O que são as Imunodeficiências Primárias?

22 de abril de 2019

As imunodeficiências primárias (IDPs), identificadas como erros inatos da imunidade, são um grupo de doenças congênitas, bem diferentes umas das outras, que têm em comum o fato de afetarem o funcionamento do sistema imunológico. Diferem de muitas doenças adquiridas que afetam o sistema imunológico (a mais conhecida delas a AIDS), pois são determinadas por alterações genéticas. De modo individual, as IDPs são consideradas doenças raras. Elas são classificadas de acordo com o componente do sistema imunológico primariamente comprometido e abrangem mais de 350 doenças genéticas, apresentando infecções de repetição, autoimunidade, alergias e neoplasias.

 

Sintomas

Como essas doenças afetam o sistema imunológico, que tem como principais funções nos defender de microrganismos, assim como vigiar e controlar o aparecimento de células tumorais, além de vigiar e controlar células e anticorpos que podem nos agredir, as manifestações ocorrem como infecções que acontecem de forma recorrente, doenças oportunistas ou infecções com maior gravidade em relação as que acontecem com pessoas saudáveis.

Os problemas mais frequentes são respiratórios – como pneumonia e sinusite– ou acometem o trato intestinal, causando diarreias crônicas. Mas também é possível que o problema se manifeste no ouvido, na garganta, na verdade, não há órgãos definidos.

Então, quando a criança fica sempre doente, precisa constantemente de antibióticos, não melhora com medicamentos de rotina e demora um tempo mais longo para se recuperar, a família precisa ficar alerta e desconfiar. Reações anormais e inesperadas a vacinas de microrganismos vivos e atenuados, principalmente a BCG, também podem ser um sinal de alerta para um defeito de imunidade.

Os sintomas podem começar a aparecer já nos primeiros meses de vida ou só durante a vida adulta, quando se considera que a manifestação é tardia. As formas mais graves costumam se manifestar ainda no primeiro ano de vida.

 

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico deste grupo de doenças é feito com exames de sangue desde os mais simples, como um hemograma (contagem de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas do sangue), até os mais complexos, utilizando sequenciamento genético (estudo do DNA). Os exames que mais comumente são necessários são dosagens no sangue de anticorpos e de células chamadas linfócitos.

Segundo a médica Magda Carneiro Sampaio, do Instituto da Criança – Hospital das Clínicas da FMUSP, a SCID – Imunodeficiência Combinada Grave está entre as mais comuns nas crianças antes dos 2 anos de idade. E esta pode ser detectada pelo teste do pezinho na versão ampliada, que, infelizmente, ainda não está disponível pelo SUS, apenas na rede privada.

“As imunodeficiências primárias são um grupo crescente, grande parte tem tudo a ver com a consanguinidade e apresentam situações pouco graves e muito graves, são consideradas emergências pediátricas. Em alguns casos, o único tratamento é o transplante de medula, que deve ser feito imediatamente. E o maior desafio do pediatra é a detecção precoce”, explica Dra. Magda. “É um grupo nada raro, na verdade, são mais comuns do que se imagina, com a estimativa de mais de 165 mil pacientes no Brasil, ou seja, deve ser a doença de base de muitas pessoas que chegam a morrer sem o diagnóstico identificado. É um grupo de doenças de elevada morbidade por falta de acesso ao diagnóstico e ao tratamento corretos”, lamenta a médica.

O diagnóstico e o tratamento precoces destas doenças são essenciais para garantir a sobrevida e prevenir sequelas. Além disso, a identificação do defeito genético responsável pela Imunodeficiência primária torna possível o aconselhamento das famílias e o diagnóstico pré-natal e do estado de portador do defeito.

O reconhecimento tardio das IDPs ocorre, geralmente, após internações prolongadas para tratamentos com antibióticos, antifúngicos e antivirais, o que pode deixar as crianças com sequelas definitivas, incapacitando-as para o trabalho, ou ainda por complicações das vacinas vivas atenuadas que algumas dessas crianças não podem receber, além de acarretar custos elevados para o sistema de saúde. A criança diagnosticada precocemente tem mais chance de sobreviver, pois inicia o tratamento cedo, e também representa uma redução considerável de gastos aos cofres públicos.

O tratamento das IDPs varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença e é feito geralmente com a reposição de imunoglobulina humana, grupos de anticorpos produzidos pelo organismo que são coletados por doação, e outros imunobiológicos, além do uso de antibióticos preventivos e o transplante de medula óssea ou cordão umbilical.

Com o diagnóstico cada vez mais preciso, o tratamento acontece de uma maneira mais assertiva, melhor, mais eficiente. “O diagnóstico mais preciso leva a possibilidades de tratamentos diferentes de tudo que a gente faz classicamente, a gente consegue resolver, tratar e basicamente curar os pacientes. O tratamento imunológico muda completamente a evolução da doença no paciente e pode melhor muito a qualidade de vida”, explica Dr. Dewton de Moraes Vasconcelos também do Hospital das Clínicas FMUSP, do Ambulatório de Manifestações Dermatológicas das Imunodeficiências Primárias e Laboratório de Investigação Médica.

 

Pezinho no Futuro e a SCID – Imunodeficiência Combinada Grave

Como falamos, a SCID já pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida do bebê pelo teste do pezinho na versão ampliada, disponível na rede privada de saúde. No SUS, essa ainda não é uma realidade, mas você pode assinar a petição online em prol da ampliação do teste do pezinho no sistema público de saúde do Brasil, tornando o exame possível e acessíveis a todos. Acesse www.pezinhonofuturo.com.br.

 

*Com informações da ASBAI – Associação Brasileira de Alergia e Imunologia e do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas – FMUSP.

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