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Teste do Pezinho na prematuridade: entenda cuidados essenciais e a história do tenente Bahia 1024 403 Andre

Teste do Pezinho na prematuridade: entenda cuidados essenciais e a história do tenente Bahia

No Brasil, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), estima-se que nascem 300 mil prematuros por ano, colocando o país na 10º posição do ranking mundial de prematuridade. 

Ela inspira muitos cuidados especiais e é normal que surjam dúvidas na família sobre alguns procedimentos que o bebê deve passar logo após o nascimento. Uma delas, bastante comum, está relacionada ao Teste do Pezinho, exame obrigatório que rastreia doenças raras congênitas para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento. Os prematuros também devem fazer o Teste do Pezinho logo nos primeiros dias após o nascimento, a diferença é que eles precisam repetir o exame entre duas e três vezes (até mais em alguns casos), dependendo da idade gestacional e do peso, conforme o Manual Técnico de Triagem Biológica do Ministério da Saúde. 

O especialista e professor da USP, Dr. José Simon Camelo Júnior, explica que a primeira coleta acontece no período recomendado para todos os bebês, entre o 3º e o 5º dia de vida, ou no primeiro dia se o bebê tiver que passar por transfusão de sangue. As outras coletas são feitas entre 7 e 10 dias, na alta do bebê ou com 28 dias de vida e ainda entre 90 e 120 dias da data de nascimento. 

A prematuridade e a transfusão de sangue também podem interferir na identificação da doença falciforme e de outras doenças triadas, por isso a importância de refazer o exame. 

A enfermeira neonatal e vice-presidente da ONG Prematuridade.com, Aline Hennemann, também explica que, além do teste do pezinho, o bebê prematuro precisa passar por uma série de exames como o teste da linguinha, da orelhinha e o oftalmológico, que geralmente é um exame feito somente nos prematuros para checar questões ligadas à retinopatia da prematuridade.

“O bebê prematuro precisa de cuidados essenciais e de equipamentos capazes de reproduzirem o útero materno, as incubadoras procuram proporcionar o maior conforto para o recém-nascido. Além disso, o ambiente precisa ter o mínimo de ruído e a presença dos pais para garantir ainda mais o conforto“, diz.

Aline ressalta que um recém-nascido é considerado prematuro quando nasce abaixo de 37 semanas de gestação, portanto, quanto menor a idade gestacional, maior a complexidade dos cuidados, tempo de internação e condições de sequelas. Ela também destaca que o pré-natal é o maior aliado para evitar um nascimento prematuro.

Diante da pandemia de Covid-19,  a enfermeira diz que a presença dos pais, que é muito importante, acabou se tornando mais um desafio para essas famílias. “Nós costumamos dizer que os pais não são visitas, mas sim parte do cuidado do bebê prematuro, a pandemia chegou e dificultou justamente a presença deles nas UTIs e, também, o aleitamento materno”, afirma. Segundo relatos recebidos pela ONG Prematuridade.com, infelizmente, algumas UTIs, por exemplo, ainda têm restringido o contato dos pais com seus bebês a pouco tempo, mas a recomendação oficial, por nota técnica tanto da OMS como do Ministério da Saúde, é que os pais devem permanecer com os bebês, não deve haver separação, exceto em casos específicos em que a segurança de todos esteja em jogo. 

 

Desafios da prematuridade

 

No dia 14 de setembro de 2019, Flávio Gonçalves, mais conhecido como tenente Bahia, perdeu a esposa Jéssica Victor Guedes, minutos antes do casamento, por conta de um AVC causado por uma eclâmpsia. Ela estava grávida de 29 semanas e deu à luz a Sophia, que nasceu com cerca de 1kg.

Além de ter que lidar com toda a dor, o tenente conta que a filha nasceu com trombose no coração, no pescoço, anemia e outros problemas, mas ele nunca deixou de acreditar. 

“Para mim foi muito difícil, mas eu queria apresentar um mundo de alegria para a Sophia. Passamos 70 dias na UTI e eu aprendi muito, foi ali que tive os primeiros cuidados com ela, aprendi a dar banho, a alimentá-la e a fazê-la mamar. Após isso, nós fomos para a casa e aí começou a minha maternidade, eu sou pai, mas com cuidados maternos“, explica.

Flávio destaca que os exames e o acompanhamento que Sophia teve enquanto ficou internada foram essenciais para a saúde dela. Além disso, ele conta que uma enfermeira o informou sobre o teste do pezinho ampliado, o qual ele não tinha conhecimento na época e agora alerta para que os pais de bebês prematuros ou não também busquem os próprios direitos e entrem na luta para que o teste seja ampliado de fato na rede pública. Tenente Bahia apoia a campanha Pezinho no Futuro, ajudou a divulgar pedindo assinaturas para a petição e segue dando apoio para a conscientização de famílias sobre a importância do exame e para o acompanhamento do processo de ampliação do teste do pezinho conforme a nova lei federal que está em vigor.  Você pode apoiar e acompanhar as notícias aqui no nosso site ou em: www.pezinhonofuturo.com.br . 

O papai Tenente Bahia também escreveu um livro com o nome “Sophia & Eu“ para contar mais detalhes sobre o nascimento da filha. Ele conta que parte do lucro das vendas do livro é destinada à ONG prematuridade.com, da qual é voluntário. O livro está disponível em: https://www.editorareflexao.com.br/sophia-eu.html .

