Posts By :

Carol

Larissa Carvalho conta sua história de luta no TEDx PUCMinas 1024 682 Carol

Larissa Carvalho conta sua história de luta no TEDx PUCMinas

A jornalista Larissa Carvalho, grande parceira da campanha pela ampliação do Teste do Pezinho no SUS, organizada pelo Instituto Vidas Raras, palestrou no TEDx PUCMinas 2020 e contou os bastidores da sua história de dor, amor e luta pela causa dos pacientes com doenças raras em busca de um diagnóstico precoce mais completo para todos. Larissa é mãe do Théo, que tem a doença rara Acidúria Glutárica, com sequelas por não ter feito o teste do pezinho ampliado e receber o diagnóstico tardio.

Conheça essa história e aproveite para abraçar a causa com a gente!

Vamos juntos, assine a petição e compartilhe com familiares e amigos.

A informação pode salvar vidas!

 

Câncer de mama: entenda e previna-se! 1024 184 Carol
cancer de mama

Câncer de mama: entenda e previna-se!

O câncer de mama é uma doença causada pela multiplicação de células anormais da mama, que formam um tumor maligno. Esse é o tipo de câncer mais comum entre as mulheres na maior parte do mundo, sendo estimados, de acordo com as últimas estatísticas mundiais do Globocan 2018 (BRAY, 2018), 2,1 milhões de casos novos de câncer e 627 mil óbitos pela doença por ano.

No Brasil, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), a estimativa de novos casos em 2020 é de 66.280

Há vários tipos de câncer de mama. Alguns têm desenvolvimento rápido enquanto outros são mais lentos.

E os casos em homens?

Homens normalmente não têm as mamas desenvolvidas, porém, tal como as mulheres, possuem tecido mamário e podem desenvolver câncer nessa região, mas os casos são raros: apenas 1% de todos os cânceres de mama. Por ser raro, o câncer de mama em homens é menos estudado e normalmente abordado segundo as condutas preconizadas para as mulheres.

 

Fatores de risco

O câncer de mama não tem somente uma causa. A idade é um dos mais importantes fatores de risco para a doença (cerca de quatro em cada cinco casos ocorrem após os 50 anos). Outros fatores que aumentam o risco da doença são:

• Obesidade e sobrepeso;
Sedentarismo (não fazer exercícios);
Consumo de bebida alcoólica;
Menstruação precoce (antes de 12 anos);
Menopausa tardia (após 55 anos);
Exposição frequente a radiações ionizantes (Raios-X);
Não ter tido filhos;
Primeira gravidez após os 30 anos;
Não ter amamentado;
Uso de contraceptivos hormonais (estrogênio-progesterona);
Ter feito reposição hormonal pós-menopausa, principalmente por mais de cinco anos;
Fatores genéticos e hereditários (risco elevado) – História familiar de câncer de ovário; Casos de câncer de mama na família, principalmente antes dos 50 anos; História familiar de câncer de mama em homens; Alteração genética, especialmente nos genes BRCA1 e BRCA2.

 

Sinais e sintomas

É importante que as mulheres observem suas mamas sempre que se sentirem confortáveis para tal (seja no banho, no momento da troca de roupa ou em outra situação do cotidiano), sem técnica específica, valorizando a descoberta casual de pequenas alterações mamárias.
Os principais sinais e sintomas do câncer de mama são:

Caroço (nódulo) fixo, endurecido e geralmente indolor;
Pele da mama avermelhada, retraída ou parecida com casca de laranja;
Alterações no bico do peito (mamilo);
Pequenos nódulos na região embaixo dos braços (axilas) ou no pescoço;
Saída espontânea de líquido dos mamilos.

Ao serem identificadas alterações persistentes nas mamas, é importante procurar imediatamente um serviço médico para avaliação diagnóstica.

 

Diagnóstico precoce

Realizar o autoexame e rotineiramente procurar um médico para exames como a mamografia, são essenciais e fortemente frisados em campanhas de conscientização da doença. Isso porque o câncer de mama pode ser detectado em fases iniciais, em grande parte dos casos, aumentando assim as chances de tratamento e cura. Todas as mulheres, independentemente da idade, podem conhecer seu corpo para saber o que é e o que não é normal em suas mamas. A maior parte dos cânceres de mama é descoberta pelas próprias mulheres, por meio do autoexame.
Além de estar atenta ao próprio corpo, também é recomendado que mulheres de 50 a 69 anos façam uma mamografia de rastreamento (quando não há sinais nem sintomas) a cada dois anos. Esse exame pode ajudar a identificar o câncer antes do surgimento dos sintomas.
Mamografia é uma radiografia das mamas feita por um equipamento de raios X chamado mamógrafo, capaz de identificar alterações suspeitas.
Mulheres com risco elevado para câncer de mama devem conversar com seu médico para avaliação do risco para decidir a conduta a ser adotada.

 

Tratamento

Após os exames de imagem (mamografia, ressonância magnética, ecografia entre outros) identificarem uma alteração suspeita de câncer de mama, é necessário coletar parte do tecido da mama para uma biópsia, na qual serão identificadas as células tumorosas ou não.  Após todo o estudo do caso por parte da equipe médica, será definido o tratamento apropriado e o prognóstico do paciente.
Os tratamentos são divididos entre terapia local (cirurgia total ou parcial, radioterapia) e terapia sistêmica (quimioterapia, hormonioterapia, imunoterapia).

