Entendendo a Fibrose Cística

4 de setembro de 2020

Também conhecida como “Doença do Beijo Salgado”, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética causada pela disfunção de uma proteína denominada “condutor transmembranar de fibrose cística (CFTR)”. Ela acomete homens e mulheres na mesma proporção e é recessiva, ou seja, deve-se herdar um gene do pai e um da mãe, obrigatoriamente: para uma criança adquirir essa condição, tanto o pai quanto a mãe precisam possuir o gene.

Esse gene altera o transporte de íons nas membranas das células que interferem no suor, sucos gástricos e mucos. Consequentemente, o pleno funcionamento das glândulas produtoras dessas substâncias fica comprometido. De forma geral, essa alteração genética faz com que toda a secreção do organismo do paciente seja mais espessa que o normal, o que dificulta sua eliminação e desencadeia alterações e sintomas no sistema respiratório, digestivo e reprodutor.

 

Os principais sintomas

 

Sistema Respiratório
O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico). Os principais sintomas são a tosse crônica, a falta de ar, o pulmão com aspecto “carregado” e pneumonias de repetição.

Sistema Digestivo
O muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente. Os principais sintomas podem ser a diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura.

Sistema Reprodutor
As alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar. Já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

 

Como é feito o diagnóstico?

 

A triagem começa pelo Teste do Pezinho básico e gratuito, obrigatório pelo SUS, realizado logo que o bebê nasce, entre o 3º e o 7º dia de vida. Quando o exame indica Fibrose Cística, o Teste do Suor deve ser realizado para confirmar ou descartar o diagnóstico. É importante ressaltar que o teste do suor pode ser feito em qualquer fase da vida, em crianças, adolescentes, jovens e adultos que apresentem sintomas. Além disso, exames genéticos também podem confirmar a doença.

Quanto mais precoce o diagnóstico, melhores são as condições de vida do paciente. Por isso é tão importante pegar o resultado do Teste do Pezinho e levar para avaliação do pediatra, ter acesso à informação e ficar sempre atento aos sinais!

 

Tratamento

 

Em geral, o tratamento pode ser composto por:

Suporte Nutricional, ingestão de Enzimas Digestivas para as alimentações, suplementação vitamínica; Antibióticos, corticoides, broncodilatadores, anti-inflamatórios, Fisioterapia Respiratória e inalações, Atividade Física e Acompanhamento Multidisciplinar frequente.

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado! O primeiro passo para o sucesso do tratamento da Fibrose Cística é entender a doença e seguir corretamente as recomendações médicas e de outros profissionais da saúde envolvidos. É importante lembrar que cada caso é único. Naturalmente, muitos tratamentos são semelhantes e a maioria das pessoas com Fibrose Cística apresenta acometimentos pulmonares e digestivos, mas, cada caso será conduzido de uma forma.

 

Setembro Roxo

 

Pensando na importância da informação adequada, o Unidos Pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, criou o “Setembro Roxo – Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística”.

Com o tema “A gente te entende”, a campanha deste ano relaciona os recentes cuidados obrigatórios para a prevenção contra a covid-19 com os costumes de quem tem a doença, mostrando que o uso de álcool em gel, máscaras e o isolamento social, por exemplo, já são velhos conhecidos de quem tem Fibrose Cística, são cuidados básicos tomados desde a confirmação do diagnóstico.

O objetivo do Setembro Roxo é promover ações de apoio e conscientização, levando informações sobre a doença para todo o país durante todo o mês. Com isso, o Unidos Pela Vida busca contribuir com o diagnóstico precoce, com a busca pelo tratamento adequado e com a melhora na qualidade de vida das pessoas diagnosticadas com FC. Acesse aqui e saiba mais sobre a Fibrose Cística e também sobre a campanha.

 

IMPORTANTE: Todo conteúdo publicado aqui é de cunho estritamente informativo e não substitui a consulta médica, a realização de exames e o tratamento médico. Em caso de dúvidas, fale sempre com seu médico, ele poderá esclarecer todas as suas perguntas. 😉

 

*Com informações do Unidos pela Vidas – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística.

2 comentários
  • Soraia

    Minha filha mais nova foi diagnosticada quando fez o teste do pezinho. Fiquei louca porque não tinha conhecimento nenhum sobre a doença, pra confirmar foi feito o teste do suor. Graças a DEUS não deu nada! Hoje fico atenta sobre a doença e sempre público alguma coisa a respeito pra informar as pessoas.

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