Criança também faz Check-up! Entenda 1024 403 Andre

Criança também faz Check-up! Entenda

Aqui, trazemos um importante alerta às famílias: as crianças também precisam manter uma rotina de visita ao médico desde o nascimento. E essa rotina de atenção e cuidados não pode parar, nem mesmo durante a pandemia. O processo começa ainda na gestação, quando os pais já podem escolher o pediatra que vai acompanhar o desenvolvimento da criança (entenda sobre a consulta pediátrica pré-natal aqui), e na maternidade, quando fazem o teste do pezinho obrigatório para todos os recém-nascidos. 

A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) recomenda que crianças com até seis meses de vida tenham consultas mensais; depois disso e até os dois anos, trimestrais; dos três aos seis anos, semestrais; e a partir dos sete aos 18 anos, a recomendação de consultas passa a ser anual (confira na tabela abaixo).

 

Segundo a pediatra Kallydya Fonseca, da Clínica Doutora Kaka, o costume de ir ao médico regularmente garante uma boa qualidade de vida à criança. A introdução alimentar se inicia aos 6 meses, os testes de intolerância e alergia podem ser feitos em caso de suspeita, os exames de sangue e imagem podem ser requisitados e, após um ano, começam os de rotina que geralmente são: hemograma, rotina do ferro, glicemia, se os pais tiverem dislipidemia pode ser solicitado colesterol e triglicerídeos, entre outros que possam ser necessários.

Ainda de acordo com a pediatra, o “check up“ rotineiro é importante para uma avaliação contínua da saúde e desenvolvimento, além de ser possível avaliar a alimentação, esclarecer dúvidas, prevenir problemas, diagnosticar doenças precocemente e orientar sobre os cuidados com a criança, a vacinação, inclusive na pandemia, seguindo todas as recomendações e protocolos de segurança, claro.

“Infelizmente muitas pessoas preferem apenas ir ao pediatra quando já estão com algum problema, é uma cultura do pronto-socorro em que preferem remediar ao invés de prevenir“, lamenta Dra. Kaka. 

Mãe que Ama acredita que essa postura pode e deve mudar a partir da informação, por isso, esse alerta aqui é tão importante. Então, fica o recadinho para mamães e papais: mantenham sempre as consultas, exames de rotina dos pequenos (e os seus também) e a vacinação em dia! E compartilhem com familiares e amigos sobre a importância do “check up”, combinado?! 😉

 

Encontrando um bom pediatra…

 

Pedir indicações de familiares e amigos pode ser fundamental na hora de escolher um pediatra. Além disso, é possível verificar se o profissional possui especialização reconhecida pela SBP, checar se há reclamações nas redes sociais e, durante a primeira consulta, deixar claro o que é importante para você e sua família. “A família precisa se identificar com o profissional para que haja uma boa relação médico-paciente“, complementa Dra. Kallydya.

 

Entenda sobre a doação de sangue do cordão umbilical 1024 403 Andre

Entenda sobre a doação de sangue do cordão umbilical

Após o nascimento do bebê, a placenta e o sangue do cordão umbilical são, rotineiramente, descartados. Porém, o sangue que resta neste material é extremamente rico em células jovens, imaturas e com capacidade de dar origem a todas as células do sangue. Essas células são capazes de produzir os elementos do sangue (hemácias, leucócitos e plaquetas) essenciais para o transplante de medula óssea.

Existem muitas doenças graves cujo tratamento necessita do transplante deste tipo de célula e, durante vários anos, a única fonte era a medula óssea. Mas, para que o transplante de medula possa ter sucesso, é necessário que ela seja o mais compatível possível com o paciente e, achar um doador assim é muito difícil, mesmo na própria família.

O sangue de cordão tornou-se, nos últimos anos, importante fonte de obtenção destas células. É um material facilmente obtido e manipulável, que não necessita ser totalmente compatível com o receptor, como no caso da medula óssea, sendo baixa a possibilidade de rejeição.

Como qualquer outra doação, a opção de doar o sangue do cordão também deve ser voluntária. Existem as opções de doação para banco público, onde o material pode ser utilizado por qualquer paciente que necessite de um transplante ou pode ser feita a doação familiar direcionada, onde o sangue pode ser utilizado em benefício de alguém da família que precise do transplante. Nesse caso, é a mãe do bebê que autoriza.

Como ser doadora?

A doação é muito simples. Se a mãe quiser doar, deve manifestar sua vontade durante a internação para o parto, quando será realizada uma entrevista para avaliar os antecedentes clínicos, cirúrgicos, obstétricos, ginecológicos e de doença hereditária na família da mãe e do pai do bebê, a fim de verificar a aptidão para ser doadora.

 

Como é feita a doação do sangue do cordão para um Banco Público?

A doação é realizada em maternidades credenciadas do programa da Rede BrasilCord, que reúne os bancos públicos de sangue de cordão. Existem alguns controles, no momento da coleta do sangue do cordão, necessários para um bom aproveitamento das unidades. Portanto, não se trata de uma doação universal como ocorre com sangue e que pode ser feita em qualquer hospital ou por qualquer pessoa, sendo limitada aos hospitais que fazem parte do programa.

 

Como é feita a coleta?

A coleta do sangue do cordão ocorre após o nascimento do bebê, durante o período em que ele está recebendo os primeiros cuidados pelo pediatra, e o médico está aguardando a saída da placenta do organismo materno. A coleta, portanto, não interfere no trabalho de parto e nem na saúde do bebê ou da mãe.

Antes de ser congelado (criopreservado), o sangue doado é testado para doenças infecciosas, sua vitalidade e capacidade de proliferação são avaliadas e é feita a determinação da tipagem HLA (compatibilidade necessária nos transplantes de medula). Também será coletado sangue da doadora para investigar doenças infectocontagiosas (Chagas, sífilis, HIV, hepatites, etc.). Estando todos os resultados normais, o material já pode ser liberado para transplante.

