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Anemia Falciforme: saiba mais sobre uma das 50 doenças raras detectadas pelo Teste do Pezinho 1024 184 admin

Anemia Falciforme: saiba mais sobre uma das 50 doenças raras detectadas pelo Teste do Pezinho

A gente sempre fala aqui da importância do diagnóstico precoce. A anemia falciforme é uma das enfermidades que pode sofrer grandes ganhos no tratamento quando descoberta no teste do pezinho.

O que é a anemia falciforme?

É causada por uma alteração genética nas células das hemácias que acaba gerando sintomas muito incômodos.

Explicando melhor, as hemácias das pessoas com essa anemia são em forma de meia lua ou foice e não redondas como o normal. Esse formato faz com que as células tenham mais dificuldade de passar pelas veias. Ou seja, causa entupimentos e muitas dores, especialmente nos ossos.

A anemia falciforme é uma doença genética, ou seja, passa de pai para filho. A cura se dá somente com o transplante de medula óssea, mas há muitos tratamentos possíveis que devem ser levados por toda a vida para diminuir o risco de complicações que podem levar à morte. Por isso seu diagnóstico precoce e o tratamento adequado imediato são tão importantes.

Quais são os sintomas?

Além dos sintomas que vemos em outros tipos de anemia mais comuns, como cansaço, sono e fraqueza, a anemia falciforme também pode provocar:

Dores nos ossos, músculos e articulações e retardo no crescimento: como explicamos antes, isso se dá porque o oxigênio chega em menor quantidade ao corpo e este recebe menos nutrientes para se desenvolver.

 Mãos e pés inchados: o sangue tem maior dificuldade em chegar às extremidades.

 Infecções frequentes: a fraqueza dos glóbulos vermelhos pode danificar o baço, que ajuda a combater as infecções.

Olhos e pele amarelados: os glóbulos vermelhos morrem mais rapidamente e, por isso, o pigmento bilirrubina se acumula no organismo causando a cor amarelada na pele e olhos.

Como diagnosticar a anemia falciforme?

Teste do pezinho nos primeiros dias de vida. Simples assim. O exame confere a presença da hemoglobina e sua concentração. Assim, se pode começar o tratamento rapidamente e evitar muitas complicações.

E nunca é demais lembrar: além da anemia falciforme, o teste do pezinho identifica cerca de 50 doenças que podem ser graves e levar à morte. Juntos, podemos salvar muitas vidas.

O teste do pezinho é garantido por lei. Para fazer alguma denúncia, use sempre os nossos canais com a #PezinhoNoFuturo

#CadeOTesteDoPezinhoRJ 1024 184 admin

#CadeOTesteDoPezinhoRJ

Atrasos no teste do pezinho e as dificuldades que o Estado enfrenta na realização de um teste tão simples.

Este espaço também é de denúncia quando o assunto for assegurar o direito de mães e bebês sobre o teste do pezinho. Ou seja, vamos usar esse canal de comunicação sobre saúde gestacional e neonatal para divulgar a importância do teste do pezinho e ajudar tantas famílias em todo o Brasil. Portanto, contamos com você.

Recebemos denúncias de famílias e representantes de associações sobre exames atrasados no Rio de Janeiro. Dessa forma, apuramos as informações e constatamos que  o estado enfrenta um problema grave no cumprimento do Programa Nacional de Triagem Neonatal. E o resultado? A não garantia do teste do pezinho em toda a rede do SUS.

Segundo a Superintendente de Atenção Básica da Secretaria Estadual de Saúde do RJ, Thais Severino da Silva, em média, 177 mil bebês estão sem o diagnóstico.

O que se sabe sobre o caso?

Para se ter uma ideia, famílias esperam 4 meses por uma resposta que talvez seja tardia. Dia 28/09 o RJTV 1ª edição, jornal local da Rede Globo, falou sobre o problema, mas, de lá pra cá, ninguém disponibilizou novos dados e o problema continua.

Thais Silva afirma que o momento crítico se deve ao fato da APAE – RJ,  não estar cumprindo com o acordado.

O fato só agrava um problema que surgiu muito antes. O IEDE, que antes respondia pela triagem, já não estava entregando os resultados. Consequentemente, registrando 105 mil exames atrasados.

No entanto, Thais afirma: “a associação recebeu os exames em atraso e os novos e fez um acordo de entregar em 30 de junho os exames novos e, em agosto, 58 mil exames dos atrasados, mas não cumpriu este acordo”.

