Hemoglobinopatias: saiba um pouco mais sobre elas

• 22 de novembro de 2016
• Andre
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A palavra hemo vem do grego e quer dizer “sangue”. Logo, hemoglobinopatias são um dos tipos de doenças sanguíneas. O sangue, que é responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo, é composto por milhões de hemácias – células arredondadas e elásticas também conhecidas como glóbulos vermelhos.

Dentro das hemácias nós temos uma proteína chamada hemoglobina. É ela que dá a cor vermelha ao nosso sangue. A principal tarefa dela é levar o oxigênio para os órgãos e tecidos de nosso corpo enquanto, também, leva o gás carbônico para os pulmões expelirem.

Portanto, as hemoglobinopatias se referem justamente a doenças genéticas que atingem as hemoglobinas. Existem duas doenças específicas que são as mais comuns dentro desse grupo: a doença falciforme e a talassemia. A primeira, inclusive, nós já escrevemos uma matéria só sobre ela. Você pode vê-la clicando aqui.

O que é Talassemia

Já a Talassemia é o nome do subgrupo de doenças hemoglobinopáticas que têm baixa ou nenhuma produção de cadeias da hemoglobina. Consequentemente, a produção das próprias hemoglobinas cai, tornando as hemácias menores e menos vermelhas, empalecidas. De acordo com a parte da hemoglobina que teve sua produção prejudicada, a talassemia pode ser denominada alfa-talassemia ou beta-talassemia.

Num processo muito semelhante com a doença falciforme, a pessoa com beta herdou os dois genes da doença, sendo que o recebimento de apenas um gene caracteriza o traço talassêmico.

Pessoas com o traço não têm manifestações clínicas ou qualquer sintoma de doença, levando uma vida normal, mas podem transmitir o gene com a alteração aos seus filhos. No máximo, a pessoa com o traço tem a pele um pouco mais pálida em comparação com quem não o tem.

Sintomas

A talassemia começa a dar sinais ainda no primeiro ano de vida do bebê:

• Falta de apetite
• Desânimo
• Palidez
• Atraso de crescimento

Embora pareça inofensivo, esses são apenas os primeiros sinais da doença. Caso não seja tratada, outras coisas podem aparecer como:

• Icterícia
• Alteração nos ossos que causam proeminência da testa, queixo e maxilar, além de fraturas no geral.
• Alguns órgãos como coração e fígado podem aumentar de tamanhos. Com resultado, problemas com eles são as maiores causas de morte entre as crianças enfermas.

Diagnóstico de Hemoglobinopatias

O diagnóstico preliminar pode ser feito com o Teste do Pezinho. Ele é capaz de apontar a doença. Em caso de positivo, outros exames serão feitos para averiguar o tipo de talassemia. Infelizmente, o tratamento é com transfusão sanguínea cada 2 a 4 semanas. Isso ocorre para corrigir a anemia e a deficiência de oxigênio que ela causa.

Entretanto, as transfusões possuem um efeito colateral terrível: o acúmulo de ferro no organismo. Ele se deposita principalmente no coração e fígado, mas pode ir para outros órgãos que também são de extrema importância. Consequentemente, os órgãos aumentam consideravelmente de tamanho e alguns danos podem não ter volta.

Para piorar, outro perigo da transfusão são as infecções através de parasitas, vírus e bactérias. Essas infecções são a segunda maior causa de morte entre os portadores de talassemia. Dessa forma, há um remédio para coibir o acúmulo de ferro no organismo. Deferoxamina é um remédio injetável que pode ser aplicado várias vezes ao dia. Também chamado de desferal, hoje é possível encontrar no Brasil versões de uso oral desse medicamento.

Cura, porém, somente com um transplante de medula óssea. Dessa forma, o novo deve ser capaz de produzir normalmente as hemoblobinas. Doadores compatíveis mais comuns são parentes próximos da criança doente.

Você tem algum caso de hemoglobinopatias em sua família ou conhece alguém que teve? Fique à vontade para compartilhar suas experiências conosco.

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Forte abraço da Mama!