08 de outubro, Dia Nacional da Doação de Cordão Umbilical

A data comemorativa foi instituída pela Lei nº 13.309/2.016, com o objetivo de estimular esse tipo de doação, pois o material que seria jogado fora tornou-se, em alguns casos, a única chance de transplante para vários doentes.

 

No site do Instituto Nacional de Câncer, você pode conferir uma série de perguntas e respostas sobre as células-tronco, o sangue de cordão umbilical e placentário, a Rede BrasilCord, dos bancos públicos para doação, e muito mais. Acesse aqui e saiba mais.

 

Fontes: Biblioteca Virtual em Saúde/Ministério da Saúde e Redome/INCA.

Câncer de mama: entenda e previna-se! 1024 184 Andre
cancer de mama

Câncer de mama: entenda e previna-se!

O câncer de mama é uma doença causada pela multiplicação de células anormais da mama, que formam um tumor maligno. Esse é o tipo de câncer mais comum entre as mulheres na maior parte do mundo, sendo estimados, de acordo com as últimas estatísticas mundiais do Globocan 2018 (BRAY, 2018), 2,1 milhões de casos novos de câncer e 627 mil óbitos pela doença por ano.

No Brasil, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), a estimativa de novos casos em 2020 foi de 66.280

Há vários tipos de câncer de mama. Alguns têm desenvolvimento rápido enquanto outros são mais lentos.

E os casos em homens?

Homens normalmente não têm as mamas desenvolvidas, porém, tal como as mulheres, possuem tecido mamário e podem desenvolver câncer nessa região, mas os casos são raros: apenas 1% de todos os cânceres de mama. Por ser raro, o câncer de mama em homens é menos estudado e normalmente abordado segundo as condutas preconizadas para as mulheres.

 

Fatores de risco

O câncer de mama não tem somente uma causa. A idade é um dos mais importantes fatores de risco para a doença (cerca de quatro em cada cinco casos ocorrem após os 50 anos). Outros fatores que aumentam o risco da doença são:

• Obesidade e sobrepeso;
• Sedentarismo (não fazer exercícios);
• Consumo de bebida alcoólica;
• Menstruação precoce (antes de 12 anos);
• Menopausa tardia (após 55 anos);
• Exposição frequente a radiações ionizantes (Raios-X);
• Não ter tido filhos;
• Primeira gravidez após os 30 anos;
• Não ter amamentado;
• Uso de contraceptivos hormonais (estrogênio-progesterona);
• Ter feito reposição hormonal pós-menopausa, principalmente por mais de cinco anos;
• Fatores genéticos e hereditários (risco elevado) – História familiar de câncer de ovário; Casos de câncer de mama na família, principalmente antes dos 50 anos; História familiar de câncer de mama em homens; Alteração genética, especialmente nos genes BRCA1 e BRCA2.

 

Sinais e sintomas

É importante que as mulheres observem suas mamas sempre que se sentirem confortáveis para tal (seja no banho, no momento da troca de roupa ou em outra situação do cotidiano), sem técnica específica, valorizando a descoberta casual de pequenas alterações mamárias.
Os principais sinais e sintomas do câncer de mama são:

• Caroço (nódulo) fixo, endurecido e geralmente indolor;
• Pele da mama avermelhada, retraída ou parecida com casca de laranja;
• Alterações no bico do peito (mamilo);
• Pequenos nódulos na região embaixo dos braços (axilas) ou no pescoço;
• Saída espontânea de líquido dos mamilos.

Ao serem identificadas alterações persistentes nas mamas, é importante procurar imediatamente um serviço médico para avaliação diagnóstica.

 

Diagnóstico precoce

Realizar o autoexame e rotineiramente procurar um médico para exames como a mamografia, são essenciais e fortemente frisados em campanhas de conscientização da doença. Isso porque o câncer de mama pode ser detectado em fases iniciais, em grande parte dos casos, aumentando assim as chances de tratamento e cura. Todas as mulheres, independentemente da idade, podem conhecer seu corpo para saber o que é e o que não é normal em suas mamas. A maior parte dos cânceres de mama é descoberta pelas próprias mulheres, por meio do autoexame.
Além de estar atenta ao próprio corpo, também é recomendado que mulheres de 50 a 69 anos façam uma mamografia de rastreamento (quando não há sinais nem sintomas) a cada dois anos. Esse exame pode ajudar a identificar o câncer antes do surgimento dos sintomas.
Mamografia é uma radiografia das mamas feita por um equipamento de raios X chamado mamógrafo, capaz de identificar alterações suspeitas.
Mulheres com risco elevado para câncer de mama devem conversar com seu médico para avaliação do risco para decidir a conduta a ser adotada.

 

Tratamento

Após os exames de imagem (mamografia, ressonância magnética, ecografia entre outros) identificarem uma alteração suspeita de câncer de mama, é necessário coletar parte do tecido da mama para uma biópsia, na qual serão identificadas as células tumorosas ou não.  Após todo o estudo do caso por parte da equipe médica, será definido o tratamento apropriado e o prognóstico do paciente.
Os tratamentos são divididos entre terapia local (cirurgia total ou parcial, radioterapia) e terapia sistêmica (quimioterapia, hormonioterapia, imunoterapia).