As associações que investigam o caso denunciam que, mais de 330 crianças por ano deixam de ser triadas para uma das 6 doenças detectadas no teste do pezinho. Muitas morrem sem diagnóstico ou adquirem sequelas graves e irrecuperáveis. “É uma questão de sobrevivência.

Gravidade da situação no Rio de Janeiro

O que está acontecendo no Rio de Janeiro é muito grave”, comenta Cristiano Silveira, presidente da Associação de Fibrose Cística do RJ. E completa: “Observamos uma deficiência grande na triagem, atraso na entrega, exames que não são refeitos quando existe uma alteração. Parece que estamos voltando aos tempos em que não tínhamos o teste do pezinho.”

Segundo a coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal, Dra. Eulália Cristina Dantas, o problema de atraso já existia e, por isso, a APAE foi contratada.

“Recebemos os exames atrasados e mais de 50% desses exames já foram entregues e 20% foram reconvocados para nova coleta pois tinham amostras inconclusivas”. Segundo ela, de março a agosto, 77 mil novos exames já têm laudos concluídos e disponibilizados aos municípios. “Estamos cumprindo o contrato e fazendo ainda mais, disponibilizando os resultados independente do faturamento, é nossa obrigação com a população”, conclui.

Ela explica que o problema vem do acúmulo ocasionado pela contratada anterior . A APAE precisa respeitar um teto estabelecido em contrato de faturamento. E que, além disso, houve um atraso no faturamento.

Fique de olho com a gente.

Seja no RJ ou qualquer estado do país, queremos ouvir vocês. Participe, conte sua experiência, denuncie em nossos canais usando #CadeOTesteDoPezinho.

Juntos podemos mais!

Para ver a matéria do RJTV, acesse aqui: www.globoplay.globo.com/v/6180246/.

Teste do Pezinho. Fácil, essencial, direito e dever de salvar vidas. 1024 184 admin

Teste do Pezinho. Fácil, essencial, direito e dever de salvar vidas.

Algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê em seus primeiros dias de vida. Uma atitude tão simples que pode salvar vidas. O teste do pezinho é essencial para diagnosticar uma série de doenças precocemente.

O ideal é que este procedimento seja feito no hospital. Ou seja, antes mesmo de mãe e bebê terem alta, entre o 2º e 5º dia de vida do bebê, quando ele já está recebendo leite.

Importante salientar que, desde 1992, o teste do pezinho é assegurado por lei pelo Ministério da Saúde. Por isso que em 2001, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que garante que a versão básica do exame seja realizada em todo o Brasil pelo SUS

O Teste do Pezinho é importante mesmo?

Para se ter uma ideia da importância do teste, a versão básica diagnostica 6 doenças:

  • Hipotireoidismo
  • Fenilcetonúria
  • Fibrose Cística
  • Anemia Falciforme
  • Hiperplasia Adrenal Congênita
  • Deficiência de Biotinadase

Os hospitais particulares oferecem ainda, uma versão ampliada. Nessa versão, o teste é que é capaz de diagnosticar até 50 enfermidades. Entre elas, a deficiência de acil-CoA, que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas.

O teste do pezinho pode salvar a vida do bebê ou iniciar um tratamento imediato que pode fazer toda a diferença para sua saúde. Além de preparar as famílias para a estrutura e cuidado que deverá ter com aquela criança.

Aqui nesse espaço, estaremos sempre de olho para que a lei seja cumprida em todos os hospitais. Exija seus direitos e, se precisar fazer uma denúncia, conte com a gente.

O que o Teste do Pezinho detecta? 1024 184 admin

O que o Teste do Pezinho detecta?

Quais doenças o teste do pezinho detecta? A resposta para essa pergunta é: depende. Também chamada pelo corpo médico de triagem neonatal, o teste do pezinho pode ser encontrado em diferentes versões nas redes públicas e particulares de saúde.

A versão mais básica, como já falamos aqui, é obrigatória por lei em todo território nacional e todo recém-nascido deve ter acesso. As doenças previstas nesse tipo de triagem são:

Se você deseja ter mais informações sobre cada uma das doenças citadas acima, basta clicar/tocar – já escrevemos matérias sobre todas 😉

Alguns estados e/ou municípios do Brasil possuem legislação própria que reforça a federal, por exemplo, proibindo o registro em cartório de recém-nascidos que não fizeram o exame ou mesmo oferecendo, ainda de forma gratuita, versões ampliadas dele. A versão ampliada, como dissemos aqui, é sempre  melhor opção por achar muito mais doenças, deixando o seu bebê mais seguro.

