Saúde Bebê

Direito de todo bebê, teste faz a triagem de doenças congênitas e terá lista de rastreio ampliada por lei federal

Durante todo este mês, conhecido como “Junho Lilás”, é realizada a conscientização sobre a importância da triagem neonatal para a saúde da criança, por ocasião do Dia Nacional do Teste do Pezinho, 06/06. O teste é um exame de sangue simples, praticamente indolor, realizado em recém-nascidos para a triagem e possível diagnóstico precoce de doenças congênitas, muitas delas consideradas raras. E embora seja um direito de todo bebê, disponibilizado no SUS para rastreio básico que inclui seis doenças, regulamentado pela Portaria n.822 do Ministério da Saúde desde 2001, ele ainda é um assunto que desperta dúvidas nas famílias, marcado até mesmo pelo desconhecimento e por alguns mitos. 

“Não é difícil ouvirmos histórias de pais que ainda não sabem para que serve o teste do pezinho porque nunca foram orientados, que confundem com a impressão plantar, que é aquele carimbo dos pés do recém-nascido feito na maternidade, ou até pais que não queiram levar o filho para fazer o exame porque vai ter que furar o calcanhar do bebê e aqueles que fazem, mas não se preocupam em cobrar o resultado e apresentar ao pediatra, por exemplo. Infelizmente, ainda vemos muita falta de informação e muita desinformação sobre esse que é o primeiro passo e um dos mais importantes que a família precisa dar pela saúde da criança. Por isso, essa conscientização sempre se faz necessária”, explica Regina Próspero, CEO e cofundadora do Instituto Vidas Raras, Organização Social que tem 21 anos de história acompanhando pacientes raros e seus familiares. 

Regina teve dois filhos com doença rara e sabe o que é a dor de não ter acesso ao diagnóstico precoce; perdeu um filho ainda pequeno por complicações da Mucopolissacaridose (MPS) e vê o outro sofrer diariamente com as consequências sérias da mesma doença, que não faz parte da lista rastreada pelo teste. Ela conta que há mais de 10 anos atua na conscientização sobre o Teste do Pezinho e na luta pela ampliação da lista de doenças triadas por um diagnóstico precoce mais completo a todas as crianças.

O teste básico disponível no SUS faz a triagem para: Fenilcetonúria (PKU), Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase, Fibrose Cística e Hiperplasia Adrenal Congênita. Na rede privada, o exame ampliado pode rastrear mais de 50 doenças a partir das mesmas gotinhas de sangue coletadas.

TESTE DO PEZINHO SERÁ AMPLIADO POR ETAPAS NO SUS

Há um ano, no dia 26 de maio de 2021, a luta pela ampliação do exame na rede pública do país deu um grande passo com a sanção da lei federal do Teste do Pezinho Ampliado (Lei nº 14.154), que acaba de entrar em vigor e estabelece que o Programa Nacional de Triagem Neonatal seja ampliado de forma escalonada, em 5 etapas. A aprovação ganhou força com a campanha “Pezinho no futuro”, promovida pelo Instituto Vidas Raras, que conseguiu mais de 620 mil assinaturas por meio de uma petição online, com o apoio da Aliança Rara, formada por associações e grupos de pacientes, além de formadores de opinião e demais parceiros.

“Sem dúvida, essa foi uma grande conquista, uma vitória da vida, muito esperada e celebrada. E agora, neste Junho Lilás, podemos comemorar o início da sua vigência, mas sabemos que sua execução ainda é um desafio para diversos estados e municípios”, afirma Regina Próspero. Ela explica que a vigência da lei não significa que o teste do pezinho ampliado já está sendo disponibilizado e realizado na rede pública de saúde em todo Brasil. “Infelizmente, não podemos afirmar isso, nem mesmo quanto à etapa 1 que inclui apenas uma doença na triagem nesse momento, a toxoplasmose congênita. Nesse tempo de campanha pela ampliação, identificamos que há muitas regiões com dificuldades para fazer o exame básico e que precisam se estruturar para poder implementar o teste ampliado”, declara. 

Segundo ela, também não é possível afirmar quando o SUS realizará o rastreio das 50 doenças. “A lei não especifica esses prazos. A estimativa que fazemos e expectativa que temos é que, seguindo cada etapa prevista na lei, isso aconteça nos próximos cinco anos”, conclui.

