Doenças raras

O que é mucopolissacaridose? 1024 184 Carol
mucopolissacaridose

O que é mucopolissacaridose?

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária, do grupo de doenças de Depósito Lisossomal, causada por erros inatos do metabolismo que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas,…

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Teste do Pezinho. Fácil, essencial, direito e dever de salvar vidas. 1024 184 admin

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Algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê em seus primeiros dias de vida. Uma atitude tão simples que pode salvar vidas. O teste do pezinho é essencial para…

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Direitos especiais de quem tem doenças raras 1024 184 admin

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O que define doença rara? Antes de tudo é bom saber o que define uma “doença rara”. A OMS classifica assim toda enfermidade que possui ocorrência menor que 65 casos…

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Fenilcetonúria: como conviver? 1024 184 admin

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A fenilcetonúria é uma doença genética muito rara e, infelizmente, ainda sem cura. Resumidamente, a pessoa nasce com uma debilidade em “quebrar” as moléculas do aminoácido fenilalanina. O excesso dessa…

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O Autismo e a Fenilcetonúria são transtornos que se confundem por causa de sintomas parecidos. Apesar das duas causarem complicações no raciocínio, elas são bem diferentes uma da outra. Causas…

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A hiperplasia adrenal congênita caracteriza a doença mais encontrada no teste do pezinho. Junho é o Mês do Teste do Pezinho. Hoje, você conhecerá mais sobre uma das doenças encontradas…

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Diferente das outras doenças detectadas pelo teste do pezinho a toxoplasmose na gravidez tem sua origem em uma doença externa ao feto. Geralmente é propagada ao bebê quando a mulher…

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Tenha cuidado na hora de escolher os chocolates durante a páscoa. Páscoa é um período literalmente doce! É um momento de união, esperança, harmonia e claro: chocolates. A alegria dos…

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Doenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade É definido como  doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou…

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Descomplicando a Fenilcetonúria 1024 184 admin

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Também conhecida como PKU (do inglês PhenylKetonUria), a fenilcetonúria é uma rara doença genética cuja principal característica é a incapacidade do portador de quebrar e controlar as moléculas do aminoácido…

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