Dependendo do alcance da ampliação do exame, o teste do pezinho pode detectar mais de 50 doenças! Confira algumas delas:

  • Toxoplasmose Congênita
  • Aminoacidopatias (Análise Qualitativa)
  • Deficiência de G6PD
  • Galactosemia
  • Mal de Chagas
  • AIDS
  • Sífilis
  • Doença de Pompe
  • Doença de Gaucher
  • Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e dos Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (inclui dezenas de deficiências)
  • Citrulinemia
  • Citomegalovirose
  • Acidúria arginino succínica
  • Argininemia
  • Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina)
  • Doença do Xarope de Bordo
  • Homocistinúria e outras Hipermetioninemias
  • Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia transitória do recém-nascido e a Tirosinemia hereditária tipo I, II e III).

Se você quiser conferir ainda mais doenças detectadas no teste no pezinho, clique aqui. Mas, infelizmente, essa versão ampliada não é encontrada facilmente na rede pública por não ser obrigatório por lei federal.

As versões ampliadas são mais facilmente encontradas na rede particular. Ou seja, elas são pagas. #MãeQueAma acha que todos deveriam ter acesso gratuito à melhor saúde possível, sendo isso dever do Estado segundo nossa Constituição.

Continue acompanhando nosso portal Mãe Que Ama para mais informações sobre saúde gestacional e neonatal. Vamos continuar lutando para conscientizar e melhorar a saúde desse país!

Direitos especiais de quem tem doenças raras 1024 184 admin

Direitos especiais de quem tem doenças raras

O que define doença rara?

Antes de tudo é bom saber o que define uma “doença rara”. A OMS classifica assim toda enfermidade que possui ocorrência menor que 65 casos por 100 mil habitantes.

Nessa métrica mais de 8 mil doenças são consideradas de rara incidência. Desse montante, por volta de 80% delas têm causa genética. Ou seja,  pessoa nasce com a moléstia devido aos genes que recebe dos pais. Mesmo nos 20% restantes, quando a origem não é totalmente genética, este componente é importante também.

Qual o médico devo procurar?

O médico mais comum a lidar com elas é o geneticista. Normalmente elas são crônicas, ou seja, persistem por períodos superiores a 6 meses e não são tratadas em um curto espaço de tempo. Outra característica comum dessas doenças raras é que elas não têm cura e são possivelmente mortais. A maior parte delas se manifestam ainda na infância. Apenas 1% das doenças raras possuem um medicamento específico.

Os remédios empregados nesses tratamentos são chamados de medicamentos órfãos e são destinados a um número diminuto de pacientes. Portanto, tratando-se em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica possui quase nenhum interesse em produzir e vender estes remédios. O número de necessitados é baixo e não faz valer o investimento para desenvolvê-los.

Nossa Constituição diz, “[…] a saúde é um direito de todos e dever do Estado. Garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doenças e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para a sua promoção, proteção e recuperação”. Entretanto, tais tratamentos não estão constam na lista do SUS.

O paciente pode recorrer ao poder judiciário em oposição ao SUS ou plano de saúde e requerer uma medida antecipatória garantindo o seu tratamento. As medidas antecipatórias são julgadas em menos de uma semana. Com o deferimento da tutela antecipatória, o plano de saúde ou o SUS são obrigados a fornecer o medicamento rapidamente.

Confira aqui os direitos previstos por lei às pessoas que possuem algum tipo de doença rara

A Interfarma estima que no Brasil haja mais ou menos 13 milhões de pessoas com alguma condição rara. Ou seja, o equivalente a 6,5% da população do país. A maioria dessas pessoas não sabem direito os benefícios disponíveis para elas. Além do acesso ao médico, tratamento e medicação, elas têm direito:

  • Isenção do Imposto de Renda
  • Isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado
  • Quitação da casa própria
  • Acesso a Previdência Privada
  • Auxílio-doença
  • Aposentadoria por invalidez
  • Tratamento fora de domicílio

Em todo caso, é muito pertinente você consultar um advogado especialista em direito da saúde para esclarecer as dúvidas. Desse modo, ele pode te ajudar direitinho em cada item citado e orientar sobre o que fazer.