 

Prevenção

Cerca de 30% dos casos de câncer de mama podem ser evitados com a adoção de hábitos saudáveis como a prática de atividade física regular, uma alimentação saudável, um peso corporal adequado, não consumir bebidas alcoólicas, amamentação. Além dos hábitos saudáveis, a realização periódica de exames de rastreamento também é uma forma importante de prevenção e permite um diagnóstico precoce.

 

Faça a mamografia!

A maioria das mulheres deve começar a fazer mamografias anualmente após os 50 anos, mas para quem tem histórico familiar de câncer de mama, o exame deve começar 10 antes do caso mais precoce na família. Assim, se um parente próximo teve esse tipo de câncer aos 40, é preciso começar a fazer mamografias anualmente a partir dos 30 anos.

*Com informações do INCA – Instituto Nacional de Câncer – Ministério da Saúde.

 

Exame avalia, no início da gestação, risco de desenvolver Pré-eclâmpsia 1024 184 Carol
exame pre-eclampsia

Exame avalia, no início da gestação, risco de desenvolver Pré-eclâmpsia

A pré-eclâmpsia é uma complicação séria da gravidez, que pode ser desenvolvida a partir da 20ª semana e até seis semanas após o parto. Você sabia que existe triagem logo no início da gestação para saber o risco de desenvolvê-la? Essa triagem, juntamente com o histórico de avaliação médica, permite identificar no primeiro trimestre de gestação mulheres com alto risco de desenvolver essa condição muito antes dos sintomas aparecerem. É um passo importante para proteger a saúde da mãe e do bebê, pois possibilita o monitoramento e o tratamento adequado no momento certo para evitar suas complicações.

Ela inclui um exame de sangue, identificado como teste de biomarcadores PIGF 1-2-3, a medida da pressão arterial e, em alguns casos, um ultrassom específico. O exame de sangue é simples, não precisa de preparo, realizado por alguns laboratórios particulares, e deve ser colhido entre a 11ª e 14ª semana de gestação. Esse exame tem caráter preventivo, pode ser utilizado no auxílio do diagnóstico da pré-eclâmpsia e também no prognóstico da doença no curto prazo em gestantes com suspeita. Além disso, ele pode ser usado no segundo e terceiro trimestres para uma reavaliação, monitoramento e diagnósticos eficientes. O médico vai interpretá-lo em conjunto com dados clínicos e laboratoriais.

Também é preciso destacar que esse teste sanguíneo é validado apenas para gestações de um único feto e que, infelizmente, ainda não está no rol dos exames cobertos pelo SUS, nem mesmo por alguns planos de saúde, somente como opção de investimento particular. Mãe Que Ama espera que um dia (e muito breve) esse passe a ser um direito de todas as futuras mamães!

É muito importante conversar com o médico sobre a necessidade e possibilidade de fazer essa avaliação para o diagnóstico precoce de pré-eclâmpsia. Reforçamos: com essa triagem, é possível avaliar o risco de ter a condição nas próximas semanas de gravidez e, assim, reduzir as antecipações desnecessárias de parto, o número de dias de internação e intensificar o monitoramento para que ela não evolua para uma eclampsia adotando um tratamento adequado.

 

O estudo ASPRE

O ASPRE é o maior estudo multinacional sobre a triagem de Pré-eclâmpsia. Financiado pela União Europeia e administrado pela Fetal Medicine Foundation, ele envolvendo mais de 30.000 gestantes em 6 países e mostrou que o tratamento simples com doses baixas de aspirina, sob recomendação e supervisão direta do médico, é efetivo para a prevenção da pré-eclâmpsia. Para identificar as mulheres do grupo de alto risco, o ASPRE empregou um programa de triagem combinada para primeiro trimestre, que incluiu o exame de sangue a partir do ensaio PIGF 1-2-3.

O objetivo do estudo foi avaliar a eficácia da triagem no 1º trimestre e o benefício da aspirina em baixas doses na evolução da gravidez para aquelas pacientes com alto risco.

Os resultados do ASPRE mostraram que a taxa de desenvolvimento de pré-eclâmpsia precoce caiu em 82%, e pré-eclâmpsia pré-termo em 62%, entre aquelas que receberam 150 mg de tratamento com aspirina por noite e estavam em alto risco de desenvolver a doença.

Uma análise secundária provou que, ao excluir as pacientes que conhecidamente sofrem de pressão arterial alta crônica, a terapia com aspirina permite quase erradicar a pré-eclâmpsia pré-termo em pacientes que estão seguindo corretamente o tratamento com aspirina, em 90% dos casos.

Esta é uma evidência convincente de que um programa de triagem, associado a um tratamento com baixa dose de aspirina, pode ajudar a reduzir a taxa de pré-eclâmpsia pré-termo e atrasar ou prevenir a pré-eclâmpsia. Embora o tratamento com aspirina não seja uma cura para a pré-eclâmpsia, menos mulheres precisam sofrer desta doença grave se a aspirina em baixas doses for administrada no início da gravidez.

 

Primeiros 1.000 dias de vida: uma fase de ouro. Entenda 1024 403 Carol

Primeiros 1.000 dias de vida: uma fase de ouro. Entenda

Você já ouviu falar no conceito dos primeiros 1.000 dias de vida? É o período que vai do primeiro dia de gestação até os 2 anos de idade, considerado uma “fase de ouro” pelos especialistas. Apesar da chamada “amnésia infantil” borrar os primeiros capítulos da nossa história, pois dificilmente alguém se lembra de algo anterior aos seus 2 anos de idade, pesquisadores afirmam que os fatos dessa fase podem ditar muito do que virá, desde o risco de desenvolver doenças ao desenvolvimento intelectual.

