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Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença 1024 184 admin

Fenilcetonúria x Autismo: entenda a diferença

O Autismo e a Fenilcetonúria são transtornos que se confundem por causa de sintomas parecidos. Apesar das duas causarem complicações no raciocínio, elas são bem diferentes uma da outra.

Causas do Autismo e da  Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é uma doença genética. Quem é portador não produz a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por “digerir” o aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente em muitos alimentos, como leite e carnes, por exemplo. O portador de Fenilcetonúria que não segue uma dieta específica acaba ingerindo fenilalanina e provoca uma série de quadros indesejáveis.

Por muito tempo, acreditou-se que o Autismo era “fruto do meio”, que problemas familiares ou do convívio no geral tornavam uma pessoa autista. Hoje há estudos batendo de frente com essa hipótese. Eles defendem que o Autismo é uma combinação entre fatores genéticos favoráveis ao aparecimento da síndrome e fatores sociais.

Conheça os sintomas

No caso da Fenilcetonúria, os sintomas não se manifestam no nascimento, mas sim ao longo do desenvolvimento da criança. Odor peculiar, crescimento lento, dificuldade de aprendizagem, hiperatividade e convulsões são alguns deles.

Já o Autismo se manifesta no comportamento de seu portador desde o nascimento. O autista não olha nos olhos, tem dificuldade de interagir e segue alguns padrões na hora de brincar ou de se movimentar, por exemplo. Como existem alguns graus de autismo, as características variam em tipo e intensidade.

Por exemplo, há autistas com desenvolvimento intelectual muito limitado e comportamento violento, ao mesmo tempo em que existem autistas com uma vida saudável, capazes de aprender até melhor que outras crianças.

Como é o tratamento

A Fenilcetonúria pode ser detectada no Teste do Pezinho, o que é vantajoso para a criança e a família. Descobrindo antes mesmo dos sintomas surgirem, é possível iniciar o tratamento o quanto antes e poupar a criança dos efeitos nada agradáveis causados pela doença.

Para tratar, é preciso seguir uma dieta extremamente restrita, que praticamente elimina a fenilalanina do dia a dia. Só um profissional é capaz de indicar a dieta correta, uma vez que alimentos importantes para o crescimento da criança devem ser substituídos sem prejuízos à saúde e ao desenvolvimento dela.

O diagnóstico do Autismo requer observação do comportamento da criança por um profissional, além de entrevista com seus responsáveis, para que se possa traçar a personalidade dessa criança e chegar a resultados conclusivos. É possível diagnosticar uma criança a partir de 1 ano e meio de idade.

O tratamento varia de paciente para paciente, uma vez que o autismo não é uma doença e varia de paciente para outro. Para tratar o autismo, é preciso acompanhamento profissional e, a depender do caso, o uso de remédios.

A Fenilcetonúria e o Autismo não têm cura. O ideal é detectá-las o quanto antes para que a criança se desenvolva com tratamento adequado e possa desfrutar de uma vida saudável.

Portadores de Fenilcetonúria que se tratam desde o Teste do Pezinho podem consumir alimentos com fenilalanina no final da adolescência. Mulheres portadoras da doença devem consultar seu médico antes de engravidar para evitar más formações no bebê.

O Autismo diagnosticado é algo que pode desequilibrar a família do portador quando é descoberta. Por isso, é importante que ela também tenha acompanhamento adequado para que o autista viva em um ambiente saudável e possa desfrutar de um crescimento satisfatório e se torne um adulto que leve uma vida considerada normal.

Até a próxima 😉

Veja mais sobre o assunto na sessão: Recém-nascido ou Saúde do Bebê 

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Teste do Pezinho é obrigatório desde 1990 1024 184 admin

Teste do Pezinho é obrigatório desde 1990

Durante todo o mês de junho, o Portal Mama irá se dedicar a informar sobre o Teste do Pezinho.

Conhecido como triagem neonatal, o Teste do Pezinho é uma picadinha do calcanhar do recém-nascido para colher sangue e analisá-lo em busca de enfermidades raras e assintomáticas.

