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Doenças raras

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho 1024 403 admin

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho

Você sabe o que é anemia falciforme? Anemia em si é uma expressão que identifica um número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina abaixo do normal. Os Glóbulos Vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam com facilidade por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Dentro dos glóbulos há as hemoglobinas; pigmento responsável pela cor avermelhada do sangue e pelo transporte do oxigênio aos órgãos e tecidos. A maior parte das pessoas recebe dos pais o gene para hemoglobina chamado “A”. Se a pessoa recebe o mesmo gene do pai e da mãe, ela é uma “AA”.

Porém, há milhares de anos, ocorreu uma alteração genética em diversos povos africanos. A comunidade científica especula a correlação entre essa mutação dos genes e a malária, doença que até hoje é super comum e disseminada pela África. Esses genes diferentes seriam uma resposta do corpo à agressão sobre os glóbulos vermelhos causada pelo Plasmodiun Falciparum, agente etiológico da malária. O nome desse gene diferente é “S”. Ao longo do tempo, com a diáspora dos povos africanos pelo mundo, esse fator genético foi disseminado.

Traço Falciforme

Quando uma pessoa que recebe de um dos pais a Hemoglobina A e do outro, uma Hemoglobina S, ela é uma “AS”. Ou seja, possui o chamado Traço Falciforme. Elas são pessoas saudáveis e nunca irão desenvolver a Anemia Falciforme, além de possuírem certa resistência à malária. Entretanto, se duas pessoas com o traço têm filhos, elas poderão gerar uma criança com a anemia falciforme, pois, corre o risco dela nascer “SS”. Um exame de Eletroforese da Hemoglobina pode ser feito antes de uma decisão de ter filho para que a mesma possa ser tomada com maior clareza e segurança.

Anemia Falciforme

Também conhecida como anemia drepanocítica ou drepanocitose, a anemia falciforme é uma doença sanguínea hereditária incurável, mas com tratamento para amenizar os sintomas. Seu nome vem do latim: falciforme quer dizer “formato de foice”. Isso porque as hemácias (nome das membranas que cobrem os glóbulos vermelhos) adquirem esse formato diferente.

Esses glóbulos disformes ficam duros, perdendo a flexibilidade e diminuindo a capacidade de locomoção. A oxigenação, portanto, fica comprometida, já que eles não passam pelos vasos sanguíneos como os normais. Por causa disso, os glóbulos ficam apinhados dificultando toda a circulação. Não obstante, um glóbulo normal dura, em média, 120 dias. Enquanto um falciforme dura 15.

Sintomas

  • Icterícia
  • Ulceras (principalmente nas pernas) que aparecem, normalmente, na adolescência.
  • Cansaço e palidez
  • Aumento do baço
  • Dores nos ossos, músculos e articulações.
  • Entre as crianças, inchaços doloridos nos pés e mãos.
  • Desmaios
  • Infecções e produção anormal de hormônios, entre possíveis outros sintomas que podem variar de caso em caso. Essas pessoas também são mais suscetíveis a pneumonias, meningite, osteomelite e septicemia.

Diagnóstico

Essa doença genética pode ser facilmente triada com o Teste do Pezinho. Detectando assim, ainda quando recém-nascida, as chances da criança levar uma vida relativamente normal são maiores. Isso evidencia a importância da realização da triagem neonatal e do acesso dos pais ao resultado. Segundo a Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo (AAFESP), “a Anemia Falciforme tem prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afrodescendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade”. saiba mais no site da associação: https://aafesp.org.br/ .

Você tem ou é uma mãe ou um pai de uma criança com a doença?
Conte seu caso pra gente! Deixe seu comentário também com sugestões de temas ou dúvidas que você queira ver por aqui. 😉

Descomplicando a Fenilcetonúria 1024 184 admin

Descomplicando a Fenilcetonúria

Também conhecida como PKU (do inglês PhenylKetonUria), a fenilcetonúria é uma rara doença genética cuja principal característica é a incapacidade do portador de quebrar e controlar as moléculas do aminoácido fenilalanina. O processamento de fenilalanina em tirosina, aminoácido importante na melanina, fica comprometido pela condição.