E continue com a gente para sempre se manter informado sobre seus direitos, saúde neonatal e gestacional. Qualquer dúvida, você pode deixar nos comentários ou nos escrever mensagens pelo Facebook.

Fenilcetonúria: como conviver? 1024 184 admin

Fenilcetonúria: como conviver?

A fenilcetonúria é uma doença genética muito rara e, infelizmente, ainda sem cura. Resumidamente, a pessoa nasce com uma debilidade em “quebrar” as moléculas do aminoácido fenilalanina.

O excesso dessa substância no organismo causa uma série de distúrbios, que podem variar em intensidade de acordo com a doença. Mama já escreveu sobre ela em detalhes que você pode conferir AQUI.

Este artigo é para você conhecer a realidade de uma criança que nasce com a fenilcetonúria

A princípio, ela é uma doença silenciosa, não se manifestando até a idade avançar um pouco. Só esse fato já justifica a importância de o Teste do Pezinho ser feito ainda na primeira semana do nascimento da criança. A partir do momento do diagnóstico da fenilcetonúria, o tratamento para amenizar os sintomas é começado. A forma mais grave é conhecida como clássica e, caso não tratada, a criança pode ficar com deficiência intelectual definitiva.

O tratamento consiste em uma dieta especial rigorosa que restringe alimentos que contenham fenilalanina. Proteínas são grande fonte desse aminoácido, devendo ser evitadas. Porém, como as proteínas também fazem parte essencial de uma alimentação regular que o nosso corpo precisa, uma Fórmula de Fenilcetonúria é prescrita pro resto da vida. Além desse consumo, a dieta restritiva vai acompanhar a pessoa pra sempre. Caso contrário, os sintomas podem atacar, se agravarem e causarem transtornos mentais.

A restrição inclui até o próprio leite materno, sendo também substituído por uma fórmula, às vezes chamada de Lofenalac. A tolerância em relação aos alimentos varia bem de acordo com os casos. O portador de fenilcetonúria deve consultar de forma regular os profissionais de saúde para acompanhamento próximo, como médicos e nutricionistas, a fim de manter o equilíbrio das substâncias necessárias ao corpo e o controle da fenilalanina também.

Lojas especializadas vendem alimentos de baixa proteína adequados a esse tipo de dieta, possibilitando o aumento na variedade de comida. Suplementos alimentares devem ser conversados com o nutricionista e com o médico antes de serem consumidos.

Mama sabe que não é fácil, mas seguindo as instruções certinhas, a qualidade de vida pode melhorar muito. Você conhece algum caso próximo a você dessa doença? Pode comentar aqui abaixo. Queremos sempre ouvir nossa audiência.

Continue acompanhando nosso portal para mais informações sobre saúde neonatal, gestacional e da mulher. 

Quais são os tratamentos para a pré-eclâmpsia? 1024 184 admin

Quais são os tratamentos para a pré-eclâmpsia?

pré-eclâmpsia é uma doença gestacional na qual a mulher desenvolve hipertensão depois da 20ª semana de gestação. Seu surgimento ainda é um mistério para a ciência, por isso os tratamentos são paliativos.

Tudo vai depender também da intensidade em que a pré-eclâmpsia se manifestar e quando exatamente na gravidez ela vai aparecer.

Uma dieta pobre em sal também ajuda muito, já que ele é um conhecido agente estimulador da alta pressão. Ingerir muita água ajuda na diluição do sal no organismo. No caso de uma gravidez desse tipo, o acompanhamento médico deve ser ainda mais rigoroso. Ele até receitará anti-hipertensivos caso precise. Tudo para que o parto aconteça o mais próximo possível das 40 semanas.

O uso da aspirina

Normalmente, as gestantes são aconselhadas a evitar o uso de aspirina pois ela pode aumentar o risco de sangramento ou interferir no trabalho de parto e no parto. Mas a administração de doses baixas da aspirina pode ser uma aliada contra a pré-eclâmpsia. Embora não se saiba ao certo a causa da doença, existe a suspeita dela ser provocada a partir da aglomeração de plaquetas. Assim, a ação anticoagulante da aspirina poderia evitar esse quadro.

