Teste do pezinho

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho 1024 403 admin

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho

Você sabe o que é anemia falciforme? Anemia em si é uma expressão que identifica um número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina abaixo do normal. Os Glóbulos Vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam com facilidade por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Dentro dos glóbulos há as hemoglobinas; pigmento responsável pela cor avermelhada do sangue e pelo transporte do oxigênio aos órgãos e tecidos. A maior parte das pessoas recebe dos pais o gene para hemoglobina chamado “A”. Se a pessoa recebe o mesmo gene do pai e da mãe, ela é uma “AA”.

Porém, há milhares de anos, ocorreu uma alteração genética em diversos povos africanos. A comunidade científica especula a correlação entre essa mutação dos genes e a malária, doença que até hoje é super comum e disseminada pela África. Esses genes diferentes seriam uma resposta do corpo à agressão sobre os glóbulos vermelhos causada pelo Plasmodiun Falciparum, agente etiológico da malária. O nome desse gene diferente é “S”. Ao longo do tempo, com a diáspora dos povos africanos pelo mundo, esse fator genético foi disseminado.

Traço Falciforme

Quando uma pessoa que recebe de um dos pais a Hemoglobina A e do outro, uma Hemoglobina S, ela é uma “AS”. Ou seja, possui o chamado Traço Falciforme. Elas são pessoas saudáveis e nunca irão desenvolver a Anemia Falciforme, além de possuírem certa resistência à malária. Entretanto, se duas pessoas com o traço têm filhos, elas poderão gerar uma criança com a anemia falciforme, pois, corre o risco dela nascer “SS”. Um exame de Eletroforese da Hemoglobina pode ser feito antes de uma decisão de ter filho para que a mesma possa ser tomada com maior clareza e segurança.

Anemia Falciforme

Também conhecida como anemia drepanocítica ou drepanocitose, a anemia falciforme é uma doença sanguínea hereditária incurável, mas com tratamento para amenizar os sintomas. Seu nome vem do latim: falciforme quer dizer “formato de foice”. Isso porque as hemácias (nome das membranas que cobrem os glóbulos vermelhos) adquirem esse formato diferente.

Esses glóbulos disformes ficam duros, perdendo a flexibilidade e diminuindo a capacidade de locomoção. A oxigenação, portanto, fica comprometida, já que eles não passam pelos vasos sanguíneos como os normais. Por causa disso, os glóbulos ficam apinhados dificultando toda a circulação. Não obstante, um glóbulo normal dura, em média, 120 dias. Enquanto um falciforme dura 15.

Sintomas

  • Icterícia
  • Ulceras (principalmente nas pernas) que aparecem, normalmente, na adolescência.
  • Cansaço e palidez
  • Aumento do baço
  • Dores nos ossos, músculos e articulações.
  • Entre as crianças, inchaços doloridos nos pés e mãos.
  • Desmaios
  • Infecções e produção anormal de hormônios, entre possíveis outros sintomas que podem variar de caso em caso. Essas pessoas também são mais suscetíveis a pneumonias, meningite, osteomelite e septicemia.

Diagnóstico

Essa doença genética pode ser facilmente triada com o Teste do Pezinho. Detectando assim, ainda quando recém-nascida, as chances da criança levar uma vida relativamente normal são maiores. Isso evidencia a importância da realização da triagem neonatal e do acesso dos pais ao resultado. Segundo a Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo (AAFESP), “a Anemia Falciforme tem prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afrodescendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade”. saiba mais no site da associação: https://aafesp.org.br/ .

Você tem ou é uma mãe ou um pai de uma criança com a doença?
Conte seu caso pra gente! Deixe seu comentário também com sugestões de temas ou dúvidas que você queira ver por aqui. 😉

Entendendo a Fibrose Cística 1024 403 admin

Entendendo a Fibrose Cística

Também conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética causada pela disfunção de uma proteína denominada “condutor transmembranar de fibrose cística (CFTR)”. Ela acomete homens e mulheres na mesma proporção e é recessiva, ou seja, deve-se herdar um gene do pai e um da mãe, obrigatoriamente: para uma criança adquirir essa condição, tanto o pai quanto a mãe precisam possuir o gene.

