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Alergia ao leite materno pode ser galactosemia 1024 184 admin

Alergia ao leite materno pode ser galactosemia

Fique de olho! A galactosemia pode ser confundida com uma alergia ao leite materno.

A galactose é um açúcar presente no leite e seus derivados, transformada em energia por enzimas específicas. A galactosemia acontece quando seu portador tem problemas em relação a essas enzimas, o que faz com que a galactose se acumule no corpo.

Acumulada, ela sofre reações que não aconteceriam normalmente, sendo transformada em galactonato e galactitol, substâncias tóxicas para o organismo.

Há três tipos de galactosemia:

– Galactosemia tipo 1: este é o tipo mais grave e mais comum da doença, causado pela deficiência ou inexistência da enzima galactose-1-P uridil transferase. Dessa forma, portadores deste tipo, se não forem tratados, podem desenvolver catarata, problemas no fígado, nos rins, neurológicos e, no caso de mulheres, insuficiência precoce nos ovários.

– Galactosemia tipo 2: apresenta defeito na enzima galactoquinase, levando a problemas nos olhos.

– Galactosemia tipo 3: tipo raro da doença, que tem como característica defeito na enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase.

A galactose está presente no leite bovino, em seus derivados e, também, no leite materno. Dessa forma, quando o bebê é galactosêmico, a ingestão do leite materno pode provocar sintomas como ânsia, vômito, irritabilidade, convulsão, amarelamento dos olhos e da pele, pouco ganho de peso, entre outros. Às vezes, o bebê pode até não querer mamar.

Muitas mamães, ao perceberem tais reações, podem se abalar, achando que estão fazendo mal para seus bebês. O leite materno é um alimento completo, muito importante para a saúde, o bem-estar e a imunidade do bebê. Portanto não há nada de errado nem com as mamães, nem com o leite.

A galactosemia pode ser identificada pelo Teste do Pezinho Ampliado. Caso tenha sido feito o Teste Simples e o bebê tenha reações ao leite materno, basta levá-lo ao pediatra para que o tratamento seja iniciado o quanto antes.

O tratamento da galactosemia, em primeiro lugar, está na alimentação. Leites, queijos, chocolates e outros derivados deverão ser diminuídos ou retirados da alimentação do galactosêmico por toda a vida. Quem vai ditar as regras será o médico. Assim, outros alimentos poderão substitui-los para que nenhum nutriente fique em falta na dieta.

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido ou Saúde do Bebê 

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Síndrome do X Frágil: saiba mais! 1024 184 admin

Síndrome do X Frágil: saiba mais!

A Síndrome do X Frágil também é conhecida como Síndrome de Martin-Bell e se caracteriza por uma condição genética causadora de deficiências intelectuais e cognitivas. Do mesmo modo, várias características físicas também podem ser observadas. As mais comuns são orelhas avantajadas e de abano, além de certa desproporção na parte superior da cabeça.

Atinge tanto meninos quanto meninas. Porém, a divisão é desproporcional: um nascimento a cada 4000 no sexo masculino recebe dos pais a mutação. Enquanto nas meninas essa proporção é de 1 em 8000 nascimentos.

Mas que mutação é essa?

Em primeiro lugar, nosso corpo é todo interligado. Como numa fila de dominós em pé, uma peça pode afetar todo o contexto a partir dela. Todos nós temos um gene chamado FMR1. Ele é o “coordenador” da produção da proteína FMRP. Por sua vez, essa proteína auxilia a regular a produção de outras proteínas que tratam diretamente do desenvolvimento das sinapses. Nos casos da síndrome do  X Frágil, uma mutação em um segmento de DNA cresce no gene FMR1. Conhecido como Repetição Tríplice CGG, esse segmento é repetido entre 5 a 40 vezes em condições normais.

A síndrome faz o CGG repetir-se acima de 200 vezes, desligando o FMR1. Esse desligamento impede a produção da FMRP. Consequentemente, como no efeito dominó, as funções do sistema nervoso são comprometidas e os sintomas disso aparecem.

Sintomas da Síndrome do X Frágil

Os sinais começam a aparecer cedo. Comumente, os portadores de X Frágil têm um atraso no desenvolvimento da fala a partir dos 2 anos. Uma deficiência intelectual, também é sentida posteriormente. Há também outras possíveis consequências: ansiedade, comportamento hiperativo, inquietação, impulsividade e Desordem do Déficit de Atenção (DDA). Em média, um a cada três portadores da síndrome tem aspectos do autismo de grande espectro. Ainda, convulsões são encontradas em 15% dos meninos e 5% das meninas.

Como resultado, características físicas atingem a maior parte dos homens com X Frágil e até a metade das mulheres. Conforme a idade avança, os sinais físicos podem se tornar ainda mais evidentes.

