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Fenilcetonúria

Descomplicando a Fenilcetonúria 1024 184 Andre

Descomplicando a Fenilcetonúria

Também conhecida como PKU (do inglês PhenylKetonUria), a fenilcetonúria é uma rara doença genética cuja principal característica é a incapacidade do portador de quebrar e controlar as moléculas do aminoácido fenilalanina. O processamento de fenilalanina em tirosina, aminoácido importante na melanina, fica comprometido pela condição.

Ela é causada por uma mutação genética passada de pais aos seus filhos. Isso mesmo, no plural porque tanto o pai quanto a mãe devem possuir a mutação genética para que as crianças nasçam com a fenilcetonúria. Essas crianças não têm a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por quebrar o aminoácido fenilalanina, importante integrante de todas as proteínas do nosso corpo. Na ausência dessa enzima, os níveis do aminoácido e mais duas substâncias ligadas à própria fenilalanina crescem descontroladamente dentro no organismo. Esse excesso acaba sendo prejudicial ao sistema nervoso podendo causar dano cerebral.

A doença já foi traçada no mundo e ela é muito mais incidente nos EUA e Europa. Em países latinos e asiáticos a incidência é menor. Já a África possui o menor índice do mundo em fenilcetonúria.

Sintomas da Fenilcetonúria

Inicialmente, os sintomas não se manifestam. Motivo principal para o Teste do Pezinho ser feito em tempo hábil. Caso não haja tratamento, aí sim os sintomas começam a aparecer em poucos meses.

  • Microcefalia
  • Hiperatividade
  • Convulsões
  • Espasmos nas pernas e braços
  • Dermatite atópica
  • Desenvolvimento atrasado
  • Pele clara e olhos azuis

Sem o tratamento as deficiências físicas e intelectuais podem ser permanentes. O tratamento para recém-nascidos consiste em uma fórmula alimentar exclusiva destina a balancear as faltas causadas pela doença. Quando adulto, a pessoa deve continuar indo ao médico regularmente para acompanhamento da fenilcetonúria. Em recorrência de sintomas na vida adulta, a dieta deve ser retomada.

Mulheres

Mulheres com histórico positivo da doença devem ter atenção especial se pensam em ter filhos. A gravidade da fenilcetonúria pode variar  a condição pode ser um grande risco para bebês no útero. Grávidas portadoras que não seguem a dieta têm risco maior de sofrerem com abortos espontâneos.

Por isso, sempre procurem um médico e busquem por informação. Ela é essencial para o precoce diagnóstico e tratamento adequado. 😉

Fenilcetonúria: como conviver? 1024 184 Andre

Fenilcetonúria: como conviver?

A fenilcetonúria é uma doença genética muito rara e, infelizmente, ainda sem cura. Resumidamente, a pessoa nasce com uma debilidade em “quebrar” as moléculas do aminoácido fenilalanina.

O excesso dessa substância no organismo causa uma série de distúrbios, que podem variar em intensidade de acordo com a doença. Mama já escreveu sobre ela em detalhes que você pode conferir AQUI.

Este artigo é para você conhecer a realidade de uma criança que nasce com a fenilcetonúria

A princípio, ela é uma doença silenciosa, não se manifestando até a idade avançar um pouco. Só esse fato já justifica a importância de o Teste do Pezinho ser feito ainda na primeira semana do nascimento da criança. A partir do momento do diagnóstico da fenilcetonúria, o tratamento para amenizar os sintomas é começado. A forma mais grave é conhecida como clássica e, caso não tratada, a criança pode ficar com deficiência intelectual definitiva.

O tratamento consiste em uma dieta especial rigorosa que restringe alimentos que contenham fenilalanina. Proteínas são grande fonte desse aminoácido, devendo ser evitadas. Porém, como as proteínas também fazem parte essencial de uma alimentação regular que o nosso corpo precisa, uma Fórmula de Fenilcetonúria é prescrita pro resto da vida. Além desse consumo, a dieta restritiva vai acompanhar a pessoa pra sempre. Caso contrário, os sintomas podem atacar, se agravarem e causarem transtornos mentais.