 

Prevenção

Cerca de 30% dos casos de câncer de mama podem ser evitados com a adoção de hábitos saudáveis como a prática de atividade física regular, uma alimentação saudável, um peso corporal adequado, não consumir bebidas alcoólicas, amamentação. Além dos hábitos saudáveis, a realização periódica de exames de rastreamento também é uma forma importante de prevenção e permite um diagnóstico precoce.

 

Faça a mamografia!

A maioria das mulheres deve começar a fazer mamografias anualmente após os 50 anos, mas para quem tem histórico familiar de câncer de mama, o exame deve começar 10 antes do caso mais precoce na família. Assim, se um parente próximo teve esse tipo de câncer aos 40, é preciso começar a fazer mamografias anualmente a partir dos 30 anos.

*Com informações do INCA – Instituto Nacional de Câncer – Ministério da Saúde.

 

Câncer infantojuvenil: o que é preciso saber 1024 403 Andre

Câncer infantojuvenil: o que é preciso saber

“O câncer infantojuvenil corresponde a um grupo de várias doenças que têm em comum a proliferação descontrolada de células anormais e que pode ocorrer em qualquer local do organismo. Diferentemente do câncer do adulto, o câncer infantojuvenil geralmente afeta as células do sistema sanguíneo e os tecidos de sustentação. Por serem predominantemente de natureza embrionária, tumores na criança e no adolescente são constituídos de células indiferenciadas, o que, geralmente, proporciona melhor resposta aos tratamentos atuais”. (Fonte: Instituto Nacional do Câncer -INCA)

De acordo com o INCA, essa é a principal causa de morte por doença em crianças e adolescentes de 1 a 19 anos no Brasil. A estimativa em 2020 era de 8.460 novos casos. Os sinais muitas vezes podem ser confundidos com sintomas de doenças comuns na infância, por isso a visita ao médico é indispensável para o diagnóstico precoce. 

Segundo o INCA, hoje, em torno de 80% das crianças e adolescentes acometidos da doença podem ser curados, se diagnosticados precocemente e tratados em centros especializados. A maioria deles terá boa qualidade de vida após o tratamento adequado.

Para reforçar a importância do diagnóstico precoce, todo ano o mês de setembro recebe a cor dourada a fim de conscientizar a população sobre a atenção necessária à doença.

Mãe Que Ama Entrevista

 

Entrevistamos a Dra. Myrna Campagnoli, endocrinologista pediatra do Delboni Auriemo. Ela explica sobre o câncer infantojuvenil e destaca a observação da família sobre sinais físicos e comportamentais da criança e o acompanhamento regular do pediatra como sendo as informações mais importantes que todos devem saber sobre o assunto. Confira!

MQA: Qual faixa etária é acometida pelo câncer infanto-juvenil e quais as particularidades que as diferem da doença nos adultos?

Dra. Myrna Campagnoli: O câncer na infância e adolescência pode acometer todas as faixas etárias em ambos os sexos. Existem tumores mais frequentes na primeira infância como o Tumor de wilms (renal) e outros mais frequentes na adolescência, como o osteossarcoma (tumor ósseo), entretanto, todos esses tumores podem surgir durante todo o período da infância e adolescência. Na maior parte dos tumores não há diferenças entre sintomas e sinais apresentados nas crianças e adolescentes em relação aos adultos. E infelizmente, em relação a gravidade ou agressividade da doença também não. O crescimento e desenvolvimento puberal, por serem exclusivos desta faixa etária podem estar acometidos em alguns tumores do sistema nervoso central e órgãos genitais, o que não acontecerá no adulto. Aliás, este é um motivo frequente de procura por consultas pediátricas (alterações de crescimento e puberdade, e algumas vezes somos surpreendidos com o diagnóstico de tumores como causa dessas alterações).

 

MQA: Quais são os tipos mais comuns?

Dra. Myrna Campagnoli: Sem dúvidas, a Leucemia é o câncer mais frequente na infância e adolescência.

 

MQA: O que todos precisam saber sobre o assunto?

Dra. Myrna Campagnoli: É muito importante a observação da família sobre sinais físicos e comportamentais da criança e o acompanhamento regular do pediatra a fim de realizar a avaliação clínica e laboratorial de rotina. Com o acompanhamento, o pediatra pode identificar precocemente alterações no padrão de crescimento e desenvolvimento da criança e assim, iniciar uma busca ativa de forma mais precoce.

 

MQA: Quais os principais sinais de alerta que os pais e familiares devem saber e observar? Quando desconfiar de fato e buscar um possível diagnóstico?

Dra. Myrna Campagnoli: Os sinais da doença geralmente podem ser confundidos com sintomas de doenças comuns na infância, por isso a visita ao médico é indispensável. Na leucemia, a criança apresenta imunidade baixa e está sujeita a infecções, com uma aparência pálida, sangramentos e dores ósseas. No retinoblastoma, os sinais são o embranquecimento da pupila quando exposta à luz, sensibilidade exagerada à iluminação e, ainda, estrabismo. Acomete geralmente crianças com menos de três anos. Já o tumor de Wilms e o neuroblastoma podem aumentar o volume do abdome. O osteossarcoma, por sua vez, se manifesta frequentemente em adolescentes, com a formação de massa e dor nos ossos. Por fim, o tumor do sistema nervoso central tem como sintomas vômitos, dor de cabeça, alterações motora e comportamental e paralisia dos nervos.

 

MQA: Qual o caminho para o diagnóstico precoce e correto?

