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Fenilcetonúria: como conviver?

A fenilcetonúria é uma doença genética muito rara e, infelizmente, ainda sem cura. Resumidamente, a pessoa nasce com uma debilidade em “quebrar” as moléculas do aminoácido fenilalanina.

O excesso dessa substância no organismo causa uma série de distúrbios, que podem variar em intensidade de acordo com a doença. Mama já escreveu sobre ela em detalhes que você pode conferir AQUI.

Este artigo é para você conhecer a realidade de uma criança que nasce com a fenilcetonúria

A princípio, ela é uma doença silenciosa, não se manifestando até a idade avançar um pouco. Só esse fato já justifica a importância de o Teste do Pezinho ser feito ainda na primeira semana do nascimento da criança. A partir do momento do diagnóstico da fenilcetonúria, o tratamento para amenizar os sintomas é começado. A forma mais grave é conhecida como clássica e, caso não tratada, a criança pode ficar com deficiência intelectual definitiva.

O tratamento consiste em uma dieta especial rigorosa que restringe alimentos que contenham fenilalanina. Proteínas são grande fonte desse aminoácido, devendo ser evitadas. Porém, como as proteínas também fazem parte essencial de uma alimentação regular que o nosso corpo precisa, uma Fórmula de Fenilcetonúria é prescrita pro resto da vida. Além desse consumo, a dieta restritiva vai acompanhar a pessoa pra sempre. Caso contrário, os sintomas podem atacar, se agravarem e causarem transtornos mentais.

A restrição inclui até o próprio leite materno, sendo também substituído por uma fórmula, às vezes chamada de Lofenalac. A tolerância em relação aos alimentos varia bem de acordo com os casos. O portador de fenilcetonúria deve consultar de forma regular os profissionais de saúde para acompanhamento próximo, como médicos e nutricionistas, a fim de manter o equilíbrio das substâncias necessárias ao corpo e o controle da fenilalanina também.

Lojas especializadas vendem alimentos de baixa proteína adequados a esse tipo de dieta, possibilitando o aumento na variedade de comida. Suplementos alimentares devem ser conversados com o nutricionista e com o médico antes de serem consumidos.

Mama sabe que não é fácil, mas seguindo as instruções certinhas, a qualidade de vida pode melhorar muito. Você conhece algum caso próximo a você dessa doença? Pode comentar aqui abaixo. Queremos sempre ouvir nossa audiência.

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