Descomplicando a Fenilcetonúria

15 de dezembro de 2016

Também conhecida como PKU (do inglês PhenylKetonUria), a fenilcetonúria é uma rara doença genética cuja principal característica é a incapacidade do portador de quebrar e controlar as moléculas do aminoácido fenilalanina. O processamento de fenilalanina em tirosina, aminoácido importante na melanina, fica comprometido pela condição.

Ela é causada por uma mutação genética passada de pais aos seus filhos. Isso mesmo, no plural porque tanto o pai quanto a mãe devem possuir a mutação genética para que as crianças nasçam com a fenilcetonúria. Essas crianças não têm a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por quebrar o aminoácido fenilalanina, importante integrante de todas as proteínas do nosso corpo. Na ausência dessa enzima, os níveis do aminoácido e mais duas substâncias ligadas à própria fenilalanina crescem descontroladamente dentro no organismo. Esse excesso acaba sendo prejudicial ao sistema nervoso podendo causar dano cerebral.

A doença já foi traçada no mundo e ela é muito mais incidente nos EUA e Europa. Em países latinos e asiáticos a incidência é menor. Já a África possui o menor índice do mundo em fenilcetonúria.

Sintomas da Fenilcetonúria

Inicialmente, os sintomas não se manifestam. Motivo principal para o Teste do Pezinho ser feito em tempo hábil. Caso não haja tratamento, aí sim os sintomas começam a aparecer em poucos meses.

  • Microcefalia
  • Hiperatividade
  • Convulsões
  • Espasmos nas pernas e braços
  • Dermatite atópica
  • Desenvolvimento atrasado
  • Pele clara e olhos azuis

Sem o tratamento as deficiências físicas e intelectuais podem ser permanentes. O tratamento para recém-nascidos consiste em uma fórmula alimentar exclusiva destina a balancear as faltas causadas pela doença. Quando adulto, a pessoa deve continuar indo ao médico regularmente para acompanhamento da fenilcetonúria. Em recorrência de sintomas na vida adulta, a dieta deve ser retomada.

Mulheres

Mulheres com histórico positivo da doença devem ter atenção especial se pensam em ter filhos. A gravidade da fenilcetonúria pode variar  a condição pode ser um grande risco para bebês no útero. Grávidas portadoras que não seguem a dieta têm risco maior de sofrerem com abortos espontâneos.

Por isso, sempre procurem um médico e busquem por informação. Ela é essencial para o precoce diagnóstico e adequado tratamento.

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