Esse gene altera o transporte de íons nas membranas das células que interferem no suor, sucos gástricos e mucos. Consequentemente, o pleno funcionamento das glândulas produtoras dessas substâncias fica comprometido. De forma geral, essa alteração genética faz com que toda a secreção do organismo do paciente seja mais espessa que o normal, o que dificulta sua eliminação e desencadeia alterações e sintomas no sistema respiratório, digestivo e reprodutor.

 

Os principais sintomas

 

Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico). Os principais sintomas são a tosse crônica, a falta de ar, o pulmão com aspecto “carregado” e pneumonias de repetição.

Sistema Digestivo
O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente. Os principais sintomas podem ser a diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Sistema Reprodutor
As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

 

Como é feito o diagnóstico?

 

A triagem começa pelo Teste do Pezinho básico e gratuito, obrigatório pelo SUS, realizado logo que o bebê nasce, entre o 3º e o 7º dia de vida. Quando o exame indica Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado para confirmar ou descartar o diagnóstico. É importante ressaltar que o teste do suor pode ser feito em qualquer fase da vida, em crianças, adolescentes, jovens e adultos que apresentem sintomas. Além disso, exames genéticos também podem confirmar a doença.

Quanto mais precoce o diagnóstico, melhores são as condições de vida do paciente. Por isso é tão importante pegar o resultado do Teste do Pezinho e levar para avaliação do pediatra, ter acesso à informação e ficar sempre atento aos sinais!

 

Tratamento

 

Em geral, o tratamento pode ser composto por:

Suporte Nutricional, ingestão de Enzimas Digestivas para as alimentações, suplementação vitamínica; Antibióticos, corticoides, broncodilatadores, anti-inflamatórios, Fisioterapia Respiratória e inalações, Atividade Física e Acompanhamento Multidisciplinar frequente.

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado! O primeiro passo para o sucesso do tratamento da Fibrose Cística é entender a doença e seguir corretamente as recomendações médicas e de outros profissionais da saúde envolvidos. É importante lembrar que cada caso é único. Naturalmente, muitos tratamentos são semelhantes e a maioria das pessoas com Fibrose Cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos, mas, cada caso será conduzido de uma forma.

 

Setembro Roxo

 

Pensando na importância da informação adequada, o Unidos Pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, criou o “Setembro Roxo – Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística”.

O objetivo do Setembro Roxo é promover ações de apoio e conscientização, levando informações sobre a doença para todo o país durante todo o mês. Com isso, o Unidos Pela Vida busca contribuir com o diagnóstico precoce, com a busca pelo tratamento adequado e com a melhora na qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com FC. Acesse aqui e saiba mais sobre a Fibrose Cística e também sobre a campanha deste ano.

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

 

*Com informações do Unidos pela Vidas – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.

Entenda o teste do Pezinho no Brasil 1024 184 Carol

Entenda o teste do Pezinho no Brasil

Desde 1992, a população tem acesso obrigatória e gratuitamente ao teste do pezinho, nome popular para a Triagem Neonatal e que é o ponto de partida para o diagnóstico precoce de algumas doenças raras, que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo ao óbito. Esse rastreio permite a identificação dessas doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas, que, muitas vezes, podem ser evitados por meio do tratamento apropriado. De quando se tornou obrigatório e gratuito em todo o Brasil até os dias atuais, o teste avançou algumas fases.

Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal, com o objetivo de atender a todos os recém-nascidos em território brasileiro, com uma implantação progressiva no país, de acordo com as condições estruturais e operacionais de cada estado. De lá pra cá foram quatro fases de incorporação de doenças ao teste até chegar na versão básica de hoje: Fase 1 – Fenilcetonúria e Hipotireoidismo congênito; Fase 2 – Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias; Fase 3 – Fibrose Cística; e Fase 4 – Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Em junho de 2014, o processo de universalização da fase 4 foi encerrado e, então, todos os estados passaram a estar habilitados para a triagem das seis doenças previstas no Programa. Ou seja, atualmente, a versão básica do teste do pezinho obrigatória no Brasil detecta: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. Além da realização do Teste do Pezinho, o SUS garante atendimento com médicos especialistas a todos os pacientes triados positivamente para as seis doenças.

