O que é mucopolissacaridose?

30 de julho de 2018

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária, do grupo de doenças de Depósito Lisossomal, causada por erros inatos do metabolismo que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo, mantendo-nos vivos e com saúde.

Na MPS, ocorre a deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacárides e que deram nome à doença.

As GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando as GAGS não são digeridas corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, ficam depositadas no interior dos lisossomos e também são eliminadas pela urina.

As manifestações clínicas da MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença.


Quais os tipos de Mucopolissacaridose?

MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele

MPS II: Síndrome de Hunter

MPS III: Síndrome de Sanfilippo

MPS IV: Síndrome de Mórquio

MPS VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy

MPS VII: Síndrome de Sly

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns deles são:

– Macrocefalia (crânio maior que o normal)
– Hidrocefalia
– Deficiência mental
– Alterações da face
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia)
– Dificuldade visual
– Dificuldade auditiva
– Má-formação dos dentes
– Infecções de ouvido
– Rinite crônica
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)
– Rigidez das articulações
– Deformidades ósseas
– Excesso de pelos
– Compressão da medula espinhal
– Apneia do sono
– Infecções respiratórias
– Insuficiência de válvulas cardíacas
– Hérnia inguinal ou umbilical
– Aumento do fígado ou do baço
– Síndrome do túnel do carpo
– Prisão de ventre
– Diarreia

Como diagnosticar?

O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O teste do pezinho ampliado, disponível apenas na rede privada de saúde, consegue diagnosticar precocemente a doença e, com isso, reduzir o sofrimento tanto da criança como dos familiares. Com um diagnóstico precoce, é possível adotar o tratamento adequado de imediato e assim mudar o curso natural da doença, barrando o desenvolvimento dela, a manifestação de muitos sintomas e até mesmo impedindo que o paciente tenha sequelas, muitas vezes irreversíveis, além de possibilitar mais qualidade de vida.

Infelizmente, essa possibilidade ainda não está acessível a todos os brasileiros, visto que a mucopolissacaridose não se encontra no rol de doenças triadas no teste do pezinho básico, versão obrigatória e gratuita do exame no país oferecida pelo SUS.

Essa é uma das doenças que lutamos para ser incluída na triagem neonatal da rede pública por meio da ampliação do teste do pezinho. Ajude-nos assinando a nossa petição e compartilhando a informação!


Como tratar?

O tratamento da MPS envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles, estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista; fisioterapeuta; dentista; fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento à doenças genéticas.

 

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