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Síndrome do X Frágil: saiba mais!

A Síndrome do X Frágil também é conhecida como Síndrome de Martin-Bell e se caracteriza por uma condição genética causadora de deficiências intelectuais e cognitivas. Do mesmo modo, várias características físicas também podem ser observadas. As mais comuns são orelhas avantajadas e de abano, além de certa desproporção na parte superior da cabeça.

Atinge tanto meninos quanto meninas. Porém, a divisão é desproporcional: um nascimento a cada 4000 no sexo masculino recebe dos pais a mutação. Enquanto nas meninas essa proporção é de 1 em 8000 nascimentos.

Mas que mutação é essa?

Em primeiro lugar, nosso corpo é todo interligado. Como numa fila de dominós em pé, uma peça pode afetar todo o contexto a partir dela. Todos nós temos um gene chamado FMR1. Ele é o “coordenador” da produção da proteína FMRP. Por sua vez, essa proteína auxilia a regular a produção de outras proteínas que tratam diretamente do desenvolvimento das sinapses. Nos casos da síndrome do  X Frágil, uma mutação em um segmento de DNA cresce no gene FMR1. Conhecido como Repetição Tríplice CGG, esse segmento é repetido entre 5 a 40 vezes em condições normais.

A síndrome faz o CGG repetir-se acima de 200 vezes, desligando o FMR1. Esse desligamento impede a produção da FMRP. Consequentemente, como no efeito dominó, as funções do sistema nervoso são comprometidas e os sintomas disso aparecem.

Sintomas da Síndrome do X Frágil

Os sinais começam a aparecer cedo. Comumente, os portadores de X Frágil têm um atraso no desenvolvimento da fala a partir dos 2 anos. Uma deficiência intelectual, também é sentida posteriormente. Há também outras possíveis consequências: ansiedade, comportamento hiperativo, inquietação, impulsividade e Desordem do Déficit de Atenção (DDA). Em média, um a cada três portadores da síndrome tem aspectos do autismo de grande espectro. Ainda, convulsões são encontradas em 15% dos meninos e 5% das meninas.

Como resultado, características físicas atingem a maior parte dos homens com X Frágil e até a metade das mulheres. Conforme a idade avança, os sinais físicos podem se tornar ainda mais evidentes.

Além dos sinais citados no começo da matéria, podemos incluir: dedos mais flexíveis que o normal, face longa e estreita, mandíbula gigante e pés chatos. Ainda, os meninos podem ter macro-orquidismo (testículos grandes) após a puberdade. Nas meninas, problemas de fertilidade.

Diagnóstico

Ele é feito com um simples teste de DNA. O teste do gene FMR1 tem a capacidade de detectar 99% das pessoas que possuem a síndrome. Esse exame também pode ser feito no pré-natal. Uma célula é retirada direto do embrião. Da mesma forma, esse teste também deve ser feito em crianças maiores caso elas apresentem um comportamento autista.

A má notícia é que justamente por ser uma condição genética, não existe cura.O que existe são tratamentos adequados para os sintomas mais fortes, como depressão e ansiedade.

Só há uma maneira para se prevenir a Síndrome X Frágil: aconselhamento genético. Mesmo assim não é garantia de sucesso. Todo os histórico familiar é analisado para saber quem carrega o gene mutante. Em caso positivo, o casal que quer ter filhos pode optar pela fertilização in vitro com seus embriões geneticamente averiguados.

#MamaQuerSaber

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