AS ETAPAS PREVISTAS NA NOVA LEI E OS NOVOS GRUPOS DE DOENÇAS

A ampliação ocorrerá de forma escalonada, em 5 fases, e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo. As fases incluem: 

Etapa 1: Hiperfenilalaninemias; Hemoglobinopatias e Toxoplasmose congênita; 

Etapa 2: Galactosemias; Aminoacidopatias; Distúrbios do ciclo da ureia; Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

Etapa 3: Doenças lisossômicas;

Etapa 4: Imunodeficiências primárias;

Etapa 5: Atrofia muscular espinhal-AME.

A nova lei também diz que:

A lista de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho no SUS será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde. Ou seja, esse novo rol de doenças poderá ser expandido pelo poder público com base nesses critérios estabelecidos.

E mais… Durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no Sistema Único de Saúde e na rede privada de saúde.

SOBRE O TESTE DO PEZINHO

Teste do Pezinho é o nome popular do exame de sangue simples e rápido que deve ser feito em todos os recém-nascidos na primeira semana de vida, entre o 3º e o 5º dia após o nascimento, de acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Não é aquele carimbo dos pezinhos dos bebês que as maternidades costumam fazer e entregar aos pais. Muitas pessoas ainda confundem, mas a impressão plantar nada tem a ver com o Teste do Pezinho. 

O exame salva vidas, pois detecta de forma precoce alterações no sangue do bebê que podem indicar doenças graves de nascença, algumas fatais, antes mesmo do aparecimento dos sintomas. É o primeiro passo para o diagnóstico correto nos primeiros dias de vida e possibilita o início de um tratamento imediato, que faz toda a diferença no futuro da criança. Saiba mais: www.pezinhonofuturo.com.br .

SOBRE O INSTITUTO VIDAS RARAS

Fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses, o Instituto Vidas Raras (www.vidasraras.org.br) é uma organização social sem fins lucrativos de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país. A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e de profissionais da saúde sobre doenças raras e assuntos relacionados. É a única ONG brasileira a ser representada no Segundo Encontro Global das Doenças Raras da ONU. Saiba mais: www.vidasraras.org.br .

Desde dezembro de 2019, a Paraíba estabelece por lei estadual (nº 11.566) a ampliação da Triagem Neonatal em todos os municípios do estado e tem se estruturado para a realização do teste do pezinho ampliado para 60 doenças, o que permite o diagnóstico precoce de enfermidades raras e melhor qualidade de vida para as crianças nascidas na região. Porém, atualmente, segundo o deputado autor do PL, foram acrescentados à triagem apenas mais quatro parâmetros analíticos, ou seja, de todo o rol ampliado, na prática, somente a Leucinose foi acrescentada ao teste do pezinho pelo Laboratório Central de Saúde Pública da Paraíba (Lacen-PB).

Dos 223 municípios paraibanos, apenas 40% deles já têm equipes treinadas para realização das coletas, embora já existam 175 postos de coleta ativos no estado. Essas e outras constatações foram apresentadas durante uma Audiência Pública promovida pela Assembleia Legislativa, no dia 24/03, para identificar em que estágio está a implantação e desenvolvimento do Teste do Pezinho Ampliado na rede estadual de saúde.

Deputado autor do PL questiona situação

Segundo o deputado Jeová Campos, autor do Projeto de Lei que deu origem à legislação vigente, a Paraíba deveria ser protagonista desta política pública, mas, infelizmente não está cumprindo com ela em sua plenitude. “Não tem sentido a Paraíba ter capacidade instalada para trabalhar com 60 parâmetros de testes e estar fazendo apenas mais quatro, incluindo, na prática, somente a leucinose além das outras doenças do teste do pezinho básico. Agindo assim, o Estado está errando porque tem o dever de fazer todos os testes e eles não estão sendo feitos, ou seja, a Lei não está sendo cumprida”, disse o parlamentar, lembrando que o mais agravante disso tudo é que não há acréscimo de custos para que o laboratório paraibano trabalhe com todos os parâmetros de exames.

O deputado disse ainda reconhecer o esforço da SES e a dedicação do Secretário de Saúde, Dr. Geraldo Medeiros, em implantar o Programa, mas reiterou que é imprescindível que a Lei Estadual seja cumprida em sua integralidade e, assim, o teste passe a ser realizado em sua plenitude. “Nós até entendemos as dificuldades para operacionalização de uma ação complexa como essa, mas não dá para entender porque houve treinamento para uns municípios e outros não”, reforçou Jeová.