Ela é causada por uma mutação genética passada de pais aos seus filhos. Isso mesmo, no plural porque tanto o pai quanto a mãe devem possuir a mutação genética para que as crianças nasçam com a fenilcetonúria. Essas crianças não têm a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por quebrar o aminoácido fenilalanina, importante integrante de todas as proteínas do nosso corpo. Na ausência dessa enzima, os níveis do aminoácido e mais duas substâncias ligadas à própria fenilalanina crescem descontroladamente dentro no organismo. Esse excesso acaba sendo prejudicial ao sistema nervoso podendo causar dano cerebral.

A doença já foi traçada no mundo e ela é muito mais incidente nos EUA e Europa. Em países latinos e asiáticos a incidência é menor. Já a África possui o menor índice do mundo em fenilcetonúria.

Sintomas da Fenilcetonúria

Inicialmente, os sintomas não se manifestam. Motivo principal para o Teste do Pezinho ser feito em tempo hábil. Caso não haja tratamento, aí sim os sintomas começam a aparecer em poucos meses.

  • Microcefalia
  • Hiperatividade
  • Convulsões
  • Espasmos nas pernas e braços
  • Dermatite atópica
  • Desenvolvimento atrasado
  • Pele clara e olhos azuis

Sem o tratamento as deficiências físicas e intelectuais podem ser permanentes. O tratamento para recém-nascidos consiste em uma fórmula alimentar exclusiva destina a balancear as faltas causadas pela doença. Quando adulto, a pessoa deve continuar indo ao médico regularmente para acompanhamento da fenilcetonúria. Em recorrência de sintomas na vida adulta, a dieta deve ser retomada.

Mulheres

Mulheres com histórico positivo da doença devem ter atenção especial se pensam em ter filhos. A gravidade da fenilcetonúria pode variar  a condição pode ser um grande risco para bebês no útero. Grávidas portadoras que não seguem a dieta têm risco maior de sofrerem com abortos espontâneos.

Por isso, sempre procurem um médico e busquem por informação. Ela é essencial para o precoce diagnóstico e tratamento adequado. 😉

O que é Mucopolissacaridose? 1024 184 Carol
mucopolissacaridose

O que é Mucopolissacaridose?

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética hereditária causada por erros inatos do metabolismo que levam à falta ou deficiência da atividade de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo, mantendo-nos vivos e com saúde.

Na MPS, ocorre essa falha nas enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacarídeos e que deram nome à doença. As GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo.

Quando as GAGS não são digeridas corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, ficam acumuladas em órgãos e sistemas do organismo de maneira progressiva. As substâncias começam a se acumular dentro das células – daí a classificação como “doença de depósito lisossomal” – fazendo com que fiquem maiores que o normal e o resultado é o aumento de órgãos, como fígado e baço, e, em tecidos, como a pele, o que causa uma série de sintomas e acarreta um mau desempenho de suas funções com complicações que diminuem a qualidade e expectativa de vida dos pacientes com a doença.

“Como os sintomas podem variar de acordo com o tipo de manifestação, dependendo da enzima que está em falta, com a idade do paciente e com a gravidade de cada caso, a doença se expressa de maneiras muito distintas e pode confundir, dificultando o diagnóstico, que, na maioria das vezes, é tardio e pode levar cerca de 4 anos. Por isso, é fundamental aumentar a conscientização e o entendimento sobre a doença, perseguir os sinais. O diagnóstico tardio pode trazer consequências graves ao paciente e sequelas irreversíveis”, explica Regina Próspero, diretora vice presidente do Instituto Vidas Raras.

As manifestações clínicas da MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença.

 

Quais os tipos de Mucopolissacaridose?

 

MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele;

MPS II: Síndrome de Hunter;

MPS III: Síndrome de Sanfilippo;

MPS IV: Síndrome de Mórquio;

MPS VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy;

MPS VII: Síndrome de Sly;

MPS IX: muito rara, com poucos casos no mundo.