A restrição inclui até o próprio leite materno, sendo também substituído por uma fórmula, às vezes chamada de Lofenalac. A tolerância em relação aos alimentos varia bem de acordo com os casos. O portador de fenilcetonúria deve consultar de forma regular os profissionais de saúde para acompanhamento próximo, como médicos e nutricionistas, a fim de manter o equilíbrio das substâncias necessárias ao corpo e o controle da fenilalanina também.

Lojas especializadas vendem alimentos de baixa proteína adequados a esse tipo de dieta, possibilitando o aumento na variedade de comida. Suplementos alimentares devem ser conversados com o nutricionista e com o médico antes de serem consumidos.

Mama sabe que não é fácil, mas seguindo as instruções certinhas, a qualidade de vida pode melhorar muito. Você conhece algum caso próximo a você dessa doença? Pode comentar aqui abaixo. Queremos sempre ouvir nossa audiência.

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Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença 1024 184 Andre

Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença

O Autismo e a Fenilcetonúria são transtornos que se confundem por causa de sintomas parecidos. Apesar das duas causarem complicações no raciocínio, elas são bem diferentes uma da outra.

Causas do Autismo e da  Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é uma doença genética. Quem é portador não produz a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por “digerir” o aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente em muitos alimentos, como leite e carnes, por exemplo. O portador de Fenilcetonúria que não segue uma dieta específica acaba ingerindo fenilalanina e provoca uma série de quadros indesejáveis.

Por muito tempo, acreditou-se que o Autismo era “fruto do meio”, que problemas familiares ou do convívio no geral tornavam uma pessoa autista. Hoje há estudos batendo de frente com essa hipótese. Eles defendem que o Autismo é uma combinação entre fatores genéticos favoráveis ao aparecimento da síndrome e fatores sociais.

Conheça os sintomas

No caso da Fenilcetonúria, os sintomas não se manifestam no nascimento, mas sim ao longo do desenvolvimento da criança. Odor peculiar, crescimento lento, dificuldade de aprendizagem, hiperatividade e convulsões são alguns deles.

Já o Autismo se manifesta no comportamento de seu portador desde o nascimento. O autista não olha nos olhos, tem dificuldade de interagir e segue alguns padrões na hora de brincar ou de se movimentar, por exemplo. Como existem alguns graus de autismo, as características variam em tipo e intensidade.

Por exemplo, há autistas com desenvolvimento intelectual muito limitado e comportamento violento, ao mesmo tempo em que existem autistas com uma vida saudável, capazes de aprender até melhor que outras crianças.

Como é o tratamento

A Fenilcetonúria pode ser detectada no Teste do Pezinho, o que é vantajoso para a criança e a família. Descobrindo antes mesmo dos sintomas surgirem, é possível iniciar o tratamento o quanto antes e poupar a criança dos efeitos nada agradáveis causados pela doença.

Para tratar, é preciso seguir uma dieta extremamente restrita, que praticamente elimina a fenilalanina do dia a dia. Só um profissional é capaz de indicar a dieta correta, uma vez que alimentos importantes para o crescimento da criança devem ser substituídos sem prejuízos à saúde e ao desenvolvimento dela.

O diagnóstico do Autismo requer observação do comportamento da criança por um profissional, além de entrevista com seus responsáveis, para que se possa traçar a personalidade dessa criança e chegar a resultados conclusivos. É possível diagnosticar uma criança a partir de 1 ano e meio de idade.

O tratamento varia de paciente para paciente, uma vez que o autismo não é uma doença e varia de paciente para outro. Para tratar o autismo, é preciso acompanhamento profissional e, a depender do caso, o uso de remédios.

A Fenilcetonúria e o Autismo não têm cura. O ideal é detectá-las o quanto antes para que a criança se desenvolva com tratamento adequado e possa desfrutar de uma vida saudável.

Portadores de Fenilcetonúria que se tratam desde o Teste do Pezinho podem consumir alimentos com fenilalanina no final da adolescência. Mulheres portadoras da doença devem consultar seu médico antes de engravidar para evitar más formações no bebê.

O Autismo diagnosticado é algo que pode desequilibrar a família do portador quando é descoberta. Por isso, é importante que ela também tenha acompanhamento adequado para que o autista viva em um ambiente saudável e possa desfrutar de um crescimento satisfatório e se torne um adulto que leve uma vida considerada normal.

