casas de saúde.

Conheça a Campanha Pezinho no Futuro , organizada pelo Instituto Vidas Raras com apoio de mais de 30 associações, e lute com a gente! Juntos somos mais fortes!

Prematuridade em meio à pandemia: entenda os cuidados e as dificuldades nesse período 1024 403 Andre

Prematuridade em meio à pandemia: entenda os cuidados e as dificuldades nesse período

A pandemia do coronavírus, até então desconhecido e muito fácil de ser transmitido, matou milhões de pessoas e ainda causa muita preocupação em todo o mundo. Entre as futuras mamães, o medo de uma infecção fez com que muitas deixassem de ir até mesmo às consultas de pré-natal, o que é um erro, segundo a fundadora e presidente da ONG Prematuridade.com, Denise Suguitani.

“O pré-natal é imprescindível mesmo durante a pandemia, já que as gestantes fazem parte do grupo de risco. São nestes momentos que se detectam situações para um parto prematuro, por isso, nós recomendamos que as mulheres tentem se organizar com a família e seguindo todas as orientações de saúde”, explica.

Nesse período, a preocupação com os casos de prematuridade também aumentou por causa do risco de infecção pela Covid-19 durante a gestação: segundo o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos, contrair a Covid-19 na gravidez também pode aumentar o risco de parto prematuro. 

No Brasil, a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que nascem 300 mil bebês prematuros por ano, colocando o país na 10º posição do ranking mundial de prematuridade. 

Ainda não há informações sobre a possibilidade de uma gestante infectada com a Covid-19 transmitir a doença para o bebê. Caso a infecção apareça após o nascimento de um prematuro, é recomendado que o contato mãe e filho seja feito normalmente, assim como a amamentação, mas utilizando máscara, álcool em gel e em um local arejado, além da necessidade de seguir o calendário de vacinas da criança.

Entretanto, outro problema que surgiu durante a pandemia foi o afastamento dos bebês prematuros recém-nascidos dos pais. Ainda de acordo com a presidente da ONG, muitas unidades de saúde fecharam as portas e não permitiram a entrada de ninguém. 

“É algo absurdo. Já é sabido por muitos órgãos oficiais, inclusive a recomendação da OMS e do Ministério da Saúde é que se mantenha os bebês com seus pais. A presença materna, principalmente, beneficia o processo de cura do prematuro e isso se sobressai aos riscos da Covid. Um dos nossos trabalhos é trazer essas informações às unidades e mostrar que isso não pode ser feito”, diz Denise.

 

Novembro Roxo “Épico”

 

A presidente da ONG Prematuridade.com classificou o #NovembroRoxo2020 como histórico e épico. De acordo com ela, neste ano foram realizadas transmissões ao vivo, reuniões e encontros com a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), Ministério da Saúde, Agência Nacional de Saúde (ANS), Sociedade Brasileira de Imunizações (SBIm), APAE, AACD e outras empresas e pessoas que não faziam parte da luta em prol da prematuridade.