 

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns deles são:

– Macrocefalia (crânio maior que o normal);
– Hidrocefalia;
– Deficiência mental;
– Alterações da face;
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia);
– Dificuldade visual;
– Dificuldade auditiva;
– Má-formação dos dentes;
– Infecções de ouvido;
– Rinite crônica;
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso);
– Rigidez das articulações;
– Deformidades ósseas;
– Excesso de pelos;
– Compressão da medula espinhal;
– Apneia do sono;
– Infecções respiratórias;
– Insuficiência de válvulas cardíacas;
– Hérnia inguinal ou umbilical;
– Aumento do fígado ou do baço;
– Síndrome do túnel do carpo;
– Prisão de ventre;
– Diarreia.

Como diagnosticar?

O diagnóstico da Mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O teste do pezinho ampliado, disponível apenas no Distrito Federal-DF pela rede pública e na rede privada de saúde, consegue diagnosticar precocemente a doença e, com isso, reduzir o sofrimento tanto da criança como dos familiares. Com um diagnóstico precoce, é possível adotar o tratamento adequado de imediato e assim mudar o curso natural da doença, barrando o desenvolvimento dela, a manifestação de muitos sintomas e até mesmo impedindo que o paciente tenha sequelas, muitas vezes irreversíveis, além de possibilitar mais qualidade de vida.

Infelizmente, essa possibilidade ainda não está acessível a todos os brasileiros, visto que a Mucopolissacaridose não se encontra no rol de doenças triadas no teste do pezinho básico, versão obrigatória e gratuita do exame no país oferecida pelo SUS.

Essa é uma das doenças que lutamos para ser incluída na triagem neonatal da rede pública por meio da ampliação do teste do pezinho. Ajude-nos assinando a petição organizada pelo Instituto Vidas Raras e compartilhando a informação!


Como tratar?

O tratamento da MPS envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles, estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista; fisioterapeuta; dentista; fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento à doenças genéticas.

 

Teste do Pezinho. Fácil, essencial, direito e dever de salvar vidas. 1024 184 admin

Teste do Pezinho. Fácil, essencial, direito e dever de salvar vidas.

Algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê em seus primeiros dias de vida. Uma atitude tão simples que pode salvar vidas. O teste do pezinho é essencial para diagnosticar uma série de doenças precocemente.

O ideal é que este procedimento seja feito no hospital. Ou seja, antes mesmo de mãe e bebê terem alta, entre o 2º e 5º dia de vida do bebê, quando ele já está recebendo leite.

Importante salientar que, desde 1992, o teste do pezinho é assegurado por lei pelo Ministério da Saúde. Por isso que em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que garante que a versão básica do exame seja realizada em todo o Brasil pelo SUS

O Teste do Pezinho é importante mesmo?

Para se ter uma ideia da importância do teste, a versão básica diagnostica 6 doenças:

  • Hipotireoidismo
  • Fenilcetonúria
  • Fibrose Cística
  • Anemia Falciforme
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Deficiência de Biotinadase

Os hospitais particulares oferecem ainda, uma versão ampliada. Nessa versão, o teste é que é capaz de diagnosticar até 50 enfermidades. Entre elas, a deficiência de acil-CoA, que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas.

O teste do pezinho pode salvar a vida do bebê ou iniciar um tratamento imediato que pode fazer toda a diferença para sua saúde. Além de preparar as famílias para a estrutura e cuidado que deverá ter com aquela criança.

Aqui nesse espaço, estaremos sempre de olho para que a lei seja cumprida em todos os hospitais. Exija seus direitos e, se precisar fazer uma denúncia, conte com a gente.

Direitos especiais de quem tem doenças raras 1024 184 admin

Direitos especiais de quem tem doenças raras

O que define doença rara?

Antes de tudo é bom saber o que define uma “doença rara”. A OMS classifica assim toda enfermidade que possui ocorrência menor que 65 casos por 100 mil habitantes.

Nessa métrica mais de 8 mil doenças são consideradas de rara incidência. Desse montante, por volta de 80% delas têm causa genética. Ou seja,  pessoa nasce com a moléstia devido aos genes que recebe dos pais. Mesmo nos 20% restantes, quando a origem não é totalmente genética, este componente é importante também.

