Como saber se meu filho possui uma doença rara?

29 de março de 2017

Doenças congênitas abrangem até 5% da população até um ano de idade

É definido como  doenças congênitas uma complicação de nascença que gera uma alteração genética na formação intelectual ou física de um indivíduo. Ou seja, que pode incapacita-lo em alguma ocasião durante a vida ou até debilita-lo permanentemente.

Números no Brasil

Segundo levantamento do Município do Rio de Janeiro, entre 2000 e 2004 foram notificados mais de 487.953 nascimentos, dentre os quais 4.054 foram diagnosticadas doenças congênitas. O que corresponde de uma média de 83 nascimentos a cada 10 mil bebês. Em escala nacional estima-se uma taxa que chega a 5% da população de indivíduos até 1 ano de idade.

Devido a falta de informação e tratamento adequado o número de falecimentos de recém-nascidos decorrentes de doenças  congênitas chega a 30% dos óbitos em algumas das principais capitais brasileiras.

A importância do teste do pezinho

No Brasil a maior parcela das famílias está limitada ao teste do pezinho simples, e ainda sim as entidades responsáveis são ineficientes em fornecer as informações necessárias para os pais. Podendo, portanto, levar a danos muitos sérios no futuro das crianças.  Por isso nós incentivamos que defendam seus direitos como cidadão e peçam o teste do pezinho.

Caso ainda não tenha feito o teste do pezinho em seu filho, busque um especialista até seu bebê completar 30 dias de vida. Você também pode procurar pelo teste do pezinho ampliado, muito mais eficiente e capaz de detectar 50 doenças. Leia mais sobre o teste do pezinho ampliado em nosso artigo.

Para as mamães que não tiveram acesso ao teste, nosso conselho é ir ao pediatra diagnosticar seu filho o mais cedo possível. Também já falamos sobre isso aqui.

Alguns hábitos podem significar uma necessidade de acompanhamento médico:
  • Atos repetitivos com frequência
  • Extrema dificuldade em concentrar-se ou permanecer quieto
  • Preferência por estar sozinho, tem uma conduta reservada
  • Hiperatividade exacerbada
  • A criança demonstra sentir dores frequentemente
  • Cansaço e palidez
  • Cólicas e dores abdominais podem indicar alguma intolerância alimentícia

Esse conjunto de características são comuns em algumas doenças congênitas como o Autismo, Fenilcetonúria e Anemia Falciforme. Contudo, muitas vezes os sintomas são ignorados ou ocorre erro médico que falha na hora de diagnosticar a criança.

 

Portanto, exaltamos a importância do diagnóstico o mais cedo possível. Enquanto algumas doenças de caráter mais leve não resultem em danos sérios para a formação da criança, algumas doenças se não tratadas previamente podem acarretar em danos permanentes.

Veja mais sobre a saúde do bebê na sessão: Recém-nascido.

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