O que diz a Secretaria Estadual de Saúde da Paraíba

A representante da Secretaria Estadual de Saúde da Paraíba, Dra. Renata Nóbrega, lembrou da complexidade de implantação dos testes, dos altos custos que envolvem essa operação, se comprometeu a verificar como essa ampliação poderá ser operacionalizada e lembrou que a triagem, em si, não resolve os cuidados que essa criança deverá ter após diagnosticada. “Nós precisamos ter o marcador, fazer a triagem, mas isso não é apenas um aspecto deste processo. Há todo um envolvimento de vários órgãos, profissionais e instâncias. A Rede funciona com o apoio de toda uma cadeia com o processo de cuidar”, disse ela, lembrando, por exemplo, da dificuldade das dietas específicas que não estão preconizadas no SUS.

Ainda segundo a Dra. Renata, 40% dos municípios da Paraíba já fizeram o treinamento para participar do Programa e 175 cidades já têm postos de coleta ativos e que já estão enviando as amostras para o Lacen-PB, onde são feitos os testes da triagem neonatal ampliada. De acordo com a médica, o custo operacional do Programa para a Paraíba é algo em torno de R $10 milhões e o Governo Estadual está bancando 80% destes recursos para o custeio desses exames. “Nós precisamos ter o aporte de recursos federais para avançar com essa política pública em sua plenitude em toda a Paraíba”, disse ela. 

Segundo dados apresentados na audiência, atualmente, a Paraíba está realizando cerca de 3.500 testes/mês.

LACEN-PB alega seguir o que precroniza o Ministério da Saúde

Em sua fala, o diretor do Lacen-PB, Bergson Vasconcelos, disse que não está realizando todos os testes a que se refere o Art. 1º da Lei Estadual 11.566, em função de estar em sintonia com o que preconiza os atuais parâmetros do Ministério da Saúde sobre a matéria. Mas esse argumento não convenceu os participantes da audiência. Isso porque a diretriz do próprio Ministério já determina a amplitude dos exames. 

O deputado Dr. Taciano Diniz, que presidiu a audiência, leu uma publicação do Diário Oficial da União, do dia 27 de maio de 2021, sobre a Lei nº 14.154, que alterou a Lei 8.069, de 13 de junho de 1990, do Estatuto da Criança e do Adolescente, aperfeiçoando o Programa Nacional de Triagem Neonatal e estabelecendo a lista de testes que devem ser realizados na triagem neonatal. Coincidentemente, a referida Lei define os mesmos itens que estão no Art 1º, da Lei Estadual 11.566 e que não estão sendo cumpridos em sua totalidade pelo laboratório paraibano. “O próprio Ministério já determina a realização destes testes, portanto, essa argumentação de que a Paraíba está em conformidade com o que preconiza o órgão federal não se justifica”, reiterou Dr. Taciano, desconstruindo os argumentos do diretor geral do Lacen-PB.

Audiência teve participação de entidades nacionais

O representante da Sociedade Brasileira de Pediatria, Dr. Salmo Raskin, que participou da audiência de forma remota, destacou a importância de iniciativas como essa da Paraíba, lembrou da escassez de profissionais geneticistas no país que, segundo ele, são somente cerca de 350 no Brasil, e parabenizou a Paraíba pelo protagonismo. “O desafio para implantar a triagem neonatal para 60 doenças é complexo e enorme para toda a rede de saúde pública. Não é fácil operacionalizar esse processo e a Paraíba está de parabéns por ter tido essa iniciativa”, disse ele, lembrando que é preciso corrigir as falhas. E como sugestão em relação à pouca disponibilidade de médicos geneticistas no país, ele lembrou que os atendimentos podem ser feitos através da Telemedicina.

A co-fundadora e CEO do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero, lembrou da importância do direito das famílias de saber o que seus filhos têm e também do acesso ao acompanhamento e dignidade do tratamento. “Não basta apenas identificar a doença. O Sistema diz que não tem ainda como absorver o tratamento e não está preparado para tanto, mas se não forçarmos o Sistema a entender nossa demanda, a gente nunca vai sair disso. Desde 2012, eu escuto isso. É difícil, sim, é, mas é possível e nesse aspecto, cobranças são necessárias. O que nós estamos pedindo é o que está colocado em Lei. Precisamos trabalhar para gerenciar tudo isso, evoluindo nesta questão, inclusive, buscando recursos para contratação de especialistas para que possamos avançar além do diagnóstico”, disse ela.

