O que é Mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética hereditária causada por erros inatos do metabolismo que levam à falta ou deficiência da atividade de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de…
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Doenças raras
Teste do Pezinho. Fácil, essencial, direito e dever de salvar vidas.
Algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê em seus primeiros dias de vida. Uma atitude tão simples que pode salvar vidas. O teste do pezinho é essencial para…
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Direitos especiais de quem tem doenças raras
O que define doença rara? Antes de tudo é bom saber o que define uma “doença rara”. A OMS classifica assim toda enfermidade que possui ocorrência menor que 65 casos…
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Fenilcetonúria: como conviver?
A fenilcetonúria é uma doença genética muito rara e, infelizmente, ainda sem cura. Resumidamente, a pessoa nasce com uma debilidade em “quebrar” as moléculas do aminoácido fenilalanina. O excesso dessa…
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Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença
O Autismo e a Fenilcetonúria são transtornos que se confundem por causa de sintomas parecidos. Apesar das duas causarem complicações no raciocínio, elas são bem diferentes uma da outra. Causas…
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Hiperplasia Adrenal Congênita: entenda a doença
A hiperplasia adrenal congênita caracteriza a doença mais encontrada no teste do pezinho. Junho é o Mês do Teste do Pezinho. Hoje, você conhecerá mais sobre uma das doenças encontradas…
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Toxoplasmose na gravidez: entenda sobre a doença
Diferente das outras doenças detectadas pelo teste do pezinho a toxoplasmose na gravidez tem sua origem em uma doença externa ao feto. Geralmente é propagada ao bebê quando a mulher…
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Galactosemia: saiba mais sobre a doença
Tenha cuidado na hora de escolher os chocolates durante a páscoa. Páscoa é um período literalmente doce! É um momento de união, esperança, harmonia e claro: chocolates. A alegria dos…
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Como saber se meu filho possui uma doença rara?
Doenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade É definido como doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou…
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Descomplicando a Fenilcetonúria
Também conhecida como PKU (do inglês PhenylKetonUria), a fenilcetonúria é uma rara doença genética cuja principal característica é a incapacidade do portador de quebrar e controlar as moléculas do aminoácido…
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