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Como saber se meu filho possui uma doença rara? 1024 184 Andre

Como saber se meu filho possui uma doença rara?

Doenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade

É definido como  doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou física de um indivíduo. Ou seja, que pode incapacita-lo em alguma ocasião durante a vida ou até debilita-lo permanentemente.

Números no Brasil

Segundo levantamento do Município do Rio de Janeiro, entre 2000 e 2004 foram notificados mais de 487.953 nascimentos, dentre os quais 4.054 foram diagnosticadas doenças congênitas. O que corresponde de uma média de 83 nascimentos a cada 10 mil bebês. Em escala nacional estima-se uma taxa que chega a 5% da população de indivíduos até 1 ano de idade.

Devido a falta de informação e tratamento adequado o número de falecimentos de recém-nascidos decorrentes de doenças  congênitas chega a 30% dos óbitos em algumas das principais capitais brasileiras.

A importância do teste do pezinho

No Brasil a maior parcela das famílias está limitada ao teste do pezinho simples, e ainda sim as entidades responsáveis são ineficientes em fornecer as informações necessárias para os pais. Podendo, portanto, levar a danos muitos sérios no futuro das crianças.  Por isso nós incentivamos que defendam seus direitos como cidadão e peçam o teste do pezinho.

Caso ainda não tenha feito o teste do pezinho em seu filho, busque um especialista até seu bebê completar 30 dias de vida. Você também pode procurar pelo teste do pezinho ampliado, muito mais eficiente e capaz de detectar 50 doenças. Leia mais sobre o teste do pezinho ampliado em nosso artigo.

Para as mamães que não tiveram acesso ao teste, nosso conselho é ir ao pediatra diagnosticar seu filho o mais cedo possível. Também já falamos sobre isso aqui.

Alguns hábitos podem significar uma necessidade de acompanhamento médico:
  • Atos repetitivos com frequência
  • Extrema dificuldade em concentrar-se ou permanecer quieto
  • Preferência por estar sozinho, tem uma conduta reservada
  • Hiperatividade exacerbada
  • A criança demonstra sentir dores frequentemente
  • Cansaço e palidez
  • Cólicas e dores abdominais podem indicar alguma intolerância alimentícia

Esse conjunto de características são comuns em algumas doenças congênitas como o Autismo, Fenilcetonúria e Anemia Falciforme. Contudo, muitas vezes os sintomas são ignorados ou ocorre erro médico que falha na hora de diagnosticar a criança.

 

Portanto, exaltamos a importância do diagnóstico o mais cedo possível. Enquanto algumas doenças de caráter mais leve não resultem em danos sérios para a formação da criança, algumas doenças se não tratadas previamente podem acarretar em danos permanentes.

Veja mais sobre a saúde do bebê na sessão: Recém-nascido.

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Pressão alta na gravidez? Fique de olho na Pré-Eclâmpsia 1024 184 Andre

Pressão alta na gravidez? Fique de olho na Pré-Eclâmpsia

Pressão alta na gravidez pode evoluir para a temida pré-eclâmpsia

Fiquem atentas ao seu pré-natal, principalmente as gestantes de primeira viagem pois alguns sintomas e complicações podem acabar passando despercebidos. Um exemplo é a pressão alta na gravidez, ela surge quando a pressão arterial está acima de 140/90 mmHg, podendo surpreender até mulheres que nunca tiveram esse problema.

Riscos da pressão alta

Um dos principais riscos relacionados ao surgimento da pressão alta na gravidez é que esse estado pode evoluir para a pré-eclâmpsia. A doença se manifesta em decorrência da alta pressão arterial a partir da 20ª semana de gravidez. Porém, com o acompanhamento médico adequado, a pré-eclâmpsia desaparece depois de 12 semanas após o parto. Entretanto, sem tratamento ela favorece a eclampsia, um tipo de convulsão gestacional que pode matar mãe e bebê! Leia mais sobre o assunto em nosso artigo sobre a Pré-eclâmpsia.

Dados dos últimos anos apontam um índice em que 5% gestantes brasileiras desenvolveram doenças decorrentes da hipertensão arterial. Em material divulgado pelo Jornal Europeu de Obstetrícia e Ginecologia (2016) dessas mulheres 0,6% sofreram a eclampsia.

No ano de 2012 aproximadamente 40% das mortes relatadas foram em fator de doenças na gestação relacionadas a pressão alta. Por isso toda atenção é necessária nesse período e é nosso objetivo mantê-las informadas! Leia mais a seguir sobre a pressão alta. 😉

Quais as causas da pressão alta?