A professora da USP e Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, Tânia Bachega, parabenizou a ALPB  pela iniciativa de reunir todos os envolvidos para pautar os problemas, dificuldades e avanços na implantação do teste do pezinho ampliado. “Tenho certeza que dessa reunião surgirão sugestões para se ampliar os testes da triagem neonatal na Paraíba. A nossa população merece o diagnóstico precoce e a gente precisa se preocupar agora em construir todos os espaços da triagem necessários, não só para o primeiro teste. E é urgente a contratação de novos geneticistas para poder atender essas crianças, deixando também a sugestão de passar a responsabilidade para os municípios de mandar as amostras num prazo máximo de sete dias para que o Programa atinja seus objetivos”, afirmou ela.

Ainda participaram da audiência a Dra. Samantha Valeriano, Diretora Administrativa do Lacen-PB, a Dra. Eugênia Moreira, Coordenadora da Triagem Neonatal da SES, a promotora de Justiça, Jovana Tabosa, a Dra. Hellen Karla Sá, médica clínica responsável pelo ambulatório do Hemocentro, Rogéria Shelly, diretora do Hospital Regional de Itaporanga, Inez Leite, diretora do Hospital de Piancó, a diretora técnica da Maternidade Cândida Vargas, Ceres Bandeira, a coordenadora da UTINEO da Maternidade Cândida Vargas, Dra. Thaise Ribeiro, diretora do Banco de Leite Anita Cabral, o coordenador de Atenção Básica da 3ª GRS de Campina Grande, Josenildo Dias. Francisco Anderson da 10ª GRS, de Sousa e Dra. Edilane Matias, da 12ª GRS de Itabaiana.

A promotora de Justiça e representante do Ministério Público, Fabiana Lobo, solicitou que a SES encaminhasse para o órgão a relação dos municípios que já estão participando dos testes e os motivos pelos quais os demais não tenham sido treinados para se integrarem ao Programa. No final da audiência, o deputado Jeová Campos agradeceu a participação de todos, reafirmou que a ALPB vai enviar uma representação para que o Ministério Público verifique como está essa implantação do teste ampliado na Paraíba e se antecipou ao próximo mandato legislativo, destacando que não será mais candidato, mas, que o deputado Dr. Taciano Diniz deve continuar a cobrar soluções neste sentido a partir de 2023, quando ele não mais estará na ALPB. “Essa tribuna não terá mais Jeová, mas terá Taciano. Pegue a causa, tem minha procuração”, finalizou Jeová.

Fonte: Assessoria de Comunicação e Portal Polêmica Paraíba

Assista aqui ao vídeo da Audiência pública. 

A AME – Atrofia Muscular Espinhal é a principal causa genética de morte em bebês. No mês dedicado à conscientização sobre a doença, que tem como data nacional este 08 de agosto, uma notícia da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo nos traz mais esperança para que as crianças diagnosticadas com AME tenham acesso ao tratamento adequado: uma lei aprovada na Alesp reduz em até 18% o valor dos medicamentos usados para tratar os pacientes, como o Spiranza e o Zolgensma, que estão entre os mais caros do mundo. 

A doença neuromuscular, de origem genética, resulta na morte dos neurônios motores, gerando a degeneração dos músculos, tornando-os fracos e atrofiados e trazendo consequências e sequelas graves. Ela pode ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho Ampliado, disponível na rede privada de saúde e que entrará na última fase da nova lei de ampliação no SUS.

A conquista divulgada pela Alesp vai auxiliar todas as famílias em São Paulo que lutam pelo tratamento dos seus pequenos com a atrofia muscular espinhal, um exemplo para inspirar os gestores de todo o país a seguirem o mesmo caminho. 

Veja abaixo a notícia reproduzida na íntegra, também disponível aqui:

Lei aprovada na Alesp reduz em 18% valor de remédio para tratamento da AME

Governo estadual prevê cerca de R$ 153,54 milhões em isenções do ICMS na compra dos fármacos até 2024

A Lei 17.299/2020, aprovada pelos deputados e deputadas da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, reduziu em até 18% o valor de medicamentos usados para tratamento da AME, a atrofia muscular espinhal. A diminuição se dá pela isenção de imposto na compra dos remédios, a maioria importados.