Dra. Myrna Campagnoli: O acompanhamento regular com o pediatra e a observação no dia a dia dos pais, cuidadores e da escola. Assim, toda e qualquer alteração será percebida, sendo possível o diagnóstico precoce. Mudanças pequenas como alterações de equilíbrio, piora da acuidade visual e auditiva, dores de cabeça frequentes, mudanças no hábito intestinal, presença de hematomas (roxos), caroços no pescoço, desaceleração do crescimento, dentre outras devem ser conversadas com o pediatra.

 

MQA: Quais os tratamentos disponíveis e as expectativas de cura?

Dra. Myrna Campagnoli: O diagnóstico e tratamento do câncer, em qualquer faixa etária inclusive na infância, depende da localização do tumor, do tipo de tumor e do estadiamento do mesmo (estadiamento é o estágio de desenvolvimento da doença). O monitoramento e tratamento da doença são essenciais para garantir o bem-estar e a qualidade de vida do paciente. Cada criança ou adolescente deve receber o tratamento – quimioterapia, radioterapia ou cirurgia – em centros especializados. Porém, cada tumor tem um tratamento específico, de acordo com o indivíduo e o estágio de desenvolvimento da doença. A expectativa de cura também depende destes fatores, associados a fatores individuais de resposta ao tratamento.

 

Para saber mais, acesse o site do Instituto Nacional do Câncer -INCA e converse sempre com um médico especialista. Fique sempre atento aos sinais! A informação correta e o diagnóstico precoce podem salvar muitas vidas! 😉

Distrofia Muscular de Duchenne: doença rara atinge principalmente meninos. Entenda 1024 403 Andre

Distrofia Muscular de Duchenne: doença rara atinge principalmente meninos. Entenda

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma das mais comuns formas de Distrofia Muscular e também a mais severa. É uma doença genética rara, com incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos. Ela acontece por um defeito no gene localizado no braço curto no cromossomo X.

 

Como assim?

Vamos explicar. A mulher tem dois cromossomos X; se um dos cromossomos estiver afetado pelo defeito, o outro compensará a alteração, e então a doença não se manifestará, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática da Distrofia. Contudo, a mulher poderá perpetuar a doença através de suas filhas.

O homem também tem dois cromossomos, porém um é o cromossomo Y herdado do pai, e outro é o cromossomo X herdado da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá outro cromossomo X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo, então é ai que a doença se manifesta. Por isso, a Distrofia Muscular atinge principalmente meninos em (99% dos casos).

É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.

 

Sinais Clínicos

Os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aparecem por volta dos dois anos de idade e, na maioria dos casos, o diagnóstico é tardio, acontece, em média, acima dos 4 anos de idade. entre os 3 e 5 anos de idade. Os sinais começam geralmente nas pernas e na pelve e ocorrem em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Os principais são:

Quedas frequentes;
Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada;
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar;
Andar cambaleante;
Grandes músculos da panturrilha;
Dificuldades de aprendizagem;
Fadiga;
Retardo mental;
Fraqueza que piora com o tempo – A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável e os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar. E  nesta fase, o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.

A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida por volta dos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.

 

Diagnóstico

O médico iniciará o processo de diagnóstico com um exame físico e um questionário sobre o histórico familiar e clínico da criança. Além disso, poderá solicitar a realização de alguns exames específicos, como teste enzimáticos e genéticos, eletromiografia e biópsia muscular.

O diagnóstico precoce é muito importante pois permite intervenções, tratamentos e cuidados adequados de imediato, amenizando o sofrimento do paciente e da família.

 

Tratamento

Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Os médicos estão investigando opções de terapia genética para descobrir se elas podem, eventualmente, proporcionar um tratamento que impeça a progressão da doença.

O uso das células-tronco também está sendo cogitado para o futuro, de forma que elas possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.

Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença.

É importante que a criança mantenha-se ativa, pratique alguma atividade física moderada, seguindo as orientações do fisioterapeuta, do reumatologista e de um personal trainer ou professor especializado. O sedentarismo pode agravar o quadro de distrofia muscular de Duchenne.

Como a doença evolui rapidamente, sem o tratamento adequado, o paciente pode não resistir à doença. A principal causa de morte entre os pacientes desta condição é por doenças pulmonares e ocorre por volta dos 25 anos.

 

Onde procurar ajuda?

Sempre que tiver algum dúvida, converse com o médico e algum especialista da área de saúde.

Além de toda a equipe médica, diversos grupos sem fins lucrativos se unem para promover a qualidade de vida dos pacientes, formando também uma forte rede de apoio aos familiares. No caso da DMD, a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM VIVER BEM SEM LIMITE) e a ACADIM – Associação Carioca de Distrofia Muscular são algumas referências no país.

O Instituto Vidas Raras também dispõe de orientação gratuita em todo o Brasil para pacientes de Doenças Raras, por meio da Linha Rara. É uma plataforma de apoio e informação em parceria com o Instituto da Criança (ICr) que é parte do Sistema da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – Hospital das Clínicas (FMUSP-HC). Basta ligar para: 0800 006 7868 ou enviar e-mail para linharara@vidasraras.org.br.

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

*Com informações da Associação Brasileira de Distrofia Muscular , ACADIM – Associação Carioca de Distrofia Muscular e do Portal Minha vida.

Entendendo a Fibrose Cística 1024 403 Andre

Entendendo a Fibrose Cística

Também conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética causada pela disfunção de uma proteína denominada “condutor transmembranar de fibrose cística (CFTR)”. Ela acomete homens e mulheres na mesma proporção e é recessiva, ou seja, deve-se herdar um gene do pai e um da mãe, obrigatoriamente: para uma criança adquirir essa condição, tanto o pai quanto a mãe precisam possuir o gene.