Qual o médico devo procurar?

O médico mais comum a lidar com elas é o geneticista. Normalmente elas são crônicas, ou seja, persistem por períodos superiores a 6 meses e não são tratadas em um curto espaço de tempo. Outra característica comum dessas doenças raras é que elas não têm cura e são possivelmente mortais. A maior parte delas se manifestam ainda na infância. Apenas 1% das doenças raras possuem um medicamento específico.

Os remédios empregados nesses tratamentos são chamados de medicamentos órfãos e são destinados a um número diminuto de pacientes. Portanto, tratando-se em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica possui quase nenhum interesse em produzir e vender estes remédios. O número de necessitados é baixo e não faz valer o investimento para desenvolvê-los.

Nossa Constituição diz, “[…] a saúde é um direito de todos e dever do Estado. Garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doenças e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para a sua promoção, proteção e recuperação”. Entretanto, tais tratamentos não estão constam na lista do SUS.

O paciente pode recorrer ao poder judiciário em oposição ao SUS ou plano de saúde e requerer uma medida antecipatória garantindo o seu tratamento. As medidas antecipatórias são julgadas em menos de uma semana. Com o deferimento da tutela antecipatória, o plano de saúde ou o SUS são obrigados a fornecer o medicamento rapidamente.

Confira aqui os direitos previstos por lei às pessoas que possuem algum tipo de doença rara

A Interfarma estima que no Brasil haja mais ou menos 13 milhões de pessoas com alguma condição rara. Ou seja, o equivalente a 6,5% da população do país. A maioria dessas pessoas não sabem direito os benefícios disponíveis para elas. Além do acesso ao médico, tratamento e medicação, elas têm direito:

  • Isenção do Imposto de Renda
  • Isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado
  • Quitação da casa própria
  • Acesso a Previdência Privada
  • Auxílio-doença
  • Aposentadoria por invalidez
  • Tratamento fora de domicílio

Em todo caso, é muito pertinente você consultar um advogado especialista em direito da saúde para esclarecer as dúvidas. Desse modo, ele pode te ajudar direitinho em cada item citado e orientar sobre o que fazer.

E continue com a gente para sempre se manter informado sobre seus direitos, saúde neonatal e gestacional. Qualquer dúvida, você pode deixar nos comentários ou nos escrever mensagens pelo Facebook.

Fenilcetonúria: como conviver? 1024 184 admin

Fenilcetonúria: como conviver?

A fenilcetonúria é uma doença genética muito rara e, infelizmente, ainda sem cura. Resumidamente, a pessoa nasce com uma debilidade em “quebrar” as moléculas do aminoácido fenilalanina.

O excesso dessa substância no organismo causa uma série de distúrbios, que podem variar em intensidade de acordo com a doença. Mama já escreveu sobre ela em detalhes que você pode conferir AQUI.

Este artigo é para você conhecer a realidade de uma criança que nasce com a fenilcetonúria

A princípio, ela é uma doença silenciosa, não se manifestando até a idade avançar um pouco. Só esse fato já justifica a importância de o Teste do Pezinho ser feito ainda na primeira semana do nascimento da criança. A partir do momento do diagnóstico da fenilcetonúria, o tratamento para amenizar os sintomas é começado. A forma mais grave é conhecida como clássica e, caso não tratada, a criança pode ficar com deficiência intelectual definitiva.

O tratamento consiste em uma dieta especial rigorosa que restringe alimentos que contenham fenilalanina. Proteínas são grande fonte desse aminoácido, devendo ser evitadas. Porém, como as proteínas também fazem parte essencial de uma alimentação regular que o nosso corpo precisa, uma Fórmula de Fenilcetonúria é prescrita pro resto da vida. Além desse consumo, a dieta restritiva vai acompanhar a pessoa pra sempre. Caso contrário, os sintomas podem atacar, se agravarem e causarem transtornos mentais.

