Distrofia Muscular de Duchenne: doença rara atinge principalmente meninos. Entenda

4 de setembro de 2020

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma das mais comuns formas de Distrofia Muscular e também a mais severa. É uma doença genética rara, com incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos. Ela acontece por um defeito no gene localizado no braço curto no cromossomo X.

 

Como assim?

Vamos explicar. A mulher tem dois cromossomos X; se um dos cromossomos estiver afetado pelo defeito, o outro compensará a alteração, e então a doença não se manifestará, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática da Distrofia. Contudo, a mulher poderá perpetuar a doença através de suas filhas.

O homem também tem dois cromossomos, porém um é o cromossomo Y herdado do pai, e outro é o cromossomo X herdado da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá outro cromossomo X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo, então é ai que a doença se manifesta. Por isso, a Distrofia Muscular atinge principalmente meninos em (99% dos casos).

É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.

 

Sinais Clínicos

Os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aparecem por volta dos dois anos de idade e, na maioria dos casos, o diagnóstico é tardio, acontece, em média, acima dos 4 anos de idade. entre os 3 e 5 anos de idade. Os sinais começam geralmente nas pernas e na pelve e ocorrem em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Os principais são:

Quedas frequentes;
Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada;
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar;
Andar cambaleante;
Grandes músculos da panturrilha;
Dificuldades de aprendizagem;
Fadiga;
Retardo mental;
Fraqueza que piora com o tempo – A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável e os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar. E  nesta fase, o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.

A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida por volta dos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.

 

Diagnóstico

O médico iniciará o processo de diagnóstico com um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. Além disso, poderá solicitar a realização de alguns exames específicos, como teste enzimáticos e genéticos, eletromiografia e biópsia muscular.

O diagnóstico precoce é muito importante pois permite intervenções, tratamentos e cuidados adequados de imediato, amenizando o sofrimento do paciente e da família.

 

Tratamento

Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.

O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.

Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença.

É importante que a criança mantenha-se ativa, pratique alguma atividade física moderada, seguindo as orientações do fisioterapeuta, do reumatologista e de um personal trainer ou professor especializado. O sedentarismo pode agravar o quadro de distrofia muscular de Duchenne.

Como a doença evolui rapidamente, sem o tratamento adequado, o paciente pode não resistir à doença. A principal causa de morte entre os pacientes desta condição é por doenças pulmonares e ocorre por volta dos 25 anos.

 

Onde procurar ajuda?

Sempre que tiver algum dúvida, converse com o médico e algum especialista da área de saúde.

Além de toda a equipe médica, diversos grupos sem fins lucrativos se unem para promover a qualidade de vida dos pacientes, formando também uma forte rede de apoio aos familiares. No caso da DMD, a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM VIVER BEM SEM LIMITE) e a ACADIM – Associação Carioca de Distrofia Muscular são algumas referências no país.

O Instituto Vidas Raras também dispõe de orientação gratuita em todo o Brasil para pacientes de Doenças Raras, por meio da Linha Rara. É uma plataforma de apoio e informação em parceria com o os especialistas do Instituto da Criança do HC de São Paulo. Basta ligar para: 0800 006 7868, de segunda a sexta, das 9h às 12 e das 13 às 17h, ou enviar e-mail para linharara@rarissimas.org.br .

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

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