Ampliação: doença HCU entra na lista do teste do pezinho do SUS
O Ministério da Saúde publicou no Diário Oficial da União uma Portaria determinando a incorporação de mais uma doença no Programa Nacional de Triagem Neonatal: a “Homocistinúria Clássica (HCU)”. De acordo com o documento (veja na íntegra aqui), as áreas técnicas terão o prazo máximo de 180 dias para efetivar a oferta à população na rede pública de saúde.
Ou seja, em breve, todos os recém-nascidos terão o direito de diagnóstico precoce para mais essa doença, além das sete que já fazem parte do Teste do Pezinho básico, exame obrigatório e gratuito no Brasil. A medida segue o previsto na lei federal para ampliação do exame por etapas, em vigor desde 27 de maio de 2022.
A Homocistinúria Clássica (HCU)
A HCU é uma doença rara hereditária caracterizada pelo acúmulo excessivo do aminoácido homocisteína no organismo do bebê, a partir do início da ingestão das proteínas do leite, o que pode provocar lesões em vários órgãos.
As consequências graves podem ser evitadas com o diagnóstico nos primeiros dias de vida do recém-nascido e, então, com o início imediato do tratamento adequado, que pode incluir dieta alimentar restrita em proteínas naturais, fórmula de aminoácidos (sem metionina) e suplementação de vitaminas B6 e B12, ácido fólico e betaína.
A gravidade dessa doença é variável, depende de cada caso. Sem tratamento, as pessoas com uma forma grave de HCU, muitas vezes, têm atraso no desenvolvimento na primeira infância, seguido de problemas progressivos que afetam os olhos e o esqueleto. Já as pessoas com uma forma leve da HCU podem não saber de que alguma coisa está errada, até que tenham um coágulo sanguíneo quando adolescentes ou adultos.
De acordo com a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), a prevalência mundial de casos diagnosticados por triagem neonatal é de 1,09 a cada 100.000 nascidos vivos. Além disso, segundo estudo realizado em 2014, existem pelo menos 72 pacientes com a doença no Brasil, todos com diagnóstico tardio, não havendo outros dados epidemiológicos disponíveis no país.
Saiba mais sobre o teste do pezinho em: www.pezinhonofuturo.com.br .
Fonte: Ministério da Saúde
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