Uma fase de ouro

No conceito dos “mil dias” considera-se que é no comecinho da vida que se pode influenciar o que será do resto dela. Afinal, é nesse período que cada célula do corpo está sendo formada e programada. O crescimento e o desenvolvimento nesse período são maiores do que durante toda a vida. Por isso, ele é considerado uma fase tão especial, que pode mudar radicalmente o destino da criança, não apenas em termos biológicos, mas também em questões intelectuais e sociais.

Nesse contexto, é muito importante os pais entenderem todos os processos essenciais para garantir qualidade de vida às crianças. Por exemplo, um dos exames que todo bebê precisa fazer é o Teste do Pezinho, para diagnosticar de forma precoce algumas doenças raras logo nos primeiros dias de vida, permitindo o tratamento imediato. 

 

Teste do Pezinho

Feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o teste do pezinho detecta precocemente doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo ao óbito. Esse rastreio permite a identificação antes mesmo do aparecimento dos sintomas, que, muitas vezes, podem ser evitados por meio do tratamento apropriado. Daí a dimensão de sua importância.

E daí a necessidade de levar a informação para o maior número de famílias. Essa é uma das bandeiras do Mãe Que Ama. O exame deve ser realizado já entre o terceiro e o quinto ou até o sétimo dia de vida do bebê. São retiradas gotas de sangue do calcanhar e colocadas em um papel filtro especial. Não há contraindicações ou efeitos colaterais, além de durar só alguns minutinhos e ser praticamente indolor. Após 48 horas de vida, o funcionamento do organismo do recém-nascido se estabelece e é possível detectar as doenças, como a fenilcetonúria, que é diagnosticada após a digestão do leite materno ou da fórmula infantil.

Existem versões ampliadas do exame capazes de detectar uma lista muito maior de doenças, além das seis do teste básico,  no entanto, não estão disponíveis na rede pública de saúde para todos, apenas no Distrito Federal pelo SUS e na rede privada. Saiba mais sobre o Teste do Pezinho Ampliado aqui

Fatores internos e externos

Até mesmo as primeiras decisões das mulheres na gestação têm a possibilidade de influenciar a saúde, as atividades físicas e as habilidades de aprendizado da criança. Na gravidez, quando a futura mamãe escolhe se alimentar de uma forma saudável, por exemplo, já está fazendo uma programação genética para a saúde do seu filho na vida adulta. Os estudos sugerem que a nutrição no período da gestação e nos primeiros 2 anos de vida pode determinar efeitos, a curto e a longo prazo, na saúde e no bem-estar até a vida adulta. Além disso, a genética não é soberana na determinação do potencial de crescimento e desenvolvimento do indivíduo: cerca de 20% dos genes são influenciados por fatores hereditários, enquanto a maior parte deles, até 80%, é influenciada por fatores ambientais como: medicamentos, estresse, infecções, exercícios e a nutrição.

Alimentação adequada

Sabe-se que aquilo que a mulher come durante os nove meses ajuda a determinar o paladar e o olfato do bebê – ele sente o sabor pelo líquido amniótico –, e que filhos de mães que tiveram diabetes gestacional também têm mais chances de desenvolver a doença, por exemplo. Então, uma alimentação adequada durante a gestação, associada ao aleitamento materno, à correta introdução da alimentação complementar e à manutenção de bons hábitos alimentares, são requisitos básicos para o crescimento e desenvolvimento saudável infantil.

Os pesquisadores e cientistas estão cada vez mais seguros de que uma boa nutrição e o cuidado com a saúde nos primeiros 1000 dias têm um papel protetor, que ajuda a garantir um futuro no qual as habilidades cognitivas, motoras e sociais estimularão a saúde e o potencial máximo do adulto.

Cuidados e estímulos

Além da nutrição, no conceito dos “mil dias”, os pais têm papel decisivo na forma como a criança vai se desenvolver, pois eles são o primeiro ambiente do filho. Fora do útero, os primeiros 2 anos são considerados os mais significativos para o desenvolvimento do cérebro: metade do crescimentos cerebral da vida inteira ocorre nesse período, quando a criança passa pelas maiores modificações cognitivas, adquire habilidades motoras mais amplas e tudo isso é mediado pelo ambiente, ou seja, pelos cuidados (atenção, vínculo afetivo seguro, interação) e estímulos dos pais.

Quanto aos estímulos, eles promovem as ligações entre os neurônios, aumentando a capacidade de aprendizado e levando o cérebro a fazer novas conexões. Mas não significa que a criança vai ser alfabetizada aos 4 anos. Na verdade, o melhor é apostar na simplicidade: brincadeiras mais tradicionais que estimulem a imaginação e criatividade, como brincar de tinta, jogar bola, além de ajudá-la a dar os primeiros passos são maneiras de fazer com que isso aconteça.

Enfim, a ciência demonstra que o desenvolvimento na primeira infância é fortalecido pela existência de bons relacionamentos entre o adulto e a criança, elementos fundamentais nesse processo. O desenvolvimento integral é a base para toda a vida.

 

*Com informações do site: primeiros1000dias.com.br

O que é Mucopolissacaridose? 1024 184 Carol
mucopolissacaridose

O que é Mucopolissacaridose?