O exame, e consequente tratamento em caso de doença detectada, é obrigatório desde 1990. Entretanto, muitas famílias, ainda hoje, enfrentam problemas com estabelecimentos que não cumprem com seus deveres devidamente.

Por todo o país, há famílias agoniadas com atrasos na entrega de resultados, que muitas vezes demoram meses para chegar, e até mesmo sumiço de exames.

O Teste do Pezinho é obrigatório desde 1990

A obrigatoriedade do Teste do Pezinho visa garantir o bem-estar social. Devido ao fato de que detecta doenças sérias logo no início da vida, e dando seguimento ao tratamento correto, é possível promover um futuro saudável para todo o país. Se um estabelecimento falha com esse compromisso, está falhando com nosso futuro.

Se você passou ou está passando por situação parecida, entre em contato conosco. Compartilhe sua história e passe este artigo adiante, incentive mais famílias nessa situação a se manifestarem. O Teste do Pezinho é um direito e deve ser reivindicado.

Apoie nosso movimento e adote a hashtag #PezinhoNoFuturo

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6 de junho: Dia Nacional do Teste do Pezinho 1024 184 admin

6 de junho: Dia Nacional do Teste do Pezinho

Em junho, temos o Dia Nacional do Teste do Pezinho e o portal dedica-se a informar sobre o Teste do Pezinho, procedimento simples que salva a vida de crianças ao redor do mundo.

Como é feito o teste?

Também conhecido como triagem neonatal, o Teste do Pezinho é feito a partir de uma picadinha no calcanhar do recém-nascido. O Teste é feito nesse local justamente por se tratar de uma região do corpo bastante irrigada por sangue, o que ameniza bastante a dor da picada. Com a picadinha, são colhidas algumas gotas de sangue que, depositadas em um papel específico, vão para análise.

Confira as doenças detectadas pelo teste do pezinho simples

– Anemia falciforme: doença genética que altera o formato dos glóbulos vermelhos. Ou seja, dificulta a oxigenação do organismo.

– Deficiência de biotinidase: doença genética que impede que essa enzima libere a vitamina biotina dos alimentos.

– Fenilcetonúria: doença que impede o organismo de processar a enzima fenilalanina. Portanto, carreta em acúmulo da enzima no sistema nervoso central.

– Fibrose cística: afeta a produção de muco e suor. Como resultado, o muco torna-se excessivo nas vias aéreas, aparelho digestivo e órgão reprodutor. Ou seja, facilita inflamações e doenças no pulmão, má absorção de nutrientes e até a esterilidade, por exemplo. Portanto, o suor é mais salgado que o comum.

– Hiperplasia adrenal congênita: acomete as gândulas suprarrenais, afetando a produção de cortisol e aldosterona, podendo levar a criança a crescer mais que o normal, atingir a puberdade antes da hora e, consequentemente, apresentar características predominantemente masculinas.

– Hipotireoidismo congênito: a tireoide do bebê fica impedida de produzir o hormônio T4. Isso reduz seu metabolismo, comprometendo o desenvolvimento físico e mental da criança.

O exame é fundamental

O exame deve ser feito após as primeiras 48 horas de vida do bebê e, no máximo, até o 5º dia. Depois de 48 horas do nascimento, o organismo do bebê já se encontra suficientemente estabelecido para que possíveis doenças sejam detectadas no exame. Portanto, o Teste do Pezinho é fundamental porque as doenças que ele detecta são assintomáticas nessa fase da vida.

Em 6 de junho de 2001, foi instituído o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O que garante a união de esforços federal, estadual e municipal para a execução do exame e o tratamento das doenças pelo SUS. Desde então, 6 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho.

Embora o Programa seja fundamental para assegurar que a população desfrute de boa saúde e qualidade de vida, o próximo passo é tornar o Teste do Pezinho ampliado obrigatório em todo o território. Essa modalidade do exame é capaz de detectar mais de 50 enfermidades raras. Porém, só está disponível em clínicas particulares, sendo, assim, um procedimento pago.

O Teste do Pezinho simples é obrigatório, gratuito e um direito seu e do seu bebê. Exija seus direitos, exija o procedimento à sua maternidade.

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