A incidência de aumento da pressão arterial é elevada devido as diversas modificações no corpo da mulher ao estar em gestação. Por exemplo,  o aumento no volume de sangue em seu corpo pode atingir até 1 litro adicional! Todo esse sangue necessita ser bombeado pelo coração. Ou seja, esse crescimento no trabalho do sistema sanguíneo contribui para o surgimento de complicações relacionadas a pressão arterial.

Destacamos como as principais causas para o aparecimento da pressão-alta na gravidez:

  • Tendências hereditárias
  • Antecedentes de pressão-alta
  • Aumento de peso
  • Stress excessivo

Sintomas da pressão-alta na gestação

  • Pressão arterial acima de 140/90 mmHg
  • Dores de cabeça frequentes
  • Visão embaçada e sensibilidade a luz
  • Dores abdominais
  • Inchaço em locais específicos (pés, pernas)
  • Espuma na urina

Como evitar? 

Para manter sua pressão normalizada e evitar maiores transtornos na gestação, aconselhamos estar frequentemente comparecendo em consultas de pré-natal. Dessa forma, seguindo as recomendações médicas, outros hábitos que podem auxiliar é sempre ficar atenta à sua dieta, evitando sal e bebendo bastante líquido. Também é importante realizar uma verificação periódica do peso para saber se o aumento de sua massa não é superior ao esperado durante a gestação.


Veja mais sobre a saúde gestacional em: Eclâmpsia x Pré-Eclâmpsia: entenda

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Autismo: entenda mais sobre esse transtorno 1024 184 Andre

Autismo: entenda mais sobre esse transtorno

O que é Autismo?

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou simplesmente autismo, como é popularmente conhecido, é o nome dado ao conjunto de transtornos de condições semelhantes, além da Síndrome de Asperger.

Sintomas do Autismo

Os primeiros sintomas aparecem logo no primeiro ano de vida. Os mais notórios são a falta de interação/integração socioambiental e comportamentos obsessivos e repetitivos. Todas as pessoas com TEA têm ambas, porém a intensidade e outros sintomas podem variar muito a cada caso. Importante ressaltar que algumas crianças apresentam padrões muito hostis e diferentes enquanto outras são sutis e vão aparecendo ao longo do crescimento.

Os seus principais e mais conhecidos sintomas podem ter correlação com condições como retardo mental, dificuldade na coordenação motora, de atenção, além de distúrbios do sono e intestinais. Doenças fora do espectro também podem se somar, por exemplo, síndrome de déficit de atenção, hiperatividade e dislexia. Por esse motivo o diagnóstico às vezes não é fácil nem claro para o médico, podendo levar ao erro. A Fenilcetonúria pode ser confundida com autismo.

Outra coisa que é importante ressaltar é que o autismo não é adquirido, é de nascença.  Portanto, a pessoa nasce e morre autista. Ele incide 4 vezes mais em meninos do que em meninas. Ainda não se sabe o que causa os transtornos e não temos a cura. Entretanto, isso não desqualifica os autistas. Como todo ser humano na Terra, eles também são únicos e especiais, podendo aprender na medida de suas limitações.

O Perfil do Autista

Autistas têm um perfil solitário, com dificuldades em formarem relações e laços íntimos, se prendem a objetos familiares e a rotina. Os especialistas se atentam a estes sinais para diagnosticar casos de autistas, já que ainda não existem exames técnicos e conclusivos que apontem a doença.

No geral, eles apresentam muitos sintomas da lista abaixo e cruzando as informações chegamos ao diagnóstico:

  • Dificuldade em juntar-se com outras pessoas
  • Insistência com gestos idênticos, resistência a mudar de rotina
  • Risos e sorrisos inapropriados
  • Não temer os perigos
  • Pouco contato visual
  • Pequena resposta aos métodos normais de ensino
  • Brinquedos muitas vezes interrompidos
  • Aparente insensibilidade à dor
  • Ecolalia (repetição de palavras ou frases)
  • Preferência por estar só; conduta reservada
  • Pode não querer abraços de carinho ou pode aconchegar-se carinhosamente
  • Faz girar os objetos
  • Hiper ou hipo atividade física
  • Aparenta angústia sem razão aparente
  • Não responde às ordens verbais 
  • Apego inapropriado a objetos
  • Habilidades motoras e atividades motoras finas desiguais
  • Dificuldade em expressar suas necessidades
  • Emprega gestos ou sinais para os objetos em vez de usar palavras.