Segundo o Ministério da Saúde, o tratamento adequado é oferecido gratuitamente e assim como o acompanhamento da criança com a doença por toda a vida nos serviços de referência em triagem neonatal (SRTN) existentes em todos os estados brasileiros. “A orientação e o acompanhamento das crianças são sempre feitos por equipe multidisciplinar composta por pediatra, endocrinologista, nutricionista, psicólogo e serviço social. Caso seja necessário, o paciente será encaminhado para acompanhamento por outros especialistas”, afirma o Ministério da Saúde.

Onde, como e quanto?

O Ministério da Saúde esclarece que o teste é oferecido integralmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), ou seja, sem custo à população, e que, hoje, a coleta está disponível em todo o país e conta com 22.353 pontos distribuídos na rede de Atenção Básica, Hospitais e Maternidades. A capacidade de cobertura é de 100% dos nascidos vivos. “As mães podem garantir a realização do teste do pezinho comparecendo à Unidade Básica de Saúde mais próxima de casa. A técnica de coleta é simples e pode ser executada por profissional de saúde treinado, incluindo os profissionais do Programa de Saúde da Família – PSF, que acessam regiões amazônicas, ribeirinhas e tribos indígenas”, explica a assessoria de comunicação do MS, em nota. E completa: “As amostras de sangue são coletadas em papel filtro e depois de algumas horas, quando secas, são enviadas a laboratórios centralizados especializados em triagem neonatal, existentes em todos os Estados e Distrito Federal.”

Cobertura nacional

De acordo com o Ministério da Saúde, a cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2017 foi de 83,98%, registrando um crescimento de 6,98% com relação ao ano de 2016, cuja cobertura nacional foi de 77%. O Ministério esclarece que a cobertura desse programa diz respeito exclusivamente ao Sistema Único de Saúde (SUS), com base nas informações repassadas pelas gestões locais.

Nesse sentido, não é possível pressupor que os 16,02% dos nascidos vivos em 2017, que não estão inclusos na estatística apresentada, não tiveram acesso aos exames de triagem neonatal, já que não há informação do número de crianças triadas na rede particular ou com custeio de planos de saúde. De acordo com o MS, também não se sabe se houve casos de famílias que se recusaram a fazer os testes: “Os dados disponíveis pelo Governo Federal foram obtidos das Secretarias Estaduais de Saúde, que nunca se referiram se alguma família se recusou ou não a fazer os testes”, declara.

Não há dados concretos e oficiais, mas ainda há falta de informação e orientação sobre esse assunto e até preconceito quanto à realização do exame e isso pode contribuir para que essa estatística de triados fique ainda mais distante dos 100%. E, claro, na prática, para que crianças sejam diagnosticadas tardiamente, com danos irreparáveis e até mesmo chegando a óbito.
“Quanto mais cedo as doenças forem identificadas e tratadas, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças, como deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista, fibrosamento do pulmão, crises epilépticas, entre outras complicações e até a morte” reforça o Ministério da Saúde.

Gestão do Programa

O MS esclarece que o teste do pezinho é oferecido integralmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e que mantém campanhas periódicas incentivando e conscientizando a população, mas reforça que compete aos gestores estaduais gerenciar os serviços e políticas públicas do Governo Federal e que a oferta desses exames, incluindo o teste do pezinho, é uma responsabilidade dos gestores locais. “Além da gerência e gestão local do recurso, também é responsabilidade do gestor estadual definir o fluxo de coleta, triagem e atendimento aos pacientes identificados na triagem neonatal. Cada estado possui uma realidade diferente e, portanto, estratégias locais específicas para que se alcance o objetivo do programa nacional”, ressalta o Ministério.  No caso do Distrito Federal, por exemplo, como já citamos acima, a triagem neonatal é realizada por meio do teste do pezinho ampliado.

O Ministério da Saúde  reforça: “é preciso que cada estado cumpra, dentro das responsabilidades, o que está definido na política estabelecida pelo Ministério da Saúde”. No caso de algum problema enfrentado nesse cumprimento, “as situações relacionadas à triagem devem ser formalizadas ao Ministério da Saúde, de modo que possam ser avaliadas para o adequado auxílio na resolução de cada situação específica”, declara o MS.

Para as mamães que quiserem saber mais sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal, podem encontrar informações e dados detalhados que estão disponíveis no site do Ministério da Saúde.

