Síndrome de Down não é doença. Entenda

18 de março de 2020

A Síndrome de Down é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos (estruturas biológicas que contêm informações genéticas), divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é uma alteração produzida pela presença de um cromossomo a mais, ligado ao par 21, por isso também é conhecida como trissomia 21.

Entre as características físicas associadas, estão: 

  • Olhos amendoados, semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas; 
  • Maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças;
  • Hipotonia muscular (diminuição do tônus muscular que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição);
  • Tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
  • Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.

Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, pessoas com síndrome de Down têm personalidade única, são sensíveis e também estabelecem boa comunicação, de acordo com os estímulos que recebem desde a infância.  Ou seja, assim como qualquer pessoa, quem nasce com síndrome de Down vem ao mundo cheio de potencialidades e o seu desenvolvimento está muito relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida.

Importante

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la, não é culpa de ninguém. Além disso, a Síndrome de Down não é uma doença, e sim, uma condição inerente à pessoa, portanto, não se deve falar em tratamento ou cura, porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança, como a vulnerabilidade a maior incidência de cardiopatias e problemas respiratórios, cuja intensidade varia imensamente de pessoa para pessoa. 

Por isso, é essencial que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhados desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Além disso, precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Down não é feito pelo Teste do Pezinho, isso é mito. Esse exame é aquele que colhe algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê nos seus primeiros dias de vida para identificar doenças genéticas, congênitas e hereditárias, geralmente assintomáticas no período neonatal, e que podem causar a Deficiência Intelectual se não forem tratadas precocemente, e causar sequelas e prejuízo à qualidade de vida da criança. (Saiba mais sobre o Teste do Pezinho aqui).

O ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas de gestação) pode sugerir a presença da síndrome de down, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.

Depois do nascimento, o diagnóstico é clínico e é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

Para saber mais:

A dica é acessar o Movimento Down, portal que produz conteúdos diversificados para ajudar famílias, profissionais e o público em geral a combater preconceitos e a buscar condições efetivas de inclusão. É uma iniciativa do MAIS – Movimento de Ação e Inovação Social, em parceria com o Observatório de Favelas do Rio de Janeiro, e filiada à Down Syndrome International e à Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. A organização conta com a participação de colaboradores entre profissionais de diversas áreas, ativistas, familiares e pessoas com síndrome de Down. 

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