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Conheça a Divina Dieta – restrições alimentares 1024 184 Andre

Conheça a Divina Dieta – restrições alimentares

Sobre a Divina Dieta

Implantada em 1996, a Divina Dieta, marca da APAE DE SÃO PAULO, desenvolve e produz alimentos com baixo teor de proteína. Livres de leite, glúten, ovos e produtos de origem animal para pessoas com doenças metabólicas.

Produtos Divina Dieta

Lembrando que a APAE DE SÃO PAULO foi pioneira na introdução da triagem neonatal no Brasil ainda nos anos 70.  Outro fato de destaque é que o Teste do Pezinho é utilizado para diagnosticar até 50 doenças. Vale ressaltar que algumas delas se não tratadas precocemente podem levar a Deficiência Intelectual.

Entre doces e salgados, os produtos foram criados para atender demandas nutricionais e proporcionar inclusão alimentar para um público carente de opções. Dessa forma, os produtos agradam sem abrir mão do sabor, do valor nutritivo, da variedade e de uma vida saudável. Os produtos também beneficiam pessoas com intolerância à lactose, alergia à proteína do leite de vaca e doença celíaca.

Projeto Cesta Especial

Comprando os produtos da Divina Dieta, as pessoas colaboram para manter o Projeto Cesta Especial. O projeto distribui cestas para famílias em vulnerabilidade social de crianças que seguem dietas restritivas. Além disso, as cestas contêm bolachas de chocolate, biscoitos de baunilha, salsichas de beterraba, coxinhas de palmito, macarrão e muito mais. 

Quer conhecer mais sobre a Divina Dieta?

Você pode encontrar os produtos no Empório da unidade central da APAE DE SÃO PAULO. Clique aqui e conheça o site da Divina Dieta e conheça todos os seus produtos.

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Teste do Pezinho Ampliado – Entenda 1024 184 Andre

Teste do Pezinho Ampliado – Entenda

Três coisas que o teste do pezinho ampliado deveria ser, mas não é!

Nós já falamos diversas vezes sobre a importância a triagem neonatal. Agora precisamos falar sobre o Teste do Pezinho Ampliado para que nossas leitoras saibam sobre sua existência.

Obrigatória

Ao contrário de sua versão simples, o teste do pezinho ampliado não é mandatória em todo território nacional. Sabia que doenças que podem ser triadas passam sem diagnóstico pelo simples? Só sabemos quando o bebê apresenta sintomas, o que pode ser tarde demais.

Gratuita

Novamente, a melhor e mais completa versão do teste não é disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde, somente a versão simplificada. Como poucas pessoas têm condições de pagar por um exame mais completo, a maioria da população está excluída das melhores soluções em saúde para suas crianças. Portanto,  acaba sendo uma economia burra por parte do governo.

Se  o governo investisse na melhor versão e as doenças achadas fossem tratadas precocemente, isso resultaria num alívio no sistema de saúde, já que a criança enferma não veria seus males evoluírem e não dependeria de vários acompanhamentos. Sem mencionar o ganho social para as famílias.

Melhor divulgada

Infelizmente, a informação chega a poucas pessoas no Brasil. A maioria não sabe que existe uma versão superior do tão fundamental teste do pezinho. O Ministério da Saúde não foca sua comunicação ou faz campanhas sobre isso. A grande mídia também deixa a desejar – o assunto é praticamente inexistente. A triagem neonatal só vira notícia quando falta nos postos de saúde.

Essa é a realidade do Brasil atualmente. Podemos mudá-la, entretanto! Mama quer conscientizar o máximo de mulheres disso. Vamos nos informar, ajudar e, então, tentar melhorar isso. O ideal seria que a versão ampliada, hoje, estivesse no SUS no lugar de sua versão simples. Nas próximas eleições, levante essa questão com os seus candidatos. Vamos pressioná-los para melhorar o estado de nossa saúde.

5 motivos pra fazer o Teste do Pezinho Ampliado 1024 184 Andre

5 motivos pra fazer o Teste do Pezinho Ampliado

Teste do Pezinho Ampliado

Nunca é demais ressaltar o quanto o Teste do Pezinho é importante. Já falamos dele aqui em várias ocasiões, inclusive de sua versão ampliada.

A triagem neonatal, nome do exame usado pelos médicos, não importando a versão, é feita da mesma forma: após 48 horas do nascimento.  Vale ressaltar que não há contraindicação ou efeitos colaterais nesse exame, além de durar só alguns minutinhos e ser praticamente indolor. Conheça agora os 5 motivos para preferir a versão do teste do pezinho ampliado.