Anemia Falciforme: saiba mais sobre uma das 50 doenças raras detectadas pelo Teste do Pezinho 1024 184 admin

Anemia Falciforme: saiba mais sobre uma das 50 doenças raras detectadas pelo Teste do Pezinho

A gente sempre fala aqui da importância do diagnóstico precoce. A anemia falciforme é uma das enfermidades que pode sofrer grandes ganhos no tratamento quando descoberta no teste do pezinho.

O que é a anemia falciforme?

É causada por uma alteração genética nas células das hemácias que acaba gerando sintomas muito incômodos.

Explicando melhor, as hemácias das pessoas com essa anemia são em forma de meia lua ou foice e não redondas como o normal. Esse formato faz com que as células tenham mais dificuldade de passar pelas veias. Ou seja, causa entupimentos e muitas dores, especialmente nos ossos.

A anemia falciforme é uma doença genética, ou seja, passa de pai para filho. A cura se dá somente com o transplante de medula óssea, mas há muitos tratamentos possíveis que devem ser levados por toda a vida para diminuir o risco de complicações que podem levar à morte. Por isso seu diagnóstico precoce e o tratamento adequado imediato são tão importantes.

Quais são os sintomas?

Além dos sintomas que vemos em outros tipos de anemia mais comuns, como cansaço, sono e fraqueza, a anemia falciforme também pode provocar:

Dores nos ossos, músculos e articulações e retardo no crescimento: como explicamos antes, isso se dá porque o oxigênio chega em menor quantidade ao corpo e este recebe menos nutrientes para se desenvolver.

 Mãos e pés inchados: o sangue tem maior dificuldade em chegar às extremidades.

 Infecções frequentes: a fraqueza dos glóbulos vermelhos pode danificar o baço, que ajuda a combater as infecções.

Olhos e pele amarelados: os glóbulos vermelhos morrem mais rapidamente e, por isso, o pigmento bilirrubina se acumula no organismo causando a cor amarelada na pele e olhos.

Como diagnosticar a anemia falciforme?

Teste do pezinho nos primeiros dias de vida. Simples assim. O exame confere a presença da hemoglobina e sua concentração. Assim, se pode começar o tratamento rapidamente e evitar muitas complicações.

E nunca é demais lembrar: além da anemia falciforme, o teste do pezinho identifica cerca de 50 doenças que podem ser graves e levar à morte. Juntos, podemos salvar muitas vidas.

O teste do pezinho é garantido por lei. Para fazer alguma denúncia, use sempre os nossos canais com a #PezinhoNoFuturo

#CadeOTesteDoPezinhoRJ 1024 184 admin

#CadeOTesteDoPezinhoRJ

Atrasos no teste do pezinho e as dificuldades que o Estado enfrenta na realização de um teste tão simples.

Este espaço também é de denúncia quando o assunto for assegurar o direito de mães e bebês sobre o teste do pezinho. Ou seja, vamos usar esse canal de comunicação sobre saúde gestacional e neonatal para divulgar a importância do teste do pezinho e ajudar tantas famílias em todo o Brasil. Portanto, contamos com você.

Recebemos denúncias de famílias e representantes de associações sobre exames atrasados no Rio de Janeiro. Dessa forma, apuramos as informações e constatamos que  o estado enfrenta um problema grave no cumprimento do Programa Nacional de Triagem Neonatal. E o resultado? A não garantia do teste do pezinho em toda a rede do SUS.

Segundo a Superintendente de Atenção Básica da Secretaria Estadual de Saúde do RJ, Thais Severino da Silva, em média, 177 mil bebês estão sem o diagnóstico.

O que se sabe sobre o caso?

Para se ter uma ideia, famílias esperam 4 meses por uma resposta que talvez seja tardia. Dia 28/09 o RJTV 1ª edição, jornal local da Rede Globo, falou sobre o problema, mas, de lá pra cá, ninguém disponibilizou novos dados e o problema continua.

Thais Silva afirma que o momento crítico se deve ao fato da APAE – RJ,  não estar cumprindo com o acordado.

O fato só agrava um problema que surgiu muito antes. O IEDE, que antes respondia pela triagem, já não estava entregando os resultados. Consequentemente, registrando 105 mil exames atrasados.

No entanto, Thais afirma: “a associação recebeu os exames em atraso e os novos e fez um acordo de entregar em 30 de junho os exames novos e, em agosto, 58 mil exames dos atrasados, mas não cumpriu este acordo”.

