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Doenças raras: Deficiência da biotinidase 1024 184 admin

Doenças raras: Deficiência da biotinidase

Entendendo a Deficiência da biotinidase

Novamente o Portal Mãe Que Ama traz para as mamães uma doença que pode atingir seus filhos desde seu nascimento, a Deficiência da biotinidase.

A biotina é uma vitamina necessária para o bom funcionamento de nosso corpo. A compleição do corpo humano é notável, porque muitas das substância providas para nosso organismo pode vir de alimentos, o ar que respiramos, e até mesmo a luz solar. A biotina se enquadra como um desses elementos.

A biotina é regulada pela enzima da biotinidase, que é responsável pelo ciclo da vitamina separando a biotina das proteínas dos alimentos. Dessa forma, a enzima também permite que a biotina seja reciclada diversas vezes, diminuindo a necessidade de consumo diário.

Essa vitamina é particularmente essencial pois permite que as enzimas carboxilases desempenhem sua função, influenciando no metabolismo de alguns tipos de carboidratos, gorduras e proteínas.

Portanto, temos duas enzimas co-relacionadas, uma é a biotinidase responsável por regular a biotina. A outra é a carboxilase que necessita dessa biotina para o bom funcionamento do metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas.

Quando há uma deficiência em uma das enzimas, no caso, a biotinidase, quebrando todo esse ciclo devido ao mau funcionamento da biotinidase. Com isso, a biotina contida nos alimentos não pode ser utilizada pelas carboxilases. Esse problema congênito leva a necessidade de uma dieta com muita biotina livre no organismo uma vez que em sua ausência, problemas passam a surgir no organismo nos mais variados graus, por isso fique atenta!

Sintomas da deficiência da biotinidase

A falta da biotina em uma criança pode provocar diversas consequências em sua saúde e desenvolvimento. Como resultado a criança pode apresentar retardos no crescimento, erupções na pele, perda de audição, problemas na fala, entre outros.

Como a doença pode apresentar sintomas singulares, é de difícil diagnóstico clínico, quando o exame é posterior a natalidade da criança em razão da doença poder ser diagnostica logo nos primeiros dias de vida pelo teste do pezinho.

O teste é um direito de todo cidadão e deve ser aplicado em toda criança no território da federação brasileira, leia mais sobre o assunto aqui. A seguir temos uma lista de outras possíveis manifestações da doença que denunciam a deficiência da biotina.

  • Queda de cabelo acentuada (da raiz);
  • Hipotonia;
  • Acúmulo de ácido lático no corpo;
  • Perda de coordenação muscular;
  • Conjuntivite;
  • Problemas de visão;
  • Cansaço;
  • Excesso de amônia no sangue;
  • Problemas respiratórios;
  • Infecções fúngicas;
  • Dificuldade para alimentar-se;
  • Aumento do fígado;
  • Aumento do baço;

Esses sintomas não possuem uma data certa para se apresentarem. Existem casos de manifestações prévias e outras muito tardias, mas geralmente apresentam-se durante o terceiro e sexto mês de vida.

Vale ressaltar a gravidade dessa doença congênita: a deficiência da biotinidase não diagnosticada e tratada pode ser catalogada como uma das causas da Síndrome da Morte Súbita na Infância, porém ainda carecem de mais estudos para esse fato.

Como é o tratamento?

O tratamento em si é extremamente simples. Contudo, o maior risco e efeitos colaterais são fruto da ausência de diagnóstico e do tratamento da deficiência na enzima na biotinidase. Portanto, pode ser suprido com a ingestão direta da biotina. Em crianças que foram diagnosticadas precocemente pelo teste do pezinho, a incidência de danos a saúde é praticamente nula. Ela é caracterizada por ser a doença triada no neonatal mais fácil, barato e eficaz de se cuidar.

Por isso fique atenta, é sempre bom relembrar que a simples realização do teste do pezinho pode mudar toda uma vida!

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido.