1. Mais doenças triadas

Enquanto sua versão básica oferecida gratuitamente pelo SUS detecta somente 6 doenças, a versão ampliada pode achar dezenas e dezenas de doenças. Exemplo: mal de chagas, rubéola, sífilis, citomegalovírus, AIDS, toxoplasmose e tantas outras que não caberia enumerar todas aqui! Problemas genéticos e metabólicos também ficam em branco pelo teste normal mas são acusados no estendido

2. Possibilidade de tratamento

Em razão que essas doenças são diagnosticadas, um tratamento se faz possível. Se não, uma doença silenciosa pode se desenvolver e deixar sequelas irreversíveis. Alguns casos chegam a ser fatais, infelizmente.

3. Maior expectativa de vida

Uma vez que a criança tem acesso ao que é melhor de saúde neonatal, diagnósticos mais amplos e tratamentos adequados, ela tem sua expectativa de vida aumentada bastante em relação àquelas que têm somente o teste básico. Principalmente em comparação com as pobres crianças que não têm acesso nem a nenhum tipo de triagem neonatal. No Brasil, isso ainda é um problema grave que atingem milhares de mamães e suas crias.

4. Prevenção sai mais barato que remediação

Tanto para os cofres públicos quanto para os particulares, estar coberto por um diagnóstico mais amplo traz economias. Se o recém-nascido possui uma condição de nascença, ela vai se manifestar de qualquer forma, mais cedo ou mais tarde. Caso ela seja diagnosticada antes disso, o tratamento é planejado e mais assertivo.

É por isso que a adoção da melhor versão para o Teste do Pezinho tem de ser vista como um investimento pelo governo, podendo evitar que crianças se tornem futuros pacientes. Como algumas doenças causam deficiências físicas e intelectuais, essas pessoas podem vir a ocupar leitos em casas de saúde. O ideal é se a versão ampliada estivesse disponível na rede pública e o acesso fosse garantido a todos os cidadãos.

5. Custo social

Quando falamos em saúde, não estamos somente falando de números, mas, sobretudo, de pessoas! Toda enfermidade possui um custo social para o enfermo e sua família. Em efeito cascata, isso afeta desde a comunidade a até o país. É o tempo que as pessoas têm de dedicar cuidando dos entes doentes, na locomoção casa/hospital/casa, na preocupação se vai ou não ter o remédio necessário. Realmente não é fácil.

Continuaremos cobrando do governo as melhores práticas em saúde gestacional e neonatal e levando o melhor da informação para você. Continue acompanhando nosso portal para se manter informada sobre as novidades que sempre iremos trazer 😉

Hipotireoidismo Congênito: seu bebê pode ter e você nem saber 1024 184 Andre

Hipotireoidismo Congênito: seu bebê pode ter e você nem saber

Hipotireoidismo congênito em recém-nascidos é mais um caso em que a informação e o diagnóstico precoce fazem toda a diferença na vida do bebê.

A famosa tireoide

Todos nós temos uma glândula chamada Tireoide. Ela é responsável pela produção dos hormônios T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina) e regula a função de órgãos importantes como o coração, o cérebro, o fígado e os rins. Dessa forma, garante o equilíbrio do organismo. A glândula possui forma de borboleta (com dois lobos) e se localiza na parte anterior do pescoço, logo abaixo do Pomo de Adão.

Durante a gravidez, o bebê está protegido pelos hormônios da tireoide que a mãe produz. Ele fica por conta própria a partir do nascimento.

O que é Hipotireoidismo congênito?

O hipotireoidismo congênito ocorre quando a tiroide do bebê não é capaz de produzir as quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos podendo comprometer o seu desenvolvimento e provocar até mesmo um dano neurológico permanente se a criança não for devidamente tratada. Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria e Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, cerca de um a cada 4 mil recém-nascidos no Brasil possuem essa condição.

O hipotireoidismo congênito não tem cura, mas se o diagnóstico e o tratamento forem realizados o mais cedo possível, a criança tem um crescimento e desenvolvimento normal. As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos.

SINTOMAS

À primeira vista, o bebê nessas condições possui sono tranquilo e prolongado, mama pouco, é calmo e quase não chora. Parece o cenário ideal: você tem a magia de acabar de ter um filho sem a parte mais trabalhosa e difícil. Isso é um engodo, contudo. Porque isso é causado pelo hipotireoidismo. Caso ele não seja diagnosticado, os sintomas preocupantes vão começar a aparecer:

  • Hérnia umbilical
  • Língua avantajada saindo da boa
  • Prisão de ventre
  • Fraqueza
  • Inchaço pelo corpo inteiro
  • Queda de temperatura corporal
  • Icterícia prolongada
  • Dificuldade para mamar
  • Pele pálida, seca, áspera e com aspecto de mármore.