Um estudo desenvolvido ma Universidade King’s College, de Londres, descobriu que pequenas doses de aspirina podem reduzir as chances de gestantes desenvolverem pré-eclâmpsia. A pesquisa identificou uma redução de mais de 80% na taxa da doença em mulheres que tomaram a aspirina. De acordo com os pesquisadores, esse resultado é a prova de que prescrever o medicamento durante a gravidez é a saída para evitar a pré-eclâmpsia.

Casos graves

Se a pré-eclâmpsia for mais grave, a mulher deverá ser internada no hospital imediatamente, a fim de ficar em constante observação. Todos os passos indicados na pré-eclâmpsia leve também serão seguidos. Independente da idade gestacional, se houver maturidade do feto ou ele estiver em sofrimento, ou pior, haver indícios de eclampsia, interrupção da gravidez é indicada. Isso porque o parto pode estabilizar a condição. Se tudo der certo, a pré-eclâmpsia se dissipará algumas semanas depois.

Entretanto, se mesmo assim o estado evoluir para a eclâmpsia, tratamentos para crises hipertensivas deverão ser utilizados, além de corticoides para acelerar o desenvolvimento dos pulmões da criança ainda na barriga da mãe, aumentando as chances de vida extrauterina. Gestações acima de 34 semanas, normalmente, têm o parto induzido, seja cesariana ou normal (a preferência é sempre pela segunda opção).

Infelizmente, a pré-eclâmpsia sendo muito grave na mulher com gestação de até 24 semanas, o aborto é aconselhado, pois a mãe corre risco de morrer. Trata-se, como você pode ver, de uma gravíssima doença que precisa de todos os cuidados profissionais e apoio da família.

A coordenadora da maternidade do Hospital Albert Einstein, Dr.ª Rita Sanchez, foi entrevista por nós e ela falou sobre as complicações dessa condição. Confira AQUI.

E você teve algum contato com a pré-eclâmpsia? Fale-nos sobre sua experiência nos comentários e continue acompanhando Mãe Que Ama para mais informações sobre saúde gestacional e neonatal.

Saiba o que um Personal Baby Shopper pode fazer por você 1024 184 admin

Saiba o que um Personal Baby Shopper pode fazer por você

Personal Baby Shopper é uma pessoa contratada por uma gestante para ajudá-la a comprar o enxoval do bebê que está por vir.

Quem não é mãe de 1ª viagem sabe o quanto isso pode dar um trabalho, ser cansativo ou mesmo desagradável. É tanta coisa que há mamães que preferem terceirizar isso. Dessa demanda nasceu estes compradores profissionais e pessoais de artigos para bebê.

A profissão no Brasil

Nos Estados Unidos esse tipo de serviço de Personal Baby Shopper já é bem comum. Já no Brasil ainda nem tanto, mas vem crescendo nos últimos tempos graças a globalização e o avanço da tecnologia. As principais vantagens em fazer o enxoval assim é o ganho de tempo e dinheiro. Com a expertise de quem já conhece o caminho das pedras, o personal vai poupar muito tempo de escolha entre essas coisas.

Como ele tem grande peso na decisão de compra da mãe, o personal tem alto poder de barganha. Vários possuem planos de fidelidade e vouchers de desconto – há preços que só eles conseguem chegar.

As mulheres que desejam contratar esse serviço devem ir atrás de empresas especializadas. Em primeiro lugar, é marcada uma entrevista a fim do personal conhecer e traçar o seu perfil. Essa entrevista pode ser pessoal ou videoconferência pela internet. Com informações a respeito do sexo do bebê, seu gosto, orçamento, entre outras, um roteiro de compra será elaborado.

Como Personal Baby Shopper funciona?

Normalmente elas são divididas em 2 dias. No primeiro, carrinhos, berço, roupas de cama, bebê-conforto, mamadeiras, brinquedos e etc. Já no segundo é reservado para as roupinhas. O personal também pode acabar se encarregando da entrega desses produtos. No geral, as compras duram 5 horas por dia e é adquirido o enxoval para os primeiros 12 meses da criança.

O valor da contratação desse serviço varia muito. Ou seja, vai depender da empresa contratada. O perfil da compradora também é analisado, assim como o pacote escolhido. Entretanto, os benefícios acabam compensando o valor investido.

Interessante isso, né? É a Mama trazendo sempre novidades e curiosidades a respeito do mundo materno, além da saúde neonatal e gestacional que você já conhece.