A restrição inclui até o próprio leite materno, sendo também substituído por uma fórmula, às vezes chamada de Lofenalac. A tolerância em relação aos alimentos varia bem de acordo com os casos. O portador de fenilcetonúria deve consultar de forma regular os profissionais de saúde para acompanhamento próximo, como médicos e nutricionistas, a fim de manter o equilíbrio das substâncias necessárias ao corpo e o controle da fenilalanina também.

Lojas especializadas vendem alimentos de baixa proteína adequados a esse tipo de dieta, possibilitando o aumento na variedade de comida. Suplementos alimentares devem ser conversados com o nutricionista e com o médico antes de serem consumidos.

Mama sabe que não é fácil, mas seguindo as instruções certinhas, a qualidade de vida pode melhorar muito. Você conhece algum caso próximo a você dessa doença? Pode comentar aqui abaixo. Queremos sempre ouvir nossa audiência.

Continue acompanhando nosso portal para mais informações sobre saúde neonatal, gestacional e da mulher. 

Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença 1024 184 admin

Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença

O Autismo e a Fenilcetonúria são transtornos que se confundem por causa de sintomas parecidos. Apesar das duas causarem complicações no raciocínio, elas são bem diferentes uma da outra.

Causas do Autismo e da  Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é uma doença genética. Quem é portador não produz a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por “digerir” o aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente em muitos alimentos, como leite e carnes, por exemplo. O portador de Fenilcetonúria que não segue uma dieta específica acaba ingerindo fenilalanina e provoca uma série de quadros indesejáveis.

Por muito tempo, acreditou-se que o Autismo era “fruto do meio”, que problemas familiares ou do convívio no geral tornavam uma pessoa autista. Hoje há estudos batendo de frente com essa hipótese. Eles defendem que o Autismo é uma combinação entre fatores genéticos favoráveis ao aparecimento da síndrome e fatores sociais.

Conheça os sintomas

No caso da Fenilcetonúria, os sintomas não se manifestam no nascimento, mas sim ao longo do desenvolvimento da criança. Odor peculiar, crescimento lento, dificuldade de aprendizagem, hiperatividade e convulsões são alguns deles.

Já o Autismo se manifesta no comportamento de seu portador desde o nascimento. O autista não olha nos olhos, tem dificuldade de interagir e segue alguns padrões na hora de brincar ou de se movimentar, por exemplo. Como existem alguns graus de autismo, as características variam em tipo e intensidade.

Por exemplo, há autistas com desenvolvimento intelectual muito limitado e comportamento violento, ao mesmo tempo em que existem autistas com uma vida saudável, capazes de aprender até melhor que outras crianças.

Como é o tratamento

A Fenilcetonúria pode ser detectada no Teste do Pezinho, o que é vantajoso para a criança e a família. Descobrindo antes mesmo dos sintomas surgirem, é possível iniciar o tratamento o quanto antes e poupar a criança dos efeitos nada agradáveis causados pela doença.

Para tratar, é preciso seguir uma dieta extremamente restrita, que praticamente elimina a fenilalanina do dia a dia. Só um profissional é capaz de indicar a dieta correta, uma vez que alimentos importantes para o crescimento da criança devem ser substituídos sem prejuízos à saúde e ao desenvolvimento dela.

O diagnóstico do Autismo requer observação do comportamento da criança por um profissional, além de entrevista com seus responsáveis, para que se possa traçar a personalidade dessa criança e chegar a resultados conclusivos. É possível diagnosticar uma criança a partir de 1 ano e meio de idade.

O tratamento varia de paciente para paciente, uma vez que o autismo não é uma doença e varia de paciente para outro. Para tratar o autismo, é preciso acompanhamento profissional e, a depender do caso, o uso de remédios.

A Fenilcetonúria e o Autismo não têm cura. O ideal é detectá-las o quanto antes para que a criança se desenvolva com tratamento adequado e possa desfrutar de uma vida saudável.

Portadores de Fenilcetonúria que se tratam desde o Teste do Pezinho podem consumir alimentos com fenilalanina no final da adolescência. Mulheres portadoras da doença devem consultar seu médico antes de engravidar para evitar más formações no bebê.