Durante o primeiro ano de vida ocorre um intenso crescimento e desenvolvimento do cérebro que define habilidades motoras e cognitivas. O hipotireoidismo congênito é responsável pela maior causa de retardo mental. Isso ocorre ao não diagnosticarem a doença ou quando ela é diagnosticada e não tratada. Quanto mais tarde o tratamento começar, pior é, pois, maiores são as sequelas irreversíveis. Podemos incluir aí problemas cardíacos e retardo/impedimento do crescimento e fala da criança também.

DIAGNÓSTICO

Mais uma vez esbarramos na extrema importância do Teste do Pezinho. Ele é o responsável por diagnosticar essa e outras dezenas de doenças. O Dr. Salmo Raskin, membro do Departamento Científico de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria confirma “Se o médico esperar para fazer o diagnóstico de hipotireoidismo congênito através dos sinais clínicos, algum tipo de sequela irreversível, especialmente no que se refere a cognição, já estará estabelecida. Seu diagnóstico precoce permite o tratamento que evita retardo mental”. Por isso ressaltamos não só a feitura da triagem, mas como também a sua aplicação em tempo hábil: no máximo na primeira semana de vida.

TRATAMENTO

O tratamento, ao contrário da doença, é super simples e barato. Ele é feito com reposição hormonal diária. Chamado de levotiroxina (L-T4), ele é vendido em cápsulas e é a versão sintética do hormônio tireoide. Seguindo as orientações profissionais, a criança pode levar uma vida bem próxima do normal. É isso que Mãe Que Ama deseja para todas as crianças: acesso aos melhores exames e tratamentos possíveis.

Cuidar de um mundo em crescimento significa parar a morte de mãe e filho 1024 184 Andre

Cuidar de um mundo em crescimento significa parar a morte de mãe e filho

Cuidar de um mundo em crescimento significa parar a morte de mãe e filho

Inovações na saúde visam aliviar as pressões que ameaçam a vida das mulheres

Reportagem original do Financial Times, acesse aqui. Traduzida por equipe Mama. Inovações na saúde

Jorge Odón, mecânico argentino com talento para invenção, acordou no meio da noite em 2006 com uma ideia. À época, ele tinha assistido a um vídeo on-line mostrando como extrair facilmente uma cortiça de dentro de uma garrafa de vinho vazia usando um saco de plástico inflado. Até então, todas as invenções patenteadas de Odón haviam sido relacionadas à mecânica, mas naquela noite ele percebeu que a técnica poderia ser adaptada para substituir os nascimentos auxiliados por fórceps.

O potencial da ideia também intrigou Mario Merialdi, então coordenador da reprodução humana na Organização Mundial da Saúde. Em 2008, participou de uma conferência em Buenos Aires e concedeu a Odón uma reunião de 10 minutos após a introdução de um amigo em comum. “Quando eu vi o aparelho, eu nunca voltei [para a conferência]”, lembra ele.

Oito anos mais tarde, uma parceria para desenvolver e comercializar o dispositivo de Odón – que incorpora um aplicador simples, bolsa e bomba manual e requer quase nenhum conhecimento especializado para usar – avançou substancialmente. A Becton Dickinson, empresa estadunidense de tecnologia médica, prometeu 20 milhões de dólares para o projeto, desenhado para tornar o aparelho acessível em países de baixa e média renda. “Este é um caso de teste pra ver se a inovação pode ser feito em grande escala. É realmente importante”, diz Gary Cohen, presidente de saúde e desenvolvimento global da BD. “Se for bem-sucedido, isso estimulará mais confiança. Se não, ele vai enviar um sinal muito ruim, sufocante.”

No entanto, levará mais três anos, pelo menos, antes que o dispositivo chegue ao mercado após os ensaios clínicos e aprovação regulamentar. “Se alguém tivesse me dito que levaria tanto tempo, eu ficaria surpreso”, diz Odón.

Sua experiência demonstra o espaço para inovações simples que poderiam ajudar a reduzir substancialmente os casos desnecessariamente altos de doenças maternas e infantis e morte em todo o mundo. Ele também destaca os desafios envolvidos na promoção, nutrição e fornecimento de tais inovações. Os produtos básicos, incluindo os dispositivos médicos, os medicamentos e os diagnósticos, muitas vezes já existem, mas não são amplamente disponíveis, incluindo muitos dos medicamentos genéricos de baixo custo na lista de “medicamentos essenciais” da Organização Mundial da Saúde.

