O que é Mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética hereditária causada por erros inatos do metabolismo que levam à falta ou deficiência da atividade de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de…
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Leia maisAlgumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê em seus primeiros dias de vida. Uma atitude tão simples que pode salvar vidas. O teste do pezinho é essencial para…
Leia maisO que define doença rara? Antes de tudo é bom saber o que define uma “doença rara”. A OMS classifica assim toda enfermidade que possui ocorrência menor que 65 casos…
Leia maisA fenilcetonúria é uma doença genética muito rara e, infelizmente, ainda sem cura. Resumidamente, a pessoa nasce com uma debilidade em “quebrar” as moléculas do aminoácido fenilalanina. O excesso dessa…
Leia maisO Autismo e a Fenilcetonúria são transtornos que se confundem por causa de sintomas parecidos. Apesar das duas causarem complicações no raciocínio, elas são bem diferentes uma da outra. Causas…
Leia maisA hiperplasia adrenal congênita caracteriza a doença mais encontrada no teste do pezinho. Junho é o Mês do Teste do Pezinho. Hoje, você conhecerá mais sobre uma das doenças encontradas…
Leia maisDiferente das outras doenças detectadas pelo teste do pezinho a toxoplasmose na gravidez tem sua origem em uma doença externa ao feto. Geralmente é propagada ao bebê quando a mulher…
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Leia maisDoenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade É definido como doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou…
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