Esse gene altera o transporte de íons nas membranas das células que interferem no suor, sucos gástricos e mucos. Consequentemente, o pleno funcionamento das glândulas produtoras dessas substâncias fica comprometido. De forma geral, essa alteração genética faz com que toda a secreção do organismo do paciente seja mais espessa que o normal, o que dificulta sua eliminação e desencadeia alterações e sintomas no sistema respiratório, digestivo e reprodutor.

 

Os principais sintomas

 

Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico). Os principais sintomas são a tosse crônica, a falta de ar, o pulmão com aspecto “carregado” e pneumonias de repetição.

Sistema Digestivo
O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente. Os principais sintomas podem ser a diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Sistema Reprodutor
As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

 

Como é feito o diagnóstico?

 

A triagem começa pelo Teste do Pezinho básico e gratuito, obrigatório pelo SUS, realizado logo que o bebê nasce, entre o 3º e o 7º dia de vida. Quando o exame indica Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado para confirmar ou descartar o diagnóstico. É importante ressaltar que o teste do suor pode ser feito em qualquer fase da vida, em crianças, adolescentes, jovens e adultos que apresentem sintomas. Além disso, exames genéticos também podem confirmar a doença.

Quanto mais precoce o diagnóstico, melhores são as condições de vida do paciente. Por isso é tão importante pegar o resultado do Teste do Pezinho e levar para avaliação do pediatra, ter acesso à informação e ficar sempre atento aos sinais!

 

Tratamento

 

Em geral, o tratamento pode ser composto por:

Suporte Nutricional, ingestão de Enzimas Digestivas para as alimentações, suplementação vitamínica; Antibióticos, corticoides, broncodilatadores, anti-inflamatórios, Fisioterapia Respiratória e inalações, Atividade Física e Acompanhamento Multidisciplinar frequente.

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado! O primeiro passo para o sucesso do tratamento da Fibrose Cística é entender a doença e seguir corretamente as recomendações médicas e de outros profissionais da saúde envolvidos. É importante lembrar que cada caso é único. Naturalmente, muitos tratamentos são semelhantes e a maioria das pessoas com Fibrose Cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos, mas, cada caso será conduzido de uma forma.

 

Setembro Roxo

 

Pensando na importância da informação adequada, o Unidos Pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, criou o “Setembro Roxo – Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística”.

O objetivo do Setembro Roxo é promover ações de apoio e conscientização, levando informações sobre a doença para todo o país durante todo o mês. Com isso, o Unidos Pela Vida busca contribuir com o diagnóstico precoce, com a busca pelo tratamento adequado e com a melhora na qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com FC. Acesse aqui e saiba mais sobre a Fibrose Cística e também sobre a campanha deste ano.

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

 

*Com informações do Unidos pela Vidas – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.

Entenda a Hipercolesterolemia Familiar – HF 1024 403 Andre

Entenda a Hipercolesterolemia Familiar – HF

Para entender sobre a Hipercolesterolemia Familiar é importante conhecer o colesterol.

O que é?

O colesterol é um tipo de gordura presente no organismo que é essencial para o seu bom funcionamento. Basicamente, existem dois tipos de colesterol, o bom – HDL e o colesterol ruim – LDL. A diferença consiste em: colesterol bom (HDL) tem a função de retirar o colesterol mau do corpo e levá-lo para o fígado, onde será metabolizado e eliminado do organismo; e o colesterol ruim (LDL) é perigoso, leva ao acúmulo de placas de gordura nas paredes internas das artérias, diminuindo o fluxo de sangue para órgãos importantes, como o coração e o cérebro, o que aumenta o risco de doenças cardiovasculares como infarto e AVC, por exemplo.
Os profissionais de saúde frequentemente recomendam reduzir a ingestão de gordura saturada, mantendo uma dieta saudável e equilibrada e aumentar a prática de atividade física. Mas em alguns casos mudanças no estilo de vida não são suficientes para atingir as metas de colesterol e é necessário também um tratamento específico com medicamentos.


Herança genética

É o que acontece na Hipercolesterolemia Familiar, quando o colesterol alto é uma herança genética. Trata-se de uma doença rara pouco conhecida, que causa níveis elevados de colesterol LDL logo na infância e, consequentemente, problemas cardiovasculares em uma idade precoce. Quem tem HF apresenta altos níveis de LDL-C porque seu organismo não consegue remover adequadamente o colesterol ruim da corrente sanguínea através do fígado. Pessoas com a doença têm níveis de colesterol LDL de duas a seis vezes mais alto que o normal, dependendo do tipo da doença, variando de 190 mg/dL a 1000 mg/dL.


Os riscos

A exposição a níveis elevados de LDL-C desde a infância imprime a estes pacientes um risco muito alto de eventos cardiovasculares principalmente do tipo infarto do miocárdio e AVC já nas primeiras duas décadas de vida e risco de morte prematura se forem conduzidos sem o tratamento medicamentoso apropriado capaz de promover uma redução do LDL-C em pelo menos 50%.
Estima-se que a cada 500 pessoas, uma seja portadora de HF. O pai e/ou a mãe que transportam um gene alterado causador da doença tem 50% de chance de passar a condição para cada um de seus filhos. Ou seja, sendo a HF uma doença genética, as crianças afetadas, que ainda estão no útero materno, já sofrem o início da formação das doenças cardiovasculares, mesmo antes do nascimento.


Quais os tipos de HF?