As associações que investigam o caso denunciam que, mais de 330 crianças por ano deixam de ser triadas para uma das 6 doenças detectadas no teste do pezinho. Muitas morrem sem diagnóstico ou adquirem sequelas graves e irrecuperáveis. “É uma questão de sobrevivência.

Gravidade da situação no Rio de Janeiro

O que está acontecendo no Rio de Janeiro é muito grave”, comenta Cristiano Silveira, presidente da Associação de Fibrose Cística do RJ. E completa: “Observamos uma deficiência grande na triagem, atraso na entrega, exames que não são refeitos quando existe uma alteração. Parece que estamos voltando aos tempos em que não tínhamos o teste do pezinho.”

Segundo a coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal, Dra. Eulália Cristina Dantas, o problema de atraso já existia e, por isso, a APAE foi contratada.

“Recebemos os exames atrasados e mais de 50% desses exames já foram entregues e 20% foram reconvocados para nova coleta pois tinham amostras inconclusivas”. Segundo ela, de março a agosto, 77 mil novos exames já têm laudos concluídos e disponibilizados aos municípios. “Estamos cumprindo o contrato e fazendo ainda mais, disponibilizando os resultados independente do faturamento, é nossa obrigação com a população”, conclui.

Ela explica que o problema vem do acúmulo ocasionado pela contratada anterior . A APAE precisa respeitar um teto estabelecido em contrato de faturamento. E que, além disso, houve um atraso no faturamento.

Fique de olho com a gente.

Seja no RJ ou qualquer estado do país, queremos ouvir vocês. Participe, conte sua experiência, denuncie em nossos canais usando #CadeOTesteDoPezinho.

Juntos podemos mais!

Para ver a matéria do RJTV, acesse aqui: www.globoplay.globo.com/v/6180246/.

Teste do Pezinho. Fácil, essencial, direito e dever de salvar vidas. 1024 184 admin

Teste do Pezinho. Fácil, essencial, direito e dever de salvar vidas.

Algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê em seus primeiros dias de vida. Uma atitude tão simples que pode salvar vidas. O teste do pezinho é essencial para diagnosticar uma série de doenças precocemente.

O ideal é que este procedimento seja feito no hospital. Ou seja, antes mesmo de mãe e bebê terem alta, entre o 2º e 5º dia de vida do bebê, quando ele já está recebendo leite.

Importante salientar que, desde 1992, o teste do pezinho é assegurado por lei pelo Ministério da Saúde. Por isso que em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que garante que a versão básica do exame seja realizada em todo o Brasil pelo SUS

O Teste do Pezinho é importante mesmo?

Para se ter uma ideia da importância do teste, a versão básica diagnostica 6 doenças:

  • Hipotireoidismo
  • Fenilcetonúria
  • Fibrose Cística
  • Anemia Falciforme
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Deficiência de Biotinadase

Os hospitais particulares oferecem ainda, uma versão ampliada. Nessa versão, o teste é que é capaz de diagnosticar até 50 enfermidades. Entre elas, a deficiência de acil-CoA, que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas.

O teste do pezinho pode salvar a vida do bebê ou iniciar um tratamento imediato que pode fazer toda a diferença para sua saúde. Além de preparar as famílias para a estrutura e cuidado que deverá ter com aquela criança.

Aqui nesse espaço, estaremos sempre de olho para que a lei seja cumprida em todos os hospitais. Exija seus direitos e, se precisar fazer uma denúncia, conte com a gente.

O que o Teste do Pezinho detecta? 1024 184 admin

O que o Teste do Pezinho detecta?

Quais doenças o teste do pezinho detecta? A resposta para essa pergunta é: depende. Também chamada pelo corpo médico de triagem neonatal, o teste do pezinho pode ser encontrado em diferentes versões nas redes públicas e particulares de saúde.

A versão mais básica, como já falamos aqui, é obrigatória por lei em todo território nacional e todo recém-nascido deve ter acesso. As doenças previstas nesse tipo de triagem são:

Se você deseja ter mais informações sobre cada uma das doenças citadas acima, basta clicar/tocar – já escrevemos matérias sobre todas 😉

Alguns estados e/ou municípios do Brasil possuem legislação própria que reforça a federal, por exemplo, proibindo o registro em cartório de recém-nascidos que não fizeram o exame ou mesmo oferecendo, ainda de forma gratuita, versões ampliadas dele. A versão ampliada, como dissemos aqui, é sempre  melhor opção por achar muito mais doenças, deixando o seu bebê mais seguro.