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética hereditária causada por erros inatos do metabolismo que levam à falta ou deficiência da atividade de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo, mantendo-nos vivos e com saúde.

Na MPS, ocorre essa falha nas enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacarídeos e que deram nome à doença. As GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo.

Quando as GAGS não são digeridas corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, ficam acumuladas em órgãos e sistemas do organismo de maneira progressiva. As substâncias começam a se acumular dentro das células – daí a classificação como “doença de depósito lisossomal” – fazendo com que fiquem maiores que o normal e o resultado é o aumento de órgãos, como fígado e baço, e, em tecidos, como a pele, o que causa uma série de sintomas e acarreta um mau desempenho de suas funções com complicações que diminuem a qualidade e expectativa de vida dos pacientes com a doença.

“Como os sintomas podem variar de acordo com o tipo de manifestação, dependendo da enzima que está em falta, com a idade do paciente e com a gravidade de cada caso, a doença se expressa de maneiras muito distintas e pode confundir, dificultando o diagnóstico, que, na maioria das vezes, é tardio e pode levar cerca de 4 anos. Por isso, é fundamental aumentar a conscientização e o entendimento sobre a doença, perseguir os sinais. O diagnóstico tardio pode trazer consequências graves ao paciente e sequelas irreversíveis”, explica Regina Próspero, diretora vice presidente do Instituto Vidas Raras.

As manifestações clínicas da MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença.

 

Quais os tipos de Mucopolissacaridose?

 

MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele;

MPS II: Síndrome de Hunter;

MPS III: Síndrome de Sanfilippo;

MPS IV: Síndrome de Mórquio;

MPS VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy;

MPS VII: Síndrome de Sly;

MPS IX: muito rara, com poucos casos no mundo.

 

Sintomas

Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns deles são:

– Macrocefalia (crânio maior que o normal);
– Hidrocefalia;
– Deficiência mental;
– Alterações da face;
– Aumento do tamanho da língua (macroglossia);
– Dificuldade visual;
– Dificuldade auditiva;
– Má-formação dos dentes;
– Infecções de ouvido;
– Rinite crônica;
– Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso);
– Rigidez das articulações;
– Deformidades ósseas;
– Excesso de pelos;
– Compressão da medula espinhal;
– Apneia do sono;
– Infecções respiratórias;
– Insuficiência de válvulas cardíacas;
– Hérnia inguinal ou umbilical;
– Aumento do fígado ou do baço;
– Síndrome do túnel do carpo;
– Prisão de ventre;
– Diarreia.

Como diagnosticar?

O diagnóstico da Mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.

O teste do pezinho ampliado, disponível apenas no Distrito Federal-DF pela rede pública e na rede privada de saúde, consegue diagnosticar precocemente a doença e, com isso, reduzir o sofrimento tanto da criança como dos familiares. Com um diagnóstico precoce, é possível adotar o tratamento adequado de imediato e assim mudar o curso natural da doença, barrando o desenvolvimento dela, a manifestação de muitos sintomas e até mesmo impedindo que o paciente tenha sequelas, muitas vezes irreversíveis, além de possibilitar mais qualidade de vida.

Infelizmente, essa possibilidade ainda não está acessível a todos os brasileiros, visto que a Mucopolissacaridose não se encontra no rol de doenças triadas no teste do pezinho básico, versão obrigatória e gratuita do exame no país oferecida pelo SUS.

Essa é uma das doenças que lutamos para ser incluída na triagem neonatal da rede pública por meio da ampliação do teste do pezinho. Ajude-nos assinando a petição organizada pelo Instituto Vidas Raras e compartilhando a informação!


Como tratar?

O tratamento da MPS envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles, estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista; fisioterapeuta; dentista; fonoaudiólogo e psicólogo. Para um melhor tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento à doenças genéticas.

 

O que são as Imunodeficiências Primárias? 1024 184 Carol

O que são as Imunodeficiências Primárias?

As imunodeficiências primárias (IDPs), identificadas como erros inatos da imunidade, são um grupo de doenças congênitas, bem diferentes umas das outras, que têm em comum o fato de afetarem o funcionamento do sistema imunológico. Diferem de muitas doenças adquiridas que afetam o sistema imunológico (a mais conhecida delas a AIDS), pois são determinadas por alterações genéticas. De modo individual, as IDPs são consideradas doenças raras. Elas são classificadas de acordo com o componente do sistema imunológico primariamente comprometido e abrangem mais de 350 doenças genéticas, apresentando infecções de repetição, autoimunidade, alergias e neoplasias.

*Não é possível afirmar que pacientes diagnosticados com imunodeficiências primárias estão mais suscetíveis à Covid19, mas algumas dessas doenças comprometem a defesa do organismo contra qualquer tipo de vírus, por isso, o cuidado é fundamental.

 

Sintomas

Como essas doenças afetam o sistema imunológico, que tem como principais funções nos defender de microrganismos, assim como vigiar e controlar o aparecimento de células tumorais, além de vigiar e controlar células e anticorpos que podem nos agredir, as manifestações ocorrem como infecções que acontecem de forma recorrente, doenças oportunistas ou infecções com maior gravidade em relação as que acontecem com pessoas saudáveis.

Os problemas mais frequentes são respiratórios – como pneumonia e sinusite– ou acometem o trato intestinal, causando diarreias crônicas. Mas também é possível que o problema se manifeste no ouvido, na garganta, na verdade, não há órgãos definidos.