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido ou Saúde do Bebê 

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Como saber se meu filho possui uma doença rara? 1024 184 Andre

Como saber se meu filho possui uma doença rara?

Doenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade

É definido como  doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou física de um indivíduo. Ou seja, que pode incapacita-lo em alguma ocasião durante a vida ou até debilita-lo permanentemente.

Números no Brasil

Segundo levantamento do Município do Rio de Janeiro, entre 2000 e 2004 foram notificados mais de 487.953 nascimentos, dentre os quais 4.054 foram diagnosticadas doenças congênitas. O que corresponde de uma média de 83 nascimentos a cada 10 mil bebês. Em escala nacional estima-se uma taxa que chega a 5% da população de indivíduos até 1 ano de idade.

Devido a falta de informação e tratamento adequado o número de falecimentos de recém-nascidos decorrentes de doenças  congênitas chega a 30% dos óbitos em algumas das principais capitais brasileiras.

A importância do teste do pezinho

No Brasil a maior parcela das famílias está limitada ao teste do pezinho simples, e ainda sim as entidades responsáveis são ineficientes em fornecer as informações necessárias para os pais. Podendo, portanto, levar a danos muitos sérios no futuro das crianças.  Por isso nós incentivamos que defendam seus direitos como cidadão e peçam o teste do pezinho.

Caso ainda não tenha feito o teste do pezinho em seu filho, busque um especialista até seu bebê completar 30 dias de vida. Você também pode procurar pelo teste do pezinho ampliado, muito mais eficiente e capaz de detectar 50 doenças. Leia mais sobre o teste do pezinho ampliado em nosso artigo.

Para as mamães que não tiveram acesso ao teste, nosso conselho é ir ao pediatra diagnosticar seu filho o mais cedo possível. Também já falamos sobre isso aqui.

Alguns hábitos podem significar uma necessidade de acompanhamento médico:
  • Atos repetitivos com frequência
  • Extrema dificuldade em concentrar-se ou permanecer quieto
  • Preferência por estar sozinho, tem uma conduta reservada
  • Hiperatividade exacerbada
  • A criança demonstra sentir dores frequentemente
  • Cansaço e palidez
  • Cólicas e dores abdominais podem indicar alguma intolerância alimentícia

Esse conjunto de características são comuns em algumas doenças congênitas como o Autismo, Fenilcetonúria e Anemia Falciforme. Contudo, muitas vezes os sintomas são ignorados ou ocorre erro médico que falha na hora de diagnosticar a criança.

 

Portanto, exaltamos a importância do diagnóstico o mais cedo possível. Enquanto algumas doenças de caráter mais leve não resultem em danos sérios para a formação da criança, algumas doenças se não tratadas previamente podem acarretar em danos permanentes.

Veja mais sobre a saúde do bebê na sessão: Recém-nascido.

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Conheça a Divina Dieta – restrições alimentares 1024 184 Andre

Conheça a Divina Dieta – restrições alimentares

Sobre a Divina Dieta

Implantada em 1996, a Divina Dieta, marca da APAE DE SÃO PAULO, desenvolve e produz alimentos com baixo teor de proteína. Livres de leite, glúten, ovos e produtos de origem animal para pessoas com doenças metabólicas.

Produtos Divina Dieta

Lembrando que a APAE DE SÃO PAULO foi pioneira na introdução da triagem neonatal no Brasil ainda nos anos 70.  Outro fato de destaque é que o Teste do Pezinho é utilizado para diagnosticar até 50 doenças. Vale ressaltar que algumas delas se não tratadas precocemente podem levar a Deficiência Intelectual.

Entre doces e salgados, os produtos foram criados para atender demandas nutricionais e proporcionar inclusão alimentar para um público carente de opções. Dessa forma, os produtos agradam sem abrir mão do sabor, do valor nutritivo, da variedade e de uma vida saudável. Os produtos também beneficiam pessoas com intolerância à lactose, alergia à proteína do leite de vaca e doença celíaca.

Projeto Cesta Especial

Comprando os produtos da Divina Dieta, as pessoas colaboram para manter o Projeto Cesta Especial. O projeto distribui cestas para famílias em vulnerabilidade social de crianças que seguem dietas restritivas. Além disso, as cestas contêm bolachas de chocolate, biscoitos de baunilha, salsichas de beterraba, coxinhas de palmito, macarrão e muito mais. 

