A doença AME – atrofia muscular espinhal

6 de dezembro de 2017

A Atrofia Muscular Espinhal,  também é conhecida como amiotrofia espinhal progressiva. O adjetivo “espinal” também pode ser empregado. Trata-se de uma doença de origem genética, ou seja, não se adquire ela em algum lugar, mas se nasce com ela, alocada no DNA, sendo passada de geração em geração.

Mas como a Atrofia Muscular Espinhal  acontece?

Pra responder essa pergunta, a gente precisa saber a causa.

Todos nós possuímos o gene SMN1 – uma cópia herdada do pai e outra da mãe. São justamente mutações nessas cópias que podem causar a AME. Aproximadamente 95% dos indivíduos afetados apresentam a deleção, isto é, perda de uma ou mais unidades que compõem um gene, em ambas as cópias SMN1.

Indivíduos que possuem uma só cópia mutada não terão sintomas da doença. Porém, são portadores mesmo assim. Isso significa que caso eles tenham filhos com outras pessoas que carreguem uma cópia mutada, as chances dessa criança nascer com atrofia muscular espinhal são de 25%.

O SMN1 é responsável por produzir uma proteína fundamental chamada proteína de sobrevivência do neurônio motor. Embora ela esteja presente em todas as células, a proteína é mais importante para o sistema nervoso, sendo a gravidade da doença atrelada à quantidade que o doente consegue produzir. Essa falta acarreta degeneração e perda motora na medula espinhal e do tronco cerebral.

Com os movimentos progressivamente limitados com o avanço da doença, os músculos atrofiam. E é todo tipo de músculo: além dos mais óbvios como braços e pernas, os responsáveis pela deglutição de alimentos e respiração são comprometidos também. Esse triste cenário leva o enfermo a precisar de aparelhos pra comer e respirar, infelizmente.

O pior é que a atrofia muscular espinhal é a segunda doença recessiva letal mais comum em pessoas de pele branca, com recorrência média de 1 para cada 10 mil nascimentos. Dependendo da idade em que ela aparece e sua evolução, a Atrofia Muscular Espinhal é subdividida em tipos:

Tipo 1 – AME infantil ou de Werdnig-Hoffmann

O neurologista alemão Johann Hoffmann cunhou o nome amiotrofia espinhal progressiva em 1893. Dois anos antes disso, o neurologista austríaco Guido Werdnig descreveu o tipo infantil, que é o mais grave de todos, apresentando sintomas ainda na vida intrauterina. Essas crianças normalmente não conseguem passar dos 3 anos de idade. A maior causa de mortandade delas é o subdesenvolvimento do sistema respiratório.

Tipo 2 – AME intermediária

Após o nascimento, os sintomas começam a aparecer e são um pouco menos intensos que na versão anterior. Com cerca de um ano e meio de vida, a criança pode desenvolver a habilidade de sentar, desde que colocadas nessa posição. Andar, entretanto, não conseguem.

Tipo 3 – AME juvenil – Kugelberg-Welander

Os neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg diferenciaram esta doença das outras distrofias musculares em 1956. Aqui os sintomas aparecem entre o 2º e o 17º ano de vida e os membros superiores são os mais afetados. Precisam de ajudar pra se locomover e fazer coisas do dia-a-dia, mas a progressão da doença é mais lenta.

Tipo 4 – AME adulta

A forma menos grave da doença acomete pessoas entre 30 e 40 anos de idade. Possui a progressão mais lenta de todas as AMEs.

A medicina atual não chegou a uma cura para a atrofia genética. O tratamento que existe é uma dieta restritíssima para o peso ficar controlado e o enfraquecimento muscular não ser maior. Além disso, há os estimuladores de tosse, termo geralmente dado aos aparelhos encarregados da limpeza dos pulmões.

Em 2016, a agência reguladora de remédios e alimentos nos Estados Unidos aprovou o medicamento com a nova substância chamada de nusinersen – princípio ativo do Spinraza. Na fase de testes, esse remédio conseguiu interromper a progressão da doença na maioria das pessoas e ainda melhorou a função motora.

Na Europa ainda está sob aprovação. A farmacêutica estadunidense Biogen, responsável pelo medicamento, submeterá o processo a Anvisa depois que o homólogo europeu conceder o seu veredito. O Spinraza força o gene SMN2 a produzir melhor a proteína deficiente. São quatro injeções nos primeiros 60 dias e depois a cada quatro meses.

Além de não ter no Brasil, as injeções lá fora custam uma fortuna. E essa é a batalha que os pais do menino Jonatas vivem: através de campanhas na internet, eles conseguiram arrecadar recursos para custearem o tratamento nos EUA. Nós compartilhamos os detalhes dessa história nas nossas redes sociais, mas você pode relembrá-la AQUI.

Mama deseja que cada vez mais pessoas tenham acesso a tratamentos rápidos, eficazes e baratos, quando não de graça.

Você já teve contato com algum caso de Atrofia Muscular Espinhal? Deixe nos comentários para sabermos de mais histórias.

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