Então, quando a criança fica sempre doente, precisa constantemente de antibióticos, não melhora com medicamentos de rotina e demora um tempo mais longo para se recuperar, a família precisa ficar alerta e desconfiar. Reações anormais e inesperadas a vacinas de microrganismos vivos e atenuados, principalmente a BCG, também podem ser um sinal de alerta para um defeito de imunidade.

Os sintomas podem começar a aparecer já nos primeiros meses de vida ou só durante a vida adulta, quando se considera que a manifestação é tardia. As formas mais graves costumam se manifestar ainda no primeiro ano de vida.

*Fique atento!

É importante ficar alerta se a criança ou o adolescente apresentar dois ou mais destes sinais:

  • Quatro ou mais otites (infecções de ouvido) em um ano;
  • Duas ou mais sinusites em um ano;
  • Dois ou mais meses com antibiótico com pouco efeito;
  • Duas ou mais pneumonias em um ano;
  • Atraso no crescimento ou ganho de peso;
  • Abcessos de repetição de pele ou órgãos;
  • Estomatites de repetição ou sapinho na boca por mais de dois meses;
  • Necessidade de antibiótico intravenoso para tratar infecções;
  • Duas ou mais infecções graves, incluindo septicemia;
  • Histórico de infecções de repetição ou diagnóstico de IDP na família.

*Fonte: Complexo Pequeno Príncipe e Fundação Jeffrey Modell

 

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico deste grupo de doenças é feito com exames de sangue desde os mais simples, como um hemograma (contagem de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas do sangue), até os mais complexos, utilizando sequenciamento genético (estudo do DNA). Os exames que mais comumente são necessários são dosagens no sangue de anticorpos e de células chamadas linfócitos.

Segundo a médica Magda Carneiro Sampaio, do Instituto da Criança – Hospital das Clínicas da FMUSP, a SCID – Imunodeficiência Combinada Grave está entre as mais comuns nas crianças antes dos 2 anos de idade. E esta pode ser detectada pelo teste do pezinho na versão ampliada, que, infelizmente, ainda não está disponível pelo SUS, apenas na rede privada.

“As imunodeficiências primárias são um grupo crescente, grande parte tem tudo a ver com a consanguinidade e apresentam situações pouco graves e muito graves, são consideradas emergências pediátricas. Em alguns casos, o único tratamento é o transplante de medula, que deve ser feito imediatamente. E o maior desafio do pediatra é a detecção precoce”, explica Dra. Magda. “É um grupo nada raro, na verdade, são mais comuns do que se imagina, com a estimativa de mais de 165 mil pacientes no Brasil, ou seja, deve ser a doença de base de muitas pessoas que chegam a morrer sem o diagnóstico identificado. É um grupo de doenças de elevada morbidade por falta de acesso ao diagnóstico e ao tratamento corretos”, lamenta a médica.

O diagnóstico e o tratamento precoces destas doenças são essenciais para garantir a sobrevida e prevenir sequelas. Além disso, a identificação do defeito genético responsável pela Imunodeficiência primária torna possível o aconselhamento das famílias e o diagnóstico pré-natal e do estado de portador do defeito.

O reconhecimento tardio das IDPs ocorre, geralmente, após internações prolongadas para tratamentos com antibióticos, antifúngicos e antivirais, o que pode deixar as crianças com sequelas definitivas, incapacitando-as para o trabalho, ou ainda por complicações das vacinas vivas atenuadas que algumas dessas crianças não podem receber, além de acarretar custos elevados para o sistema de saúde. A criança diagnosticada precocemente tem mais chance de sobreviver, pois inicia o tratamento cedo, e também representa uma redução considerável de gastos aos cofres públicos.

O tratamento das IDPs varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença e é feito geralmente com a reposição de imunoglobulina humana, grupos de anticorpos produzidos pelo organismo que são coletados por doação, e outros imunobiológicos, além do uso de antibióticos preventivos e o transplante de medula óssea ou cordão umbilical.

Com o diagnóstico cada vez mais preciso, o tratamento acontece de uma maneira mais assertiva, melhor, mais eficiente. “O diagnóstico mais preciso leva a possibilidades de tratamentos diferentes de tudo que a gente faz classicamente, a gente consegue resolver, tratar e basicamente curar os pacientes. O tratamento imunológico muda completamente a evolução da doença no paciente e pode melhor muito a qualidade de vida”, explica Dr. Dewton de Moraes Vasconcelos também do Hospital das Clínicas FMUSP, do Ambulatório de Manifestações Dermatológicas das Imunodeficiências Primárias e Laboratório de Investigação Médica.

 

Pezinho no Futuro e a SCID – Imunodeficiência Combinada Grave

Como falamos, a SCID já pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida do bebê pelo teste do pezinho na versão ampliada, disponível na rede privada de saúde. No SUS, essa ainda não é uma realidade, mas você pode assinar a petição online em prol da ampliação do teste do pezinho no sistema público de saúde do Brasil, tornando o exame possível e acessíveis a todos. Acesse www.pezinhonofuturo.com.br.

 

*Com informações da ASBAI – Associação Brasileira de Alergia e Imunologia e do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas – FMUSP.

Febre! E agora? 1024 184 Carol

Febre! E agora?

A febre é uma indicação de que o organismo está combatendo algum tipo de infecção. A elevação da temperatura faz parte do processo natural de combate à infecção e ela, em si, não é necessariamente prejudicial ao bebê.