O Autismo diagnosticado é algo que pode desequilibrar a família do portador quando é descoberta. Por isso, é importante que ela também tenha acompanhamento adequado para que o autista viva em um ambiente saudável e possa desfrutar de um crescimento satisfatório e se torne um adulto que leve uma vida considerada normal.

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido ou Saúde do Bebê 

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Hiperplasia Adrenal Congênita: entenda a doença 1024 184 admin

Hiperplasia Adrenal Congênita: entenda a doença

A hiperplasia adrenal congênita caracteriza a doença mais encontrada no teste do pezinho.

Junho é o Mês do Teste do Pezinho. Hoje, você conhecerá mais sobre uma das doenças encontradas no exame: a Hiperplasia Adrenal Congênita.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença que afeta as glândulas suprarrenais, responsáveis pela produção de dois importantes hormônios: o cortisol e a aldosterona.

– Cortisol: é o “hormônio do estresse”. Ele é ativado em situações de emergência para garantir que o nosso corpo tenha energia suficiente para enfrentá-las.

– Aldosterona: controla a reabsorção de água e sais minerais pelos rins. Contribui para o bom funcionamento deles e mantendo a pressão sob controle.

A HAC, que interfere na produção desses dois hormônios, pode ser classificada como clássica perdedora de sal, clássica não perdedora de sal e não clássica.

– HAC clássica perdedora de sal: faz com que as suprarrenais não produzam cortisol e aldosterona em quantidades suficientes, podendo levar a óbito.

– HAC clássica não perdedora de sal: as suprarrenais produzem aldosterona na medida certa, mas não o cortisol.

– HAC não clássica: este distúrbio não ameaça a vida.

Sintomas  da hiperplasia adrenal congênita

A doença apresenta seus sintomas a partir do nascimento. Nessa primeira fase da vida, eles incluem vômitos, pressão baixa, desidratação e dificuldades de engorda. Na infância, a criança pode chegar à puberdade cedo demais, crescer rapidamente ou ter altura abaixo da média e, em particular, ter traços masculinos mesmo se for uma menina.

Esta é uma doença que precisa de tratamento assim que é descoberta. Por isso é tão importante que seja feito o Teste do Pezinho e, principalmente, nos dias certos: entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Como é uma doença que pode levar o recém-nascido à morte, esse cuidado é fundamental.

Para tratar a HAC, deverá acontecer acompanhamento médico por toda a vida. O tratamento é à base de hormônios, para equilibrar a atividade das suprarrenais e dos rins, para evitar desidratação e para controlar os efeitos “masculinos” da doença no corpo. Um desses efeitos é a alteração na genitália da criança, que poderá ser corrigida enquanto ela ainda é um bebê.

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido ou Saúde do Bebê 

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Toxoplasmose na gravidez: entenda sobre a doença 1024 184 admin

Toxoplasmose na gravidez: entenda sobre a doença

Diferente das outras doenças detectadas pelo teste do pezinho a toxoplasmose na gravidez tem sua origem em uma doença externa ao feto.

Geralmente é propagada ao bebê quando a mulher adquire a infecção durante a gravidez. Apesar de consequências leves para a gestante, o feto acometido pela toxoplasmose congênita apresenta consequências e quadros diferentes de acordo com a época que a mãe foi contaminada.

Como ocorre a transmissão?

Um dos fatores mais conhecidos é por meio de dejetos de gatos. Tal forma de transmissão é tão conhecida que em algumas regiões a complicação é chamada de “doença do gato”. Porém, não se deve culpar o animal de estimação, pois o foco de transmissão é a má higienização de alimentos, e a manipulação de materiais infectados pelo toxoplasma gongii.

É uma doença que devemos tomar cuidado, pois o parasita é caracterizado por ser um dos mais comuns no mundo. Portanto, sua adaptabilidade é notável e sua infecção é capaz de atingir os mais diversos pontos do corpo humano. Podendo, inclusive, atingir a placenta que resguarda o bebê e promove seu desenvolvimento.