Dependendo do alcance da ampliação do exame, o teste do pezinho pode detectar mais de 50 doenças! Confira algumas delas:

  • Toxoplasmose Congênita
  • Aminoacidopatias (Análise Qualitativa)
  • Deficiência de G6PD
  • Galactosemia
  • Mal de Chagas
  • AIDS
  • Sífilis
  • Doença de Pompe
  • Doença de Gaucher
  • Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e dos Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (inclui dezenas de deficiências)
  • Citrulinemia
  • Citomegalovirose
  • Acidúria arginino succínica
  • Argininemia
  • Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina)
  • Doença do Xarope de Bordo
  • Homocistinúria e outras Hipermetioninemias
  • Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia transitória do recém-nascido e a Tirosinemia hereditária tipo I, II e III).

Se você quiser conferir ainda mais doenças detectadas no teste no pezinho, clique aqui. Mas, infelizmente, essa versão ampliada não é encontrada facilmente na rede pública por não ser obrigatório por lei federal.

As versões ampliadas são mais facilmente encontradas na rede particular. Ou seja, elas são pagas. #MãeQueAma acha que todos deveriam ter acesso gratuito à melhor saúde possível, sendo isso dever do Estado segundo nossa Constituição.

Continue acompanhando nosso portal Mãe Que Ama para mais informações sobre saúde gestacional e neonatal. Vamos continuar lutando para conscientizar e melhorar a saúde desse país!

Direitos especiais de quem tem doenças raras 1024 184 admin

Direitos especiais de quem tem doenças raras

O que define doença rara?

Antes de tudo é bom saber o que define uma “doença rara”. A OMS classifica assim toda enfermidade que possui ocorrência menor que 65 casos por 100 mil habitantes.

Nessa métrica mais de 8 mil doenças são consideradas de rara incidência. Desse montante, por volta de 80% delas têm causa genética. Ou seja,  pessoa nasce com a moléstia devido aos genes que recebe dos pais. Mesmo nos 20% restantes, quando a origem não é totalmente genética, este componente é importante também.

Qual o médico devo procurar?

O médico mais comum a lidar com elas é o geneticista. Normalmente elas são crônicas, ou seja, persistem por períodos superiores a 6 meses e não são tratadas em um curto espaço de tempo. Outra característica comum dessas doenças raras é que elas não têm cura e são possivelmente mortais. A maior parte delas se manifestam ainda na infância. Apenas 1% das doenças raras possuem um medicamento específico.

Os remédios empregados nesses tratamentos são chamados de medicamentos órfãos e são destinados a um número diminuto de pacientes. Portanto, tratando-se em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica possui quase nenhum interesse em produzir e vender estes remédios. O número de necessitados é baixo e não faz valer o investimento para desenvolvê-los.

Nossa Constituição diz, “[…] a saúde é um direito de todos e dever do Estado. Garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doenças e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para a sua promoção, proteção e recuperação”. Entretanto, tais tratamentos não estão constam na lista do SUS.

O paciente pode recorrer ao poder judiciário em oposição ao SUS ou plano de saúde e requerer uma medida antecipatória garantindo o seu tratamento. As medidas antecipatórias são julgadas em menos de uma semana. Com o deferimento da tutela antecipatória, o plano de saúde ou o SUS são obrigados a fornecer o medicamento rapidamente.

Confira aqui os direitos previstos por lei às pessoas que possuem algum tipo de doença rara

A Interfarma estima que no Brasil haja mais ou menos 13 milhões de pessoas com alguma condição rara. Ou seja, o equivalente a 6,5% da população do país. A maioria dessas pessoas não sabem direito os benefícios disponíveis para elas. Além do acesso ao médico, tratamento e medicação, elas têm direito:

  • Isenção do Imposto de Renda
  • Isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado
  • Quitação da casa própria
  • Acesso a Previdência Privada
  • Auxílio-doença
  • Aposentadoria por invalidez
  • Tratamento fora de domicílio

Em todo caso, é muito pertinente você consultar um advogado especialista em direito da saúde para esclarecer as dúvidas. Desse modo, ele pode te ajudar direitinho em cada item citado e orientar sobre o que fazer.