 

As vacinas, incluindo o sarampo e a febre amarela, têm enorme potencial para prevenir a infecção e a morte. No entanto, mesmo aquelas que estão disponíveis, permanecem subutilizadas, como aconteceu durante o último surto pandêmico de gripe. Isso é, em parte, uma questão de custo, mas também das prioridades dos governos e da capacidade de adquiri-las, armazená-las, distribuí-las e administrá-las.

Enquanto muitos defensores da saúde enfocam suas críticas sobre os altos preços que os produtos farmacêuticos cobram pelos produtos médicos – e a propriedade intelectual que retém sobre eles – menos atenção é dada à necessidade de mais investimento em aspectos técnicos dos sistemas de saúde: pessoal, treinamento e gerenciamento.

Melhorar esses aspectos significa responsabilizar os governos. Uma análise recente publicada na revista médica The Lancet, estimou que 216 mulheres por 100000 nascidos vivos morreram de causas maternas em 2015 – menor do que em 2000, quando os Objetivos de Desenvolvimento do Milênio foram estabelecidos, mas muito aquém dos números-alvo estabelecidos pelos ODM e suas substituições, os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável.

A implantação mais ampla de opções já disponíveis poderia fazer a diferença a um custo relativamente baixo. Por exemplo, as últimas estimativas sugerem que 225 milhões de mulheres e meninas em países em desenvolvimento – particularmente os mais pobres e vulneráveis – ainda têm uma “necessidade não satisfeita” de contraceptivos modernos, o que significa que os usariam se estivessem disponíveis.
Por sua vez, a melhoria do planeamento familiar reduziria o risco de gravidez indesejada, permitindo que as mulheres se assegurassem de que não tenham filhos jovens demais, com demasiada frequência ou em circunstâncias que impeçam os seus próprios caminhos para a educação e emprego. Amamentação exclusiva faria muito para melhorar a saúde materna e infantil, fornecendo uma forma natural de contraceptivos para espaçar as gestações e melhorar significativamente a nutrição infantil. Listas de verificação médica, popularizada pelo cirurgião e escritor Atul Gawande, podem garantir procedimentos consistentes, como para o nascimento da criança e cuidados pré-natais.

 

Esta revista enfoca os problemas mais sérios enfrentados por mulheres e crianças em todo o mundo atualmente, bem como uma série de possíveis soluções: as leis de aborto extremamente duras de El Salvador, que muitas vezes veem as mulheres presas por homicídio agravado; a situação das crianças refugiadas em toda a Europa; as altas taxas de fertilidade do Chade e os esforços da China para se livrar dos partos por cesarianas desnecessárias após a reversão da sua política de filho único. Ele também destaca cinco exemplos de inovações que já demonstraram impacto e agora precisam de apoio – seja de financiamento, de experiência ou de parceria. Convidamos as leitoras que estão interessadas em ajudar a sustentar, replicar ou ampliar esses projetos para entrar em contato com showcase@ft.com.

Ao lado de produtos médicos como o dispositivo de Odón, esses perfis descrevem abordagens simples como o cuidado da mãe canguru, originalmente desenvolvido na Colômbia na década de 1970, mas agora fazem a diferença em todo o mundo. Outras inovações na saúde incluem o recrutamento e treinamento de trabalhadores de saúde comunitária para fornecer cuidados de porta em porta em Uganda e programas de seguro de saúde subsidiados, como um projeto pioneiro no estado de Kwara, na Nigéria. Seu sucesso inicial estimulou o debate sobre a introdução de um programa estadual, permitindo que indivíduos mais ricos apoiem os custos dos prêmios para os pobres.

 

O Quênia introduziu um ambicioso contrato de vários anos que coloca o ônus sobre os fabricantes não só para fornecer equipamentos médicos, mas também para mantê-los e treinar os trabalhadores da saúde em seu uso. “Em toda a África, há um ferro-velho de equipamentos que é despejado quando dá errado”, diz Nicholas Muraguri, secretário principal do Ministério da Saúde do país.

Anteriormente, o Quênia tinha apenas duas unidades de cuidados intensivos, e um punhado de centros de diagnóstico e diálise. Pacientes em áreas remotas foram efetivamente condenados a morrer, argumenta ele. O novo contrato de vários anos com cinco fornecedores multinacionais oferece suporte aprimorado em todo o país.