Gostou? Compartilhe esse artigo nas redes sociais e mostre para suas amigas 😉

 

Mitos e verdades sobre Galactose 1024 184 admin

Mitos e verdades sobre Galactose

O tipo específico de açúcar achado no leite de vaca se chama galactose. Pessoas normais conseguem processar a substância sem problemas, convertendo-a em glicose para ser utilizada no corpo em forma de energia. Porém, há um grupo de pessoas,  que não conseguem fazer isso.

O que é mito e o que é verdade quando o assunto é galactose?

  • “A pessoa adquire a doença Galactosemia ao longo da vida”
    MITO
    Também chamada de Deficiência de Galactose, essa condição é congênita.
  • “O Brasil tem alta incidência de pessoas galactosêmicas”
    VERDADE
    Infelizmente, nosso país é o 2º em número de casos de galactosemia, com um caso a cada 20 mil nascimentos, estando atrás apenas da África do Sul.
  • “A Deficiência de Galactose possui variações”
    VERDADE
    Existem 3 tipos, sendo a mais grave a caracterizada pela deficiência de uma enzima GALT. Já as outras duas provem da deficiência das enzimas galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.
  • “Há diversos fatores de riscos como a ingestão excessiva de leite”
    MITO
    Como dito anteriormente, é uma doença hereditária. Portanto, o único fator de risco é o histórico de sua família. Caso ele seja positivo para a condição, isso aumenta a chance de os membros da família adquirirem. Por exemplo, se ambos os pais têm a mutação genética, cada filho terá 25% de chances de terem também.
  • “A doença não tem cura”
    VERDADE
    Infelizmente, a humanidade não chegou a uma solução definitiva para a galactosemia.
  • “A doença não tem tratamento”
    MITO
    O tratamento se dá na base de uma dieta restritiva, como uma pessoa que possui intolerância a lactose comum. Em suma, qualquer leite ou derivado deve ser vetado.
  • “O diagnóstico é difícil”
    SEMI-VERDADE
    O Teste do Pezinho oferecido pela rede pública de saúde não detecta esta deficiência, já a versão ampliada (paga), sim. Entretanto, o médico também pode pedir outros exames. Entre eles:
  1. Hemocultura por infecção da bactéria E. colis
  2. Verificação da atividade enzimática nas hemácias do sangue
  3. Medição das enzimas relacionadas ao metabolismo de galactose (diagnóstico pré-natal).

Acontece que o médico só vai fazer esses exames específicos se houver alguma suspeita.

Conheça os sintomas

  • Convulsão
  • Irritabilidade
  • Letargia
  • Má alimentação
  • Pouco ganho de peso
  • Icterícia
  • Náuseas e vômito
  • Hipoglicemia
  • Ascite
  • Aumento no tamanho do fígado
  • Aminoacidúria

Na menor suspeita, converse com seu médico. Agora que você está mais informada, poderá ficar atenta a qualquer sinal que a criança possa dar a respeito de sua condição.

Continue acompanhando nosso portal e os canais Mama nas redes sociais para mais informações sobre saúde gestacional e neonatal.

A história do Teste do Pezinho 1024 184 admin

A história do Teste do Pezinho

A Triagem Neonatal, mais conhecida como Teste do Pezinho, é um exame que deve ser feito em todo recém-nascido ainda na 1ª semana de vida. Agora você vai poder conhecer um pouquinho mais sobre a história desse procedimento.

História da Triagem Neonatal

Foi ao final da década de 50 que o médico estadunidense Robert Guthrie (1916-1995) passou a encaminhar seus estudos para a prevenção da doença mental. Adaptando o método de inibição bacteriana que desenvolvia para identificar erros inatos ao metabolismo.

Do mesmo jeito que ainda é feito,  ele analisava a presença de níveis elevados do aminoácido Fenilalanina no sangue de recém-nascidos (RN). Assim chegava-se ao precoce diagnóstico da Fenilcetonúria.

Em 1965, 400.000 crianças haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doença (incidência de 1: 10.000 RN). Alguns poucos anos após, em todos os 50 estados americanos, seu teste passou a ser obrigatório aos recém-nascidos.

A  (OMS) defende a importância do Teste do Pezinho e a constante evolução de sua implantação. Ela argumenta que, uma vez estabelecido, não há altos custos para a inclusão de outros testes ao protocolo, considerando a importância preventiva da doença a ser implantada.