Pela LDO (Lei de Diretrizes Orçamentárias) aprovada para 2022 pela Alesp, o Executivo prevê uma renúncia de receita de cerca de R$ 153,54 milhões em isenções de ICMS até 2024 para medicamentos voltados ao tratamento da AME.

O presidente da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo, deputado Carlão Pignatari, afirmou que a conquista atende às famílias das crianças com atrofia muscular. “Sabemos o quanto é importante o tratamento para essas crianças. Essa lei auxilia todas as famílias e dá esperança a todos”, disse.

Por ser uma doença rara, os tratamentos demandam um grande investimento, e, por conta disso, as medicações chegam a valores exorbitantes. Uma das opções é o uso do medicamento Spiranza, que auxilia na produção da proteína SMN, responsável pela sobrevivência dos neurônios. O fármaco, registrado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), em 2017, pode custar às famílias uma quantia de R$ 380 mil. Felizmente, hoje, o Sistema Único de Saúde (SUS) cobre esse tratamento.

Outra alternativa é o Zolgensma, uma terapia desenvolvida para fornecer uma cópia do gene SMN1, que produz a proteína faltante, fazendo com que o paciente passe a produzi-la, a partir de uma única dose do medicamento. O uso dele só pode ser feito nos primeiros dois anos de vida da criança, do contrário, terão de ser utilizados outros meios de tratamento.

No entanto, essa dose do fármaco, que não é produzido no Brasil, custa US$ 2,125 milhões, cerca de R$ 11 milhões, sendo considerado o remédio mais caro do mundo. Contudo, a Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) determinou que o medicamento deverá custar no máximo R$ 2,8 milhões na comercialização em território nacional.

Segundo a Anvisa, desde 2018, foram solicitadas 169 licenças de importação do medicamento Spiranza e 39 do Zolgensma para território nacional.

AME

Cerca de um a cada 10 mil recém-nascidos são atingidos pela Atrofia Muscular Espinhal. A doença neuromuscular, de origem genética, resulta na morte dos neurônios motores inferiores, gerando a degeneração dos músculos tornando-os fracos e atrofiados.

A patologia é diagnosticada a partir da triagem neonatal, também conhecida como “teste do pezinho”, que é um exame feito nos primeiros dias de vida da criança para identificar possíveis doenças genéticas ou metabólicas.

*Fonte: Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo – Alesp

O Teste do Pezinho Ampliado, feito já há alguns anos na rede de saúde pública do Distrito Federal e o mais completo do país até então, agora inclui também a Atrofia Muscular Espinhal (AME) em sua lista de doenças triadas. A inclusão do diagnóstico está prevista na Lei nº 6.895/2021, de autoria da deputada distrital Júlia Lucy, sancionada no último dia 15 de julho no Diário Oficial do DF, alterando a lei de ampliação da triagem neonatal de 2008 (Lei Nº 4.190), e já está em vigor.

Segundo a Coordenadora de Doenças Raras da Rede SES do DF, Dra. Maria Teresinha Cardoso, a rede, que hoje faz a triagem para 36 doenças, já se prepara para essa nova inclusão. “Com a lei em vigor, seguimos agora os processos burocráticos de regulamentação. Estamos nos preparando para efetivar esta inclusão da AME o mais breve possível”, explica a Dra. Maria Teresinha.

Desde 2011, o DF faz o exame de triagem ampliado para rastrear 36 doenças nos primeiros dias de vida do bebê, com a coleta realizada ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. Nas outras unidades da federação, apenas seis são notificadas, de acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Com incidência de aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos, a AME é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal. É a principal causa genética de morte em bebês. Ela começa logo após o nascimento e progride rápido, afetando a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e até mesmo de respirar. O diagnóstico precoce para AME vai salvar vidas e garantir as condições para o tratamento adequado e imediato, a exemplo do que já acontece na triagem neonatal para as outras doenças.

Recentemente, foi sancionada a lei que amplia o teste do pezinho no SUS para todo o Brasil, que entra em vigor em junho de 2022, de forma escalonada, ou seja, por fases. Essa nova lei federal também prevê a inclusão da AME na triagem neonatal, mas apenas na sua quinta fase de implementação.

Saiba mais sobre o Teste do Pezinho Ampliado em www.pezinhonofuturo.com.br.

*Com informações da Câmara Legislativa Distrito Federal, Agência Brasília e do Correio Braziliense.