 

Entretanto, algumas inovações na saúde estão condenadas ao fracasso porque a tecnologia envolvida é muito sofisticada, ou porque seu modelo de negócios nunca foi sustentável. Uma série de projetos só estão sendo realizados graças aos doadores após vários anos de financiamento.

O truque é encontrar os modelos certos e os parceiros certos: sejam para fins lucrativos e investidores sociais, governos e doadores filantrópicos; ou assessoria técnica e expertise de consultores e empresas. Em última análise, eles devem ser suficientemente eficazes para ganhar o apoio do setor público – seja para financiamento ou coexistência.

Babatunde Osotimehin, diretor-executivo do Fundo das Nações Unidas para a População e ex-ministro da Saúde da Nigéria, ressalta a importância de ideias que podem ser integradas aos planos governamentais e que refletem suas prioridades. Caso contrário, elas nunca serão aplicadas, diz ele.

Tim Evans, diretor sênior de saúde, nutrição e população do Banco Mundial, defende a necessidade de se concentrar em inovações de tamanho significativo para garantir que elas podem ter impacto e ser sustentáveis. “Projetos pequenos são, muitas vezes, incapazes de chegar à larga escala”, diz ele. “Financiamento inovador e a capacidade de implementar são essenciais para o real impacto.”

Grande parte da inovação necessária para aliviar a má saúde das mães e crianças é fazê-la conjuntamente com pessoas, sistemas e financiamento. Como Arnab Ghatak, um sócio sênior na saúde pública global em McKinsey o põe: “Nós temos muita tecnologia que nós necessitamos. É realmente uma questão sobre entrega e envolvimento com os governos.”.

Hemoglobinopatias: saiba um pouco mais sobre elas 1024 184 Andre

Hemoglobinopatias: saiba um pouco mais sobre elas

A palavra hemo vem do grego e quer dizer “sangue”. Logo, hemoglobinopatias são um dos tipos de doenças sanguíneas. O sangue, que é responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo, é composto por milhões de hemácias – células arredondadas e elásticas também conhecidas como glóbulos vermelhos.

Dentro das hemácias nós temos uma proteína chamada hemoglobina. É ela que dá a cor vermelha ao nosso sangue. A principal tarefa dela é levar o oxigênio para os órgãos e tecidos de nosso corpo enquanto, também, leva o gás carbônico para os pulmões expelirem.

Portanto, as hemoglobinopatias se referem justamente a doenças genéticas que atingem as hemoglobinas. Existem duas doenças específicas que são as mais comuns dentro desse grupo: a doença falciforme e a talassemia. A primeira, inclusive, nós já escrevemos uma matéria só sobre ela. Você pode vê-la clicando aqui.

O que é Talassemia

Já a Talassemia é o nome do subgrupo de doenças hemoglobinopáticas que têm baixa ou nenhuma produção de cadeias da hemoglobina. Consequentemente, a produção das próprias hemoglobinas cai, tornando as hemácias menores e menos vermelhas, empalecidas. De acordo com a parte da hemoglobina que teve sua produção prejudicada, a talassemia pode ser denominada alfa-talassemia ou beta-talassemia.

Num processo muito semelhante com a doença falciforme, a pessoa com beta herdou os dois genes da doença, sendo que o recebimento de apenas um gene caracteriza o traço talassêmico.

Pessoas com o traço não têm manifestações clínicas ou qualquer sintoma de doença, levando uma vida normal, mas podem transmitir o gene com a alteração aos seus filhos. No máximo, a pessoa com o traço tem a pele um pouco mais pálida em comparação com quem não o tem.

Sintomas

A talassemia começa a dar sinais ainda no primeiro ano de vida do bebê:

  • Falta de apetite
  • Desânimo
  • Palidez
  • Atraso de crescimento

Embora pareça inofensivo, esses são apenas os primeiros sinais da doença. Caso não seja tratada, outras coisas podem aparecer como:

  • Icterícia
  • Alteração nos ossos que causam proeminência da testa, queixo e maxilar, além de fraturas no geral.
  • Alguns órgãos como coração e fígado podem aumentar de tamanhos. Com resultado, problemas com eles são as maiores causas de morte entre as crianças enfermas.

Diagnóstico de Hemoglobinopatias

O diagnóstico preliminar pode ser feito com o Teste do Pezinho. Ele é capaz de apontar a doença. Em caso de positivo, outros exames serão feitos para averiguar o tipo de talassemia. Infelizmente, o tratamento é com transfusão sanguínea cada 2 a 4 semanas. Isso ocorre para corrigir a anemia e a deficiência de oxigênio que ela causa.

