mucopolissacaridose

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética hereditária causada por erros inatos do metabolismo que levam à falta ou deficiência da atividade de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo, mantendo-nos vivos e com saúde.

Na MPS, ocorre essa falha nas enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacarídeos e que deram nome à doença. As GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo.

Quando as GAGS não são digeridas corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, ficam acumuladas em órgãos e sistemas do organismo de maneira progressiva. As substâncias começam a se acumular dentro das células – daí a classificação como “doença de depósito lisossomal” – fazendo com que fiquem maiores que o normal e o resultado é o aumento de órgãos, como fígado e baço, e, em tecidos, como a pele, o que causa uma série de sintomas e acarreta um mau desempenho de suas funções com complicações que diminuem a qualidade e expectativa de vida dos pacientes com a doença.

“Como os sintomas podem variar de acordo com o tipo de manifestação, dependendo da enzima que está em falta, com a idade do paciente e com a gravidade de cada caso, a doença se expressa de maneiras muito distintas e pode confundir, dificultando o diagnóstico, que, na maioria das vezes, é tardio e pode levar cerca de 4 anos. Por isso, é fundamental aumentar a conscientização e o entendimento sobre a doença, perseguir os sinais. O diagnóstico tardio pode trazer consequências graves ao paciente e sequelas irreversíveis”, explica Regina Próspero, diretora vice presidente do Instituto Vidas Raras.

As manifestações clínicas da MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença.

 

Quais os tipos de Mucopolissacaridose?

 

MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele;

MPS II: Síndrome de Hunter;

MPS III: Síndrome de Sanfilippo;

MPS IV: Síndrome de Mórquio;

MPS VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy;

MPS VII: Síndrome de Sly;

MPS IX: muito rara, com poucos casos no mundo.

 

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns deles são:

– Macrocefalia (crânio maior que o normal);
– Hidrocefalia;
– Deficiência mental;
– Alterações da face;
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia);
– Dificuldade visual;
– Dificuldade auditiva;
– Má-formação dos dentes;
– Infecções de ouvido;
– Rinite crônica;
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso);
– Rigidez das articulações;
– Deformidades ósseas;
– Excesso de pelos;
– Compressão da medula espinhal;
– Apneia do sono;
– Infecções respiratórias;
– Insuficiência de válvulas cardíacas;
– Hérnia inguinal ou umbilical;
– Aumento do fígado ou do baço;
– Síndrome do túnel do carpo;
– Prisão de ventre;
– Diarreia.

Como diagnosticar?

O diagnóstico da Mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O teste do pezinho ampliado, disponível apenas no Distrito Federal-DF pela rede pública e na rede privada de saúde, consegue diagnosticar precocemente a doença e, com isso, reduzir o sofrimento tanto da criança como dos familiares. Com um diagnóstico precoce, é possível adotar o tratamento adequado de imediato e assim mudar o curso natural da doença, barrando o desenvolvimento dela, a manifestação de muitos sintomas e até mesmo impedindo que o paciente tenha sequelas, muitas vezes irreversíveis, além de possibilitar mais qualidade de vida.

Infelizmente, essa possibilidade ainda não está acessível a todos os brasileiros, visto que a Mucopolissacaridose não se encontra no rol de doenças triadas no teste do pezinho básico, versão obrigatória e gratuita do exame no país oferecida pelo SUS.

Essa é uma das doenças que lutamos para ser incluída na triagem neonatal da rede pública por meio da ampliação do teste do pezinho. Ajude-nos assinando a petição organizada pelo Instituto Vidas Raras e compartilhando a informação!

Como tratar?

O tratamento da MPS envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles, estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista; fisioterapeuta; dentista; fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento à doenças genéticas.