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Saúde neonatal

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho 1024 403 Andre

Entenda a Anemia Falciforme, uma das doenças triadas pelo Teste do Pezinho

Você sabe o que é anemia falciforme? Anemia em si é uma expressão que identifica um número reduzido de glóbulos vermelhos ou nível de hemoglobina abaixo do normal. Os Glóbulos Vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam com facilidade por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo. Dentro dos glóbulos há as hemoglobinas; pigmento responsável pela cor avermelhada do sangue e pelo transporte do oxigênio aos órgãos e tecidos. A maior parte das pessoas recebe dos pais o gene para hemoglobina chamado “A”. Se a pessoa recebe o mesmo gene do pai e da mãe, ela é uma “AA”.

Porém, há milhares de anos, ocorreu uma alteração genética em diversos povos africanos. A comunidade científica especula a correlação entre essa mutação dos genes e a malária, doença que até hoje é super comum e disseminada pela África. Esses genes diferentes seriam uma resposta do corpo à agressão sobre os glóbulos vermelhos causada pelo Plasmodiun Falciparum, agente etiológico da malária. O nome desse gene diferente é “S”. Ao longo do tempo, com a diáspora dos povos africanos pelo mundo, esse fator genético foi disseminado.

Traço Falciforme

Quando uma pessoa que recebe de um dos pais a Hemoglobina A e do outro, uma Hemoglobina S, ela é uma “AS”. Ou seja, possui o chamado Traço Falciforme. Elas são pessoas saudáveis e nunca irão desenvolver a Anemia Falciforme, além de possuírem certa resistência à malária. Entretanto, se duas pessoas com o traço têm filhos, elas poderão gerar uma criança com a anemia falciforme, pois, corre o risco dela nascer “SS”. Um exame de Eletroforese da Hemoglobina pode ser feito antes de uma decisão de ter filho para que a mesma possa ser tomada com maior clareza e segurança.

Anemia Falciforme

Também conhecida como anemia drepanocítica ou drepanocitose, a anemia falciforme é uma doença sanguínea hereditária incurável, mas com tratamento para amenizar os sintomas. Seu nome vem do latim: falciforme quer dizer “formato de foice”. Isso porque as hemácias (nome das membranas que cobrem os glóbulos vermelhos) adquirem esse formato diferente.

Esses glóbulos disformes ficam duros, perdendo a flexibilidade e diminuindo a capacidade de locomoção. A oxigenação, portanto, fica comprometida, já que eles não passam pelos vasos sanguíneos como os normais. Por causa disso, os glóbulos ficam apinhados dificultando toda a circulação. Não obstante, um glóbulo normal dura, em média, 120 dias. Enquanto um falciforme dura 15.

Sintomas

  • Icterícia
  • Ulceras (principalmente nas pernas) que aparecem, normalmente, na adolescência.
  • Cansaço e palidez
  • Aumento do baço
  • Dores nos ossos, músculos e articulações.
  • Entre as crianças, inchaços doloridos nos pés e mãos.
  • Desmaios
  • Infecções e produção anormal de hormônios, entre possíveis outros sintomas que podem variar de caso em caso. Essas pessoas também são mais suscetíveis a pneumonias, meningite, osteomelite e septicemia.

Diagnóstico

Essa doença genética pode ser facilmente triada com o Teste do Pezinho. Detectando assim, ainda quando recém-nascida, as chances da criança levar uma vida relativamente normal são maiores. Isso evidencia a importância da realização da triagem neonatal e do acesso dos pais ao resultado. Segundo a Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo (AAFESP), “a Anemia Falciforme tem prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afrodescendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade”. saiba mais no site da associação: https://aafesp.org.br/ .

Você tem ou é uma mãe ou um pai de uma criança com a doença?
Conte seu caso pra gente! Deixe seu comentário também com sugestões de temas ou dúvidas que você queira ver por aqui. 😉

Como saber se meu filho possui uma doença rara? 1024 184 Andre

Como saber se meu filho possui uma doença rara?

Doenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade

É definido como  doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou física de um indivíduo. Ou seja, que pode incapacita-lo em alguma ocasião durante a vida ou até debilita-lo permanentemente.

Números no Brasil

Segundo levantamento do Município do Rio de Janeiro, entre 2000 e 2004 foram notificados mais de 487.953 nascimentos, dentre os quais 4.054 foram diagnosticadas doenças congênitas. O que corresponde de uma média de 83 nascimentos a cada 10 mil bebês. Em escala nacional estima-se uma taxa que chega a 5% da população de indivíduos até 1 ano de idade.

Devido a falta de informação e tratamento adequado o número de falecimentos de recém-nascidos decorrentes de doenças  congênitas chega a 30% dos óbitos em algumas das principais capitais brasileiras.

A importância do teste do pezinho

No Brasil a maior parcela das famílias está limitada ao teste do pezinho simples, e ainda sim as entidades responsáveis são ineficientes em fornecer as informações necessárias para os pais. Podendo, portanto, levar a danos muitos sérios no futuro das crianças.  Por isso nós incentivamos que defendam seus direitos como cidadão e peçam o teste do pezinho.

Caso ainda não tenha feito o teste do pezinho em seu filho, busque um especialista até seu bebê completar 30 dias de vida. Você também pode procurar pelo teste do pezinho ampliado, muito mais eficiente e capaz de detectar 50 doenças. Leia mais sobre o teste do pezinho ampliado em nosso artigo.

Para as mamães que não tiveram acesso ao teste, nosso conselho é ir ao pediatra diagnosticar seu filho o mais cedo possível. Também já falamos sobre isso aqui.

Alguns hábitos podem significar uma necessidade de acompanhamento médico:
  • Atos repetitivos com frequência
  • Extrema dificuldade em concentrar-se ou permanecer quieto
  • Preferência por estar sozinho, tem uma conduta reservada
  • Hiperatividade exacerbada
  • A criança demonstra sentir dores frequentemente
  • Cansaço e palidez
  • Cólicas e dores abdominais podem indicar alguma intolerância alimentícia

Esse conjunto de características são comuns em algumas doenças congênitas como o Autismo, Fenilcetonúria e Anemia Falciforme. Contudo, muitas vezes os sintomas são ignorados ou ocorre erro médico que falha na hora de diagnosticar a criança.

 

Portanto, exaltamos a importância do diagnóstico o mais cedo possível. Enquanto algumas doenças de caráter mais leve não resultem em danos sérios para a formação da criança, algumas doenças se não tratadas previamente podem acarretar em danos permanentes.

Veja mais sobre a saúde do bebê na sessão: Recém-nascido.

Para outras informações sobre saúde do bebê e neonatal é só continuar acompanhando o nosso portal  Mãe que Ama. Curta nossa página no Facebook e nos siga no Instagram!

Teste do Pezinho Ampliado – Entenda 1024 184 Andre

Teste do Pezinho Ampliado – Entenda

Três coisas que o teste do pezinho ampliado deveria ser, mas não é!

Nós já falamos diversas vezes sobre a importância a triagem neonatal. Agora precisamos falar sobre o Teste do Pezinho Ampliado para que nossas leitoras saibam sobre sua existência.

Obrigatória

Ao contrário de sua versão simples, o teste do pezinho ampliado não é mandatória em todo território nacional. Sabia que doenças que podem ser triadas passam sem diagnóstico pelo simples? Só sabemos quando o bebê apresenta sintomas, o que pode ser tarde demais.

Gratuita

Novamente, a melhor e mais completa versão do teste não é disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde, somente a versão simplificada. Como poucas pessoas têm condições de pagar por um exame mais completo, a maioria da população está excluída das melhores soluções em saúde para suas crianças. Portanto,  acaba sendo uma economia burra por parte do governo.

Se  o governo investisse na melhor versão e as doenças achadas fossem tratadas precocemente, isso resultaria num alívio no sistema de saúde, já que a criança enferma não veria seus males evoluírem e não dependeria de vários acompanhamentos. Sem mencionar o ganho social para as famílias.