Apesar de ser um processo natural e comum, que pode se repetir muitas vezes na vida da criança, a febre sempre deixa os pais preocupados e em alerta, principalmente nesse momento de pandemia, já que é considerada um dos sinais da Covid-19.  Mas nem sempre ela é sinal de doença grave e, sozinha, não caracteriza um diagnóstico de Covid-19, que possivelmente vem acompanhada também de tosse, cansaço e dificuldade para respirar, ou para qualquer outra doença. É preciso observar o conjuntos dos sintomas. 

A febre acontece quando a temperatura está acima de 37,5°C, mas nem sempre é sinal de doença e alarde, pois pode ser provocada pelo calor, excesso de roupa ou até mesmo uma reação à vacina.

Quando a febre acontece devido a uma infecção com vírus, fungos ou bactérias, o mais comum é ela surgir rápido e alta e não ceder com medidas simples como o banho morno, por exemplo, sendo necessário o uso de medicamentos.

 

Como distinguir uma febre sem gravidade de uma mais grave?

Além da temperatura, é ainda mais importante considerar o comportamento e a idade da criança. Se ela estiver com febre de até 38 graus, mas estiver comendo bem, brincando e tranquila, há menos razão de preocupação que no caso de uma criança com febre de 37,8 graus junto com choro inconsolável, prostração, palidez, sintomas respiratórios. Essa é a febre que preocupa. 

Para bebês acima de 3 meses, a orientação é observar por 48 horas se ele tiver febre, e procurar o médico depois disso. Mas busque ajuda imediatamente se ele estiver prostrado demais, ou com dificuldade de respirar. E no caso de febres acima de 39 graus, é melhor falar com o pediatra mesmo antes das 48 horas.

E mais: se isso estiver causando muita preocupação, vale a pena procurar o pediatra de qualquer jeito, para se tranquilizar. Só evite levar a criança sem necessidade ao pronto-socorro, para não expô-la a outros vírus e bactérias num momento em que o organismo dela já está um pouco fragilizado.

 


Quando ir ao médico imediatamente?

 

É recomendado ir ao hospital, pronto-socorro ou consultar o pediatra:

– Se o bebê tem menos de 3 meses de vida;
– A febre passa de 38ºC e a temperatura chega rapidamente a 39,5° C, indicando uma possibilidade de infecção bacteriana;
– Houver perda do apetite, havendo recusa da mamadeira, se o bebê dormir muito e quando acordado, mostra sinais de irritação intensa e não habitual, o que pode indicar uma infecção grave;
– Manchas ou pintinhas na pele;
– Surgirem outros sintomas como o bebê estar sempre choramingando ou gemendo;
– O bebê chora muito ou fica muito tempo parado, sem nenhuma reação aparente;
– Se houver sinais de que o bebê está com dificuldade para respirar;
– Se não for possível alimentar o bebê por mais de 3 refeições;
– Se houver sinais de desidratação;
– O bebê ficar muito apático e não conseguir ficar de pé ou caminhar;
– Se o bebê não conseguir dormir por mais de 2 horas, acordando várias vezes durante o dia ou noite, porque é esperado que ele durma mais, devido a febre.

*Em caso de suspeita de Covid-19, informe imediatamente ao médico para que sejam adotadas as medidas necessárias e passadas as orientações corretas de proteção e cuidados, conforme preconizado pelos órgãos oficiais de saúde. 

 

Remédios

 

Os remédios para baixar a febre só devem ser usados sob indicação do médico ou do pediatra e geralmente são indicados antitérmicos como Acetominofeno, Dipirona, Ibuprofeno de 4 em 4 horas, por exemplo. A dose varia de acordo com o peso da criança, por isso deve-se estar atento a quantidade certa.

O médico também pode receitar algum antibiótico em caso de infecção causada por determinados vírus ou bactérias.

Normalmente só é indicado dar cada dose após as 4 horas e se a criança tiver mais 37,5°C de febre, porque a febre mais baixa que isso também é um mecanismo de defesa do corpo, no combate à vírus e bactérias e por isso, não se deve dar remédio quando a febre está mais baixa que isso.

Sempre fale com o pediatra antes de dar qualquer remédio pela primeira vez. O melhor é, na consulta de rotina, já perguntar o que fazer no caso de febre.

Atenção!

 

Durante a febre, mantenha seu filho vestido com as roupas adequadas para a temperatura ambiente, nem agasalhado demais nem de menos.

Capriche na ingestão de líquidos — seja leite materno, fórmula de leite em pó ou, para bebês mais velhos, sopas leves e suco de fruta.

Uma criança com febre pode ficar desidratada só pela transpiração, mesmo que não esteja com diarreia ou vômitos. Quando a criança está desidratada, o uso de antitérmicos é menos eficaz e pode ser até mais tóxico. Portanto, use e abuse dos líquidos, nem que precise dar de colherinha.

Você também pode dar um banho morno. Se tiver usado um antitérmico, pode dar o banho cerca de 40 minutos depois. Mas o banho não é imprescindível — só dê se você achar que seu filho vai se sentir melhor. É melhor baixar a temperatura aos poucos que muito rápido. O banho precisa ser confortável para a criança, e nunca coloque nada na água da banheira.

Também não use álcool para baixar a febre.


*Com informações do BabyCenter e Pediatria descomplicada.

 

Sim à lavagem nasal! 1024 184 Carol

Sim à lavagem nasal!