Se a mãe for diagnosticada com a Toxoplasmose antes da quinta semana, os danos ao feto são severos. Porém, apenas 5% dos fetos são afetados. Contudo, se a infecção ocorre ao final da gestação as taxam se aproximam de 80% dos bebês, deixando sequelas menos graves.

Como evitar o contágio da Toxoplasmose?

A mulher naturalmente desenvolve uma imunidade à doença se teve contato com a enfermidade anteriormente. Porém, deve-se ter um cuidado especial com a higiene e evitar o contágio.

Alguns hábitos que podem ajudar na manutenção de sua saúde e de seu bebê:

  • Lave bem suas mãos;
  • Mantenha as unhas aparadas, e evite o costume de “roê-las”;
  • Evite o consumo de carnes mal passadas e cruas;
  • Frutas e legumes devem estar bem limpos;

E já lhe tranquilizamos no caso de algum parente próximo estar com toxoplasmose, a doença não é contagiosa.

Acho que fui infectada durante a gestação, e agora?

Se estiver com suspeita de estar com a doença busque assistência médica o mais rápido possível. Confirmada a doença, o tratamento é efetuado por meio de antibióticos para evitar o contágio à criança, dessa forma, deve ser mantido um cuidado regrado pelas recomendações médicas, já que a medicação varia conforme o sistema imunológico da mãe e o estágio da gravidez que foi detectada a toxoplasmose.

Riscos da Toxoplasmose congênita

Se a toxoplasmose não for diagnosticada antes do nascimento, pode acarretar em consequências para a criança durante sua vida, os sintomas podem aparecer semanas ou até anos depois. Uma das formas mais simples de detectá-la no nascimento é via teste do pezinho ampliado, matéria de destaque no portal Mama. Além do Toxoplasma Gongii, o teste é capaz de detectar outros grupos de doenças. Leia mais sobre o assunto aqui.

Os principais problemas clínicos da toxoplasmose congênita para o bebê são:

  • Complicações neurológicas: Retardo mental, convulsões, problemas decorrentes da modificação do tamanho do crânio.
  • Complicações oftalmológicas: Inflamação dos olhos, podendo evoluir para a cegueira, estrabismo.
  • Outras complicações: Icterícia intensa que resulta em pele e olhos amarelados, aumento do tamanho do fígado, pneumonia, anemia, inflamação do coração, surdez, prematuridade, retardo do crescimento intra-uterino, anemia, trombocitopenia, aumento do volume abdominal, aumento dos gânglios.

A toxoplasmose se trata de um problema que pode ser evitado facilmente, e mesmo que contraída, o seu tratamento não possui complicações. Contudo, para os bebês, pode prejudicar todo o decorrer de uma vida, por isso fique atenta!

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido.

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Galactosemia: saiba mais sobre a doença 1024 184 admin

Galactosemia: saiba mais sobre a doença

Tenha cuidado na hora de escolher os chocolates durante a páscoa.

Páscoa é um período literalmente doce! É um momento de união, esperança, harmonia e claro: chocolates. A alegria dos pequenos começa com a expectativa da chegada do coelhinho da páscoa trazendo aquele ovo delicioso. Entretanto, os pais devem ficar atentos, pois não são todas as crianças que podem consumir qualquer tipo de chocolate, e uma das causas mais sérias é a Galactosemia.

Mas o que é a Galactosemia?

As crianças galactosêmicas, assim como as com intolerância a lactose, necessitam de dieta restritiva para alimentos que contenham galactose. A galactose é o açúcar presente no leite e, por isso, tanto o leite quanto seus derivados são proibidos na dieta da criança. O consumo desses produtos tem efeito cumulativo e pode piorar o quadro do Galactosêmico.

Falando em termos médicos, a Galactosemia é uma doença congênita que apresenta defeito em uma das três enzimas, são elas: galactose-1-fosfato, galactoquinase e da galactose-4-fosfato epimerase. O defeito em uma dessas enzimas pode ocasionar o acúmulo de galactose e de galactose-1-fosfato no sangue e tecidos, esse efeito leva a uma dificuldade na conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose.