Melhor divulgada

Infelizmente, a informação chega a poucas pessoas no Brasil. A maioria não sabe que existe uma versão superior do tão fundamental teste do pezinho. O Ministério da Saúde não foca sua comunicação ou faz campanhas sobre isso. A grande mídia também deixa a desejar – o assunto é praticamente inexistente. A triagem neonatal só vira notícia quando falta nos postos de saúde.

Essa é a realidade do Brasil atualmente. Podemos mudá-la, entretanto! Mama quer conscientizar o máximo de mulheres disso. Vamos nos informar, ajudar e, então, tentar melhorar isso. O ideal seria que a versão ampliada, hoje, estivesse no SUS no lugar de sua versão simples. Nas próximas eleições, levante essa questão com os seus candidatos. Vamos pressioná-los para melhorar o estado de nossa saúde.

Acesso ao Teste do Pezinho e seu resultado: um direito seu! 1024 184 Andre
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Acesso ao Teste do Pezinho e seu resultado: um direito seu!

O Teste do Pezinho, obrigatória por lei, não está sendo feita em alguns lugares. Em outros casos, quando ela é feita, o resultado fica inacessível à mãe.

Importante ressaltar que a própria APAE-SP relata problemas frequentes com cadastros de endereços. Por isso, preste bastante atenção na hora de preencher os dados para receber os exames. 

Na cartilha do Ministério da Saúde sobre o Teste do Pezinho está escrito:

  • Resultados Normais: O momento da entrega de resultados é um momento de ansiedade para a família. Se o resultado da criança estiver normal, informe claramente que os resultados estão normais e peça ao responsável para assinar o comprovante. Mesmo estando normais, os resultados deverão ser entregues às famílias, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratório Especializado.

 

  • Resultados Alterados: Não espere a família vir buscar o resultado. Entre em contato assim que o laboratório enviar os resultados e informe ao responsável que foi encontrada uma alteração. Para isso, a criança deverá comparecer ao local para uma nova coleta.

Sobre a obrigatoriedade da aplicação do Teste

Sobre a obrigatoriedade da aplicação do teste do pezinho, a Lei n.º 8.069, de 13 de julho de 1990 estabelece: “obrigatoriedade de que os hospitais e demais estabelecimentos deem atenção à saúde de gestantes. Públicos e particulares, procedam a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais.”.

Podemos ver que ela não trata e regulamenta o teste do pezinho especificamente. Isso veio 11 anos mais tarde com a Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001. Ela instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Portanto, pela lei, o teste tem que ser oferecido gratuitamente em todo o Brasil.

O teste detecta no mínimo, as seguintes patologias:

  • Fenilcetonúria
  • Hipotireoidismo Congênito
  • Doenças Falciformes
  • outras Hemoglobinopatias 
  • Fibrose Cística.

Exija seus direitos

Consultada especialmente para a matéria, a advogada Bruna Braghetto orienta que a medida a se tomar em qualquer um dos dois casos  é entrar com um Mandado de Segurança a fim de garantir que o recém-nascido faça o exame em tempo hábil ou receba o resultado do mesmo o mais breve possível.

Bruna ainda conta que já ingressou “com ação pedindo prontuário médico em ação de dano moral contra o Estado, portanto, fazendo uma analogia, no caso do pedido de resultado de exame ser apenas incidental, não a causa principal da ação, pode-se ingressar com ação ordinária também, onde provas podem ser produzidas. Exemplo: o bebê faleceu porque não teve atendimento adequado no hospital, ingressa-se com ação requerendo além do prontuário o resultado do teste do pezinho, além de ouvir testemunha, perícia e etc.”.

Caso a mãe ou a família da criança não possam arcar com as despesas de um profissional do Direito particular, ela pode recorrer a Defensoria Pública ou mesmo procurar assistência judiciária de faculdades de Direito. Várias têm histórico de prestação de serviços à comunidade. Normalmente, essa ajuda é feita por alunos sob a orientação de professores.