Quer conhecer mais sobre a Divina Dieta?

Você pode encontrar os produtos no Empório da unidade central da APAE DE SÃO PAULO. Clique aqui e conheça o site da Divina Dieta e conheça todos os seus produtos.

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Acesso ao Teste do Pezinho e seu resultado: um direito seu! 1024 184 Andre
teste do pezinho

Acesso ao Teste do Pezinho e seu resultado: um direito seu!

O Teste do Pezinho, obrigatória por lei, não está sendo feita em alguns lugares. Em outros casos, quando ela é feita, o resultado fica inacessível à mãe.

Importante ressaltar que a própria APAE-SP relata problemas frequentes com cadastros de endereços. Por isso, preste bastante atenção na hora de preencher os dados para receber os exames. 

Na cartilha do Ministério da Saúde sobre o Teste do Pezinho está escrito:

  • Resultados Normais: O momento da entrega de resultados é um momento de ansiedade para a família. Se o resultado da criança estiver normal, informe claramente que os resultados estão normais e peça ao responsável para assinar o comprovante. Mesmo estando normais, os resultados deverão ser entregues às famílias, assim que o Posto de Coleta os receba do Laboratório Especializado.

 

  • Resultados Alterados: Não espere a família vir buscar o resultado. Entre em contato assim que o laboratório enviar os resultados e informe ao responsável que foi encontrada uma alteração. Para isso, a criança deverá comparecer ao local para uma nova coleta.

Sobre a obrigatoriedade da aplicação do Teste

Sobre a obrigatoriedade da aplicação do teste do pezinho, a Lei n.º 8.069, de 13 de julho de 1990 estabelece: “obrigatoriedade de que os hospitais e demais estabelecimentos deem atenção à saúde de gestantes. Públicos e particulares, procedam a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais.”.

Podemos ver que ela não trata e regulamenta o teste do pezinho especificamente. Isso veio 11 anos mais tarde com a Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001. Ela instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Portanto, pela lei, o teste tem que ser oferecido gratuitamente em todo o Brasil.

O teste detecta no mínimo, as seguintes patologias:

  • Fenilcetonúria
  • Hipotireoidismo Congênito
  • Doenças Falciformes
  • outras Hemoglobinopatias 
  • Fibrose Cística.

Exija seus direitos

Consultada especialmente para a matéria, a advogada Bruna Braghetto orienta que a medida a se tomar em qualquer um dos dois casos  é entrar com um Mandado de Segurança a fim de garantir que o recém-nascido faça o exame em tempo hábil ou receba o resultado do mesmo o mais breve possível.

Bruna ainda conta que já ingressou “com ação pedindo prontuário médico em ação de dano moral contra o Estado, portanto, fazendo uma analogia, no caso do pedido de resultado de exame ser apenas incidental, não a causa principal da ação, pode-se ingressar com ação ordinária também, onde provas podem ser produzidas. Exemplo: o bebê faleceu porque não teve atendimento adequado no hospital, ingressa-se com ação requerendo além do prontuário o resultado do teste do pezinho, além de ouvir testemunha, perícia e etc.”.

Caso a mãe ou a família da criança não possam arcar com as despesas de um profissional do Direito particular, ela pode recorrer a Defensoria Pública ou mesmo procurar assistência judiciária de faculdades de Direito. Várias têm histórico de prestação de serviços à comunidade. Normalmente, essa ajuda é feita por alunos sob a orientação de professores.

Infelizmente, no Brasil, em alguns casos é preciso lutar por direitos já previstos pela lei.  Quando se trata da saúde de nossos pequenos nós temos que ir atrás com todas as forças. Conte com a Mama para sanar qualquer dúvida sobre o teste do pezinho e outra ajuda que pudermos oferecer. Informação também é prevenção. Portanto, saúde.

Se você passou por uma situação de negligência parecida, conte pra gente; queremos te ouvir. Você pode deixar um comentário aqui mesmo, por exemplo. Espalhe esse artigo e leve essa mensagem ao maior número de mamães possível.

Forte abraço da Mama!