O procedimento pode até impressionar, mas a lavagem nasal com soro fisiológico 0,9% é simples, rápida e muito eficaz. Segundo a pediatra Dra. Kelly Oliveira, do blog Pediatria Descomplicada, a lavagem é vida, é segura e forte aliada para eliminar a secreção que fica parada e que pode causar doenças.

“A lavagem com soro não ‘causa’ otite, muito menos pneumonia, nem é capaz de perfurar o ouvido! O processo infeccioso instalado, sim. Secreção parada é porta de entrada para doenças. Então, use o combo lavagem nasal com soro + inalação com soro sempre”, recomenda a pediatra.

“O soro fisiológico, em diversas formas de apresentação e aplicação, é utilizado para o tratamento clínico das rinossinusites (incluindo as rinites), pois seus benefícios incluem a limpeza do muco nasal, diminuição da inflamação local, das secreções purulentas, restos de células e crostas, além de melhorar o funcionamento do sistema mucociliar como um todo. É o tratamento mais conservador e mais simples de todos”, explica a otorrinolaringologista Ligia Tedde, no blog da Dra. Kelly.

Para a lavagem nasal, é importante usar sempre o soro fisiológico 0,9%, não se deve lavar com água, pois arde. O ideal é que ele esteja em temperatura ambiente ou morno.

Passo a passo da lavagem nasal:

• Aspire uma seringa com soro fisiológico (NaCl 0,9%). Para os recém-nascidos 1ml, para bebês 3 a 5ml, para adultos 10ml (em média);
• O ideal é o soro não estar gelado. Temperatura ambiente ou levemente aquecido;
• Não tem uma quantidade fixa e se tiver muita secreção, pode lavar quantas vezes forem necessárias;
• Aplique o jato de uma vez com a seringa em uma narina. Com o bebê sentado e inclinado para frente. A criança pode ficar em pé, um pouco inclinada para frente. Em crianças maiores e com maior compreensão, pode-se ensinar a prender a respiração ou falar “Ah!” durante alguns segundos. Isso diminui o desconforto do líquido ir para a garganta. Depois é só cuspir e assoar o nariz;
• Aplique a mesma quantidade na outra narina;
• Faça quantas vezes precisar, até a secreção ficar clara;
• Não precisa sair a secreção pela outra narina. Pode acontecer da secreção ser engolida e tudo bem.

Pode fazer sem medo, mamãe e papai! 😉

Conversem com o pediatra e peçam orientações! Vale muito a pena!

 

*Com informações de Pediatria Descomplicada

Doenças Raras acometem cerca de 15 milhões de pessoas no Brasil 1024 184 Carol

Doenças Raras acometem cerca de 15 milhões de pessoas no Brasil

Atualização em 03/02/2020.

Elas são raras não pela raridade da sua natureza, mas pela sua frequência ou aparência. As Doenças Raras são assim caracterizadas pela ocorrência de até 65 casos por 100 mil habitantes, de acordo com a Organização Mundial da Saúde-OMS. No mundo, acometem entre 8% da população, 420 a 560 milhões de pessoas – 30 milhões na Europa, 25 milhões nos Estados Unidos e 42 milhões na Ibero América, segundo informações da ALIBER – Aliança Ibero Americana de Doenças Raras ou Pouco Frequentes. No Brasil, a estimativa chega a cerca de 15 milhões.

Isso mesmo: 15 milhões de brasileiros com alguma doença rara. Um número bastante expressivo em se tratando de “raridades”. Elas são cerca de 8.000 e embora sejam classificadas como “Doenças Raras”, os pacientes que convivem com elas, portanto, são muitos. Independentemente da sua heterogeneidade, elas compartilham aspectos comuns, como diagnóstico tardio, falta de informação, falta de conhecimento científico, a falta de centros profissionais e especializados, que, somados às dificuldades no acesso ao tratamento, geram um contexto muito adverso e aspectos “raros”, o que o paciente tem que enfrentar todos os dias.

Segundo o Ministério da Saúde, 75% das Doenças Raras se manifestam no início da vida e afetam, sobretudo, crianças de 0 a 5 anos, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir, como infecções bacterianas ou virais e infecções alérgicas e ambientais.

Além disso, 95% das doenças não possuem tratamento e demandam serviços especializados de reabilitação que promovam a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Apenas 2% das Doenças Raras podem se beneficiar de medicamentos chamados de órfãos, que são os de alto custo, capazes de interferir na evolução da doença. Os outros 3% contam com tratamentos já estabelecidos para as outras doenças, que ajudam atenuar os sintomas.

DOENÇAS RARAS NO BRASIL e TESTE DO PEZINHO

O teste do pezinho, um dos nomes populares para a Triagem Neonatal, detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê, levar a sequelas irreversíveis ou até mesmo ao óbito. Esse rastreio permite a identificação dessas doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas, que, muitas vezes, podem ser evitados por meio do tratamento apropriado. Daí a dimensão de sua importância.

Pelo atual Programa Nacional de Triagem Neonatal, seis doenças raras são detectadas por meio do teste do pezinho, obrigatório e gratuito: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. De acordo com o Ministério da Saúde, em nota enviada ao site Mãe Que Ama, 0,12% dos recém-nascidos triados em 2017 foram positivos para alguma dessas seis doenças do escopo do Programa Nacional.

O número de crianças em acompanhamento para essas doenças em 2017 foi de 31.795, contra 29.246 crianças em 2016, um aumento de 2.549 crianças com diagnóstico e em acompanhamento e tratamento para alguma das seis doenças raras triadas no país. Esse número é bastante significativo se observarmos que se trata de uma triagem de apenas seis das mais de oito mil doenças raras existentes e que, acima de tudo, são crianças lutando pela vida e por uma qualidade de vida melhor.