Além dos sinais citados no começo da matéria, podemos incluir: dedos mais flexíveis que o normal, face longa e estreita, mandíbula gigante e pés chatos. Ainda, os meninos podem ter macro-orquidismo (testículos grandes) após a puberdade. Nas meninas, problemas de fertilidade.

Diagnóstico

Ele é feito com um simples teste de DNA. O teste do gene FMR1 tem a capacidade de detectar 99% das pessoas que possuem a síndrome. Esse exame também pode ser feito no pré-natal. Uma célula é retirada direto do embrião. Da mesma forma, esse teste também deve ser feito em crianças maiores caso elas apresentem um comportamento autista.

A má notícia é que justamente por ser uma condição genética, não existe cura.O que existe são tratamentos adequados para os sintomas mais fortes, como depressão e ansiedade.

Só há uma maneira para se prevenir a Síndrome X Frágil: aconselhamento genético. Mesmo assim não é garantia de sucesso. Todo os histórico familiar é analisado para saber quem carrega o gene mutante. Em caso positivo, o casal que quer ter filhos pode optar pela fertilização in vitro com seus embriões geneticamente averiguados.

#MamaQuerSaber

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O que é mecônio? 1024 184 admin

O que é mecônio?

O nome vem do latim Meconium. Mecônio é o nome que damos as primeiras fezes que todo mamífero evacua no início de suas vidas. Desse modo, pode haver dois motivos para a eliminação dele, um bom e outro ruim.

Quais os motivos para eliminação do Mecônio?

O primeiro é a Maturidade Fetal. Ela ocorre quando o intestino está funcionando corretamente.

O outro é o Sofrimento Fetal. Essa condição ocorre quando há má oxigenação fetal. Ou seja, aumenta a contratilidade dos intestinos e relaxamento dos esfíncteres.

O feto devidamente oxigenado elimina o mecônio somente quando está maduro e isso não traz problemas. A eliminação, em alguns casos, pode acontecer ainda dentro do útero. Como resultado é escuro, esverdeado e viscoso.

Caso tenha uma composição mais espessa, há maior perigo de Síndrome de Aspiração Meconial. Isso só acontece com os bebês já em sofrimento fetal, porque os saudáveis, mesmo aspirando ao mecônio, os mecanismos dos pulmões podem eliminar esse dejeto facilmente.

Como saber se não é Sofrimento Fetal?

A melhor forma de saber se o neném está ou não em sofrimento é com a ausculta dos batimentos cardíacos fetais. Ela pode constatar alteração dos batimentos e como anda a frequência cardíaca do feto.
Qualquer dúvida entre em contato com o médico. Continue seguindo a gente para mais informações gestacionais e neonatais.

Icterícia e a cor amarela 1024 184 admin
Ictericia e a cor amarela

Icterícia e a cor amarela

A icterícia não é uma doença em si, mas pode ser o sintoma de uma. Ela caracteriza-se pela cor amarela em várias partes do corpo, principalmente olhos, mucosas e pele. Esse “amarelamento” todo é provocado pela bilirrubina – substância amarela produzida na bile e que permanece no plasma até ser descartada na urina, o que explica sua cor também.

Todos os dias, glóbulos vermelhos morrem em nosso sangue. Isso é normal. Estes glóbulos são retirados de circulação pelo fígado, o órgão responsável pela limpeza do sangue. É daí que a bilirrubina é formada. Todas essas coisas que o corpo não precisa serão eliminadas. Entretanto, às vezes ocorre o acúmulo de bilirrubina, o que provoca a icterícia.

Uma série de doenças pode causar essa condição como câncer, malária, leptospirose e toda sorte de doenças hepáticas. Aliás, esse último grupo de doenças é o maior fator de risco, além de uso de drogas, pedras na vesícula, defeitos congênitos e outras coisas que impedem a bilirrubina passar adequadamente pelo trato digestivo.

Icterícia em recém-nascidos são bem comuns

Atingindo cerca de 50% deles (em prematuros pode subir pra 80%), dado o seu organismo ainda estar em desenvolvimento. Achando aqueles indícios amarelos além de urina muito escura e fezes esbranquiçadas, procure um médico.

O tratamento variará de acordo com a gravidade e a causa da icterícia. O tratamento mais comum é a fototerapia; a criança recebe um banho de luz fluorescente! Através de ondas, essa luz aplicada na pele visa dissolver a bilirrubina, facilitando sua saída do organismo. Porém, casos graves precisam até de hemodiálise para limpar devidamente o corpo. E há, também, casos leves que nem se quer precisam de tratamento.

Continue acompanhando o portal Mãe Que Ama para mais informações sobre saúde gestacional e neonatal.

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