Há duas formas de HF. Se uma pessoa tiver herdado esta mutação genética de um dos pais, então ela terá a forma heterozigótica, simbolizada como HFHe. A HFHe ocorre aproximadamente em 1 de cada 250 pessoas da população mundial. Todavia, se uma pessoa herdar a HF de ambos os pais, as consequências serão muito mais graves. Esta forma de HF é chamada de homozigótica, cujo símbolo é HFHo, que é mais rara, ocorrendo aproximadamente em até 1 de cada 160.000 pessoas da população mundial.


Como diagnosticar?

A HF é geralmente reconhecida pela primeira vez por níveis elevados de LDL-C identificados em um teste de colesterol e outros sinais e sintomas. Além disso, os testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Uma mostra de sangue é recolhida de forma que o DNA possa ser isolado do núcleo dos leucócitos. Em seguida, o DNA é estudado. A HF é diagnosticada pela identificação do gene defeituoso do receptor de LDL. O teste genético envolve uma busca sistemática por defeitos genéticos em todo o gene do receptor de LDL no cromossomo 19. As pessoas portadoras do defeito de gene herdado terão HF. Os parentes próximos, pais, irmãos e filhos de alguém com HF, têm um risco de 50% de também ter herdado a HF. Realizar testes com membros da família é crucial para a detecção precoce da doença.
Pessoas com HF geralmente têm colesterol total e LDL aumentados desde a infância. É recomendável que os pais com HF permitam que seus filhos façam o teste de HF antes de chegarem à idade escolar. Um diagnóstico confirmado com pouca idade é importante, pois alterações precoces na dieta e hábitos alimentares podem auxiliar a reduzir o impacto da HF no futuro. Caso o teste de uma criança seja normal, não há necessidade de preocupação com o surgimento da HF posteriormente.


Como tratar a HF?

Quando uma pessoa é diagnosticada com Hipercolesterolemia Familiar, o recomendado é conversar com o médico sobre qual abordagem terapêutica será melhor para o caso dela. As mudanças alimentares devem continuar após o início do tratamento com medicamentos. Tanto o tratamento que inclui a alimentação quanto o que utiliza medicamentos, devem ser mantidos por toda a vida em pacientes com HF, Um perfil lipídico deve ser realizado no início do tratamento e posteriormente para monitorar os resultados do tratamento.

 

*Com informações da AHF – Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar

Os cuidados com a moleira e sua importância para a saúde do bebê 1024 403 Andre

Os cuidados com a moleira e sua importância para a saúde do bebê

Conhecida cientificamente como fontanela, a moleira tem função importante antes e depois do nascimento da criança. Ela é um tecido flexível que facilita a passagem do bebê no parto normal e, depois, é responsável por permitir o crescimento e desenvolvimento do cérebro para suas funções cognitivas. 

O bebê nasce com duas moleiras: uma fica na parte de trás, a fontanela posterior, que é pouco conhecida e se fecha com menos de 3 meses de vida; e a outra fica no alto da cabeça, a fontanela anterior, que é a moleira mais conhecida e leva aproximadamente 7 a 19 meses para fechar. Por ser mais mole, flexível e macia do que o restante da cabeça, é preciso ter atenção e alguns cuidados com ela para que não seja pressionada. 

 

1 – Na hora do banho, nada de força: não pressione ou esfregue com muita força a região, lembre-se que a moleira é muito sensível;

2 – Cuidado com o uso de faixinhas na cabeça: é preciso ter atenção com o uso desses acessórios para não comprimir alguns nervos e evitar desconforto na área;

3 – Leve o seu filho ao pediatra periodicamente: ele deve observar o fechamento da moleira e medir o perímetro cefálico;

4 – Fique atento ao sinal de moleira afundada: moldeira funda pode ser indício de desidratação e o bebê precisa de água, isso acontece principalmente em dias mais quentes;

5 – Se criar uma casquinha na região da moleira, é normal: você pode limpar suavemente com um algodão e óleo de bebê. Converse com o médico pediatra que acompanha seu filho e peça orientações;

6 – E não se assuste se sentir a pulsação do bebê na moleira: é normal ver e sentir a pulsação nessa área, principalmente, em bebês que choram muito. 

 

Lembrando: o fechamento da moleira acontece de maneira natural, sendo a moleira posterior a primeira a ser fechada, geralmente até o segundo mês de vida. Já a moleira anterior, costuma fechar a partir dos sete meses até a criança completar um ano e meio.

O pediatra sempre deve ser consultado para avaliar o desenvolvimento do cérebro do bebê e tirar todas as dúvidas da família. 😉

“Junho Lilás” é dedicado à conscientização sobre o Teste do Pezinho 1024 246 Andre

“Junho Lilás” é dedicado à conscientização sobre o Teste do Pezinho

Direito de todo bebê, teste faz a triagem de doenças congênitas e terá lista de rastreio ampliada por lei federal

Durante todo este mês, conhecido como “Junho Lilás”, é realizada a conscientização sobre a importância da triagem neonatal para a saúde da criança, por ocasião do Dia Nacional do Teste do Pezinho, 06/06. O teste é um exame de sangue simples, praticamente indolor, realizado em recém-nascidos para a triagem e possível diagnóstico precoce de doenças congênitas, muitas delas consideradas raras. E embora seja um direito de todo bebê, disponibilizado no SUS para rastreio básico que inclui seis doenças, regulamentado pela Portaria n.822 do Ministério da Saúde desde 2001, ele ainda é um assunto que desperta dúvidas nas famílias, marcado até mesmo pelo desconhecimento e por alguns mitos. 