Essas crianças passaram pela triagem neonatal e por meio do teste do pezinho básico do SUS tiveram detectadas, pressupõe-se que precocemente, como deve acontecer, uma doença rara e por causa disso, do diagnóstico precoce, foi possível lutar pela vida.

O diagnóstico precoce pelo teste do pezinho é uma das principais bandeiras que levantamos aqui no Mãe Que Ama junto com o Instituto Vidas Raras, nosso grande parceiro. Acreditamos na ampliação do teste do pezinho na rede pública e por isso estamos arrecadando assinaturas online em uma petição organizada pela instituição que será entregue no Congresso Nacional pedindo a ampliação da triagem neonatal para que todos os bebês do Brasil tenham acesso a um diagnóstico precoce mais completo, incluindo outras diversas doenças, gratuitamente. Conheça a Campanha Pezinho no Futuro , do Instituto Vidas Raras, e assine a petição, lute com a gente! Juntos somos mais fortes!

O INSTITUTO VIDAS RARAS

O Instituto foi fundado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses. É uma organização não governamental sem fins lucrativos, de âmbito nacional que visa promover os direitos constitucionais das pessoas com doenças raras. Desenvolve um trabalho de acompanhamento das pessoas acometidas por essas enfermidades e de suas famílias em todo o país.

A entidade atua na orientação e conscientização da sociedade e da classe médica sobre a existência de doenças raras. Busca atuar em centros de tratamento, divulgando e propagando nas mídias sociais e nos veículos de comunicação em geral os assuntos relacionados às doenças raras. Além disso, promove diversas atividades e eventos específicos, contribuindo ainda mais na propagação dessa temática.

Linha Rara – Em parceria com o Instituto da Criança do HC, o Vidas Raras disponibiliza uma linha telefônica de orientação para pessoas acometidas por doenças raras e seus familiares. É uma plataforma gratuita de apoio e informação e para receber orientação, basta telefonar no número 0800 006 7868, de segunda a sexta, das 9h às 12h e das 13h às 17h, ou escrever para linharara@rarissimas.org.br.

Água: qual a quantidade ideal para bebês e crianças? 1024 184 Carol

Água: qual a quantidade ideal para bebês e crianças?

A água é o líquido fundamental para a vida, compõe mais de 60% do corpo humano, sendo assim indispensável à saúde. O funcionamento do organismo depende dela: distribui os nutrientes pelos diferentes órgãos do corpo, ajuda a regular a temperatura corporal e eliminar as toxinas e a estimular o trânsito intestinal. Em quantidades adequadas, a água equilibra o organismo. Com as crianças, não seria diferente. Elas estão em fase de crescimento e devem ser incentivadas a consumir água, pois também precisam do líquido para realizar todas as funções orgânicas.
A água deve ser oferecida várias vezes ao dia e pode-se levar em consideração a quantidade de que está presente na sopa e no suco de fruta, por exemplo. No entanto, é preciso que o bebê e a criança também se acostumem a tomar somente água, que não tem cor, nem sabor.


Quantidade recomendada

A quantidade ideal para manter boas condições de saúde infantil varia de acordo com fatores como a estação do ano, idade, atividade física e alimentação da criança. A recomendação diária para ingestão adequada total, considerando o consumo de água como tal e da contida nos alimentos, bebidas e preparações culinárias é a seguinte:

Importante:

Os bebês alimentados exclusivamente com leite materno até os seis meses não precisam beber água, chás ou sucos enquanto não começarem a alimentação complementar porque o leite materno é constituído por 88% de água e possui tudo o que o bebê precisa para saciar a sede e o apetite. Desta forma, sempre que a mãe amamenta, o bebê está bebendo água através do leite.
A necessidade média diária de água para bebês saudáveis até aos 6 meses de idade é de cerca de 700 ml, mas essa quantidade é completamente obtida através do leite materno se a amamentação for exclusiva. Porém, se o bebê se alimenta apenas com leite artificial (em pó), é necessário dar cerca de 100 a 200 ml de água por dia aproximadamente.


É importante ressaltar também que essas recomendações estão direcionadas para o bebê saudável que não apresenta desidratação por diarreia ou outro problema de saúde. Assim, se o bebê estiver com vômito ou tendo diarreia é necessário oferecer ainda mais água. Neste caso, o ideal é observar a quantidade de líquidos perdida através do vômito e da diarreia e procurar orientação médica.  
No verão, a quantidade de água tem que ser ainda um pouco maior do que a que está acima recomendada, para compensar a perda de água através do suor e evitar a desidratação. Para isso, mesmo sem a criança pedir, deve-se oferecer água, chá ou suco natural à criança ao longo do dia, várias vezes ao dia.

 

Sinais de desidratação

Alguns sintomas de desidratação fáceis de identificar são: sede, pele, boca e língua seca, olhos fundos, fadiga ou sonolência e menor volume significativo de urina. A coloração da urina também pode ser observada e indicar desidratação, quando fica mais escura. A quantidade de água consumida durante o dia está diretamente relacionada com a concentração urinária, quanto menor o consumo, mais escura a urina. Se a ingestão é adequada, esta ficará bem diluída, de cor amarela clara.  


* Com informações do Documento técnico “Água, hidratação e saúde”, da Sociedade Brasileira de Alimentação e Nutrição.