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Hemoglobinopatias: saiba um pouco mais sobre elas 1024 184 admin

Hemoglobinopatias: saiba um pouco mais sobre elas

A palavra hemo vem do grego e quer dizer “sangue”. Logo, hemoglobinopatias são um dos tipos de doenças sanguíneas. O sangue, que é responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo, é composto por milhões de hemácias – células arredondadas e elásticas também conhecidas como glóbulos vermelhos.

Dentro das hemácias nós temos uma proteína chamada hemoglobina. É ela que dá a cor vermelha ao nosso sangue. A principal tarefa dela é levar o oxigênio para os órgãos e tecidos de nosso corpo enquanto, também, leva o gás carbônico para os pulmões expelirem.

Portanto, as hemoglobinopatias se referem justamente a doenças genéticas que atingem as hemoglobinas. Existem duas doenças específicas que são as mais comuns dentro desse grupo: a doença falciforme e a talassemia. A primeira, inclusive, nós já escrevemos uma matéria só sobre ela. Você pode vê-la clicando aqui.

O que é Talassemia

Já a Talassemia é o nome do subgrupo de doenças hemoglobinopáticas que têm baixa ou nenhuma produção de cadeias da hemoglobina. Consequentemente, a produção das próprias hemoglobinas cai, tornando as hemácias menores e menos vermelhas, empalecidas. De acordo com a parte da hemoglobina que teve sua produção prejudicada, a talassemia pode ser denominada alfa-talassemia ou beta-talassemia.

Num processo muito semelhante com a doença falciforme, a pessoa com beta herdou os dois genes da doença, sendo que o recebimento de apenas um gene caracteriza o traço talassêmico.

Pessoas com o traço não têm manifestações clínicas ou qualquer sintoma de doença, levando uma vida normal, mas podem transmitir o gene com a alteração aos seus filhos. No máximo, a pessoa com o traço tem a pele um pouco mais pálida em comparação com quem não o tem.

Sintomas

A talassemia começa a dar sinais ainda no primeiro ano de vida do bebê:

  • Falta de apetite
  • Desânimo
  • Palidez
  • Atraso de crescimento

Embora pareça inofensivo, esses são apenas os primeiros sinais da doença. Caso não seja tratada, outras coisas podem aparecer como:

  • Icterícia
  • Alteração nos ossos que causam proeminência da testa, queixo e maxilar, além de fraturas no geral.
  • Alguns órgãos como coração e fígado podem aumentar de tamanhos. Com resultado, problemas com eles são as maiores causas de morte entre as crianças enfermas.

Diagnóstico de Hemoglobinopatias

O diagnóstico preliminar pode ser feito com o Teste do Pezinho. Ele é capaz de apontar a doença. Em caso de positivo, outros exames serão feitos para averiguar o tipo de talassemia. Infelizmente, o tratamento é com transfusão sanguínea cada 2 a 4 semanas. Isso ocorre para corrigir a anemia e a deficiência de oxigênio que ela causa.

Entretanto, as transfusões possuem um efeito colateral terrível: o acúmulo de ferro no organismo. Ele se deposita principalmente no coração e fígado, mas pode ir para outros órgãos que também são de extrema importância. Consequentemente, os órgãos aumentam consideravelmente de tamanho e alguns danos podem não ter volta.

Para piorar, outro perigo da transfusão são as infecções através de parasitas, vírus e bactérias. Essas infecções são a segunda maior causa de morte entre os portadores de talassemia. Dessa forma, há um remédio para coibir o acúmulo de ferro no organismo. Deferoxamina é um remédio injetável que pode ser aplicado várias vezes ao dia. Também chamado de desferal, hoje é possível encontrar no Brasil versões de uso oral desse medicamento.

Cura, porém, somente com um transplante de medula óssea. Dessa forma, o novo deve ser capaz de produzir normalmente as hemoblobinas. Doadores compatíveis mais comuns são parentes próximos da criança doente.

Você tem algum caso de hemoglobinopatias em sua família ou conhece alguém que teve? Fique à vontade para compartilhar suas experiências conosco.

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Forte abraço da Mama!