“Não é difícil ouvirmos histórias de pais que ainda não sabem para que serve o teste do pezinho porque nunca foram orientados, que confundem com a impressão plantar, que é aquele carimbo dos pés do recém-nascido feito na maternidade, ou até pais que não queiram levar o filho para fazer o exame porque vai ter que furar o calcanhar do bebê e aqueles que fazem, mas não se preocupam em cobrar o resultado e apresentar ao pediatra, por exemplo. Infelizmente, ainda vemos muita falta de informação e muita desinformação sobre esse que é o primeiro passo e um dos mais importantes que a família precisa dar pela saúde da criança. Por isso, essa conscientização sempre se faz necessária”, explica Regina Próspero, CEO e cofundadora do Instituto Vidas Raras, Organização Social que tem 21 anos de história acompanhando pacientes raros e seus familiares. 

Regina teve dois filhos com doença rara e sabe o que é a dor de não ter acesso ao diagnóstico precoce; perdeu um filho ainda pequeno por complicações da Mucopolissacaridose (MPS) e vê o outro sofrer diariamente com as consequências sérias da mesma doença, que não faz parte da lista rastreada pelo teste. Ela conta que há mais de 10 anos atua na conscientização sobre o Teste do Pezinho e na luta pela ampliação da lista de doenças triadas por um diagnóstico precoce mais completo a todas as crianças.

O teste básico disponível no SUS faz a triagem para: Fenilcetonúria (PKU), Hipotireoidismo Congênito, Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase, Fibrose Cística e Hiperplasia Adrenal Congênita. Na rede privada, o exame ampliado pode rastrear mais de 50 doenças a partir das mesmas gotinhas de sangue coletadas.

 

TESTE DO PEZINHO SERÁ AMPLIADO POR ETAPAS NO SUS

Há um ano, no dia 26 de maio de 2021, a luta pela ampliação do exame na rede pública do país deu um grande passo com a sanção da lei federal do Teste do Pezinho Ampliado (Lei nº 14.154), que acaba de entrar em vigor e estabelece que o Programa Nacional de Triagem Neonatal seja ampliado de forma escalonada, em 5 etapas. A aprovação ganhou força com a campanha “Pezinho no futuro”, promovida pelo Instituto Vidas Raras, que conseguiu mais de 620 mil assinaturas por meio de uma petição online, com o apoio da Aliança Rara, formada por associações e grupos de pacientes, além de formadores de opinião e demais parceiros.

“Sem dúvida, essa foi uma grande conquista, uma vitória da vida, muito esperada e celebrada. E agora, neste Junho Lilás, podemos comemorar o início da sua vigência, mas sabemos que sua execução ainda é um desafio para diversos estados e municípios”, afirma Regina Próspero. Ela explica que a vigência da lei não significa que o teste do pezinho ampliado já está sendo disponibilizado e realizado na rede pública de saúde em todo Brasil. “Infelizmente, não podemos afirmar isso, nem mesmo quanto à etapa 1 que inclui apenas uma doença na triagem nesse momento, a toxoplasmose congênita. Nesse tempo de campanha pela ampliação, identificamos que há muitas regiões com dificuldades para fazer o exame básico e que precisam se estruturar para poder implementar o teste ampliado”, declara. 

Segundo ela, também não é possível afirmar quando o SUS realizará o rastreio das 50 doenças. “A lei não especifica esses prazos. A estimativa que fazemos e expectativa que temos é que, seguindo cada etapa prevista na lei, isso aconteça nos próximos cinco anos”, conclui.

 

AS ETAPAS PREVISTAS NA NOVA LEI E OS NOVOS GRUPOS DE DOENÇAS

A ampliação ocorrerá de forma escalonada, em 5 fases, e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo. As fases incluem: 

Etapa 1: Hiperfenilalaninemias; Hemoglobinopatias e Toxoplasmose congênita; 

Etapa 2: Galactosemias; Aminoacidopatias; Distúrbios do ciclo da ureia; Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

Etapa 3: Doenças lisossômicas;

Etapa 4: Imunodeficiências primárias;

Etapa 5: Atrofia muscular espinhal-AME.

A nova lei também diz que:

A lista de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho no SUS será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no País, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde. Ou seja, esse novo rol de doenças poderá ser expandido pelo poder público com base nesses critérios estabelecidos.

E mais… Durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no Sistema Único de Saúde e na rede privada de saúde.

 

SOBRE O TESTE DO PEZINHO

Teste do Pezinho é o nome popular do exame de sangue simples e rápido que deve ser feito em todos os recém-nascidos na primeira semana de vida, entre o 3º e o 5º dia após o nascimento, de acordo com o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Não é aquele carimbo dos pezinhos dos bebês que as maternidades costumam fazer e entregar aos pais. Muitas pessoas ainda confundem, mas a impressão plantar nada tem a ver com o Teste do Pezinho. 

O exame salva vidas, pois detecta de forma precoce alterações no sangue do bebê que podem indicar doenças graves de nascença, algumas fatais, antes mesmo do aparecimento dos sintomas. É o primeiro passo para o diagnóstico correto nos primeiros dias de vida e possibilita o início de um tratamento imediato, que faz toda a diferença no futuro da criança. Saiba mais: www.pezinhonofuturo.com.br .

 

SOBRE O INSTITUTO VIDAS RARAS

Fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses, o Instituto Vidas Raras (www.vidasraras.org.br) é uma organização social sem fins lucrativos de âmbito nacional, que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país. A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e de profissionais da saúde sobre doenças raras e assuntos relacionados. É a única ONG brasileira a ser representada no Segundo Encontro Global das Doenças Raras da ONU. Saiba mais: www.vidasraras.org.br .