Sintomas da Galactosemia

Por se tratar de uma doença congênita, existe uma série de consequências para a vida do indivíduo. Se a Galactosemia não for cuidada, pode levar a condições irrecuperáveis em seu quadro clínico, manifestando sintomas como diarreias, icterícia e complicações oculares. Em quadros mais graves, há a possibilidade de os sintomas refletirem em problemas neurológicos, renais, hematológicos e hormonais. Portanto, a gravidade da ingestão de galactose por galactosêmicos tem potencial de prejudicar seriamente a saúde da criança.

A Galactosemia é uma doença que deve ser moderada por uma dieta rigorosa, sem a presença de açúcares do leite e lactose. Entretanto, ainda pode haver prejuízos para criança durante seu desenvolvimento, pois o leite continua sendo a fonte de cálcio mais rica conhecida e sua substituição deve se dar pelo uso de suplementos, do contrário pode haver prejuízos de caráter mental e psicológico.  

Como diagnosticar meu bebê?

Um dos temas mais recorrentes no Portal Mama é o Teste do Pezinho, e a Galactosemia é uma das doenças rastreadas pelo teste! O exame é um direito de toda mãe e criança em todo território brasileiro, prevenindo prejuízos à saúde e desenvolvimento do bebê. Leia mais sobre o teste do pezinho aqui.

Caso os 30 dias de tolerância para realização do teste passarem, o diagnóstico fica impreciso e mais demorado. Após esse período, o usual é a análise da atividade enzimática, por isso o acompanhamento deve ser feito o quanto antes. Do contrário, logo nos primeiros dias de vida a criança pode correr o risco de ser levada a internação.

Tratamento da Galactosemia

A doença não possui cura, porém através de uma dieta adequada o indivíduo pode levar uma vida saudável. A recomendação é um regime restritivo e evitar qualquer alimento que possua lactose ou galactose. Leite e seus derivados são excluídos da dieta da criança.

A não ingestão de lactose e galactose contribui para a normalização dos sintomas apresentados pelo paciente. No entanto, pode haver alguns efeitos colaterais, como deficiência de aprendizagem, disfunções no aparelho sexual feminino e distúrbios da fala.

Época de Páscoa

Agora que você já sabe sobre essa complicação, vamos descobrir mais sobre a composição de cada tipo de chocolate! E essa informação também pode ajudar as mães que têm filhos intolerantes a lactose. Existem diversos sabores de chocolate, mas eles podem ser agrupados em três tipos: amargos, ao leite e brancos.

Amargos: Se existe um verdadeiro chocolate, esse é o próprio. Sua composição agrega muito mais cacau, chegando a 80%, o que dá aquele sabor amargo ao doce! Esse tipo geralmente não contém leite em sua fórmula, portanto recomendamos 100%! Mas fique sempre de olho nos ingredientes do produto, pois pode haver derivados também.

Ao leite: Amado pelos brasileiros, o chocolate ao leite é o mais popular em nosso país, contendo de 20% a 40% de cacau, açúcar e leite. Apesar de muitos terem esse como predileto, se seu filho tiver galactose ou intolerância à lactose, o chocolate ao leite não é o tipo adequado.

Branco: Muitos amam, outros nem tanto. O chocolate branco não tem massa de cacau em sua fórmula, utilizando apenas a manteiga de cacau, açúcar e leite. Apesar de delicioso, se seu filho tiver galactose ou intolerância à lactose, esse tipo não é permitido.

Alimentos proibidos

Além do chocolate, selecionamos alguns alimentos para alertar aos pais de filhos com complicações na ingestão de galactose e lactose. Entre os consumíveis temos:

Derivados do leite:

  • Manteiga e margarina
  • Leite em pó
  • Nata, coalhada
  • Queijos
  • Caseína (substância encontrada em suplementos)
  • Requeijão
  • Iogurtes

Carnes e proteínas:

  • Miúdos de carne (fígado, coração, rins)
  • Molho de Soja
  • Proteína hidrolisada

Por fim, fique de olho ao comprar uma gostosura ou fazer uma surpresa para seu filho na Páscoa. Todo o cuidado é pouco quando falamos de saúde.

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido.

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