Infelizmente, no Brasil, em alguns casos é preciso lutar por direitos já previstos pela lei.  Quando se trata da saúde de nossos pequenos nós temos que ir atrás com todas as forças. Conte com a Mama para sanar qualquer dúvida sobre o teste do pezinho e outra ajuda que pudermos oferecer. Informação também é prevenção. Portanto, saúde.

Se você passou por uma situação de negligência parecida, conte pra gente; queremos te ouvir. Você pode deixar um comentário aqui mesmo, por exemplo. Espalhe esse artigo e leve essa mensagem ao maior número de mamães possível.

Forte abraço da Mama!

Teste do pezinho: Simples x Ampliado 1024 184 Andre
teste do pezinho

Teste do pezinho: Simples x Ampliado

O teste do pezinho é algo bem falado e muito importante pro recém-nascido. Porém, com a aplicação de sua versão simples obrigatória em todo o Brasil, muita gente desconhece a versão ampliada dessa triagem neonatal.

Acontece que a simplificada é gratuita, sendo disponibilizada pelo SUS. Já a versão completa é preciso solicitar na maternidade e ver a disponibilidade, pagando por fora pelo exame.

Qual a melhor opção?

Não deveria ser assim, já que uma é mais limitada, conseguindo detectar apenas alguns grupos de doenças. Todas as doenças precisam ser identificadas o quanto antes. Não há tempo a perder no caso de crianças, pois, elas estão em formação. O diagnóstico tardio pode acarretar sequelas irreversíveis e até mesmo fatal em alguns casos.

O teste ampliado, obviamente, é sempre a melhor opção pela cobertura infinitamente mais abrangente.  O teste também detecta DSTs, problemas genéticos e metabólicos e doenças infecciosas. Um exemplo dessas doenças é a toxoplasmose, que é encontrada nessa versão e que passa em branco no simples. Da mesma forma, mal de Chagas, rubéola e tantas mais podem ser incluídas e que não cabem listar aqui.

Existe diferença entre os testes?

Tirando o número de doenças, não há diferenças entre as versões. Acima de tudo, ambas são feitas a partir de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar da criança após 48 horas do nascimento. Nosso site vai ao ar em pouco tempo e traremos mais informações sobre os dois tipos de teste, além, claro, de outros tópicos e assuntos que você precisa saber sobre saúde gestacional e neonatal.

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Teste do Pezinho Ampliado: seu bebê mais seguro! 1024 184 Andre

Teste do Pezinho Ampliado: seu bebê mais seguro!

Já abordamos a versão simples do teste do pezinho, mas a versão ampliada é extremamente mais completa.

Quais as doenças o Teste do Pezinho ampliado detecta?

Para você ter uma noção, a simples detecta até 4 grupos de doenças ou deficiências prematuramente. A ampliada acha mais de 30 doenças, desde problemas genéticos e metabólicos até doenças infecciosas como a toxoplasmose. E você também pode incluir nessa lista AIDS, Mal de Chagas, rubéola, sífilis e citomegalovírus, entre muitos outros.

Se a versão comum é considerada a coisa mais importante que um recém-nascido pode fazer, imagina a versão completa! Apesar disso, ela não é obrigatória nem disponibilizada pela rede pública de saúde.

Você tem que solicitar na maternidade particular e ver a disponibilidade. Ou seja, pagar a parte. Mas uma vez que qualquer uma dessas condições é diagnosticada com antecedência, mais fácil, rápido e eficaz é o tratamento. Portanto, amenizando as consequências mais graves que a doença poderia trazer caso não fosse tratada. A criança tem a chance de levar uma vida mais saudável e com menos traumas.

Como o Teste é feito?

Excetuando-se pelas diferenças citadas, o teste do pezinho ampliado não difere de sua versão mais humilde; o método de coleta de sangue pelo calcanhar feito a partir das primeiras 48 horas de vida é realizado da mesma maneira. Se você está gestante, verifique com seu hospital/maternidade sobre a versão ampliada e vá atrás do melhor pro seu filho. Conte com a Mama pra isso.