E continue com a gente para sempre se manter informado sobre seus direitos, saúde neonatal e gestacional. Qualquer dúvida, você pode deixar nos comentários ou nos escrever mensagens pelo Facebook.

Mitos e verdades sobre Galactose 1024 184 admin

Mitos e verdades sobre Galactose

O tipo específico de açúcar achado no leite de vaca se chama galactose. Pessoas normais conseguem processar a substância sem problemas, convertendo-a em glicose para ser utilizada no corpo em forma de energia. Porém, há um grupo de pessoas,  que não conseguem fazer isso.

O que é mito e o que é verdade quando o assunto é galactose?

  • “A pessoa adquire a doença Galactosemia ao longo da vida”
    MITO
    Também chamada de Deficiência de Galactose, essa condição é congênita.
  • “O Brasil tem alta incidência de pessoas galactosêmicas”
    VERDADE
    Infelizmente, nosso país é o 2º em número de casos de galactosemia, com um caso a cada 20 mil nascimentos, estando atrás apenas da África do Sul.
  • “A Deficiência de Galactose possui variações”
    VERDADE
    Existem 3 tipos, sendo a mais grave a caracterizada pela deficiência de uma enzima GALT. Já as outras duas provem da deficiência das enzimas galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.
  • “Há diversos fatores de riscos como a ingestão excessiva de leite”
    MITO
    Como dito anteriormente, é uma doença hereditária. Portanto, o único fator de risco é o histórico de sua família. Caso ele seja positivo para a condição, isso aumenta a chance de os membros da família adquirirem. Por exemplo, se ambos os pais têm a mutação genética, cada filho terá 25% de chances de terem também.
  • “A doença não tem cura”
    VERDADE
    Infelizmente, a humanidade não chegou a uma solução definitiva para a galactosemia.
  • “A doença não tem tratamento”
    MITO
    O tratamento se dá na base de uma dieta restritiva, como uma pessoa que possui intolerância a lactose comum. Em suma, qualquer leite ou derivado deve ser vetado.
  • “O diagnóstico é difícil”
    SEMI-VERDADE
    O Teste do Pezinho oferecido pela rede pública de saúde não detecta esta deficiência, já a versão ampliada (paga), sim. Entretanto, o médico também pode pedir outros exames. Entre eles:
  1. Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
  2. Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
  3. Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico pré-natal).

Acontece que o médico só vai fazer esses exames específicos se houver alguma suspeita.

Conheça os sintomas

  • Convulsão
  • Irritabilidade
  • Letargia
  • Má alimentação
  • Pouco ganho de peso
  • Icterícia
  • Náuseas e vômito
  • Hipoglicemia
  • Ascite
  • Aumento no tamanho do fígado
  • Aminoacidúria

Na menor suspeita, converse com seu médico. Agora que você está mais informada, poderá ficar atenta a qualquer sinal que a criança possa dar a respeito de sua condição.

Continue acompanhando nosso portal e os canais Mama nas redes sociais para mais informações sobre saúde gestacional e neonatal.

A história do Teste do Pezinho 1024 184 admin

A história do Teste do Pezinho

A Triagem Neonatal, mais conhecida como Teste do Pezinho, é um exame que deve ser feito em todo recém-nascido ainda na 1ª semana de vida. Agora você vai poder conhecer um pouquinho mais sobre a história desse procedimento.

História da Triagem Neonatal

Foi ao final da década de 50 que o médico estadunidense Robert Guthrie (1916-1995) passou a encaminhar seus estudos para a prevenção da doença mental. Adaptando o método de inibição bacteriana que desenvolvia para identificar erros inatos ao metabolismo.

Do mesmo jeito que ainda é feito,  ele analisava a presença de níveis elevados do aminoácido Fenilalanina no sangue de recém-nascidos (RN). Assim chegava-se ao precoce diagnóstico da Fenilcetonúria.

Em 1965, 400.000 crianças haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doença (incidência de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos após, em todos os 50 estados americanos, seu teste passou a ser obrigatório aos recém-nascidos.

A  (OMS) defende a importância do Teste do Pezinho e a constante evolução de sua implantação. Ela argumenta que, uma vez estabelecido, não há altos custos para a inclusão de outros testes ao protocolo, considerando a importância preventiva da doença a ser implantada.