Doenças raras: Deficiência da biotinidase
Entendendo a Deficiência da biotinidase
Novamente o Portal Mãe Que Ama traz para as mamães uma doença que pode atingir seus filhos desde seu nascimento, a Deficiência da biotinidase.
A biotina é uma vitamina necessária para o bom funcionamento de nosso corpo. A compleição do corpo humano é notável, porque muitas das substância providas para nosso organismo pode vir de alimentos, o ar que respiramos, e até mesmo a luz solar. A biotina se enquadra como um desses elementos.
A biotina é regulada pela enzima da biotinidase, que é responsável pelo ciclo da vitamina separando a biotina das proteínas dos alimentos. Dessa forma, a enzima também permite que a biotina seja reciclada diversas vezes, diminuindo a necessidade de consumo diário.
Essa vitamina é particularmente essencial pois permite que as enzimas carboxilases desempenhem sua função, influenciando no metabolismo de alguns tipos de carboidratos, gorduras e proteínas.
Portanto, temos duas enzimas co-relacionadas, uma é a biotinidase responsável por regular a biotina. A outra é a carboxilase que necessita dessa biotina para o bom funcionamento do metabolismo de carboidratos, gorduras e proteínas.
Quando há uma deficiência em uma das enzimas, no caso, a biotinidase, quebrando todo esse ciclo devido ao mau funcionamento da biotinidase. Com isso, a biotina contida nos alimentos não pode ser utilizada pelas carboxilases. Esse problema congênito leva a necessidade de uma dieta com muita biotina livre no organismo uma vez que em sua ausência, problemas passam a surgir no organismo nos mais variados graus, por isso fique atenta!
Sintomas da deficiência da biotinidase
A falta da biotina em uma criança pode provocar diversas consequências em sua saúde e desenvolvimento. Como resultado a criança pode apresentar retardos no crescimento, erupções na pele, perda de audição, problemas na fala, entre outros.
Como a doença pode apresentar sintomas singulares, é de difícil diagnóstico clínico, quando o exame é posterior a natalidade da criança em razão da doença poder ser diagnostica logo nos primeiros dias de vida pelo teste do pezinho.
O teste é um direito de todo cidadão e deve ser aplicado em toda criança no território da federação brasileira, leia mais sobre o assunto aqui. A seguir temos uma lista de outras possíveis manifestações da doença que denunciam a deficiência da biotina.
- Queda de cabelo acentuada (da raiz);
- Hipotonia;
- Acúmulo de ácido lático no corpo;
- Perda de coordenação muscular;
- Conjuntivite;
- Problemas de visão;
- Cansaço;
- Excesso de amônia no sangue;
- Problemas respiratórios;
- Infecções fúngicas;
- Dificuldade para alimentar-se;
- Aumento do fígado;
- Aumento do baço;
Esses sintomas não possuem uma data certa para se apresentarem. Existem casos de manifestações prévias e outras muito tardias, mas geralmente apresentam-se durante o terceiro e sexto mês de vida.
Vale ressaltar a gravidade dessa doença congênita: a deficiência da biotinidase não diagnosticada e tratada pode ser catalogada como uma das causas da Síndrome da Morte Súbita na Infância, porém ainda carecem de mais estudos para esse fato.
Como é o tratamento?
O tratamento em si é extremamente simples. Contudo, o maior risco e efeitos colaterais são fruto da ausência de diagnóstico e do tratamento da deficiência na enzima na biotinidase. Portanto, pode ser suprido com a ingestão direta da biotina. Em crianças que foram diagnosticadas precocemente pelo teste do pezinho, a incidência de danos a saúde é praticamente nula. Ela é caracterizada por ser a doença triada no neonatal mais fácil, barato e eficaz de se cuidar.
Por isso fique atenta, é sempre bom relembrar que a simples realização do teste do pezinho pode mudar toda uma vida!
Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido.
Para outras informações sobre saúde do bebê e gestante é só continuar acompanhando o nosso portal Mãe que Ama.