Entretanto, as transfusões possuem um efeito colateral terrível: o acúmulo de ferro no organismo. Ele se deposita principalmente no coração e fígado, mas pode ir para outros órgãos que também são de extrema importância. Consequentemente, os órgãos aumentam consideravelmente de tamanho e alguns danos podem não ter volta.

Para piorar, outro perigo da transfusão são as infecções através de parasitas, vírus e bactérias. Essas infecções são a segunda maior causa de morte entre os portadores de talassemia. Dessa forma, há um remédio para coibir o acúmulo de ferro no organismo. Deferoxamina é um remédio injetável que pode ser aplicado várias vezes ao dia. Também chamado de desferal, hoje é possível encontrar no Brasil versões de uso oral desse medicamento.

Cura, porém, somente com um transplante de medula óssea. Dessa forma, o novo deve ser capaz de produzir normalmente as hemoblobinas. Doadores compatíveis mais comuns são parentes próximos da criança doente.

Você tem algum caso de hemoglobinopatias em sua família ou conhece alguém que teve? Fique à vontade para compartilhar suas experiências conosco.

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Forte abraço da Mama!

Síndrome do X Frágil: saiba mais! 1024 184 Andre

Síndrome do X Frágil: saiba mais!

A Síndrome do X Frágil também é conhecida como Síndrome de Martin-Bell e se caracteriza por uma condição genética causadora de deficiências intelectuais e cognitivas. Do mesmo modo, várias características físicas também podem ser observadas. As mais comuns são orelhas avantajadas e de abano, além de certa desproporção na parte superior da cabeça.

Atinge tanto meninos quanto meninas. Porém, a divisão é desproporcional: um nascimento a cada 4000 no sexo masculino recebe dos pais a mutação. Enquanto nas meninas essa proporção é de 1 em 8000 nascimentos.

Mas que mutação é essa?

Em primeiro lugar, nosso corpo é todo interligado. Como numa fila de dominós em pé, uma peça pode afetar todo o contexto a partir dela. Todos nós temos um gene chamado FMR1. Ele é o “coordenador” da produção da proteína FMRP. Por sua vez, essa proteína auxilia a regular a produção de outras proteínas que tratam diretamente do desenvolvimento das sinapses. Nos casos da síndrome do  X Frágil, uma mutação em um segmento de DNA cresce no gene FMR1. Conhecido como Repetição Tríplice CGG, esse segmento é repetido entre 5 a 40 vezes em condições normais.

A síndrome faz o CGG repetir-se acima de 200 vezes, desligando o FMR1. Esse desligamento impede a produção da FMRP. Consequentemente, como no efeito dominó, as funções do sistema nervoso são comprometidas e os sintomas disso aparecem.

Sintomas da Síndrome do X Frágil

Os sinais começam a aparecer cedo. Comumente, os portadores de X Frágil têm um atraso no desenvolvimento da fala a partir dos 2 anos. Uma deficiência intelectual, também é sentida posteriormente. Há também outras possíveis consequências: ansiedade, comportamento hiperativo, inquietação, impulsividade e Desordem do Déficit de Atenção (DDA). Em média, um a cada três portadores da síndrome tem aspectos do autismo de grande espectro. Ainda, convulsões são encontradas em 15% dos meninos e 5% das meninas.

Como resultado, características físicas atingem a maior parte dos homens com X Frágil e até a metade das mulheres. Conforme a idade avança, os sinais físicos podem se tornar ainda mais evidentes.

Além dos sinais citados no começo da matéria, podemos incluir: dedos mais flexíveis que o normal, face longa e estreita, mandíbula gigante e pés chatos. Ainda, os meninos podem ter macro-orquidismo (testículos grandes) após a puberdade. Nas meninas, problemas de fertilidade.

Diagnóstico

Ele é feito com um simples teste de DNA. O teste do gene FMR1 tem a capacidade de detectar 99% das pessoas que possuem a síndrome. Esse exame também pode ser feito no pré-natal. Uma célula é retirada direto do embrião. Da mesma forma, esse teste também deve ser feito em crianças maiores caso elas apresentem um comportamento autista.

A má notícia é que justamente por ser uma condição genética, não existe cura.O que existe são tratamentos adequados para os sintomas mais fortes, como depressão e ansiedade.

Só há uma maneira para se prevenir a Síndrome X Frágil: aconselhamento genético. Mesmo assim não é garantia de sucesso. Todo os histórico familiar é analisado para saber quem carrega o gene mutante. Em caso positivo, o casal que quer ter filhos pode optar pela fertilização in vitro com seus embriões geneticamente averiguados.

#MamaQuerSaber

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